Umjesto plodove vode, ispituje se tkivo iz placente. Dio placente se sastoji od membranskog sloja koji se naziva horion. Male izbočine nalik dlakama koje se nazivaju resice vire iz horiona i služe za prijenos hranjivih tvari, kisika i antitijela od vas do vaše bebe. Ove korionske resice sadrže fetalne ćelije zajedno sa bebinim hromozomima i DNK.

Kada i kako se radi analiza horionskih resica?

Obično se radi između 9. i 14. nedelje trudnoće, ranije od amniocenteze. Ako vam je potreban dijagnostički test u ranoj trudnoći, liječnik će preporučiti test resica, jer rana amniocenteza može uzrokovati komplikacije.
Tokom ove procedure, doktor uzima uzorak ćelija horionskih resica uvođenjem tanke, šuplje cijevi kroz vaginu i grlić materice ili iglom kroz trbušni zid. Uzorak se zatim šalje u laboratoriju na analizu. Oba pristupa se smatraju podjednako sigurnima. Izbor zavisi od položaja horiona i iskustva lekara. Obično je lakše doći do horiona na stražnjoj strani materice kroz cerviks. Horion na prednjoj strani je podjednako dostupan za oba pristupa.

Prije zahvata radi se ultrazvuk za određivanje položaja horiona tijekom cijelog postupka.

Važno je da zahvat izvodi iskusan ljekar, jer zahtijeva više vještine od amniocenteze. Rizik je otprilike isti, nešto veći nego kod amniocenteze. Mogući su pobačaj, komplikacije nakon procedure i Rh senzibilizacija.

Postojala je određena zabrinutost da ovaj postupak povećava vjerovatnoću defekta udova. Ranije su studije pokazale blagi porast oštećenja u razvoju ekstremiteta nakon uzorkovanja resica. Međutim, druge studije to nisu otkrile.

Poremećaji u razvoju udova su vjerovatni samo ako se zahvat obavi prije 9. sedmice trudnoće.

Šta vam mogu reći rezultati uzorkovanja horionskih resica

Kao i amniocenteza, uzorkovanje horionskih resica može pokazati da li beba ima hromozomske abnormalnosti, posebno Downov sindrom. U trudnoćama koje su komplikovane određenim genetskim bolestima, DNK dobijena testom može se koristiti za testiranje na ove bolesti. Prednosti u odnosu na amniocentezu su što se rezultati mogu dobiti ranije u trudnoći.

Testirajte tačnost i mogućnosti

Procenat lažno pozitivnih rezultata je manji od jedan. Lažno pozitivan rezultat znači da test pokazuje prisustvo abnormalnosti, ali je dijete zapravo nema. Ako je rezultat negativan, možete biti gotovo sigurni da beba nema hromozomske abnormalnosti. Ali ovaj test ne može testirati na sve bolesti. Na primjer, ne prepoznaje defekt neuralne cijevi kao što je spina bifida.

Biopsija horionskih resica– minimalno invazivna dijagnostička procedura koja uključuje uzimanje uzoraka tkiva horionskih resica za naknadne laboratorijske pretrage za identifikaciju urođenih i nasljednih bolesti fetusa u 1. trimestru trudnoće. Indikacija za biopsiju horionskih resica je visok rizik od hromozomske patologije zbog starosti majke i porodične anamneze, kao i odstupanja u rezultatima skrining studija tokom neinvazivne prenatalne dijagnostike. Horionske resice se koriste za identifikaciju monogenih bolesti, određivanje spola fetusa kod nosilaca X-vezanih recesivnog gena ili na zahtev žene. Biopsija horionskih resica se radi pod ultrazvučnim nadzorom. Horionsko tkivo se prikuplja transabdominalnom ili transcervikalnom aspiracijom pomoću tanke punkcijske igle ili fleksibilnog katetera.

Biopsija horionskih resica uvedena je u akušersku praksu kasnih 80-ih godina u vezi sa razvojem ultrazvučne opreme koja omogućava praćenje faza manipulacije u realnom vremenu. Trofoblastno tkivo koje formira horionske resice ima isti kariotip i skup gena kao i embrion, pa se stoga može koristiti za sve vrste laboratorijskih istraživanja. Značajna prednost biopsije horionskih resica u odnosu na druge metode invazivne prenatalne dijagnostike je kratak period između uzorkovanja materijala i dobijanja rezultata. Ćelije viloznog horiona imaju dovoljnu mitotičku aktivnost, pa je citogenetska dijagnoza moguća bez prethodne kultivacije resica ili nakon kratkotrajne kultivacije koja traje 1-2 dana.

Biopsija aspiracije horiona omogućava vam da dobijete nedvosmislen zaključak o zdravlju ili bolesti fetusa i utvrdite njegov genetski status do 12. tjedna trudnoće. Ako trudnoću treba prekinuti, to se radi u 1. tromjesečju abortusom, što je mnogo jednostavnije i sigurnije od prekida u 2. tromjesečju. veštačko rođenje. U sadašnjoj fazi moguće je odrediti kariotip i spol fetusa bez invazivnih intrauterinih intervencija. Tehnika se zasniva na otkrivanju, korištenjem PCR testa, fetalne DNK ili RNK koja cirkulira u krvi majke od 7-8 sedmice trudnoće.

