\u003e Prenatální screening trizomie prvního a druhého trimestru těhotenství

Tyto informace nelze použít pro samoléčení!
Nezapomeňte se poradit s odborníkem!

Co je prenatální screening a proč je to nutné?

Prenatální screening je řada lékařských postupů zaměřených na identifikaci vrozených chromozomálních abnormalit plodu. Je založeno na stanovení určitých biochemických markerů v krvi těhotné ženy, analýze výsledků s přihlédnutím k údajům o ultrazvukovém vyšetření plodu. Zejména pomocí screeningu je možné identifikovat takovou patologii, jako je trizomie - přítomnost dalšího chromozomu.

U těhotných žen se prenatální screening na trizomii provádí v prvním trimestru, tzv. „Dvojím testu“, a ve druhém trimestru „trojím testem“.

Kdo předepisuje prenatální screening, kde jsou testovány?

Směr těchto testů je dán porodníkem-gynekologem nebo lékařským genetikem. Krev, která působí jako biologický materiál, je darována v biochemické laboratoři nebo v ošetřovně prenatální kliniky. Ultrazvuk plodu provádí ultrazvuk lékař.

Indikace pro podávání prenatálního screeningu pro trizomii

„Dvojitý test“ se provádí v gestačním věku od 10 týdnů do 13. Používají se ke stanovení rizika rozvoje Downova syndromu (trisomie na chromozomu 21), Edwardsova syndromu (trizomie na chromozomu 18) a DNT (defekt neurální trubice). DNT je hrubé narušení vývoje nervového systému, v důsledku čehož se vytvoří míšní kýla. „Trojitý test“ se provádí v gestačním věku od 14 týdnů do 22. roku.

Testy nejsou předepsány všem ženám v řadě, ale za následujících podmínek: věk ženy nad 35 let, historie závažných těhotenských komplikací nebo potratu. Vrozené anomálie u dětí z předchozích těhotenství, přítomnost podobné patologie u blízkých příbuzných, infekce a užívání mutagenních léčiv jsou základem pro screening na trizomii.

Jak se provádí screening trizomií, příprava na analýzu

Pro výpočet rizika trizomie těhotné ženy darují krev, aby stanovily koncentraci některých hormonů v ní. Screening v prvním trimestru zahrnuje stanovení koncentrací lidského chorionického gonadotropinu (beta-hCG) a plazmatického proteinu A spojeného s těhotenstvím. Ve druhém trimestru se stanoví hCG, alfa-fetoprotein (AFP) a volný estriol.

Kromě studia biochemických markerů se provádí ultrazvukové vyšetření plodu, při kterém se vyhodnocuje tloušťka límcové zóny, velikost plodu coccygeal-parietální a velikost biparietální.

Normální výsledky screeningu

Výsledky se zadávají do speciálního počítačového programu - PRISCA. Kromě hodnot biochemických parametrů, ultrazvukových dat, bere v úvahu přítomnost špatných návyků, přesné trvání těhotenství, přítomnost vícenásobného těhotenství.

Program vydává závěr ve formě formuláře, který zobrazuje všechny výše uvedené ukazatele, a závěr o pravděpodobnosti porodu dítěte s patologií. Například výsledek 1: 500 naznačuje, že jedna žena z 500 s podobnými ukazateli může mít dítě s trizomií.

Klinický význam studie

Pacienti by si měli být vědomi toho, že screening trizomií počítá pouze pravděpodobnost, že dítě bude mít patologii, a to neznamená, že dítě bude mít patologii. Proto musí být pacient s velmi vysokým rizikem podroben další studii - amniocentéze, po které následuje studie genetického materiálu plodu. Pouze výsledky této studie jsou základem pro rozhodnutí lékaře o ukončení těhotenství.

Studie se provádí pro screening těhotných žen za účelem posouzení rizika fetálních chromozomálních abnormalit - trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 18 (Edwardsův syndrom), defekt neurální trubice (DNT). Kvantifikace výsledků výzkumu se provádí pomocí automatizovaného programu PRISCA.

Pozornost! Pro tuto studii je nutná přítomnost výsledků ultrazvuku!

Biochemický screening druhého trimestru těhotenství „trojitý test“ druhého trimestru se skládá z následujících studií:

1. Lidský choriový gonadotropin (hCG, beta-hCG, b-hCG, lidský choriový gonadotropin, HCG) ,;
2. Alfa-fetoprotein (AFP, a-fetoprotein) ,;
3. Zdarma estriol (nekonjugovaný estriol, nekonjugovaný estriol) ,.

Stanovení koncentrace těchto markerů se doporučuje nařízením Ministerstva zdravotnictví Ukrajiny č. 417 ze dne 15. července 2011 o biochemickém screeningu těhotných žen ve druhém trimestru těhotenství za účelem posouzení rizika fetálních chromozomálních abnormalit. Studie se provádí mezi 14 a 21 týdny těhotenství. Optimální načasování studie je od 16 do 18 týdnů těhotenství.

Při odkazování na studii musí být vyplněn speciální formulář doporučení, který uvádí jednotlivé údaje těhotné ženy. Patří sem věk, hmotnost, výsledky ultrazvuku pro přesný výpočet gestačního věku s povinným uvedením data ultrazvuku a jména ultrazvukového lékaře (KTR, BDP, počet plodů, gestační věk ultrazvukem, pokud jsou k dispozici, údaje o velikosti cervikálního záhybu - NT nuchální průsvitnost), přítomnost dalších rizikových faktorů (kouření, cukrovka, IVF), etnicita. Je třeba uvést také jméno předávajícího lékaře.

Pozornost! Pro tuto studii je nutná přítomnost výsledků ultrazvuku!

Zvláštní indikace pro jmenování screeningových studií pro identifikaci rizika fetálních chromozomálních abnormalit jsou:

• žena starší 35 let;
• přítomnost v rodině dítěte (nebo anamnéza plodu přerušeného těhotenství) s geneticky potvrzenou Downovou chorobou, jinými chromozomálními chorobami, vrozenými malformacemi; dědičné choroby v nejbližších rodinách;
• radiační expozice nebo jiné škodlivé účinky na jednoho z manželů před početí.

Pro dokončení studie musíte vyplnit speciální formulář doporučení.

Výsledky průzkumu jsou vydávány ve formě reportu. Označuje data použitá ve výpočtech, poskytuje výsledky studií, upravené hodnoty MoM. Závěrem jsou uvedeny kvantitativní indikátory stupně rizika pro trizomii 21 (Downův syndrom), trizomii 18 (Edwardsův syndrom) a defekt neurální trubice (DNT).

Výsledky výpočtu rizika fetálních chromozomálních abnormalit na základě screeningových biochemických studií jsou statistické pravděpodobnostní ukazatele, které nejsou základem pro diagnostiku, ale slouží jako indikace pro další speciální výzkumné metody.

Kvantitativní hodnocení výsledků získaných během těchto specializovaných studií bude provedeno pomocí automatizovaného programu PRISCA (vyvinutý DPC, USA).

