Выявить патологию на ранних этапах внутриутробного развития помогает скрининг . Этот комплекс диагностических мероприятий направлен на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сопоставления показателей сроку беременности. Процедура является обязательной и проводится у всех будущих мам.

Зачем нужен скрининг при беременности?

Скрининг при беременности является обязательной процедурой, в ходе которой устанавливают риск развития отклонений у плода. Диагностические процедуры помогают выявить предрасположенность к развитию генетических аномалий плода, установить несоответствие развития внутренних органов малыша сроку беременности.

Процедура носит рекомендательный характер, однако женщины никогда не отказываются от ее проведения, зная значимость подобных исследований. Существуют и показания, наличие которых обуславливает обязательное проведение исследования:

• возраст женщины больше 35 лет;
• наличие ;
• самопроизвольный аборт в анамнезе;
• наличие хромосомных аномалий плода в прошлые беременности;
• перенесенные инфекции на малых сроках;
• вынужденный прием препаратов, противопоказанных на малых сроках;
• наличие вредных привычек (алкоголизм, наркомания);
• близкородственные отношения отца и матери малыша.

Скрининг 1 триместра – что это такое?

Первый скрининг при беременности является комплексным обследованием материнского организма. При его осуществлении врачи преследуют цель ранней диагностики и дальнейшей коррекции аномалий развития плода. Параллельно проводят и оценку состояния здоровья будущей мамы. Скрининг 1 триместра состоит из УЗИ и биохимического исследования крови беременной. Оценка показателей крови проводится на втором этапе, при наличии отклонений и подозрениях на патологию на основании результатов УЗИ. Этапы проводятся последовательно, допускается осуществление двух процедур в один день.

УЗИ скрининг 1 триместра

УЗИ при беременности имеет важное значение. С помощью ультразвука врачам удается заглянуть в материнскую утробу, оценить состояние маленького организма, его внутренних органов. В ходе подобного исследования в рамках скрининга 1 триместра врачи обращают внимание на антропометрические показатели, которые являются индикатором правильного развития плода, соответствия размеров его организма сроку гестации. Когдп проводится скрининг 1 триместра врач обращает внимание на следующие параметры:

• КТР (копчико-теменной размер);
• размер головки плода;
• симметричность полушарий головного мозга;
• размер длинных трубчатых костей;
• размер сердца и диаметр отходящих от него сосудов;
• локализацию желудка и других внутренних органов.

Биохимический скрининг 1 триместра

Подобные анализы при беременности врачи назначают после получения плохого результата УЗИ. Заподозрив патологию на экране монитора, медики желают удостовериться в объективности выдвигаемых предположений. Стоит отметить, что данное исследование должно проводиться исключительно в определенный срок беременности, так как нормы показателей напрямую зависят от этапа гестации. При биохимическом исследовании крови обращают внимание на следующие показатели:

Что показывает первый скрининг?

Проводя первый скрининг, врачи стараются исключить возможные хромосомные аномалии. Эти нарушения никак себя не проявляют внешне, их наличие не отражается на состоянии беременной женщины. Однако выявить их можно по характерным изменениям внешности плода и по наличию определенных маркеров в крови будущей мамы. Среди возможных патологий, которые помогает выявить скрининг 1 триместра:

1. Синдром Дауна – хромосомы, встречается в 1 из 700 случаев.
2. Патологии развития нервной трубки (энцефалоцеле).
3. Омфалоцеле – при данной патологии часть внутренних органов помещена под кожу передней брюшной стенки, в грыжевой мешок.
4. Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Встречается редко, 1 случай на 10 000 беременностей. Сопровождается тяжёлым повреждением внутренних органов. 90 % малышей, рожденных с данной патологией, умирают в течение первого года жизни.
5. Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Встречается в 1 из 7000 случаев. Чаще возникает у старородящих матерей (беременных после 35 лет).
6. Триплоидия – у малыша диагностируют тройной набор хромосом, что сопровождается множественными пороками развития.
7. Синдром Корнелии де Ланге – характеризуется развитием у плода многочисленных пороков с возникновением умственной отсталости в будущем.

Как делают скрининг первого триместра?

