Učestalost je nepoznata, u literaturi je opisano najmanje 130 opažanja.

Minimalne dijagnostičke karakteristike: kombinacija lezija kože, sluzokože, distalnih udova, zuba, očiju, zahvaćeni su ektodermalni i mezodermalni derivati.

klinika: fokalna atrofija kože trupa, zadnjice i udova. Oblik i veličina ovih područja su vrlo različiti, boja je obično smeđa, granice su jasne. Ponekad potkožni masni sloj strši kroz atrofična područja. Karakteristične su brojne teleangiektazije na sluznici obraza, usana i vagine.

Malformacije distalnih ekstremiteta (90%) redukcionog tipa: hipoplazija, aplazija prstiju ruku i nogu, ektrodaktilija, sindaktilija, nerazvijenost ploča nokta, polidaktilija.

Dentalne anomalije – agenezija zubnih papila, odloženo nicanje zuba, defekti zagriza.

Malformacije očiju - kolobomi šarenice (20-25%), aniridija, mikroftalmus, anoftalmus. Dijafragmatska kila, teška asimetrija torza.

dijagnoza: Rendgen: skolioza, rjeđe - hipoplazija (aplazija) klavikula i rebara, deformacija grudnog koša, uzdužne pruge dugih cjevastih kostiju.

Tretman: simptomatski.

Prognoza relativno povoljno za život.

Diferencijalna dijagnoza: Bloch-Sulzbergerov sindrom pigmentne inkontinencije, Rothmundov sindrom.

Duchenne-Beckerova mišićna distrofija (G71.0)

Duchenne-Beckerova mišićna distrofija je nasljedna neuromuskularna bolest koju karakteriziraju progresivne degenerativne promjene u prugasto-prugastim mišićima bez primarne patologije perifernog motornog neurona. X-sc.R

Incidenca Duchenneove mišićne distrofije je 3:10 000 novorođenih dječaka.

Incidencija Beckerove mišićne distrofije je 1:20 000 kod novorođenih dječaka.

Mutantni gen proteina distrofina je lokalizovan na hromozomu 21.2

Klinika: Postoje dvije vrste pseudohipertrofične mišićne distrofije - teški Duchenneov tip i benigni Beckerov tip.

Duchenneova mišićna distrofija obično počinje u prve tri godine života djeca počinju kasno hodati i ne mogu skakati ili trčati. Izraženi simptomi se javljaju u dobi od 2-3 godine u vidu pseudohipertrofije mišića lista i promjena u hodu – „pačji“, sa široko razmaknutim stopalima, šiljastim prstima, položenim ramenima i podignutom bradom. Djetetu je teško ustati s poda. Bolest postepeno napreduje i u dobi od 10-11 godina djeca su već vezana za krevet. Mišićna atrofija poprima uzlazni smjer: butni mišićikarlični pojasrameni pojasruke. Uočava se pseudohipertrofija glutealnih, deltoidnih, jezika i trbušnih mišića. Atrofični proces se razvija u srcu, gastrointestinalnom traktu, au završnim fazama - u mišićima lica, ždrijela i respiratornog trakta.

Manifestacija Beckerove mišićne distrofije javlja se ne ranije od 10-15 godina, tijek je blag, pacijenti zadržavaju radnu sposobnost do 20-30 godina.

Dijagnostika: mišićna slabost, uglavnom u proksimalnim mišićnim grupama; povećan nivo kreatin fosfokinaze u serumu; poraz mužjaka. Biopsija mišića otkriva karakteristične promjene (degeneracija mišića, nekroza pojedinih vlakana). EMG pokazuje znakove miopatije, EKG pokazuje znakove oštećenja miokarda i poremećaja provodljivosti.

Tretman: simptomatski.

Prognoza: Prosječan životni vijek je 20 godina. Smrt obično nastupa od plućne infekcije ili zatajenja srca.

Aarskog sindroma

Aarskog sindroma (sindrom lice-prst-genitalni sindrom). X-sc.R ili A-D

Frekvencija nepoznata, M1: ZO.