Indikacije i kontraindikacije

Biopsija horionskih resica se češće koristi za citogenetsku dijagnostiku za utvrđivanje kariotipa fetusa s visokim rizikom od kromosomske patologije. Ovom metodom moguće je identifikovati čitav spektar hromozomskih poremećaja (Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, Klinefelterov sindrom). Biopsija horiona praćena kariotipizacijom citotrofoblasta indikovana je majkama starijim od 35 godina, u slučajevima kada su supružnici nosioci strukturnih hromozomskih abnormalnosti, ili u prisustvu kongenitalne malformacije ili hromozomske patologije kod prethodnog deteta. Indikacije za biopsiju horionskih resica mogu se odrediti tokom neinvazivnih prenatalnih dijagnostičkih skrining studija u 1. trimestru trudnoće. Markeri fetalnih kromozopatija uključuju proširenje nuhalnog prostora (debljina fetalnog cervikalnog nabora je veća od 3 mm), hipoplaziju nosne kosti i abnormalnosti proteina fetalnog seruma.

Osim kariotipizacije, horionska biopsija se koristi za molekularnu genetiku (analiza DNK) i biohemijsku dijagnostiku, koje omogućavaju identifikaciju patologije uzrokovane monogenim bolestima. Prisutnost autosomno recesivnih nasljednih bolesti kod supružnika i direktnih srodnika (nasljedna trombofilija, kongenitalni adrenogenitalni sindrom, spinalna mišićna atrofija, cistična fibroza) ili dijagnosticirano heterozigotno nošenje ovih abnormalnih gena, kao i autosomno dominantne bolesti (Huntingtonova, Marfanova sindroplazija, horea ), enzimopatije (abnormalnosti u metabolizmu aminokiselina, ugljikohidrata, fenilketonurija), hemoglobinopatije (talasemija, anemija srpastih stanica) su apsolutne indikacije za biopsiju horionskih resica i prenatalnu dijagnozu.

Aspiraciona biopsija horionskih resica je indicirana u slučajevima kada je potrebno utvrditi spol fetusa, ako je žena nosilac X-vezanog recesivnog gena i rođenje dječaka je povezano sa 50% rizikom od odgovarajućeg bolest. Hemofilija, Duchenneova mišićna distrofija, X-vezani hidrocefalus ili anoftalmus se nasljeđuju na ovaj način. U mnogim medicinskim centrima radi se zahvat određivanja spola fetusa na zahtjev žene. Zahvaljujući poboljšanjima u DNK tehnologiji, horionske resice se mogu koristiti i za utvrđivanje očinstva. Biopsija horionskih resica je kontraindicirana u prisustvu akutnih upalnih procesa s povišenom temperaturom, prijetnjom pobačaja ili niskim stepenom čistoće vagine.

Priprema za studij

Biopsiju horionskih resica, kao i sve druge invazivne intrauterine intervencije, provode specijalisti na medicinsko-genetičkim konsultacijama u dnevnoj bolnici. Prije slanja trudnice na zahvat, prenatalna ambulanta radi se bakteriološki pregled vaginalnih razmaza radi određivanja stepena čistoće, opšta analiza krv i urin, testovi na sifilis, virusni hepatitis, HIV, određuje se Rh krv. Ako je ultrazvučni i biohemijski skrining pregled urađen u 1. trimestru, rezultati ovih dijagnostičkih procedura ulaze u uputnicu.

Neposredno prije biopsije koriona, dijagnostičar radi ehografski pregled kako bi se razjasnila gestacijska dob, potvrdila vitalna aktivnost fetusa, odredila lokalizacija koriona i odabrao kirurški pristup. Kada se vilozni horion nalazi duž zadnji zid U maternici se zahvat izvodi transcervikalno, u ostalim slučajevima prednost se daje transabdominalnoj biopsiji horionskih resica zbog manjeg broja komplikacija. Optimalnim periodom za operaciju smatra se 10-12 nedelja trudnoće. Za najbolju ultrazvučnu vizualizaciju neophodno je umjereno punjenje mjehura.

Tehnika transabdominalne biopsije

Operacija se izvodi pomoću " slobodne ruke"ili korištenjem specijalnog adaptera za ubijanje koji je pričvršćen na ručku ultrazvučnog senzora. Koža prednjeg trbušnog zida tretira se dezinfekcijskim rastvorom. Po potrebi se probušeno područje kože i potkožnog tkiva anestezira infiltracijskom anestezijom. Tanka spinalna igla s atraumatskim rezom koristi se za aspiraciju trofoblastnog materijala. Senzor ultrazvučnog uređaja ugrađuje se u područje gdje se nalazi horion, a smjer igle se određuje tako da bude paralelan s korionskom membranom. Senzor se kombinuje sa iglom i pod kontrolom ultrazvuka vrši se punkcija prednjeg trbušnog zida i zida materice. Tokom biopsije horionskih resica, putanja igle se kontinuirano prati na ekranu monitora ultrazvučnog aparata. Nakon što igla prodre u tkivo horiona, mandrina se uklanja i stavlja špric sa sterilnim transportnim medijumom. Povlačenjem klipa štrcaljke unazad, izvodi se 4-5 aspiracijskih trakcija pomicanjem igle naprijed-nazad u roku od nekoliko centimetara. Za uspješno provođenje većine laboratorijskih genetskih testova dovoljno je 5-15 mg biopsije. Igla se uklanja dok se usisava materijal. Mjesto uboda se dezinficira i stavlja aseptična naljepnica.