Скрининг при беременности в 1 триместре проводится в строгие временные рамки. Женщине заранее сообщают время его проведения. В назначенный срок она приходит в консультацию и сначала проходит УЗИ. Проводиться данное исследование может трансвагинально (через влагалище) или трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку). В целом процедура для пациентки не отличается от обычного УЗИ. После получения результатов при подозрении на патологию назначают биохимическое исследование крови. Материал забирается из вены, натощак в утреннее время.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Чтобы настроить себя, заранее подготовиться к исследованию, женщины нередко интересуются у врачей, когда делают скрининг 1 триместра. Сроки этого обследования очень ограничены – чтобы получить объективные результаты, проводить его надо строго в определенные сроки беременности. Оптимальным для скринингового исследования является период от первого дня 10 недели беременности до 6 дня 13 недели. В большинстве случаев первый скрининг при беременности, сроки которого названы выше, осуществляют на 11–12 неделях гестации. В это время ошибка в расчетах минимальна.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Чтобы скрининг первого триместра оказался объективным, врачи настаивают на соблюдении правил подготовки к исследованию. В случае с УЗИ все просто: если оно проводится трансвагинальным датчиком, то особой подготовки не требуется; если через переднюю брюшную стенку – требуется наполнить мочевой пузырь перед процедурой УЗИ.

Подготовка к биохимическому исследованию крови является более сложной и включает в себя:

1. Соблюдение диеты: исключение из рациона цитрусовых, морепродуктов, шоколада.
2. Отказ от жареных и жирных блюд.
3. Кровь сдается в утренние часы, натощак. Последний прием пищи должен происходить не позднее чем за 12 часов до предполагаемого времени анализа.

Результаты скрининга 1 триместра – расшифровка, норма

После того как проведен скрининг 1 триместра, расшифровка результатов осуществляется исключительно врачом. Беременная не в силах объективно оценить полученные значения, даже при сравнении их с показателями нормы. Каждая беременность имеет свои особенности, поэтому оценку результата стоит проводить с учетом течения гестации, ее срока, состояния женского организма, количества вынашиваемых плодов.

При оценке показателей индивидуального развития малыша, полученных с помощью УЗИ, врачи обращают внимание на следующие параметры:

• КТР – размер плода от темени до копчика;
• длина тела – размер тела малыша от макушки до пяток;
• окружность головы;
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между темными буграми;
• ТВП – толщина воротникового пространства;
• ЧСС – частота сердечных сокращений малыша.

При проведении биохимического скрининга при беременности обращают внимание на два основных показателя:

• β-ХГЧ – хорионический гонадотропин;
• PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью.

Нормы скрининга 1 триместра – расшифровка УЗИ, таблица

В каждом индивидуальном случае врачи при оценке результатов ультразвукового исследования скрининга 1 триместра делают поправку на индивидуальные особенности развития плода. Учитывая этот факт, медики допускают незначительное отклонение показателей от установленных норм. Кроме того, на результаты проведенных исследований может оказать влияние и другой фактор – ошибка расчета срока, проводимая акушером. Проводя первый скрининг при беременности, нормы которого приведены в таблице ниже, врачи сначала определяют точно срок гестации.

Скрининг 1 триместра – расшифровка результатов крови

Как отмечалось выше, к исследованию крови беременной прибегают когда диагностирована патология или имеется подозрение на нее при УЗИ. При этом врачи обращают внимание на следующие показатели:

1. β-ХГЧ – хорионический гонадотропин, гормональное вещество, синтезируемое хорионом. С помощью него диагностируют беременность на ранних сроках. Однако важным показателем является он в течение всего 1 триместра. С каждым днем концентрация ХГЧ увеличивается, достигая максимума к 11-12 неделе гестации.
2. PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью. Это белковое соединение вырабатывается плацентой, отвечая за ее нормальное развитие и функционирование. После того как проведен биохимический скрининг 1 триместра, расшифровка результатов проводится врачом, наблюдающим беременную. Значения данных показателей по срокам беременности приведены в таблицах ниже.

Пол ребенка на первом скрининге

Пренатальный скрининг 1 триместра не позволяет достоверно определить половую принадлежность будущего малыша. Учитывая этот факт, врачи не придают данному показателю большого значения. Однако по просьбе самой мамы специалист при удобном расположении плода может сделать свои предположения относительно пола плода. На практике они не всегда совпадают с реальностью и часто бывают ошибочными, поэтому когда делают первый скрининг данный параметр не учитывают.