Minimalni dijagnostički znakovi: hipertelorizam, brahidaktilija, skrotum u obliku šala, niskog rasta.

klinika: usporavanje rasta (90%), iako su porođajna težina i dužina normalni. Zastoj u rastu postaje očigledan do kraja 1. godine. Pacijenti imaju okruglo lice, klinastu izraslinu na čelu - „udovički ogrtač“ (70%), hipertelorizam (95%), široki nos (85%), kratak nos sa izvrnutim nozdrvama (94%), široki filter (97%), anti-mongoloidni oblik oka (55%). Očne abnormalnosti uključuju oftalmoplegiju, strabizam, astigmatizam i povećanu rožnicu. Karakteristične karakteristike uključuju hipoplaziju gornje vilice (85%), relativno potomstvo, blagi nabor ispod donje usne (82%) i anomalije ušnih školjki (76%). Postoji labavost zglobova (70%), brahidaktilija, klinodaktilija petog prsta (80%), nepotpuna kožna sindaktilija šaka (70%), hiperekstenzija proksimalnih interfalangealnih zglobova uz istovremenu fleksiju u distalnom dijelu, kratki prsti sa jednim fleksijski nabor (72%), poprečni pregib dlanova, široka stopala (75%). Najkarakterističnija promjena na genitalijama je skrotum u obliku šala, čiji nabori okružuju bazu penisa (81%). U 75% slučajeva opaža se kriptorhizam, rjeđe - cijepanje skrotuma i fimoza. Opisane su ingvinalne kile (66%). Umjerena mentalna retardacija ili teškoće u učenju uočene su kod 14% pacijenata.

Diferencijalna dijagnoza: Noonanov sindrom, hipertelorizam sa anomalijom jednjaka i hipospadijom.

Kongenitalna aplazija kože je fokalni razvojni defekt kože, uz poremećaj formiranja njegovih sastavnih dijelova, kao što su epidermis, dermis, dodaci, a ponekad i potkožno tkivo.

Patologija je identificirana prije više od dva i po stoljeća, ali njeni uzroci su još uvijek nepoznati, a u dermatologiji postoje samo teorije koje nisu potkrijepljene čvrstim činjenicama.

Incidencija bolesti nije izračunata, ali istraživači navode cifru na jedan slučaj od deset hiljada. Kod novorođenčeta otkrivaju se simptomi patologije nejasne etiologije u obliku fokalnih poremećaja u formiranju kože, praćenih razvojem ožiljaka.

Obično se radi o jednoj ili više erozivnih formacija ili ulceracija na koži, s lokalizacijom u glavi i drugim dijelovima tijela u rijetkim slučajevima.

Bolest često nema ozbiljne posljedice, ali donosi značajnu nelagodu u vidu kozmetičkog defekta, jer ožiljak nikada ne nestaje.

Kongenitalna aplazija kože dijagnosticira se dermatološkim pregledom i histološkim podacima zahvaćenih tkiva.

Terapija je u većini slučajeva simptomatska kako bi se spriječila sekundarna infekcija, ali postoji mogućnost kirurške korekcije ožiljaka kako bi se kozmetički defekt sveo na minimum.

Simptomi

Simptomi aplazije kože otkrivaju se odmah nakon rođenja novorođenčeta - ovo je zaobljena lezija u parijetalnom dijelu glave. Može biti prečnika do tri centimetra, jednostruka, u trideset posto slučajeva dvostruka, rjeđe višestruka. Izgleda kao erozija ili čir, prekriven koricama i granulacijama, te potpuno odsustvo dlačica.

Dlaka oko formacije je očuvana, raste duža i tamnija od glavne, dakle ovaj simptom nazvana "ogrlica za kosu".

Erozija može biti roza, ili bilo koje varijacije nijansi do jarko crvena. Ako se komplikacije ne pojave, lezija postupno ostavlja ožiljke. Takođe nema dlačica na bijelom ožiljku, koji traje doživotno.