Při použití programu PRISCA jsou mediánů referenčních hodnot opraveny s ohledem na jednotlivá data. K analýze výsledků se používá výpočet MoM (poměr výsledku získaného ve studii k individuálně upravené střední hodnotě referenčních hodnot). Použití integrovaného přístupu zvyšuje hodnotu screeningu a podle řady studií umožňuje detekovat Downův syndrom u plodu v prvním trimestru těhotenství u 85 - 90% případů s 5% falešně pozitivních výsledků.

Biomateriál: Krevní sérum

Termín (v laboratoři): 3 pracovní dny *

Popis

Studie se provádí na zařízení Roche Cobas E 8000 pomocí softwaru Roche - SsdwLab 5.0.14.

Optimální načasování screeningu II trimestru: 16-18 týdnů. „20. týden“ znamená přísně 19 celých týdnů + 6 dní. Vzorky přijaté následující den, program nebere v úvahu.

Studie zahrnuje: údaje z dotazníku, ultrazvuk II trimestru (BDP), laboratorní testy (AFP, obecný hCG), výpočet rizika chromozomální patologie ve speciálním programu Roche - SsdwLab 5.0.14.

Prenatální screening pro výpočet individuálního rizika chromozomálních abnormalit u plodu ve druhém trimestru těhotenství se používá v případech pozdní registrace těhotenství (po 14 týdnech) a v případě pochybných výsledků prenatálního biochemického screeningu prvního trimestru.

Prenatální screening odhaluje pravděpodobnost fetální chromozomální abnormality (trisomie na 21. chromozomu - Downův syndrom, trizomie na 18. chromozomu - Edwardsův syndrom, trisomie na 13. chromozomu - Patauův syndrom) a defekty neurální trubice.

Pro stanovení biochemických markerů má laboratoř CITILAB moderní vysoce přesné platformy Roche Cobas E 8000. Tato společnost je jednou ze tří certifikovaných Fetal Medicine Foundation (FMF, International Fetal Medicine Foundation, UK) a akreditována pro prenatální screeningové testy.

Platformy Roche Cobas E 8000 vykazují nejlepší reprodukovatelnost výsledků ve srovnání s alternativními metodami - CV-3%, které dokonce překračují požadavky FMF (6%).

Pro počítačové zpracování a získávání dat se používá certifikovaný program Roche - SsdwLab 5.0.14, který umožňuje výpočet rizik druhého trimestru od 14. do 19. týdne + 6 dní na základě údajů z ultrazvukových a biochemických markerů. Petrohrad, Nakladatelství Petropolis, 2007 - 144)

Pro tuto studii neexistují žádné slevy (viz. Nařízení o slevách)

Studie se provádí na zařízení Roche Cobas E 8000 pomocí softwaru Roche - SsdwLab 5.0.14. Optimální časové osy screeningu

Indikace pro jmenování

• přítomnost pochybných výsledků biochemického screeningu v prvním trimestru;
• registrace na těhotenství po dobu delší než 14 týdnů;
• těhotný věk starší 35 let;
• přítomnost přerušeného těhotenství v rodině dítěte nebo v anamnéze plodu s geneticky potvrzenou diagnózou Downova syndromu, dalších chromozomálních poruch, vrozených malformací;
• přítomnost dědičných chorob v nejbližších rodinách;
• pokud byli oba nebo jeden z manželů před početí vystaveni ozáření, škodlivé účinky fyzikálních nebo chemických faktorů.

Příprava ke studiu

Důležité! Odběr krve a ultrazvuk lze provádět s rozdílem 3 dnů!
Je lepší odebrat krev ráno na lačný žaludek po 8-14 hodinách nočního půstu (můžete pít nehybnou a nemineální vodu).
Je přípustné odebírat krev odpoledne 4 hodiny po lehkém jídle.
V předvečer studie je nutné vyloučit zvýšený psychoemocionální a fyzický stres. Nekuřte 1 hodinu před studií.

Interpretace výsledků / informace pro odborníky

Interpretaci výsledků zajišťuje porodník-gynekolog, který vede těhotenství.

Rizika fetální chromozomální patologie se hodnotí na základě odchylky výsledků stanovení biochemických markerů a ultrazvukových dat (tloušťka límcového prostoru) od referenčních hodnot. Referenční úroveň markerů (PAPP-A, AFP, b-hCG, hCG, volný estriol) se však může lišit v různých populacích a etnických skupinách. V tomto ohledu je obvyklé hodnotit jednotlivé hladiny markerů u těhotných žen pomocí mediánu těchto ukazatelů v různých stádiích normálního těhotenství a ukazatele násobku mediánu. Střední hodnoty jsou získány z velkého počtu multicentrických randomizovaných studií.

Medián odpovídá hodnotě indikátoru podmíněně „průměrné“ ženy, zatímco 50% žen se stejným gestačním věkem má nižší hodnoty a dalších 50% je vyšší než medián. MoM je poměr hodnoty individuálního markeru ke střední hodnotě odpovídající referenční řady stanovené pro konkrétní populaci. Proto referenční hodnoty sérových markerů pro jakékoli období těhotenství jsou hodnoty MoM od 0,5 do 2,0 Ale Ale zjistil, že při Downově syndromu je průměrná hladina AFP 0,7 MoM, CG - 2 MoM, estriol 0,75 MoM. U Edwardsova syndromu je hladina AFP, CG a estriolu 0,7 MoM. Když se berou v úvahu distribuční křivky hodnot hlavních markerů, pozoruje se velká oblast překrývání normy a patologie, to neumožňuje použití pouze jednoho markeru pro screening, je vyžadována kompletní sada markerů.

Tato služba je nejčastěji objednána

* Místo označuje maximální možnou dobu trvání studie. Odráží čas potřebný k dokončení studie v laboratoři a nezahrnuje čas potřebný k dodání biomateriálu do laboratoře.
Poskytnuté informace slouží pouze pro informaci a nejsou veřejnou nabídkou. Aktuální informace získáte v lékařském centru nebo na telefonním centru dodavatele.

Mnoho let úspěšně pracuje v Centru pro imunologii a reprodukci. prenatální screeningový program. Naši odborníci jsou zváni k přednáškám na odborných konferencích, na jiných klinikách. Naše laboratoř dostává v systému kontroly kvality trvale dobré známky. Výpočty rizik provádějí speciálně vyškolení odborníci.

Co je prenatální diagnostika?

Slovo prenatální znamená prenatální. Proto termín „prenatální diagnóza“ znamená jakýkoli výzkum, který může objasnit stav plodu. Jelikož život člověka začíná od okamžiku početí, mohou vznikat různé zdravotní problémy nejen po narození, ale také před narozením. Problémy se mohou lišit:

• docela neškodné, že plod dokáže zvládnout sám,
• závažnější, když včasná lékařská péče chrání zdraví a život plodu,
• dost těžký, že moderní medicína nedokáže zvládnout.

K určení zdravotního stavu plodu se používají prenatální diagnostické metody, které zahrnují ultrazvuk, kardiotocografii, různé biochemické studie atd. Všechny tyto metody mají různé možnosti a omezení. Některé metody jsou docela bezpečné, například ultrazvuk. Některé jsou spojeny s určitým rizikem pro plod, například s amniocentézou (test s plodovou vodou) nebo s biopsií choriových klků.