Druga metoda transabdominalne biopsije horionskih resica uključuje upotrebu posebnih punkcijskih adaptera pričvršćenih na ručku senzora ultrazvučnog aparata. Adapter omogućava elektronsko označavanje predstojećeg toka igle za ubod na ekranu monitora uređaja, što vam omogućava da je pomerate u šupljini maternice sa velikom preciznošću i kontrolišete dubinu prodiranja. Elektronska oznaka senzora se usmjerava na željeno područje i igla se ubacuje u tkivo horiona duž označene linije.

Tehnika transcervikalne biopsije

Pacijentica se postavlja na ginekološku stolicu. U aseptičnim uvjetima, cerviks se izlaže ogledalima, ako je potrebno imobilizirati maternicu, prednja usna grlića maternice se fiksira pincetom. Biopsija aspiracije horiona se izvodi pomoću eho-kontrastnog elastičnog katetera, unutar kojeg je postavljen fleksibilni uvod, koji kateteru daje potrebnu krutost da prođe kroz cerviks. Operacija se izvodi pod kontrolom transabdominalnog skeniranja, koje obavlja asistent (liječnik ultrazvuka).

Tanki kateter se ubacuje u cervikalni kanal bez preliminarne ekspanzije i pod nadzorom ultrazvuka napreduje do horiona. Kateter se definira kao linearna ehogena struktura koja se kreće u lumenu cervikalnog kanala. Distalni kraj katetera postavlja se između korionske membrane i zida materice i uroni u tkivo koriona. Introduktor se uklanja i horionske resice se aspiriraju pomoću šprice koja je pričvršćena na kateter. Kada se dobije potrebna količina materijala, održavajući negativan pritisak u špricu, uklonite kateter. Prosječno trajanje biopsije horionskih resica je 5 minuta.

Tok postoperativnog perioda

Nakon zahvata pacijent je pod nadzorom medicinskog osoblja 2-3 sata. Ukoliko je njeno stanje zadovoljavajuće i nema komplikacija, šalje se kući uz preporuku da se ograniči fizička aktivnost i izbjegavajte seksualne odnose narednih nekoliko dana. Ako je trudnica Rh negativna, spriječite Rh senzibilizaciju. Prije otpusta radi se kontrolni ultrazvuk kako bi se potvrdili otkucaji srca fetusa i isključilo stvaranje retrohorijalnog hematoma. Kada se radi biopsija horionskih resica transcervikalnim pristupom, žena se informiše o mogućim krvavi iscjedak iz vagine, što se može posmatrati 2-3 dana.

Zaključak o genetskom statusu fetusa donosi genetičar na osnovu dobijenih podataka. Kada je biopsija kontaminirana ćelijama majčinog porijekla (decidualno tkivo), postoji rizik od postavljanja lažno negativne dijagnoze i pogrešnog određivanja spola fetusa. Zbog placentnog mozaicizma, lažno pozitivan zaključak može se dobiti u 1% slučajeva. Utvrđeno je da je biopsija horionskih resica u manje od 10 sedmica trudnoće praćena visokom incidencom oromandibularne hipoplazije (nerazvijenost kostiju vilice, jezika) i redukcionih defekata udova. Moguće komplikacije horionska biopsija su retrohorijski hematomi, krvarenje, horioamnionitis, povreda integriteta membrana, spontani pobačaj. Trenutno, zahvaljujući proceduri vođenoj ultrazvukom, stopa komplikacija biopsije horionskih resica ne prelazi 2%.

Cijena u Moskvi

Cijena biopsije horionskih resica u Moskvi određena je brojnim faktorima, uključujući oblik vlasništva medicinske i dijagnostičke ustanove, postupak izvođenja manipulacije, vrstu zahvata (transcervikalni, transabdominalni) i skup laboratorijske pretrage koje se koriste za ispitivanje uzorka korionskog tkiva. U javnim klinikama, biopsija horionskih resica, po pravilu, košta manje nego u privatnim centrima hitna manipulacija je skuplja od planirane. Skupi laboratorijski testovi (na primjer, neki genetski testovi) povećavaju ukupne troškove uzorkovanja horionskih resica u Moskvi. Osim toga, cijena zahvata može varirati ovisno o kvalifikacijama liječnika i dostupnosti dodatnih usluga.

Sa 12 sedmica sam otišao na genetske testove. Procedura je sljedeća: radi se ultrazvuk, daje se krv na hCG i PAPP-A hormone, zatim se podaci unose u kompjuterski program, uz vašu anamnezu, vaše godine, težinu, program izračunava rizike.

Pozvali su trećeg dana i rekli da je visok rizik za Downov sindrom 1:125, osjećaje u vezi ovoga su gore opisali druge žene. Iako mogu reći da sam prilično razumna osoba i otporna na stres. Nakon što sam se malo rasplakala, otišla sam u bolnicu. Ultrazvučni markeri su dobri – obratite pažnju na okovratni prostor (ne treba da se povećava), nosnu kost, protok krvi u venskom prolazu – to su neki od najvažnijih pokazatelja hromozomskih abnormalnosti. Hormoni su u fiziološkoj normi. Zašto sam pozvan? Doktori su bili zbunjeni činjenicom da je moj hCG bio na donjoj graničnoj normi, a PAPP-A je, naprotiv, bio na gornjoj granici, a ove "makaze" i plus moja starost od 36 godina su dovele do rizika. Zakazali su mi biopsiju na dan polaska morao sam letjeti u Prag na tjedan dana. Nisam znao šta da radim. Sjetio sam se da je moj rođak napisala je disertaciju o ovom pitanju, doktorica je u velikom perinatalnom centru u Sankt Peterburgu. Skeniram rezultate i šaljem joj ih. Donosim joj pismo.