Uz opisane kožne simptome, dijete s kongenitalnom aplazijom kože može ispoljiti:

• drugi poremećaji u dubljim tkivima;
• razvojne mane kao što su rascjep usne, rascjep nepca, atrofija oka.

U nekim slučajevima, u starijim djetinjstvo, maligna neoplazma se razvija na mjestu ožiljka.

Razlozi

On trenutno nije identifikovan razlog koji bi objasnio pojavu i razvoj patologije. Postoji nekoliko teorija:

1. Prvi klasifikuje kao faktore u razvoju kongenitalne aplazije kože čitavu grupu različitih patoloških pojava koje dovode do neuspjeha u procesu zatvaranja neuralne cijevi.
2. Iste patologije mogu odgoditi razvoj dermisa s epidermom na embrionalnom nivou.
3. U nekim slučajevima otkrivena je familijarnost stanja uz autosomno dominantan (vjerovatno) mehanizam nasljeđivanja bolesti.
4. Češće se identifikuju sporadični oblici koji su genetske prirode ili zasnovani na teratogenom faktoru, ponekad u kombinaciji sa drugim razvojnim abnormalnostima.

Nauka ovoj državi smatra se kao rezultat uticaja različitih štetnih faktora na formiranje fetusa.

Dijagnoza i liječenje

Za dijagnosticiranje bolesti nisu potrebne posebne radnje, simptomi su previše specifični, što dermatologu omogućava da razlikuje patologiju od drugih urođenih stanja kože.

Međutim, i dalje se pribjegava diferencijalnoj dijagnozi kako bi se isključila fokalna skleroderma, diskoidni eritematozni lupus, kao i posljedice perinatalne traume uzrokovane pincetom i drugim porodničkim instrumentima.

Uz pomoć pregleda, aplazija se razlikuje od obiteljskih oblika hipoplazije kože lica, kada su žarišta atrofije lokalizirana na sljepoočnicama.

Podaci histološkog pregleda patoloških tkiva uzetih iz lezije pažljivo se proučavaju, što omogućava otkrivanje znakova karakterističnih za kongenitalnu aplaziju kože u obliku oštrog smanjenja debljine slojeva kože, uključujući i epidermis, dermis, a ponekad i potkožno tkivo.

Ako nema sekundarne infekcije, onda nema simptoma upalnog procesa i infiltracije leukocita.

Liječenje kongenitalne aplazije je postupno:

1. Prvi se javlja odmah nakon rođenja bebe. Uključuje preventivne radnje i posebnu njegu novorođenčeta. Erozija se liječi antibakterijskim mastima i hidratantnim kremama, a na patološko žarište se stavlja zavoj kako bi se spriječile ozljede. Nakon nekoliko sedmica nakon rođenja, lezija postaje ožiljna.
2. Drugi se javlja mnogo kasnije, u kasnom djetinjstvu ili odrasloj dobi. Ovo je hirurško uklanjanje kozmetičkog defekta. Ako su zahvaćeni značajni dijelovi kože, preporučuje se transplantacija kože.

Općenito, prognoza je povoljna.

Prevencija

Sastoji se od brige o izvoru patologije. Neki istraživači insistiraju na potrebi redovnog pregleda ožiljka od strane specijaliste dermatologa kako bi se isključio onkološki proces.

"Diferencijalna dijagnoza kožnih bolesti"
Vodič za doktore
edited by B. A. Berenbeina, A. A. Studnitsina

Etiologija i patogeneza kongenitalne aplazije cutis congenita nisu poznate. Kongenitalna aplazija kutis je razvojni nedostatak koji se nasljeđuje pretežno autosomno dominantno. Bolest postoji od rođenja, najčešće se manifestira kao jedno okruglo ili ovalno žarište cicatricijalne alopecije ili ulcerozni defekt prekriven granulacijama veličine 2-3 cm, smješten u parijetalnoj regiji u području fontanele. Ponekad se na koži glave formira nekoliko lezija. Iste promjene se mogu uočiti na trupu i udovima. Obično su simetrične, slične veličine, oblika lezije i njenih manifestacija (ulceracija, defekt prekriven filmom, cicatricijalna atrofija). Ponekad se zapažaju i atrofične promjene u dubljim tkivima, bolest se može kombinirati s drugim razvojnim nedostacima (“rascjep usne”, malformacije kostiju; nervni sistem, atrofija oka, mozga itd.), od kojih zavisi prognoza za život.