Je zřejmé, že metody prenatální diagnostiky spojené s rizikem těhotenských komplikací by se měly používat pouze tehdy, existují-li přesvědčivé indikace pro jejich použití. Aby se co nejvíce zúžil okruh pacientů, kteří potřebují invazivní (tj. Související s intervencí v těle) metody prenatální diagnostiky, používá se izolace rizikové skupiny vývoj určitých problémů plodu.

Co jsou to rizikové skupiny?

Rizikovými skupinami jsou takové skupiny pacientů, u nichž je pravděpodobnost zjištění určité patologie těhotenství vyšší než v celé populaci (mezi všemi ženami v tomto regionu). Existují rizikové skupiny pro rozvoj potratu, preeklampsie (pozdní toxikóza), různých komplikací během porodu atd. Pokud je žena v důsledku vyšetření ohrožena určitou patologií, neznamená to, že se tato patologie bude nutně rozvíjet. To znamená pouze to, že u tohoto pacienta se může tento patologický stav vyskytnout s větší pravděpodobností než u jiných žen. Riziková skupina tedy není identická s diagnózou. Žena může být ohrožena, ale během těhotenství nemusí být problémy. A neoborot, žena nemusí být v nebezpečí, ale může mít problém. Diagnóza znamená, že tento nebo onen patologický stav již byl u tohoto pacienta nalezen.

Proč jsou nutné rizikové skupiny?

Vědět, že pacient je v jedné nebo druhé rizikové skupině, pomáhá lékaři naplánovat taktiku těhotenství a porodu. Identifikace rizikových skupin vám umožňuje chránit pacienty, kteří nejsou ohroženi, před zbytečnými lékařskými zásahy, a naopak vám umožňuje odůvodnit jmenování určitých postupů nebo studií ohroženým pacientům.

Co je screening?

Slovo screening znamená screening. V medicíně se skríningem rozumí provádění jednoduchých a bezpečných studií pro velké skupiny populace za účelem identifikace rizikových skupin pro vývoj konkrétní patologie. Prenatální screening se týká studií prováděných těhotnými ženami s cílem identifikovat rizikové skupiny pro těhotenské komplikace. Zvláštním případem prenatálního screeningu je screening k identifikaci rizikových skupin pro vývoj vrozených malformací plodu. Screening neumožňuje identifikovat všechny ženy, které mohou mít konkrétní problém, ale umožňuje identifikovat relativně malou skupinu pacientů, v nichž bude soustředěna většina jedinců s tímto typem patologie.

Proč je nutný screening na fetální malformace?

Některé typy vrozených malformací u plodu jsou docela běžné, například Downův syndrom (trizomie pro 21. pár chromozomů nebo trizomie 21) - v jednom případě u 600 - 800 novorozenců. Toto onemocnění, stejně jako některá další vrozená onemocnění, se vyskytuje v době početí nebo v nejranějších stádiích vývoje embrya a může být diagnostikována metodami časně invazivního těhotenství pomocí invazivních metod prenatální diagnostiky (odběr choriových klků a amniocentéza). Takové metody jsou však spojeny s rizikem řady komplikací těhotenství: potrat, rozvoj konfliktu s Rh faktorem a krevním typem, infekce plodu, rozvoj ztráty sluchu u dítěte atd. Riziko vzniku potratu po takových studiích je zejména 1: 200. Tyto studie by proto měly být předepisovány pouze ženám ve vysoce rizikových skupinách. Mezi rizikové skupiny patří ženy nad 35 let a zejména nad 40 let, stejně jako pacientky s narozením dětí s vývojovými defekty v minulosti. Děti s Downovým syndromem se však mohou narodit u velmi mladých žen. Screeningové metody - zcela bezpečné studie prováděné ve specifických gestačních dobách - umožňují identifikovat skupiny žen ohrožených Downovým syndromem, u kterých může být prokázáno, že se odebírají vzorky choriových klků nebo amniocentéza. Ženy, které nejsou ohroženy, nepotřebují další invazivní studie. Zjištění zvýšeného rizika vývoje malformací plodu pomocí screeningových metod není diagnóza. Diagnóza může být provedena nebo odmítnuta pomocí dalších testů.

Jaké typy vrozených vad jsou prověřovány?

• Downův syndrom (trizomie pro dvacátý první pár chromozomů)
• Edwardsův syndrom (trizomie pro osmnáctý pár)
• Defekty neurální trubice (spina bifida a anencefalie)
• Smith-Lemley-Opitzův syndrom
• Corneli de Langeův syndrom

Jaké typy studií se provádějí jako součást screeningu rizika malformace plodu?

Podle typy výzkumu rozlišovat:

• Biochemický screening: krevní test na různé indikátory
• Ultrazvukové vyšetření: identifikace příznaků vývojových abnormalit pomocí ultrazvuku.
• Kombinovaný screening: kombinace biochemických a ultrazvukových screeningů.

Obecnou tendencí ve vývoji prenatálního screeningu je touha získat spolehlivé informace o riziku rozvoje určitých poruch v nejranějších možných stadiích těhotenství. Ukázalo se, že kombinovaný screening na konci prvního trimestru těhotenství (termíny 10–13 týdnů) vám umožní přiblížit se účinnosti klasického biochemického screeningu druhého trimestru těhotenství.

Ultrazvukový screening používaný pro matematické zpracování rizik fetálních abnormalit se provádí pouze jednou: na konci prvního trimestru těhotenství.

Vztahující se k biochemický screening, pak se sada ukazatelů bude v různých fázích těhotenství lišit. Během těhotenství 10-13 týdnů Kontrolují se následující indikátory:

• volná β-podjednotka lidského chorionického hormonu (St. β-hCG)
• PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím), plazmatický protein A související s těhotenstvím

Výpočet rizika měření abnormalit plodu na základě měření těchto ukazatelů se nazývá dvojitý biochemický test prvního trimestru těhotenství.

Pomocí dvojitého testu v prvním trimestru se vypočítá riziko detekce u plodu downův syndrom (T21) a edwardsův syndrom (T18)Trizomie na 13. chromozomu (Patauův syndrom), triploidie mateřského původu, Shereshevsky-Turnerův syndrom bez kapky. Riziko defektů neurální trubice pomocí dvojitého testu nelze vypočítat, protože klíčovým ukazatelem pro stanovení tohoto rizika je α-fetoprotein, který začíná být stanoven až od druhého trimestru těhotenství.

Speciální počítačové programy umožňují vypočítat kombinované riziko abnormalit vývoje plodu s ohledem na biochemické parametry stanovené dvojím testem prvního trimestru a výsledky ultrazvukového vyšetření provedeného během 10-13 týdnů těhotenství. Tento test se nazývá v kombinaci s dvojitým testem TVP prvního trimestru těhotenství nebo trojitý test prvního trimestru těhotenství. Výsledky výpočtu rizika získaného kombinovaným dvojitým testem jsou mnohem přesnější než výpočty rizika pouze na základě biochemických parametrů nebo pouze na základě ultrazvuku.