Tanjuša, zdravo!
Po mom mišljenju, možete u potpunosti vjerovati rezultatima istraživanja koje ste poslali. Sve je vrlo jasno i kompetentno.
Rizik od Daunove bolesti nije veoma visok, u stvari nešto ispod 1 od 100.
Imajte na umu da je odsustvo ultrazvučnih markera veoma važan, ali ne i apsolutni kriterijum za odsustvo hromozomskih bolesti.
S obzirom da se očekuje placentobiopsija, moći će se isključiti mnoge hromozomske abnormalnosti, jer će citogenetičari pogledati direktne preparate i analizirati sve hromozome (njihov broj i strukturu). Inače, ako imate Rh negativnu krv, možete odrediti i Rh-nost fetusa (ovo je molekularna genetska studija).Procedura je apsolutno sigurna, a vaš mir i samopouzdanje tokom trudnoće su veoma važni.

Istovremeno, ako vaš unutrašnji glas Kaže da je sve u redu, mislim da mu možeš vjerovati. Ženskoj intuiciji još niko nije otkazao :)

Da rezimiramo...
Rizik od placentobiopsije je praktično nula.
Podaci dobiveni kao rezultat studije omogućit će vam da uopće ne brinete o kromosomskim bolestima.

Posavjetujte se sa svojim mužem i donesite odluku. Štoviše, još uvijek imate vremena za razmišljanje (ne morate obaviti proceduru prije puta, to je sigurno).

I, vjerovatno, najvažniji i lični. Može li rezultat istraživanja nešto promijeniti? Svako ima svoj odgovor na ovo pitanje.

Slušajte srcem i umom.

Konsultovala sam se sa svojim ginekologom i ona mi je savetovala da uradim biopsiju.

Stigla sam sa službenog puta, u jednom danu uradila sve pretrage potrebne za biopsiju (opšti test krvi i urina, HIV, sifilis, vaginalni bris za čistoću, Rh faktor krvi), uzeo papuče, ogrtač i otišao u bolnicu. Bila sam odlučna jer nisam htela da patim kroz celu trudnoću od nepoznatog kasnije. Mogu reći da mi je ovo prva trudnoća i dijete bi u svakom slučaju ostalo sa mnom.

Procedura traje 3-5 minuta, ne boli, malo je neugodna, ako se ne dovedete do nervnog sloma, onda neće biti nikakvih posljedica - čak vam ni krvni pritisak neće skočiti. Pošto sam sama, nemam muža. a svi moji rođaci žive daleko, potpuno sam sama u vezi sa trudnoćom. Mogu da me podrže samo izdaleka, telefonom. Mogu reći da sam bio najmirniji u redu za biopsiju, zbog čega je prošla bolje od svih ostalih.

Sedmicu kasnije dobila sam rezultat - sve je u redu sa bebom! Nisu pronađene hromozomske abnormalnosti, a sada sažetak i male preporuke.

1. Prije davanja krvi, idite na dijetu sedmicu - kuhana hrana na pari, supe, žitarice, dobra voda, nista masno, slano, alergeno, cokolade i ostalo - onda jedi - posto sva ta pogresna hrana moze uticati na hormone - ipak su to proteinske strukture.

2. Nedelju dana bez nervoznih histerija, napadaja, živaca i suza, uglavnom se ponašajte kao slon - ništa vas ne treba zabrinjavati, ovo utiče i na hormone.

3. Tokom svih procedura ponašajte se mirno, tretirajte ih kao i svaki drugi neophodni test, na primjer, zamislite da radite test urina.

4. Uradite pretrage u nadležnim klinikama i medicinskih centara, gdje se ove analize rade stalno i duže od 3 godine. Da biste dobili pouzdane rezultate.

5. Nemojte ponovo polagati testove ako nešto nije u redu - samo ćete zbuniti sve karte i izgubiti novac i dragocjeno vrijeme, jer se najpouzdaniji rezultati dobijaju od 12. do 14. sedmice.

6. Zapamtite da su mnoge žene starije od 35 godina u opasnosti, tako kaže kompjuterski program. ovo je neizbježno zlo, shvatite to filozofski, budite spremni na to.7. Pozvani ste kod genetičara i on vam preporučuje biopsiju. Prepisana vam je biopsija horionskih resica ili u mom slučaju placentocenteza, kao što sam ja uradila već početkom 15. nedelje.

8. Saznajte koliko će tim biti iskusan za vas, to možete pitati na terminu kod genetičara. Uradila sam to u Republičkoj kliničkoj bolnici Republike Tatarstan, tim radi proceduru već 8 godina i tamo nije bilo nijednog slučaja infekcije ili pobačaja. Kompetencija stručnjaka je upitna - potražite one u koje ne sumnjate - ovo je važna stvar.

9. Prikupite sve potrebne testove za proceduru – neki su već u vašem pasošu majke ako ste se ranije prijavili. Dajte sebi nekoliko dana za odmor nakon trčanja po bolnicama - bit će vam određen dan za proceduru.

10. Ni u kom slučaju ne radite biopsiju ako negdje trebate ići, kao u mom slučaju. Nakon ove procedure, ne možete se sagnuti, prati podove, dizati utege, imati seks, oštro čučnuti, ići u kupatilo, saunu ili pariti noge 3-5 dana.

11. Nosite ranac sa sobom u slučaju da vas boli stomak.

12. Tokom zahvata ponašajte se smireno, kontrolišite se, nemojte mlohati, ne opterećivati ​​se, ne plakati i plašiti se. Ponašajte se kao mirna, profesionalna mama.