Histološki pregled otkriva oštro stanjivanje epiderme na jedan sloj ćelija, dermis i potkožno masno tkivo, nerazvijenost ili odsustvo kožnih dodataka.

Diferencijalna dijagnoza

Kongenitalna aplazija kože mora se razlikovati od oštećenja vlasišta tokom porođaja, u fazi ožiljka - od diskoidnog eritematoznog lupusa, fokalne skleroderme. Priroda lokacije i oštre granice lezije, odsustvo upalnih promjena i induracije, postojanje bolesti od rođenja, a često i prisutnost sličnih defekata kod više članova porodice omogućavaju nam postavljanje ispravne dijagnoze. Slična klinička slika, ali s lokalizacijom žarišta atrofije pretežno u području sljepoočnice, opaža se i kod obiteljske fokalne displazije lica. Značajne atrofične promjene na koži jedan su od simptoma fokalne hipoplazije kože.

Kongenitalna aplazija kože- heterogena grupa bolesti čija je zajednička karakteristika urođeno odsustvo kože. Iako je uzrok aplazije nepoznat, samo stanje je dokumentovano više od 250 godina.

U klasičnom oblik aplazije kože manifestira se kao jedna ili više erozija ili ulceracija, prekrivenih korom ili tankom membranom, na tjemenu. Izlječenje u obliku atrofičnih ožiljaka bez dlake nastaje u roku od 2-6 mjeseci. ovisno o veličini i dubini ulceracija (koje se mogu proširiti cijelom dubinom mekih tkiva do kosti).

Ovo benigno stanje može se naslijediti kao autosomno dominantna osobina ili se javlja sporadično. Lezije trupa i udova su rjeđe, takve lezije mogu biti povezane s defektima udova, EB i hromozomskim abnormalnostima. Lezija na vlasištu sa prstenom dugih dlaka koji ga okružuje tamna kosa(znak "ovratnik za kosu") je defekt zbog nepotpune fuzije neuralne cijevi. MRI je indiciran za procjenu mogućih veza s osnovnim područjima mozga i kostiju.

Kongenitalna aplazija kože:
a - uočen je izolirani defekt kože na ruci novorođenčeta
b - ova nedonoščad sa malim defektom na stražnjoj strani vrata ima hemiatrofiju na desnoj strani tijela (Adams-Oliverov sindrom).

Za nekomplikovano kongenitalna aplazija kože defekt se ispravlja jednostavnom ekscizijom u kasnom djetinjstvu ili odrasloj dobi. Za velike lezije može biti potrebna postupna ekscizija i upotreba ekspandera tkiva. Kod novorođenčadi je potrebno procijeniti dubinu defekta, spriječiti oštećenje tkiva i infekciju, te pregledati dijete na prisustvo pridruženih anomalija.

Meke obloge sa fiziološkim rješenje, lokalni antibiotici i sterilni zavoji su adekvatne terapijske opcije za većinu pacijenata. Za liječenje pacijenata s velikim defektima koriste se zapečaćeni zavoji (Duoderm®, Comfeel®). Ponekad je neophodna rana operacija.

Perinatalna trauma:
a - kefalohematom. Curenje krvi ispod periosta obično se povlači bez ikakvih problema.
b - u rijetkim slučajevima perinatalna trauma dovodi do stvaranja prstenaste krune na tjemenu s ožiljcima i trajnim gubitkom.