Современной методикой обследований во время беременности предусмотрено, что будущая мама должны трижды пройти – по одному разу в каждом из триместров. И хотя сам термин немного пугает своим необычным «устрашающим» медицинским названием, в этом нет ничего тревожного и необычного. Скрининг – это всего лишь общее комплексное обследование беременной и плода с целью определения различных показателей и выявления возможных отклонений.

Подготовка к скринингу

Проведение первого скрининга при беременности требует проведения тщательной подготовки и соблюдения целого ряда требований и рекомендаций. При прохождении последующих обследований и триместрах перечень подготовительных мероприятий станет значительно меньше.

Перед проведением первого пренательного скрининга женщина должна выполнить следующее:

• в течение суток до проведения обследования отказаться от употребления потенциально продуктов ( , цитрусовых, морепродуктов и т.п.);
• воздержаться от жареной и жирной пищи;
• утром накануне обследования воздержаться от завтрака до момента забора крови для проведения анализа;
• при подготовке к абдоминальному прохождению (через живот) наполнить мочевой пузырь жидкостью, выпив 0,5 литра воды без газа за полчаса до обследования.

информация Кроме того, желательно выполнить обычные гигиенические процедуры, исключив при этом применение ароматизированных косметических или гигиенических средств.

Нормативные значения

При прохождении первого скрининга особенное внимание обращают на следующие показатели и их соответствие рекомендуемым нормативным значениям.

Скрининг 1 триместра – диагностическое исследование, которое проводится беременным группы риска с 10 до 14 недели.Оно, являясь первым из двух скрининговых наблюдений, позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения больного плода. Состоит такое обследование из двух частей – сдачи крови из вены и УЗИ. На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.

Скрининг (от англ. «screening») – это понятие, включающее ряд мероприятий для выявления и предупреждения заболеваний. К примеру, скрининг при беременности предоставляет врачу полную информацию о различных рисках возникновения патологий и осложнений в развитии ребенка. Это дает возможность заблаговременно принимать всю полноту мер для предотвращения заболеваний, в том числе и самых тяжелых.

Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

• состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
• у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
• была замершая беременность или мертворождение
• женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
• есть родственники, страдающие генетическими патологиями
• у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
• был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
• беременной больше 35 лет
• оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

Что смотрят на первом скрининге? Оценивают длину эмбриона (это называется копчико-теменным размером – КТР), размеры головки (ее окружность, бипариетальный диаметр, расстояние ото лба до затылка).

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

• длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
• находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
• размеры сердца и исходящих из них сосудов
• размеры живота.

Какую патологию данное обследование выявляет

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

• патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
• синдром Патау
• омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
• синдром Дауна
• триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
• синдром Эдвардса
• синдром Смита-Опитца
• синдром де Ланге.

Сроки проведения исследования

Когда нужно делать первый скрининг? Сроки диагностики 1 триместра очень ограничены: от первого дня 10 недели до 6 дня 13 недели. Лучше делать первый скрининг в середине этого диапазона, на 11-12 неделе, так как ошибка в расчетах значительно снижает правильность расчета.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Как готовиться к исследованию

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

1. Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально, то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
2. Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

• наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
• голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

• весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
• исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
• перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
• если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Как проводится исследование

Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

1. УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
2. Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите первое УЗИ при беременности. Обычно он выполняется трансвагинально.

Читайте также:

Фолликулогенез или Как узнать об овуляции по УЗИ

Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

На видео 3д УЗИ при беременности на скрининге 1-го триместра. Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта. Как проводится следующий этап обследования? С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.

Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

Расшифровка результатов

1.Нормальные данные УЗИ

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

2. Толщина воротниковой зоны

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

• в 10 недель – 1,5-2,2 мм
• скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
• на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
• в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

3. Носовая кость

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

• на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
• скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

4. Частота сокращений сердца

• в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
• в 11 недель – 153-177
• в 12 недель – 150-174 удара в минуту
• в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

5. Бипариетальный размер

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

• в 10 недель – 14 мм
• в 11 – 17 мм
• скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
• в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

Вы можете попросить, чтобы вам записали видео УЗИ 1 триместра. Также вы имеете полное право получить фото, то есть распечатку того изображения, которое или самое удачное (если все в норме), или наиболее ярко демонстрирует найденную патологию.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

1. Хорионический гонадотропин

Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

• 10 неделя: 25,80-181,60
• 11 неделя: 17,4-130,3
• расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
• на 13 неделе: 14,2-114,8.