13. Nakon zahvata biopsije, nemojte bježati iz bolnice kao neko upucan, sjedite barem pola sata, odmorite se i dođite sebi. Izmjerite krvni pritisak.

14. Ostatak dana je bolje provesti kod kuće, poštujući odmor u krevetu.

15. Pažljivo pratite svoje zdravlje 5 dana.

16. Praksa je to pokazala loši rezultati Brzo vas obavještavaju, pa ako vas dugo ne zovu iz bolnice, nemojte plakati i paničariti, strpljivo čekati.

17. Ne odbijajte proceduru zbog svojih strahova, savjeta djevojaka ili članaka na internetu. Bolje je konsultovati se sa kompetentnim specijalistom ili sa svojim ginekologom. Ako niste bili u opasnosti od pobačaja prije biopsije, nećete biti u opasnosti ni nakon. Ako postoji rizik, ponašajte se opreznije.

Pa, to je sve. Sretno svima. Čuvajte sebe i svoju bebu! Poljubac. volim.

Studija zahtijeva uzorkovanje fetalnog materijala. Roditelje treba upozoriti na moguće rizike povezane s invazivnim metodama prikupljanja prenatalnog materijala.

Invazivne metode dobijanja fetalnog materijala.

1. Biopsija horionskih resica. Biopsija horionskih resica se dobija uklanjanjem mali komad tkivo fetalne membrane (10-15 mg je dovoljno za analizu), nazvano horion. Uzorak biopsije se uzima pod ultrazvučnim nadzorom kroz trbušni zid. Optimalno vrijeme trudnoća za biopsiju je 9,5-12 sedmica (prihvatljivo - 8-14 sedmica). Prednost ovu metodu dobijanje prenatalnog materijala je mogućnost izvođenja testa u ranoj trudnoći.

2. Amniocenteza. Amnionska (amnionska) tečnost se dobija amniocentezom – ubodom (punkcijom) plodove plodove plodove. Pristup fetalnoj membrani vrši se pod ultrazvučnim nadzorom kroz prednji trbušni zid majke. Ova vrsta studije moguća je u I-III tromjesečju trudnoće, ali stručnjaci preporučuju da se ovaj zahvat izvodi u 16-20 sedmici.

3. Kordocenteza. Kordocenteza je prikupljanje fetalne krvi direktno iz sudova pupčane vrpce. Procedura je optimalna u 21-24 sedmici trudnoće (moguće u više od 18-20 sedmica). Duga igla za prikupljanje krvi uvodi se kroz prednji trbušni zid majke pod kontrolom ultrazvuka u maternicu, odabire se mjesto uboda (obično na udaljenosti od 3-5 cm od mjesta pričvršćivanja pupčane vrpce za placentu ), zatim se igla preciznim pokretom brzo ubacuje u lumen žile pupčane vrpce i vrši se uzimanje potrebnog volumena krvi.

Prenatalni materijal dobijen invazivnim putem šalje se u laboratoriju na testiranje zajedno sa uzorcima DNK od majke i pretpostavljenog oca. Pouzdanost utvrđivanja očinstva u molekularno-genetičkoj studiji prenatalnog materijala ista je kao i kod proučavanja DNK uzoraka djeteta koje je već rođeno (99,9%).

Prilikom invazivne dijagnostike ima smisla dijagnosticirati kromosomske abnormalnosti u fetusa korištenjem postojećeg fetalnog materijala ().

Sve materijale na sajtu pripremili su stručnjaci iz oblasti hirurgije, anatomije i specijalizovanih disciplina.
Sve preporuke su indikativne prirode i nisu primjenjive bez konsultacije s liječnikom.

Biopsija horionskih resica je invazivna metoda za dijagnosticiranje različitih genetskih patologija kod fetusa u razvoju. Omogućava vam da potvrdite ili isključite kromosomske bolesti i utvrdite prijenos genetskih mutacija. Određivanje spola je također važno zbog činjenice da su neke bolesti povezane sa polnim hromozomima.

Optimalno vrijeme za provođenje studije je prvi trimestar, između 9 i 12 sedmica, kada su horionske resice već dovoljno formirane. S druge strane, rana dijagnoza može pomoći u donošenju pravovremene odluke o prekidu trudnoće u slučaju teške, nespojive sa životom ili neizlječive patologije.

Svaki pregled tokom trudnoće predstavlja stres za buduću majku, jer od njegovih rezultata zavisi budućnost fetus u razvoju. I doktori i žene odavno su navikli na ultrazvučne preglede, ovo je sastavni dio cjelokupnog praćenja trudnice. U slučaju upitnih rezultata ultrazvuka ili očitih dokaza genetskih abnormalnosti, potrebno je pribjeći složenijim i istovremeno informativnijim metodama.

Prilikom biopsije horionskih resica dolazi do prodiranja u matericu kroz trbušni zid ili genitalni trakt, pa zahvat nosi određene rizike, a indikacije za njega moraju biti temeljite. Ne propisuje se tek tako, ali se, nažalost, u posljednje vrijeme sve češće provodi zbog sve većeg broja neuspješnih trudnoća, pojačanih mutacija zbog nepovoljnih uslova okoline, loše ishrane i loše navike budući roditelji.

Horionske resice su idealan materijal za rano istraživanje hromozoma fetusa, jer je skup gena u njima isti kao i u embrionu. Glavni nedostatak procedure- ovo je potreba da se spolja prodre direktno u membrane fetalnog mjehura, ali ako postoje dobri razlozi, studija je vrlo opravdana.