Pokud výsledky testu v prvním trimestru naznačují rizikovou skupinu pro fetální chromozomální abnormality, může být pacientovi dána pacientka k vyloučení diagnózy chromozomálních abnormalit biopsie choriových klků.

Během těhotenství 14 - 20 týdnů podle poslední menstruace ( doporučená data: 16-18 týdnů) jsou stanoveny následující biochemické parametry:

• a-fetoprotein (AFP)
• Inhibin A

Na základě těchto ukazatelů se vypočítávají následující rizika:

• downův syndrom (trizomie 21)
• edwardsův syndrom (trizomie 18)
• defekty neurální trubice (neuzavření páteřního kanálu (spina bifida) a anencefalie).
• Riziko trizomie chromozomu 13 (Patauův syndrom)
• Triploidie mateřského původu
• Shereshevsky-Turnerův syndrom bez kapky
• Smith-Lemley-Opitzův syndrom
• Corneli de Langeův syndrom

Tento test se nazývá čtyřnásobný test druhého trimestru těhotenství nebo čtyřnásobný biochemický screening ve druhém trimestru těhotenství. Zkrácenou verzí testu jsou tzv. Trojité nebo dvojité testy druhého trimestru, které zahrnují 2 nebo indikátory: hCG nebo volnou β-podjednotku hCG, AFP, volný estriol. Je zřejmé, že přesnost dvojitých nebo dvojitých testů trimestru II je nižší než přesnost čtyřnásobného testu trimestru II.

Další možností biochemického prenatálního screeningu je biochemické riziko screeningu pouze defektů nervové trubice ve druhém trimestru těhotenství. V tomto případě se stanoví pouze jeden biochemický marker: a-fetoprotein

Jaké je druhé screeningové období v trimestru pro těhotenství?

Ve 14 - 20 týdnech těhotenství. Optimální doba těhotenství je 16 - 18 týdnů.

Co je čtyřnásobný test druhého trimestru těhotenství?

Hlavní možností biochemického screeningu druhého trimestru v CIR je tzv. Čtyřnásobný nebo čtyřnásobný test, když se definice inhibitoru A přidá ke stanovení tří výše uvedených ukazatelů.

Ultrazvukové vyšetření v prvním trimestru těhotenství.

V prvním trimestru těhotenství je hlavní velikostí používanou při výpočtu rizik šířka cervikální průhlednosti (anglická „nuchální průsvitnost“ (NT) „, francouzská„ clarté nuchale “). V ruské lékařské praxi je tento termín často překládán jako „límcový prostor“ (TVP) nebo „cervikální záhyb“. Cervikální průhlednost, prostor límce a cervikální záhyb jsou kompletní synonyma, která lze nalézt v různých lékařských textech a znamenají to samé.

Cervikální průhlednost - definice

• Transparentnost děložního čípku je to, jak vypadá ultrazvuk, když se v prvním trimestru těhotenství hromadí podkožní tekutina na zádech krku plodu
• Termín „cervikální průhlednost“ se používá bez ohledu na to, zda v něm jsou septa nebo zda je omezena na krční oblast nebo obklopuje celý plod.
• Frekvence chromozomálních a jiných abnormalit je primárně spojena s šířkou průhlednosti, a nikoli s tím, jak to vypadá obecně
• Během druhého trimestru se transparentnost obvykle vymizí, ale v některých případech se může proměnit buď v cervikální edém nebo cystický hygrom s kombinací s generalizovaným edémem nebo bez kombinace.

Měření průsvitnosti děložního čípku

Velikost těhotenství a kostrče

Optimální gestační věk pro měření NR je od 11 týdnů do 13 týdnů po dobu 6 dnů. Minimální velikost KTP je 45 mm, maximální 84 mm.

Existují dva důvody pro zvolení období 11 týdnů jako nejranějšího data pro měření BP:

1. Screening vyžaduje možnost provedení biopsie choriových klků před časem, kdy může být tato studie komplikována odříznutím končetin plodu.
2. Na druhou stranu lze mnoho hrubých fetálních defektů odhalit až po 11 týdnech těhotenství.

• Diagnóza omphalocele je možná až po 12 týdnech.
• Diagnóza anencefalie je možná až po 11 týdnech těhotenství, protože až od tohoto období se objevují ultrazvukové příznaky osifikace lebky plodu.
• Čtyřkomorové vyšetření srdce a velkých cév je možné až po 10 týdnech těhotenství.
• Močový měchýř je vizualizován u 50% zdravých plodů po 10 týdnech, u 80% po 11 týdnech a u všech plodů po 12 týdnech.

Obrázek a měření

K měření plochy povrchu musí mít ultrazvukové zařízení vysoké rozlišení s funkcí video smyčky a kalibrátory, které mohou měřit velikost s přesností na desetiny milimetru. Oxid křemičitý lze měřit pomocí břišního senzoru v 95% případů, pokud to není možné, měl by se použít vaginální senzor.

Při měření CAP by do obrázku měla spadnout pouze hlava a horní část hrudníku plodu. Toto zvýšení by mělo být maximální, takže mírný posun značek způsobí změnu v měření nejvýše 0,1 mm. Při zvětšování obrázku, před nebo po opravě obrázku, je důležité snížit zisk. Tím se zabrání chybě měření, když marker spadne do rozmazané oblasti, a proto bude velikost oxidu křemičitého podceňována.

Měl by být získán dobrý sagitální plátek stejné kvality jako při měření KTP. Měření by mělo být prováděno v neutrální poloze plodu: prodloužení hlavy může zvýšit hodnotu TBP o 0,6 mm, ohnutí hlavy může snížit rychlost o 0,4 mm.

Je důležité nezaměňovat fetální kůži a amnion, protože během těchto období těhotenství vypadají obě formace jako tenké membrány. V případě pochybností byste měli počkat, až plod plodí a přestane se pohybovat od amnionu. Alternativním způsobem je požádat těhotnou ženu, aby kašel nebo jemně poklepala na břišní stěnu těhotné ženy.

Je měřena největší kolmá vzdálenost mezi vnitřními obrysy průsvitnosti děložního čípku (viz obrázek níže). Měření se provádí třikrát, pro výpočet se použije největší hodnota velikosti. V 5-10% případů je kolem krku plodu detekováno zapletení pupečníkové šňůry, což může významně zkomplikovat měření. V takových případech se používají 2 měření: nad a pod propletením pupeční šňůry, průměrná hodnota těchto dvou měření se používá pro výpočet rizik.

Normy pro ultrazvukové vyšetření na konci prvního trimestru těhotenství vyvíjí nadace Fetal Medicine Foundation (FMF) ve Velké Británii. Ve skupině společností CIR je ultrazvuk prováděn podle protokolu FMF.