2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)

Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

Как разобраться в данных

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

Читайте также:

Доплер для беременных: детальная информация о допплерометрии

На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.

Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.

Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.

Существуют ли риски при исследовании

В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

Расшифровка норм скрининга 1 триместра. Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

• назначить вам повторное исследование во втором, затем — скрининг 3 триместра
• предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

Что влияет на результаты

Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

• ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
• ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
• скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
• сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
• амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
• психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Некоторые особенности при патологии

Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

1. Синдром Дауна

1. у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
2. с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
3. сглажены контуры лица
4. при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

2. Синдром Эдвардса

1. тенденция к урежению частоты биений сердца
2. есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
3. не видно костей носа
4. вместо 2 артерий пуповины – одна

3. Синдром Патау

1. почти у всех – учащенное сердцебиение
2. нарушено развитие головного мозга
3. замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
4. нарушение развития некоторых участков головного мозга
5. пуповинная грыжа.

Где проходить исследование

Где делают скрининг 1 триместра? Многие перинатальные центры, медико-генетические консультации и частные клиники занимаются проведением данного исследования. Чтобы выбрать, где сделать скрининг, посмотрите, есть ли лаборатория в самой клинике или рядом с ней. Рекомендуется сдавать именно в таких клиниках и центрах.

Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

Беременность – это очень волнительный период для любой женщины. Именно в это время она должна сдавать множество анализов и проходить различные обследования, о большинстве из которых будущая мама слышит впервые. Одним из таких исследований является скрининг. Не все знают, что представляет собой данная процедура, каким образом и для чего ее делают, поэтому, естественно, она внушает опасения. Попробуем детально ответить на все эти вопросы.

Что такое скрининг и кому он назначается?

Скрининг представляет собой группу диагностических методов, которые, благодаря своей доступности, информативности, безопасности, используются в массовом порядке у различных категорий людей для обнаружения определенных признаков. Во время беременности проводится пренатальный, что расшифровывается, как дородовой, скрининг.

Скрининг при беременности – метод диагностирования, применяющийся у женщины, вынашивающей ребенка, и позволяющий обнаружить у плода тяжелые аномалия развития, а также определяющий, имеются или нет косвенные проявления аномалий развития и генетических пороков. Как правило, данное исследование выполняется платно по предварительной записи.

Скрининг проводится в первом триместре (допустимый срок прохождения 11-13 недель), во втором и третьем триместре – в зависимости от показаний.

Кому показано проведение процедуры? В 2000 году Министерство Здравоохранения РФ издало приказ, согласно которому прохождение скрининга рекомендовано всем беременным женщинам. Дать отказ от процедуры будущая мама, разумеется, может, но данный шаг станет довольно опрометчивым и будет говорить только об отсутствии знаний или наплевательском отношении к собственному здоровью и будущему малышу.

Процедура обязательно проводится женщинамм, которые входят в так называемую группу риска, а именно:

• возраст от 35 лет и выше;
• угроза выкидыша в первом триместре;
• наличие в анамнезе одного или более выкидышей или замерших беременностей в прошлом;
• контакт со вредными веществами в связи с особенностями работы;
• перенесенные инфекционные болезни в первом триместре;
• обнаруженные в прошлую беременность хромосомные патологии или дефекты формирования плода;
• прием в первые недели беременности лекарств, которые нельзя использовать при вынашивании ребенка;
• злоупотребление одним или обоими родителями алкоголем, наркотическими средствами;
• наличие наследственных болезней в родне у одного из родителей;
• мать и отец малыша состоят в близкой родственной связи.

Подробнее о скрининге на разных сроках беременности

Скрининговое исследование проводится в первом, втором и третьем триместре беременности. Первое выполняется на 11-13 неделе, если провести процедуру раньше или позже, результаты будут неверными.

Процедура проводится в несколько этапов. Первый – это ультразвуковое исследование, в ходе которого определяют такое значение, как толщина воротникового пространства. Благодаря полученным данным, можно вычислить риск присутствия синдрома Дауна.