Rezultati biopsije horionskih resica mogu se dobiti u roku od nekoliko dana. Nedvojbena prednost je rana dijagnoza, koja omogućava pravovremeno određivanje preporučljivosti daljnjeg razvoja trudnoće ili taktike liječenja.

Kakav god bio zaključak genetičara, odluka o sudbini fetusa ostaje na ženi. Niko je nema pravo prisiljavati na abortus, ali su specijalisti dužni da detaljno govore o postignutim rezultatima, izgledima za razvoj djeteta i mogućim poteškoćama s kojima će se cijela porodica suočiti ako se rodi bolesna beba.

Indikacije i kontraindikacije za biopsiju horionskih resica

Biopsija horionskih resica propisuje se nakon prvog skrining ultrazvuka u prvom tromjesečju trudnoće ako se otkriju znaci karakteristični za kromosomske abnormalnosti - sumnja na Downov sindrom, Edwardsov sindrom i druge. Osim toga, može biti indicirano u slučajevima nepovoljne porodične anamneze, kada se određene genetske mutacije prenose s generacije na generaciju, ili dob buduće majke predisponira spontanim mutacijama.

Indikacije za analizu su:

• Trudnica je starija od 35 godina;
• Prisustvo u porodici djece sa genetskim poremećajima, urođenim manama ili prekidom ranijih trudnoća iz istih razloga;
• Nošenje od strane jednog od roditelja ili oboje genetskih mutacija koje su naslijeđene;
• Ultrazvučno određivanje indirektnih znakova fetalnog distresa - debljina okovratne zone je veća od 3 mm.

Uzorkovanje horionskih resica ne radi se iz radoznalosti ili radi utvrđivanja spol djeteta, ako ovo drugo nije povezano s potragom za spolno vezanom patologijom. Prilikom propisivanja postupka potrebno je voditi računa o trajanju trudnoće, a ne samo kasna, već i prerana dijagnoza može biti štetna. Na primjer, prije 9. sedmice trudnoće, horionske resice nisu dovoljno zrele, a intervencija može uzrokovati pobačaj.

Ženama starijim od 35 godina može se savjetovati da se podvrgnu genetskom testiranju fetalnog tkiva zbog povećanog rizika od Downovog sindroma i nekih drugih anomalija. Što je trudnica starija, to je veća vjerovatnoća razna odstupanja, međutim, uz dobre pokazatelje skrining ultrazvuka, intervencija teško da će biti opravdana i neće se izvoditi tek tako, radi sigurnosti ili radoznalosti.

Ako porodica već ima djecu s urođenim manama, prethodne trudnoće završavale su pobačajima ili mrtvorođenim, onda se rizik od mutacija također smatra povećanim. Za takve pacijente genetičar prepisuje biopsiju.

U nekim slučajevima, studija je indicirana za dugotrajnu neplodnost roditelja, kada postoji razlog da se pretpostavi genetska patologija kao njen uzrok. Nema sumnje u potrebu pomnog praćenja trudnoće kod srodnih parova, budući da se rizik od mutacija kod takvog inbreedinga uvelike povećava.

Postoje porodice sa nepovoljnom istorijom u kojoj se genetske bolesti prenose s generacije na generaciju. Da bi se ova opcija isključila, biopsiju horionskih resica treba uraditi u ranoj fazi.

Osim opisanih, razlog za istraživanje može biti radiografija ili uzimanje određenih lijekova u prvim sedmicama trudnoće, kada buduca majka Još nisam znao za svoju „zanimljivu situaciju“. Rizik od teratogenih efekata zračenja ili lijekova zahtijeva invazivnu dijagnozu.

Uzorkovanje horionskih resica može se obaviti kada višestruka trudnoća, pri čemu je od posebne važnosti procjena genetskog materijala iz svakog embriona. Specijalista koji obavlja manipulaciju mora precizno odrediti lokaciju svih horiona i uzeti tkivo s njih strogo u skladu sa točnim oznakama.

Dijagnoza hromozomskih abnormalnosti u višeplodnoj trudnoći je od velike važnosti u ranim fazama, jer se žena može odlučiti da zadrži samo zdrave embrione. U ovom slučaju, sa povećanjem gestacijske dobi povećava se rizik za razvoj zdravih embrija, dok se oni koji imaju abnormalnosti smanjuju.

Optimalni period za studiju je 10-11 sedmica, nakon prvog ultrazvuka. Praćenje tijeka postupka ultrazvukom je obavezno kako bi se povećala tačnost uzorkovanja materijala i smanjio rizik od komplikacija.

Uzorkovanje horionskih resica može biti kontraindikovano za akutne infektivne bolesti trudnice, povišenu temperaturu, krvarenje iz genitalnog trakta, višestruke miome materice i zdjelične adhezivne bolesti, pustularne lezije, ekcem na koži trbuha na mjestu predviđene punkcije, upalu u genitalnom traktu (za transcervikalni pristup).

Najčešćim dijagnozama nakon biopsije mogu se smatrati Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom i Klinefelterov sindrom, povezani s translokacijom gena i prisustvom dodatnih hromozoma. Ozbiljne genetske patologije dijagnosticirane prenatalno uključuju cističnu fibrozu, koja je teška i kronična, anemiju srpastih stanica, koja se ne može izliječiti, i Huntingtonovu koreju.