Perinatalna trauma glave može dovesti do sličnih mana koji se otkriju pri rođenju ili u prvom mjesecu života. Vađenje krvi iz vlasišta, elektroda za praćenje i pinceta može dovesti do malih čireva koji zacjeljuju s ožiljcima.

a - znak "ovratnika kose" na tjemenu novorođenčeta.
b - ovo zdravo dijete od 4 mjeseca ima znak “ovratnika za kosu”.
MRI nije otkrio nikakvu abnormalnost osnovnih struktura.

Bez dlake prstenasti vjenčić na tjemenu - još jedan oblik lokalizirane traume glave, u rijetkim slučajevima povezan s porođajnim tumorom i kefalhematomom, koji se ponekad povlači cicatricijalnom alopecijom.

Kongenitalna aplazija kože nalikuju drugim nevoidnim defektima, često se pojavljuju kao mrlje bez dlačica na tjemenu. Međutim, ove madeži Ne stvaraju se kore i ne postaju atrofične i obično imaju karakteristične kliničke znakove. Neki urođeni, slabo pigmentirani pigmentirani nevusi na tjemenu također mogu oponašati kongenitalnu aplaziju kutisa.

Defekti slični kongenitalnoj aplaziji kutisa:
a - povrede pincetom su najčešće povezane sa stvaranjem hematoma bez lomljenja kože.
Međutim, u rijetkim slučajevima dolazi do (b) površinske nekroze i (c) nekroze masti.

Etiologija i patogeneza bolesti nisu poznate. Kongenitalna aplazija kutis je razvojni defekt koji se nasljeđuje pretežno autosomno dominantno. Bolest postoji od rođenja, najčešće se manifestira kao jedno okruglo ili ovalno žarište cicatricijalne alopecije ili ulcerozni defekt prekriven granulacijama veličine 2-3 cm, smješten u parijetalnoj regiji u području fontanele. Ponekad se na koži glave formira nekoliko lezija. Iste promjene se mogu uočiti na trupu i udovima. Obično su simetrične, slične veličine, oblika lezije i njenih manifestacija (ulceracija, defekt prekriven filmom, cicatricijalna atrofija). Ponekad se zapažaju i atrofične promjene u dubljim tkivima, bolest se može kombinirati s drugim razvojnim nedostacima („rascjep usne“, malformacije kostiju, nervnog sistema, očiju, atrofija mozga, itd.), od kojih ovisi prognoza za život.

Histološki pregled otkriva oštro stanjivanje epiderme na jedan sloj ćelija, dermis i potkožno masno tkivo, nerazvijenost ili odsustvo kožnih dodataka.

Diferencijalna dijagnoza. Kongenitalna aplazija kože mora se razlikovati od oštećenje vlasišta tokom porođaja, u fazi ožiljka - od diskoidnog eritematoznog lupusa, fokalne skleroderme. Priroda lokacije i oštre granice lezije, odsustvo upalnih promjena i induracije, postojanje bolesti od rođenja, a često i prisutnost sličnih defekata kod više članova porodice omogućavaju nam postavljanje ispravne dijagnoze. Slična klinička slika, ali s lokalizacijom žarišta atrofije pretežno u području sljepoočnice, opaža se i kod obiteljske fokalne displazije lica. Značajne atrofične promjene na koži jedan su od simptoma fokalne hipoplazije kože.

LEZIJE KOŽE KOD BOLESTI VEZIVNOG TKIVA

Kolagenoze, odnosno difuzne bolesti vezivnog tkiva, karakteriziraju mukoidna i fibrinoidna distrofija vezivnog tkiva, česte lezije zglobovi, serozne membrane, koža, unutrašnje organe, nervni sistem.

Mehanizam razvoja kolagenih bolesti zasniva se na autoimunom procesu. U grupu bolesti vezivnog tkiva sa imunološkim poremećajima spadaju sistemska skleroderma, sistemski eritematozni lupus, dermatomiozitis, periarteritis nodosa, reumatoidni artritis, reumatizam, Schogren-ov sindrom itd.