Дополнительно исследуют состояние хориона. Это проводится для беременных старше 35 лет, а также тех, у которых в прошлом происходил самопроизвольный аборт, либо чьи родственники имели генетические заболевания. Данное исследование в бесплатной поликлинике не делают, поэтому чтобы его провести, необходимо обратиться в платный медицинский центр.

Следует учитывать, что даже при незначительных отличиях значений от нормы, нельзя стопроцентно говорить, что ребенок родится с отклонениями. Для подтверждения или опровержения полученной в ходе скрининга информации делают еще большое количество анализов.

Следующим шагом исследования (второй скрининг) является определение детального анатомического строения плода. Таким же образом осуществляют проверку общего формирования, объем околоплодных вод и его вероятные отклонения от нормального уровня. Скрининг второго триместра делается в срок от 16 до 20 недель. В этот период на ультразвуковом исследовании возможно определение пола ребенка, измерение длины конечностей. Помимо УЗИ, обязательно делается анализ крови.

Последнее скрининговое исследование (скрининг третьего триместра) проводится в период с 32 по 34 неделю. В ходе процедуры оценивают общее формирование ребенка, делают КТГ, допплер, УЗИ.

Отклонения, которые можно обнаружить при помощи УЗИ

По результатам ультразвукового исследования на первом скрининге можно судить о таких отклонениях, как:

1. Синдром Дауна. Наиболее часто встречающаяся генетическая патология. Выявляется в одном из семи сотен случаев. Проведение скринигового исследования во время беременности позволило существенно сократить появление на свет детей с подобным заболеваний.
2. Омфалоцеле – это гетерогенная болезнь, при которой происходит нарушение процесса внутриутробного вправления физиологической пупочной грыжи.
3. Синдром Патау – хромосомная патология, характеризующаяся наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. Средняя распространенность – один случай на десять тысяч. Большая часть детей, которые родились с таким синдром, умирают в первые месяцы из-за того, что внутренние органы серьезно поражены. На ультразвуковом исследовании подобное отклонение можно обнаружить по учащению сердцебиения ребенка, нарушенному формированию головного мозга, замедленному образованию трубчатых костей.
4. Синдром Эдвардса - это генетическая болезнь, характеризующаяся дублированием (трисомией) 18 хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных аномалий развития у плода в период беременности, в большинстве случаев приводящих к смерти ребенка или к тому, что он становится инвалидом. То есть у плода вместо 46 хромосом формируется 47, из-за такой лишней хромосомы патология по-другому называется - трисомия 18.Заболевание более часто наблюдается у деток, возраст мамы которых превышает 35 лет. Ультразвук может зафиксировать сердцебиение плода, отклоняющееся от нормы в меньшую сторону. Кроме того, возможны такие отклонения, как отсутствие носовых костей, наличие только одной пуповинной артерии, а не как положено – двух.
5. Синдром Корнелии Де Ланге – это редкое наследственное заболевание, которое, согласно медицинским данным, встречается с частотой 1 на 30 000 детей. У плода проявляется множество аномалий развития, а в последующем – умственная отсталость.
6. Синдром Смит-Лемли-Опиц – аутосомально-рецессивное заболевание, которое связано с нарушением метаболизма. Сопровождается различными отклонения в развитии ребенка, умственной отсталостью и прочими проявлениями.
7. Триплоидия. Это наиболее частая генетическая аномалия. При таком синдроме у плода не два, а три хромосомных набора. Наблюдается множество дефектов развития.

Анализ крови – это обязательная составляющая скрининга во время беременности. Он необходим для оценки состояния плаценты, определения уровня ХГЧ – гормона, низкое значение которого говорит о проблемах с плацентой, а высокое – о том, что в матке находится не один плод, а два или больше, либо у ребенка произошло хромосомное нарушение.

Кроме этого, осуществляется проверка на присутствие белка А. Его низкий уровень сигнализирует о риск нарушения в ряду хромосом, а высокий позволяет судить о таких патологиях, как синдром Эдварса и синдром Дауна.

Также определяется количество гормона-эстриола, вырабатываемого плацентой во время беременности, его нехватка говорит о нарушениях в формировании плода. Исследование крови беременной женщины позволят определить количество белка АФП, при превышении нормы можно судить о врожденных аномалиях плода, при снижении – о синдроме Дауна. Существенное увеличение белка в большинстве случаев вызывает внутриутробную гибель ребенка.