Osim biopsije horionskih resica, posebno postoje i druge invazivne metode istraživanja. Biopsija se od nje razlikuje po tome što je moguća u mnogo više ranih datuma, a rezultat je gotov nakon samo nekoliko dana. Međutim, ima i nedostatke:

1. Rizik od pobačaja je veći nego nakon amniocenteze;
2. Nemogućnost dijagnosticiranja patologije neuralne cijevi;
3. Nepouzdanost informacija u slučaju placentnog mozaicizma, kada sve ćelije horiona ne nose isti set hromozoma, a potpuno “zdrave” mogu završiti u materijalu koji se proučava umjesto onih koje nose mutacije.

Nije laka odluka

Prije izvođenja biopsije horionskih resica, žena mora dati pismeni pristanak na zahvat, upoznavši se sa indikacijama i kontraindikacijama, rizicima i moguće posljedice. Donošenje odluke o invazivnoj dijagnostici gotovo je uvijek teško, jer rezultat može biti razočaravajući.

Prva stvar koju buduća majka mora da uradi jeste da sama odluči da li će zaključak genetičara uticati na njene planove za trudnoću. Ima žena koje znaju da nisu spremne da odgajaju teško bolesno dete, pa će tačna informacija o genetskoj bolesti biti razlog za prekid. Takvi pacijenti nisu skloni plašiti se postupka ili ga odbijati, pogotovo jer analiza ne mora nužno pokazati patologiju. U nekim slučajevima se pokaže da su fetusi zdravi i održivi, ​​a trudnoća se nastavlja sigurno.

Druge žene planiraju roditi bebu, bez obzira na to koja je patologija otkrivena. Na osnovu jasnog plana porođaja, mogu odbiti dijagnozu, što se ne može smatrati tačnom. Otkriveno oboljenje fetusa daće priliku i majci i porodici da se pripreme za predstojeću negu i lečenje, kako psihički tako i finansijski, jer mnoge bolesti zahtevaju stalnu i skupu terapiju, a u nekim slučajevima i višestruke hirurške intervencije.

Žena može odbiti studiju, bez obzira na daljnje planove za održavanje ili prekid trudnoće, ali ako samostalna odluka vodi u ćorsokak, bolje je konzultirati se s genetičarom. Specijalist će vam pomoći ne samo da objektivno sagledate situaciju, već i shvatite približne posljedice rođenja djeteta s teškom genetskom patologijom.

Važna točka pri planiranju biopsije horionskih resica je izbor klinike. Treba obratiti pažnju ne samo na cijenu usluga, koja se jako razlikuje i unutar istog grada, već i na profesionalnost i reputaciju osoblja. Možda će vam recenzije onih koji su već prošli studiju na određenoj instituciji, kao i statistika o komplikacijama, pomoći da napravite svoj izbor.

Cijena biopsije horionskih resica uvelike varira - od 6 do 25 i više hiljada rubalja. Međutim, vrijedi zapamtiti da visoka cijena nije garancija uspjeha, kao što ni relativno niska cijena ne ukazuje na nisku kvalifikaciju liječnika.

Tehnika izvođenja biopsije horionskih resica

Biopsija horionskih resica se radi ambulantno i ne zahtijeva nikakvu posebnu pripremu. Prije planirane intervencije žena će se podvrgnuti ultrazvuku kako bi se razjasnila lokacija posteljice. Ovisno o njegovoj lokaciji, stručnjak će odabrati tehniku ​​punkcije - kroz prednji trbušni zid ili cerviks. U vrijeme studije, debljina horiona ne smije biti manja od jednog centimetra.

U pripremi za intervenciju, žena prolazi standardnu ​​listu pregleda:

• Opća analiza krvi i urina;
• Koagulogram;
• Određivanje krvne grupe i Rh faktora;
• Testiranje na HIV, hepatitis, sifilis;
• Pregled ginekologa sa prikupljanjem briseva na vaginalnu floru.

Podaci iz ovih analiza su dopunjeni protokolom ultrazvučnog pregleda i upućivanjem genetičaru na citogenetsku studiju. Ako žena pati od infekcija genitalnog trakta, tada se propisuje odgovarajuće liječenje, a biopsija kroz cervikalni kanal je kontraindicirana. Za pacijente zaražene HIV-om, režim antiretrovirusne terapije se prilagođava i doze antivirusnih lijekova se povećavaju.

U zavisnosti od izabrane tehnike punkcije, žena se traži da dođe na pregled sa punim ili praznim bešike. U slučaju transcervikalnog pristupa, sve higijenske procedure moraju biti pažljivo sprovedene i stidne dlake uklonjene.

Prije punkcije, koža abdomena ili međice i genitalni trakt tretiraju se antiseptikom. Kada se pristupi kroz trbušni zid, koža i potkožnog tkiva infiltriran anestetikom kako bi pregled bio bezbolan.

Sa trbušnim pristupom Pacijentica se postavlja na leđa, ugrađuje se ultrazvučni pretvornik i igla se uvodi paralelno sa mjestom vilozne membrane kako bi se izbjeglo njeno oštećenje. Najmanje pet miligrama tkiva se uvlači u špric sa hranljivim medijumom, a zatim se igla pažljivo uklanja.

Transcervikalna biopsija također zahtijeva obaveznu kontrolu ultrazvuka. Žena se smešta u ginekološku stolicu kao prilikom standardnog pregleda, vrši se dezinfekcija genitalnog trakta, držanje grlića materice pincetom, a zatim se kroz cervikalni kanal uvodi poseban kateter na koji se pričvršćuje špric. kateter stiže do horiona.