Další ultrazvukové příznaky rizika Downova syndromu

Nedávno byly kromě měření CAP pro diagnostiku Downova syndromu na konci prvního trimestru těhotenství použity následující ultrazvukové příznaky:

• Definice nosní kosti. Na konci prvního trimestru je nosní kost není určeno pomocí ultrazvuku u 60-70% plodů s Downovým syndromem a pouze 2% zdravých plodů.
• Stanovení průtoku krve v Arantia (žilní) potrubí. Porušení tvaru vlny krve v kanálu Arantia se vyskytuje u 80% plodů s Downovým syndromem a pouze u 5% chromozomálně normálních plodů
• Redukce maxilární kosti
• Zvětšení močového měchýře („megacystitida“)
• Mírná tachykardie plodu

Forma proudění krve v Arantia kanálu s dopplerometrií. Výše: norma; dole: s trizomií 21.

Nejen Downův syndrom!

Během ultrazvuku na konci prvního trimestru přináší hodnocení kontury plodu následující abnormality plodu:

• Exencephaly - Anencephaly
• Cystický hygrom (otok na úrovni krku a zad plodu), ve více než polovině případů v důsledku chromozomálních abnormalit
• Omphalocele a gastroschisis. Diagnóza omphalocele může být stanovena až po 12 týdnech těhotenství, protože před tímto obdobím nemá fyziologická pupeční kýla, která se často vyskytuje, klinický význam.
• Jediná umbilikální tepna (ve velkém procentu případů kombinovaná s chromozomálními abnormalitami plodu)

Jak se vypočítávají rizika?

K výpočtu rizik se používá software se zvláštním rizikem. Pouhé stanovení úrovně ukazatelů v krvi nestačí k rozhodnutí, zda je riziko vývojových abnormalit zvýšeno nebo ne. Software musí být certifikován pro použití při prenatálním screeningu. V první fázi počítačového výpočtu se počty indikátorů získaných během laboratorní diagnostiky převádějí do tzv. MoM (násobek mediánu, násobek mediánu), charakterizující stupeň odchylky konkrétního indikátoru od mediánu. V další fázi výpočtu je MoM korigován na různé faktory (tělesná hmotnost ženy, rasa, přítomnost určitých nemocí, kouření, vícenásobné těhotenství atd.). Výsledkem je tzv. Upravené MoM. Ve třetím kroku výpočtu se pro výpočet rizik používají upravené MoM. Software je speciálně nakonfigurován pro metody používané v laboratoři pro stanovení indikátorů a činidel. Není dovoleno počítat rizika pomocí analýz provedených v jiné laboratoři. Nejpřesnější výpočet rizik fetálních abnormalit je při použití dat z ultrazvukového vyšetření provedeného v 10-13 týdnech těhotenství.

Co je to MoM?

MoM je anglická zkratka termínu „násobek mediánu“, což znamená „násobek mediánu“. Jedná se o koeficient ukazující míru odchylky hodnoty konkrétního ukazatele prenatálního screeningu od průměrné hodnoty pro gestační věk (medián). MoM se vypočítá podle následujícího vzorce:

MoM \u003d [Hodnota indikátoru v krevním séru pacienta] / [Střední hodnota indikátoru pro těhotenský věk]

Protože hodnota indikátoru a medián mají stejné jednotky, hodnota MoM nemá jednotky. Pokud je MoM pacienta blízko k jednotě, pak je hodnota indikátoru blízko průměru v populaci, je-li nad jednotou - nad průměrem v populaci, je-li pod jednotou - pod průměrem v populaci. U vrozených malformací plodu mohou existovat statisticky významné odchylky markerů MoM. V jejich čisté formě se však MoMs téměř nikdy nepoužívají při výpočtu rizika fetálních abnormalit. Skutečností je, že v přítomnosti řady faktorů se průměrné hodnoty MoM odchylují od průměru v populaci. Mezi tyto faktory patří tělesná hmotnost pacienta, kouření, rasa, těhotenství v důsledku IVF atd. Proto po obdržení hodnot MoM program výpočtu rizik koriguje všechny tyto faktory, což vede k tzv. „Opravené hodnotě MoM“, která použité ve vzorcích pro výpočet rizika. Proto jsou ve formě závěru na základě výsledků analýzy spolu s absolutními hodnotami indikátorů uvedeny korigované hodnoty MoM pro každý indikátor.

Typické profily MoM pro patologii těhotenství

S různými abnormalitami plodu jsou hodnoty MoM abnormálně kombinovány. Takové kombinace odchylek MoM se nazývají profily MoM pro jednu nebo druhou patologii. Následující tabulky ukazují typické profily MoM pro různá období těhotenství.

Typické profily MoM - první trimestr

Typické profily MoM - druhý trimestr

Indikace prenatálního screeningu trimestru I a II z hlediska rizika fetálních abnormalit

V současné době je prenatální screening doporučován pro všechny těhotné ženy. Nařízení Ministerstva zdravotnictví Ruské federace z roku 2000 ukládá ženám provádět biochemický prenatální screening všech těhotných pacientů ve druhém trimestru těhotenství podle dvou ukazatelů (AFP a hCG).

Objednávka č. 457 ze dne 28. prosince 2000, „O zlepšení prenatální diagnostiky v prevenci dědičných a vrozených nemocí u dětí“:

"V 16-20 týdnech odeberte vzorky krve od všech těhotných žen, aby provedly studie alespoň dvou markerů séra (AFP, hCG)"

Důležitost průběžného sledování vrozených nemocí v Moskvě se také zvažuje ve vyhlášce moskevské vlády o zavedení městského programu „Zdraví dětí“ na období 2003–2005.

"Je vhodné začít v Moskvě genetické sledování vrozených malformací novorozenců, prenatální screening na Downovu chorobu a defekty neurální trubice."

Na druhé straně by prenatální screening měl být čistě dobrovolný. Ve většině západních zemí je povinností lékaře informovat pacienta o možnosti takových studií a cílech, možnostech a omezeních prenatálního screeningu. Pacientka sama rozhodne, zda provést její testy nebo ne. Skupina společností CIR se drží stejného úhlu pohledu. Hlavním problémem je, že neexistuje žádná léčba detekovaných abnormalit. V případě potvrzení přítomnosti anomálií se pár potýká s možností volby: ukončit těhotenství nebo ji ponechat. To není snadná volba.

Co je Edwardsův syndrom?

Tento stav je způsoben přítomností dalšího 18. chromozomu v karyotypu (trizomie 18). Syndrom je charakterizován hrubými fyzickými abnormalitami a mentální retardací. Jedná se o smrtící stav: 50% nemocných dětí zemře v prvních 2 měsících života, 95% v prvním roce života. Dívky jsou postiženy 3-4krát častěji než chlapci. Frekvence v populaci se pohybuje od 1 případu na 6 000 narozených do 1 případu na 10 000 narození (asi 10krát méně než Downův syndrom).

Jaká je volná β-podjednotka hCG?