Но даже негативные результаты исследования не позволяют стопроцентно утверждать, что у ребенка будут отклонения, поскольку определение формирования плода проводится комплексно, а значения отдельных анализов бывают лишь следствием приема некоторых лекарственных препаратов или гормоносодержащих средств. По этой причине, если скрининг показал высокие риски отклонений у плода, необходимо отправиться на прием к генетику. Специалист сможет определить, существует ли риск для малыша.

Такой шаг, как сдача крови, следует предпринять лишь после того, как проведено ультразвуковое исследование. Это очень важно, поскольку на каждое значение оказывает влияние срок беременности. Роль играет каждый день. Ежедневно происходит изменение значений нормы. А ультразвуковое исследование способствует определению срока с максимальной точностью. В то время, когда будет сдаваться кровь на анализы, необходимо, чтобы были готовы данные, полученные в ходе УЗИ, они должны включать в себя КТР плода и рассчитанный срок беременности. Кроме того, на ультразвуковом исследовании может быть обнаружено, что беременность замерла, а значит, обследоваться дальше будет бессмысленно.

Как подготовиться к сдаче крови для скрининга

В качестве биоматериала для скринингового исследования используется только венозная кровь. Процедура проводится обязательно на голодный желудок, в утренние часы. Не рекомендуется перед сдачей крови даже употреблять чистую воду. Это можно сделать, только если анализ сдается очень поздно. Крайне нежелательно нарушать это условие, поскольку из-за этого результаты могут быть недостоверными. Предпочтительней поесть сразу после процедуры.

За пару дней до исследования необходимо отказаться от употребления продуктов-аллергенов, даже в случае, если ранее аллергических реакций не наблюдалось. К таким продуктам относятся шоколад, орехи, цитрусовые, цельное молоко. Также следует убрать из рациона жирную, копченую, острую, соленую пищу. Если не придерживаться этих правил, риск получения неверных данных существенно увеличится.

Показатели, которые рассматриваются в анализе крови:

1. ХГЧ. Гормон хорионический гонадотропин производится оболочкой плода. По уровню этого гормона возможно определить, есть ли беременность уже спустя пару недель после зачатия. В течение всего первого триместра беременности значение постепенно увеличивается. Пик его роста отмечается ближе к двенадцатой недели. Потом наблюдается постепенное понижение.
2. РАРР-А. Данный белок производится плацентой во время беременности. Несет ответственность за иммунную реакцию в этот период, а также правильное формирование и работу плаценты.
3. МоМ коэффициент. Когда будут получены результаты исследования, врач проанализирует их, беря в расчет МОМ коэффициент. Такое значение показывает отклонения от нормы. Нормальным считается уровень от 0,5 до 2,5, если в утробе матери не один, а несколько детей – 3,5.

Значения коэффициента и нормы могут различаться в некоторых медицинских учреждениях. Бывает такое, что количество белка рассчитывают в иных единицах измерения. Поэтому не стоит пытаться расшифровать результаты анализа самостоятельно, это должен делать только грамотный специалист.

Затем полученные в ходе исследования значения вводятся в специальную программу, сюда же заносится остальная информация, касающаяся состояния и здоровья пациентки – возраст, вес, наличие вредных привычек, имеющиеся хронические заболевания, одноплодная беременность или многоплодная, естественная или нет (ЭКО). По результатам, которые рассчитывает программа, определяется риск наличия возможных генетических пороков развития. О повышенном риске можно судить, если показатели составляют меньше 1:380.

В некоторых случаях показатели могут отличаться, это нужно учитывать при оценке результатов. Так, показатели будут другими, если:

• Женщина страдает от ожирения.
• Беременность многоплодная.
• У будущей мамы диагностирован сахарный диабет.
• Беременность наступила при помощи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

В конце первого триместре с помощью ультразвукового исследования можно определить, сколько плодов находится в матке матери. Если их несколько – беременность называется многоплодной. За ней в последующем осуществляется более тщательный контроль. Это означает, что диагностирование состояния организма беременной женщины и детей проходит более часто.