Tokom manipulacije pacijent može osjetiti određenu nelagodu, ali se ne treba bojati boli - osjećaji su slični onima koji se javljaju prilikom pregleda i uzimanja brisa iz grlića maternice.

Tkivo se uzima na pregled dugom iglom za punkciju i strogo pod kontrolom ultrazvuka, što pomaže da se precizno odredi putanja igle i dubina prodiranja u maternicu. Biopsija se uzima sa ruba posteljice kako se iglom ne bi ozlijedilo fetalno tkivo. Dobiveni fragment horiona šalje se na citogenetsko istraživanje.

transcervikalna biopsija

Trajanje cijelog postupka je oko četvrt sata, a punkcija se izvodi za oko minut. Mnoge žene se boje mogućeg bola, ali zahvaljujući lokalnoj anesteziji do njega ne dolazi, iako je nelagoda i dalje moguća.

Ako žena ima negativan Rh faktor, a dijete je pozitivno, tada se nakon studije primjenjuje poseban serum najkasnije 48 sati nakon biopsije kako bi se spriječila neželjena reakcija i spriječio pobačaj.

Odmah nakon manipulacije žena može ići kući, a bolje je da ostatak dana provede kod kuće, u mirnom okruženju. Nema potrebe da se preopterećujete poslom, izbegavajte dizanje teških tereta i putovanja avionom, takođe ćete morati da izbegavate seksualne odnose narednih nekoliko dana.

U prvih 1-2 dana nakon studije moguće su neugodne senzacije u donjem dijelu trbuha, pa čak i grčevi. Ova reakcija se smatra normalnom, međutim, u slučaju jakih bolova i bilo kakvog iscjedka iz genitalnog trakta, treba odmah otići liječniku zbog visokog rizika od pobačaja.

Rezultati studije i moguće posljedice

Obično su rezultati biopsije gotovi u roku od 2-3 dana, ali ponekad vrijeme čekanja može trajati i do dvije sedmice. To je zbog činjenice da različite stanice na hranljivom mediju rastu i razmnožavaju se različitim brzinama, i za tačna dijagnoza može biti potrebno duže vrijeme.

Rezultat dobijen nakon standardne kulture ćelijske mase smatra se vrlo pouzdanim, iako može zahtijevati više vremena od drugih metoda. Konkretno, uz FISH hibridizaciju, kariotip se može procijeniti prilično brzo, ali nedostatak metode je visoka cijena. Mnoge laboratorije koriste dvije metode odjednom, a podaci o hibridizaciji se navode kao preliminarni.

Preciznost metode genetskog istraživanja ćelija horiona dostiže 99%, a kao rezultat, odsustvo ili prisustvo patologije, njene tačne karakteristike i karakteristike genetskih abnormalnosti će biti tačno naznačeno. Međutim, u nekim slučajevima zaključak može biti pogrešan - sa mozaicizmom, pa će tada pacijentu biti naknadno ponuđena amniocenteza. kasnije ili dajte krv da provjerite genetske abnormalnosti u fetusu.

Ako je tokom biopsije uklonjena nedovoljna količina materijala ili se ćelije ne mogu uzgajati, stručnjaci mogu predložiti ponovni pregled ako gestacijska dob nije u suprotnosti s tim. Mora se imati na umu da ponovljene horionske punkcije povećavaju rizik od pobačaja i infekcije.

Posljedice uzorkovanja horionskih resica mogu biti prilično ozbiljne. među njima:

1. Spontani pobačaj;
2. Krvarenje iz materice i stvaranje hematoma između posteljice i zida materice;
3. Infekcija s razvojem horioamnionitisa;
4. Bolni sindrom.

Među opasnim komplikacijama je pobačaj nakon intervencije, koji čini manje od 1% slučajeva. Mnogi akušeri su uvjereni da je ova brojka previsoka, jer se postupak provodi pod kontrolom ultrazvuka i prema strogim indikacijama, međutim, buduća majka uvijek je upozorena na ovu mogućnost.

Sve u svemu, rizik od komplikacija kod uzorkovanja horionskih resica je prilično nizak. a, kako praksa pokazuje, veliki problem nije sama procedura, već psihološki stres zbog potrebe za tim i mogućih negativnih rezultata.

Osim opasnosti od prekida, postoje i drugi rizici. Posebno su opisani slučajevi anomalija u razvoju prstiju, koji su zabilježeni krajem prošlog stoljeća. Na sreću, postao je jasan i razlog ove komplikacije ranu implementaciju procedure. Do danas se ne javljaju anomalije prstiju, jer se biopsija horionskih resica ne radi ranije od 10. tjedna gestacije.

Ako nakon biopsije osjetite bol u abdomenu, bilo kakav iscjedak ili povećanje tjelesne temperature, odmah se obratite liječniku kako biste isključili komplikacije.

Ukoliko analiza pokaže postojanje odstupanja, žena će o tome biti obaviještena u najkraćem mogućem roku, kako bi imala vremena da donese odluku o nastavku trudnoće ili prekidu, dok rok to još dozvoljava.

Ako nema dovoljno tačnih podataka o prisutnosti patologije, pacijentu se može ponuditi amniocenteza, koja, za razliku od biopsije horionskih resica, može otkriti defekte neuralne cijevi. Amniocenteza ima isti rizik od komplikacija, ali se radi kasnije, pa će prekid biti opasniji nego nakon biopsije koja otkriva defekt.

Video: akušer-ginekolog o biopsiji horionskih resica