Molekuly řady hypofyzárních a placentárních hormonů (hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH), hormonu stimulujícího folikuly (FSH), luteinizačního hormonu (LH) a lidského chorionického hormonu (hCG)) mají podobnou strukturu a sestávají z podjednotek a a p. Alfa podjednotky těchto hormonů jsou velmi podobné a hlavní rozdíly mezi hormony jsou struktura β podjednotek. LH a hCG jsou velmi podobné nejen ve struktuře a-podjednotek, ale také ve struktuře p-podjednotek. Proto jsou to hormony se stejným účinkem. Během těhotenství klesá produkce LH hypofýzou téměř na nulu a koncentrace hCG je velmi vysoká. Placenta produkuje velmi velká množství hCG, a ačkoli v zásadě tento hormon vstupuje do krve ve smíšené formě (dimerní molekula sestávající z obou podjednotek), malé množství hCG p-podjednotky (také nespojené s a-podjednotkou) také vstupuje do krve v malém množství. Jeho koncentrace v krvi je mnohonásobně nižší než koncentrace celkového hCG, ale tento ukazatel může spolehlivěji naznačovat riziko problémů u plodu v časných stadiích těhotenství. Stanovení volné hCG β-podjednotky v krvi je také důležité pro diagnózu trofoblastického onemocnění (cystická smyk a chorionepiteliom), některých nádorů varlat u mužů a pro sledování úspěchu fertilizačních postupů in vitro.

Jaký indikátor: celkový hCG nebo volný hCG β-podjednotka - je vhodnější použít ve druhém trimestrálním trojitém testu?

Pomocí definice volné hCG β-podjednotky ve srovnání se stanovením celkového hCG poskytuje přesnější výpočet rizika Downova syndromu, avšak v klasických statistických výpočtech rizika Edwardsova syndromu v populaci bylo použito stanovení úrovně celkového hCG v krvi matky. U p-podjednotky hCG nebyly tyto výpočty provedeny. Proto je třeba zvolit mezi přesnějším výpočtem rizika Downova syndromu (v případě β-podjednotky) a možností výpočtu rizika Edwardsova syndromu (v případě obecného hCG). Připomeňme, že v prvním trimestru používáme pro výpočet rizika Edwardsova syndromu pouze volnou β-podjednotku hCG, ale ne obecnou hCG. Edwardsův syndrom je charakterizován nízkým počtem všech 3 indikátorů trojitého testu, takže v takových případech můžete provést obě verze trojitého testu (s obecným hCG as volnou β-podjednotkou).

Co je to PAPP-A?

Plazmatický protein A spojený s těhotenstvím (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím, PAPP-A) byl poprvé popsán v roce 1974 jako proteinová frakce s vysokou molekulovou hmotností v krevním séru žen v pozdním těhotenství. Ukázalo se, že se jedná o velký metaloglykoprotein obsahující zinek s molekulovou hmotností asi 800 kDa. Během těhotenství je PAPP-A produkován syncytiotrofoblastem (tkáň, která je vnější vrstvou placenty) a extravazivním cytotrofoblastem (plodové ostrůvky v tloušťce děložní sliznice) a vstupuje do krevního oběhu matky

Biologický význam tohoto proteinu není zcela objasněn. Ukázalo se, že váže heparin a je inhibitorem elastázy granulocytů (enzym indukovaný zánětem), proto se předpokládá, že PAPP-A moduluje imunitní odpověď těla matky a je jedním z faktorů, které zajišťují vývoj a přežití placenty. Kromě toho bylo zjištěno, že se jedná o proteázu, která štěpí protein 4, který váže inzulinový růstový faktor. Existují vážné důvody se domnívat, že PAPP-A je jedním z faktorů regulace paracrin nejen v placentě, ale také v některých jiných tkáních, zejména v aterosklerotických placích. Navrhuje se používat tento marker jako jeden z rizikových faktorů pro ischemickou chorobu srdeční.

Koncentrace PAPP-A v krvi matky neustále roste se zvyšujícím se gestačním věkem. Nejvyšší růst tohoto ukazatele je pozorován na konci těhotenství.

Během posledních 15 let byl PAPP-A studován jako jeden ze tří rizikových markerů pro trizomii 21 (Downův syndrom) (spolu s volnou hCG β-podjednotkou a tloušťkou límce). Ukázalo se, že hladina tohoto markeru na konci prvního trimestru těhotenství (8-14 týdnů) je významně snížena, pokud má plod trizomii 21 nebo trizomii 18 (Edwardsův syndrom). Jedinečnost tohoto indikátoru je, že jeho význam jako markeru Downova syndromu zmizí po 14 týdnech těhotenství. Ve druhém trimestru se jeho hladiny v mateřské krvi v přítomnosti trizomie 21 u plodu neliší od hladin u těhotných žen se zdravým plodem. Považujeme-li PAPP-A za izolovaný ukazatel rizika Downova syndromu v prvním trimestru těhotenství, nejvýznamnější by bylo jeho stanovení za 8-9 týdnů. Volná p-podjednotka hCG je však stabilním markerem rizika Downova syndromu v období 10 až 18 týdnů, tj. Později PAPP-A. Proto je optimální termín pro darování krve pro dvojitý test prvního trimestru těhotenství 10-12 týdnů.

Kombinace měření hladiny PAPP-A s určením koncentrace volné hCG β-podjednotky v krvi a stanovení TBP pomocí ultrazvuku na konci prvního trimestru těhotenství odhaluje až 90% žen s rizikem rozvoje Downova syndromu ve starší věkové skupině (po 35 letech). Pravděpodobnost falešně pozitivních výsledků je asi 5%.

Kromě prenatálního screeningu rizika Downova syndromu a Edwardsova syndromu se definice PAPP-A používá v porodnictví také pro následující typy patologie:

• Hrozba potratu a krátkodobého zastavení rozvoje těhotenství
• Cornelia de Langeův syndrom.

Diagnóza rizika zastavení vývoje plodu v krátkém těhotenství byla historicky první klinická aplikace pro stanovení sérového PAPP-A, navržená na počátku 80. let. Ukázalo se, že u žen s nízkou hladinou PAPP-A v časném těhotenství existuje riziko následného ukončení těhotenství a těžké formy pozdní toxikózy. Proto se doporučuje, aby byl tento ukazatel stanoven v období 7-8 týdnů u žen s těžkými těhotenskými komplikacemi v anamnéze.

Syndrom Cornelia de Lange je vzácná forma vrozených malformací plodu, která se vyskytuje v 1 případě na 40 000 narozených. Syndrom je charakterizován zpožděním v duševním a fyzickém vývoji, vadami srdce a končetin a charakteristickými rysy rysů obličeje. Ukázalo se, že v tomto stavu jsou hladiny PAPP-A v krvi v období 20-35 týdnů výrazně nižší než obvykle. Studie skupiny Aitken z roku 1999 ukázala, že tento marker lze použít ke screeningu na syndrom Cornelia de Lange ve druhém trimestru těhotenství, protože hladiny těchto těhotných žen byly v průměru 5krát nižší než obvykle.

Činidla použitá pro stanovení PAPP-A a volné hCG β-podjednotky jsou řádově nákladnější než činidla používaná pro většinu hormonálních indikátorů, což činí tento test nákladnější studií ve srovnání s většinou hormonů v reprodukčním systému.

Co je α-fetoprotein?