Прежде всего, это относится к УЗИ, поскольку такое исследование позволяет специалисту лучше рассмотреть органы беременной и осуществить полноценный контроль за формированием плодов. Если возникнут какие-то отклонения в развитии, врач их вовремя обнаружит.

Надо или проходить скрининг во время беременности: за и против

Даже если у пары нет в роду тех, кто страдал бы наследственными заболеваниями, они ведут здоровый образ жизни, не имеют вредных привычек, гарантии, что у малыша не будет каких-либо патологий, никто не даст. А скрининговое исследование является диагностическим методом, позволяющим на ранних сроках беременности выявить отклонения в развитии плода, чтобы при необходимости можно было своевременно принять соответствующие меры. Пытаясь дать четкий ответ на вопрос, обязательно ли проходить пренатальный скрининг, следует отметить, что решать этот вопрос должна сама будущая мама. Разумеется, гинеколог, ведущий беременность, будет советовать пройти это обследование, но насильно заставлять делать это, никто не будет.

Обязательно надо провести скрининговое исследование, если возраст беременной женщины превышает 35 лет, а отца ребенка – 45 лет, а также, когда у мамы или папы кто-то в родне имел наследственные болезни. Кроме того, пройти процедуру надо, если в прошлом женщина перенесла один и больше выкидышей, а также, если до этого у нее родился ребенок с врожденными или хромосомными патологиями. Доктор будет настаивать, чтобы будущая мама сделала эту процедуру, если до того, как произошло зачатие, она или отец ребенка подвергались облучению.

Видео: скрининг при беременности

Скринингом называют исследования, проводимые комплексно определенной группе лиц, в данном случае − беременным женщинам на разных сроках. Скрининг первого триместра включает проведение УЗИ диагностики и биохимический анализ крови. Исследование направлено на выявление возможных генетических аномалий, а также патологий развития плода.

В первом триместре скрининг, включающий с плановое УЗИ, проводится на 11–13 неделе беременности, что считается оптимальным периодом для исследования. Если делать УЗИ раньше этого срока или, наоборот, позднее, то расшифровка результатов может быть недостоверной.

Конечно, женщина может написать отказ от проведения исследований, даже несмотря на действующий с 2000 года приказ Минздрава РФ, но такое решение будет крайне рискованным и даже халатным по отношению не только к своему здоровью, но и к здоровью будущего ребенка.

Скрининг первого триместра включает в себя два вида исследования:

1. Ультразвуковая диагностика.
2. Биохимическое исследование анализа крови.

Ультразвуковое исследование на первом триместре беременности требует некоторой подготовки. Для проведения исследования обычным (поверхностным) способом, когда датчик аппарата скользит по животу будущей мамы, ее мочевой пузырь должен быть полным, для чего необходимо за 1-1,5 часа до начала процедуры выпить примерно пол-литра чистой негазированной воды или за 3–4 часа до УЗИ не мочиться.

Если врач будет делать процедуру трасвагинальным способом, когда специальный датчик аппарата вводится во влагалище, то особой подготовки не требуется. Беременная должна сходить в туалет перед началом процедуры.

Биохимическое исследование крови является вторым этапом скрининга и проводится только после УЗИ. Это условие является важным, поскольку полученные показатели всегда зависят от срока беременности и меняются каждый день, а установить точный срок можно только при помощи УЗИ. Это условие нужно соблюдать, чтобы получить правильную расшифровку показателей исследования и установить соответствие необходимым нормам.

На момент забора крови для анализа у женщины на руках должны быть готовые результаты первой части исследования, где будет указан точный срок беременности. Если процедура ультразвуковой проверки показала регрессирование беременности или ее замирание, то в проведении второй части скрининга нет смысла.

Биохимическое исследование требует подготовки для того, чтобы врач смог получить точные показатели и определить их соответствие нормам. Забор крови из вены проводится строго натощак.

Примерно за 2–3 дня до посещения процедурного кабинета необходимо: исключить из рациона сладости, копчености, жареные и жирные блюда, а также продукты, являющиеся потенциальными аллергенами, например, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты, морепродукты.

Несоблюдение этих условий часто приводит к получению недостоверных результатов исследования.

Что можно узнать при проведении скрининга?

Чтобы расшифровка УЗИ была достоверной и информативной необходимо проводить процедуру следует не ранее 11 недели беременности, но и не позднее 13.