Toto je fetální glykoprotein produkovaný nejprve v žloutkovém vaku a poté v fetálním játrech a gastrointestinálním traktu. Je to transportní protein v krvi plodu, který váže řadu různých faktorů (bilirubin, mastné kyseliny, steroidní hormony). Jedná se o dvojitý regulátor růstu plodu. U dospělého AFP nevykonává žádné známé funkce, ačkoli se může zvyšovat v krvi s onemocněním jater (cirhóza, hepatitida) a u některých nádorů (hepatocytární a zárodečný karcinom). V mateřské krvi se hladina AFP postupně zvyšuje se zvyšujícím se gestačním věkem a dosahuje maxima do 30 týdnů. Hladina AFP v krvi matky stoupá s defekty nervové trubice u plodu a při vícenásobném těhotenství klesá s Downovým syndromem a Edwardsovým syndromem.

Co je zdarma estriol?

Estriol je syntetizován v placentě z 16a-hydroxy-dehydroepiantrosteron sulfátu z plodu. Hlavním zdrojem prekurzorů estriolu jsou nadledviny plodu. Estriol je hlavní estrogenový hormon v těhotenství a zajišťuje růst dělohy a přípravu mléčných žláz k laktaci.

90% estriolu po 20 týdnech těhotenství je tvořeno z DEA-S plodu. Velký výtěžek DEA-C z nadledvinek plodu je spojen s nízkou aktivitou 3β-hydroxysteroid-dehydrogenázy u plodu. Ochranným mechanismem pro ochranu plodu před nadměrnou androgenní aktivitou je rychlá konjugace steroidů se síranem. Plod produkuje více než 200 mg DEA-S za den, 10krát více než matka. V játrech matky estriol rychle podléhá konjugaci s kyselinami, zejména s kyselinou hyaluronovou, a je tedy deaktivován. Nejpřesnější metodou pro stanovení aktivity fetálních nadledvin je stanovení hladiny volného (nekonjugovaného) estriolu.

Hladiny volného estriolu se s vývojem těhotenství postupně zvyšují a ve třetím trimestru těhotenství lze diagnostikovat pohodu plodu. Když se plod zhorší ve třetím trimestru těhotenství, lze pozorovat prudký pokles hladiny volného estriolu. Hladiny volného estriolu jsou často sníženy u Downova syndromu a Edwardsova syndromu. Příjem dexamethasonu, prednisonu nebo metipred v průběhu těhotenství potlačuje funkci nadledvinek plodu, takže hladina volného estriolu u těchto pacientů se často snižuje (snížený příjem estriolu z plodu). Při užívání antibiotik se zvyšuje míra konjugace estriolu v mateřských játrech a snižuje se zpětná absorpce konjugátů ze střeva, takže se také snižuje hladina estriolu, ale již v důsledku zrychlení jeho inaktivace v těle matky. Pro přesnou interpretaci údajů z trojitého testu je velmi důležité, aby pacientka uvedla úplný seznam léků užívaných nebo užívaných během těhotenství s dávkami a načasováním.

Algoritmus pro prenatální screening prvního a druhého trimestru těhotenství.

1. Vypočítáme gestační věk, lépe po konzultaci s lékařem nebo s pomocí konzultanta.

Screening prvního trimestru má své vlastní charakteristiky. Provádí se v období 10 - 13 týdnů těhotenství a časově je poměrně přísně omezen. Pokud darujete krev příliš brzy nebo příliš pozdě, pokud uděláte chybu při výpočtu načasování těhotenství v době dárcovství, přesnost výpočtu se dramaticky sníží. Období těhotenství v porodnictví se obvykle počítá první den poslední menstruace, ačkoli k početí dochází v den ovulace, tj. S 28denním cyklem - 2 týdny po prvním dni menstruace. Proto termíny 10 až 13 týdnů v den menstruace odpovídají 8 až 11 týdnům při početí.

Pro výpočet gestačního věku doporučujeme použít porodnický kalendář zveřejněný na našich webových stránkách. Problémy při výpočtu délky těhotenství mohou být s nepravidelným menstruačním cyklem, s těhotenstvím, které nastává brzy po porodu, s cyklem, který se odchyluje od 28 dnů o více než týden. Proto je nejlepší důvěřovat odborníkům a konzultovat s lékařem výpočet délky těhotenství, ultrazvukového vyšetření a dárcovství krve.

2. Děláme ultrazvuk.

Dalším krokem by mělo být ultrazvukové vyšetření v období 10 - 13 týdnů těhotenství. Data z této studie budou použita programem pro výpočet rizik v prvním a druhém trimestru. Vyšetření je nutné zahájit ultrazvukem, protože v průběhu výzkumných problémů s vývojem těhotenství (např. Zastavení nebo zpoždění ve vývoji) lze odhalit vícenásobné těhotenství, přesně načasovat početí. Ultrazvukový lékař pomůže pacientovi vypočítat načasování dárcovství krve pro biochemický screening. Pokud je ultrazvuk proveden příliš brzy v těhotenství, možná lékař doporučí opakovat studii po nějaké době.

Pro výpočet rizik se použijí následující data ze zprávy o ultrazvuku: datum ultrazvuku, velikost coccygeal-parietální (CT) a tloušťka límcového prostoru (TVP) (anglické zkratky CRL a NT), jakož i vizualizace nosních kostí.

3. Dáváme krev.

S výsledky ultrazvuku a znát přesný gestační věk, můžete přijít na darování krve. Odběr krve pro analýzu prenatálního screeningu ve skupině společností CIR se provádí denně, včetně víkendů. Ve všední dny se provádí odběr krve od 7:45 do 21:00, o víkendech a svátcích: od 8:45 do 17:00. Odběr krve se provádí 3-4 hodiny po posledním jídle.

Během těhotenství 14 - 20 týdnů podle poslední menstruace (doporučená období: 16-18 týdnů) se stanoví následující biochemické parametry:

• Celková β-podjednotka hCG nebo hCG
• a-fetoprotein (AFP)
• Zdarma (nekonjugovaný) estriol
• Inhibin A

4. Dostaneme výsledek.

Nyní musíte získat výsledky analýzy. Časový rámec pro výsledky prenatální screeningové analýzy ve skupině společností CIR je jeden pracovní den (s výjimkou čtyřnásobného testu). To znamená, že testy podané od pondělí do pátku budou připraveny ve stejný den a testy od soboty do neděle - v pondělí.

Závěry k výsledkům studie jsou pacientovi vydávány v ruštině.

Tiblis. Vysvětlení pojmů a zkratek

Datum hlášení	Datum počítačového zpracování výsledků
Gestační věk	Týdny + dny
Ultrazvukové datum	Datum ultrazvuku. Obvykle se neshoduje s datem dárcovství krve.
Ovoce	Počet plodů. 1 - singleton těhotenství; 2 - dvojčata; 3 - třílůžkové
ECO	Těhotenství kvůli IVF
KTR	Velikost Coccyx-parietální stanovená během ultrazvuku
Maminka	Vícenásobný medián, stupeň odchylky výsledku od průměru za daný gestační věk
Skorr. Maminka	Opraveno MoM. Hodnota MoM po korekci podle tělesné hmotnosti, věku, rasy, počtu plodů, přítomnosti cukrovky, kouření, léčby neplodnosti IVF.
NT	Tloušťka límce (nuchální průsvitnost). Synonymum: cervikální záhyb. V různých verzích zpráv lze uvést absolutní hodnoty v mm nebo stupeň odchylky od mediánu (MoM)
Věkové riziko	Průměrné riziko pro tuto věkovou skupinu. Žádné jiné faktory než věk se neberou v úvahu.
Tr. 21	Trizomie 21, Downův syndrom
Tr. 18	Trisomy 18, Edwardsův syndrom
Biochemické riziko	Riziko abnormalit plodu po počítačovém zpracování údajů o krevních testech bez ultrazvuku
Kombinované riziko	Riziko abnormalit plodu po počítačovém zpracování údajů o krevních testech s ohledem na ultrazvuková data. Nejpřesnější míra rizika.
fb-hcg	HCG bez β podjednotky
PDM	Datum poslední menstruace
AFP	a-fetoprotein
HCG	Celkový hCG (lidský chorionický gonadotropin)
uE3	Zdarma estriol (nekonjugovaný estriol)
+ NT	Výpočet byl proveden s ohledem na ultrazvuková data
mIU / ml	mIU / ml
ng / ml	ng / ml
IU / ml	IU / ml

Dodatečné informace.

Informace pro pacienty:upozorňujeme, že pokud plánujete podstoupit prenatální screening ve skupině společností CIR, budou ultrazvuková data získaná v jiných institucích zohledněna pouze v případě zvláštní dohody mezi skupinou společností CIR a těmito institucemi.

Informace pro lékaře

Drazí kolegové! V souladu s nařízením Ministerstva zdravotnictví č. 457 a vyhláškou vlády Moskvy č. 572 poskytuje skupina společností CIR služby jiným zdravotnickým zařízením pro prenatální screening na riziko chromozomálních abnormalit. Můžete pozvat naše zaměstnance, aby k vám přišli s přednáškou o tomto programu. K nasměrování pacienta na screening musí ošetřující lékař vyplnit zvláštní směr. Pacient může přijít na darování krve sama, ale je možné odebrat krev i v jiných institucích s následným dodáním do naší laboratoře, včetně naší kurýrní služby. Pokud chcete obdržet výsledky dvojitých, trojných a čtyřnásobných testů prvního a druhého trimestru těhotenství v kombinaci s ultrazvukovými daty, pacient musí k nám přijít na ultrazvuk, nebo musíme podepsat zvláštní smlouvu s vaší institucí a zahrnout do vašeho programu ultrazvukové specialisty, ale pouze po Odjezd našeho odborníka na funkční diagnostiku do vaší instituce a seznámení s kvalitou vybavení a kvalifikací odborníků.

Prenatální nebo prenatální screening je speciální vyšetření těhotných žen, při kterém je stanoveno riziko, že budou mít děti s hrubou vrozenou chromozomální patologií.

„Trojitý biochemický test“ ve druhém trimestru těhotenství je zaměřen na diagnostiku trizomie - chromozomálních patologií, v nichž se v karyotypu objevuje další chromozom.

Tento test se provádí za účelem identifikace žen, u kterých je velmi vysoké riziko porodu s chromozomální patologií typu trizomie (Downův nebo Edwardsův syndrom). Tyto ženy se vyzývají k dalšímu vyšetření k potvrzení nebo úplnému vyloučení těchto chorob u plodu.

Indikace pro screening trizomie ve 2. trimestru

Screening trizomie se doporučuje pro absolutně všechny těhotné ženy. Některé kategorie žen však musí toto vyšetření podstoupit bez selhání.

Indikace jsou následující:

• těhotný věk starší 35 let;
• přítomnost dětí s uvedenými syndromy v rodině;
• zatížená rodinná historie jakýchkoli jiných dědičných chorob;
• podezření, že jeden z rodičů před početí byl vystaven jednomu z mutagenních faktorů: ozáření nebo chemická otrava.

Screening druhého trimestru by měl být prováděn po dobu 15-20 týdnů, optimální čas pro darování krve pro screening je 16-18 týdnů.

Příprava ke studiu

Před darováním krve by mastné potraviny měly být vyloučeny ze stravy po dobu 24 hodin. Po dobu 30 minut byste se měli vyhnout kouření a nebojte se.

Jaká je studie

Materiálem studie je krev těhotné ženy. Pomocí imunochemické analýzy stanovte hladinu následujících látek v krvi:

• lidský chorionický gonadotropin (zkratka hCG je známa);
• volný estriol;
• alfa fetoprotein.

Vyšetřovaná žena kromě dárcovství krve nutně vyplní dotazník, který odráží další parametry použité pro výpočet rizika: věk, rasa, přítomnost chronických onemocnění a špatné návyky.

Interpretace výsledků

Výsledky analýzy jsou zpracovány pomocí počítačového programu "PRISCA", který vytváří výsledek. Výpočty zohledňují nejen výsledky testů, ale také anamnestická data: věk ženy, rasa, přítomnost závažných onemocnění (diabetes mellitus nebo arteriální hypertenze), výskyt špatných návyků atd.

Výsledková forma naznačuje pravděpodobnost, že dítě bude mít zvláštní patologii. Například výsledek 1: 300 naznačuje, že jedna ze 300 žen s podobnými výsledky může mít dítě s vrozenou patologií.

Ukazatel rizika je uveden pro každou patologii zvlášť:

• downův syndrom (dalších 21 chromozomů);
• edwardsův syndrom (extra chromozom 18);
• defekt neurální trubice (spina bifida nebo anencefalie).

Ukazatel 1: 100 nebo méně - velmi vysoké riziko, 1: 1000 - vysoké riziko,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

dodatečné informace

Pacienti by si měli být vědomi toho, že na základě výsledků studie PRISCA-2 není stanovena žádná diagnóza! Tento indikátor určuje následnou taktiku pro vyšetření těhotné ženy - pro diagnostiku genetických a chromozomálních patologií musí podstoupit jiné, více invazivní metody. Mezi tyto metody patří amniocentéza a kordocentéza, pomocí kterých se získává biomateriál plodu pro genetický výzkum. Tyto studie nemusí být prováděny, pokud screeningové vyšetření a ultrazvukové vyšetření neprokázaly žádné abnormality.

Vysoké odhadované riziko porodu dítěte s genetickou patologií, vypočtené podle programu PRISCA (PRISCA), není důvodem k ukončení těhotenství. Důvodem potratu není ani diagnóza potvrzená genetickou analýzou - jako důvod potratu může sloužit pouze informovaná volba ženy.

Literatura:

1. Kashcheeva T.K. „Prenatální biochemický screening - systém, principy, klinická diagnostická kritéria, algoritmy“
2. Vyhláška Ministerstva zdravotnictví Ruské federace ze dne 28. prosince 2000 Č. 457 O zlepšení prenatální diagnostiky v prevenci dědičných a vrozených chorob u dětí (spolu s pokyny pro organizaci prenatálního vyšetření těhotných žen k identifikaci vrozených a dědičných chorob plodu, pro invazivní diagnostiku plodu a genetické studie buněčné biopsie).