Положение плода должно быть удобным для осмотра и проведения измерений. Если положение ребенка не позволяет провести процедуру УЗИ, женщину просят повернуться на бок, походить, сделать несколько приседаний или покашлять, чтобы младенец перевернулся.

Показатели, которые должны быть исследованы в ходе проведения УЗИ в первой трети беременности:

1. Копчико-теменной размер (КТР). Измерение проводится от теменной точки головы до копчика.
2. Бипариетальный размер (БПР) представляет собой расстояние между буграми теменной зоны.
3. Окружность головы.
4. Расстояние от затылка до лобной зоны.
5. Структура головного мозга, симметричность расположения полушарий, закрытие черепной коробки.
6. Толщина воротничковой зоны (ТВП).
7. Частота сокращений сердца (ЧСС).
8. Размеры сердца, а также наиболее крупных сосудов.
9. Длина костей плеч, бедер, голени и предплечья.
10. Толщина плаценты, ее структура и расположение в матке.
11. Расположение пуповины и количество в ней сосудов.
12. Объем околоплодных вод.
13. Тонус матки.
14. Состояние шейки матки и ее внутреннего зева.

Когда УЗИ проводится раньше положенного срока, врач не может оценить размеры носовой кости, КТР плода составляет от 33 до 41 мм, что недостаточно для проведения адекватного исследования. ЧСС в этот период составляет от 161 до 179 ударов, ТВП от 1,5 до 2,2 мм, а БПР равен 14 мм.

Нормы при расшифровке показателей на этом сроке:

1. На 11 неделе носовая кость плода видна, но ее размеры еще не всегда удается оценить. КТР крохи составляет от 42 до 50 мм, БПР равен 17 мм, ТВП от 1,6 до 2,4 мм, а ЧСС составляет от 153 до 177 ударов.
2. На 12 неделе размер носовой кости составляет 3 или чуть более мм. КТР находится в пределах 51-59 мм, БПР составляет 20 мм, ТВП от 1,6 до 2,5 мм, а ЧСС от 150 до 174.
3. В 13 недель размер кости носа составляет более 3 мм. КТР находится в пределах от 62 до 73 мм, БПР составляет 26 мм, ТВП от 1,7 до 2,7, а ЧСС от 147 до 171 ударов в минуту.

При биохимическом скрининге определяется ряд важных показателей, одним из которых является хорионический гонадотропин β-ХГЧ, вырабатываемый оболочкой плода. Именно этот гормон позволяет определить наличие беременности на самых ранних сроках при использовании специальной тестовой полоски.

С начала беременности при ее нормальном течении уровень β-ХГЧ постепенно повышается, достигая максимального значения к 12 неделе, после чего происходит его снижение. В течение второй половины срока показатели β-ХГЧ остаются на одном уровне.

Норма показателей β-ХГЧ составляет:

• 10 неделя: от 25,80 до 181,60 нг/мл;
• 11 неделя от 17,4 до 130,3 нг/мл;
• 12 неделя от 13,4 до 128,5 нг/мл;
• 13 неделя от 14,2 до 114,8 нг/мл.

Повышенные значения наблюдаются при синдроме Дауна у развивающегося плода или когда у будущей матери отмечается тяжелая форма токсикоза, а также сахарный диабет.

Пониженные показатели может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, (что, как правило, устанавливается в ходе проведения УЗИ) либо о том, что у плода синдром Эдвардса.

Вторым важным показателем является протеин-А (РАРР-А), который ассоциируется с беременностью, поскольку данный белок вырабатывается плацентой и отвечает за ее правильное функционирование и развитие.

Нормальными показателями РАРР-А считаются данные:

• С 10 на 11 неделю от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
• С 11 на 12 неделю от 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
• С 12 на 13 неделю от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
• С 13 на 14 неделю от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Если показатели ниже нормы, это может говорить не только об угрозе выкидыша, но и о наличии у плода синдрома Эдвардса, Дауна или Корнелии де Ланге. В некоторых случаях наблюдается повышение показателей уровня белка, но это не имеет существенного диагностического и клинического значения.

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией.

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

• если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
• при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
• повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
• для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

1. Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
2. Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
3. Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
4. Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
5. Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
6. Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
7. Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
8. Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
9. Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.

Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.