Al giorno d'oggi, i medici indirizzano ogni donna incinta a un esame ecografico. La norma prevede tre esami ecografici, indipendentemente dalla presenza di disturbi, anche se il feto viene valutato sano. I cosiddetti screening perinatali comprendono, oltre agli ultrasuoni, un esame del sangue biochimico della futura mamma. Perché è necessario lo screening nel 2o trimestre e quali sono le norme per l'ecografia, in quale periodo viene eseguita e per cosa - di questo e altro ne parleremo in questo articolo.

Lo screening ecografico viene solitamente eseguito 3 volte, poiché è consuetudine dividere il periodo di gestazione in 3 trimestri.

Chi ha bisogno di un secondo screening e perché?

2 Lo screening ecografico nel nostro Paese è prescritto a ogni donna incinta, indipendentemente dalla presenza di disturbi. Ma le donne incinte a rischio dovrebbero prestare particolare attenzione allo studio. Questi includono:

• primigravidas di età superiore ai 35 anni;
• persone legate da matrimoni stretti;
• donne incinte con una storia ostetrica e ginecologica gravata;
• genitori affetti da alcolismo e tossicodipendenza.

Ma anche tutte le altre future mamme dovrebbero agire in modo responsabile per non perdere il verificarsi di una patologia pericolosa per la gravidanza in una fase iniziale. La corrispondenza del risultato dello screening e della norma ecografica consentirà alla donna di sentirsi calma, sapendo che tutto va bene per lei e il bambino.

Quali indicatori valuta lo screening del 2° trimestre?

Durante l'ecografia del secondo trimestre, l'ecografista presterà sicuramente attenzione alla corrispondenza delle dimensioni del feto (indicatori fetometrici) con l'età gestazionale. Esistono anche una serie di indicatori speciali in base ai quali è consuetudine giudicare la presenza di anomalie e difetti in un bambino.

Lo specialista valuta, tra le altre cose:

• violazione della formazione delle ossa del cranio (osso nasale, ossa del palato duro);
• dimensione e struttura dei polmoni, loro maturità;
• stato organi interni(ad esempio, la formazione delle cavità del cuore e il flusso sanguigno in esse);
• la presenza di tutte le dita delle mani e dei piedi (un cambiamento nel loro numero indica disturbi interni).

I valori compresi nell'intervallo normale per l'ecografia fetale non consentono al medico di completare lo studio. Inoltre, è necessario valutare le condizioni del sistema riproduttivo della madre, poiché ciò influisce notevolmente sul corso della gravidanza. Il grado di maturità della placenta, le condizioni dell'utero e delle ovaie e il numero liquido amniotico– valori importanti valutati in ciascuno dei 3 trimestri di gravidanza.

Decodifica del referto ecografico

Dopo l'esame, lo specialista deve dare alla donna una conclusione. Ma per una persona ignorante tali dati non sono affatto informativi. Tradizionalmente, un ecologo non fa una diagnosi, ma indirizza la donna incinta a un ginecologo locale, che consiglia il paziente su tutte le questioni di interesse.

Se la futura mamma deve attendere diversi giorni per un consulto con il medico curante, si informerà sicuramente in anticipo sul rispetto della norma. Va ricordato che il medico giudica sempre la patologia solo dalla totalità degli indicatori fetometrici e non è quasi mai allarmato da alcun valore.

Ogni bambino è individuale anche prima della nascita. E se tu futura mamma Se ci sono motivi davvero seri di preoccupazione, lo specialista in ecografia la informerà immediatamente. Tuttavia, vi parleremo dei principali indicatori del secondo screening e dei loro valori normali.

Lunghezza corporea e peso fetale

All'inizio del secondo trimestre, l'embrione cresce molto attivamente ed è difficile giudicare gli standard. In media, la lunghezza del feto aumenta da 10 a 16 cm durante la ventesima settimana di gravidanza. Qui è importante tenere conto non della cifra assoluta in centimetri, ma dell'aumento della crescita nel corso delle settimane.

Se lo specialista è allarmato da qualcosa, alla donna incinta verrà proposto di ripetere l'esame dopo una o due settimane.

Indicatori fetometrici del feto

Il peso fetale mediante ultrasuoni può essere determinato solo utilizzando formule speciali, pertanto questo valore può essere molto impreciso a seconda del dispositivo, del medico e della posizione del bambino nell'utero. Con un peso di circa 300 grammi, tutti gli organi del bambino sono completamente formati e con un peso di circa 450 grammi un bambino nato prematuro può sopravvivere. Sembra incredibile!

Circonferenza addominale e testa

Proprio come l'altezza del bambino, questi valori importanti variano ampiamente e dovrebbero corrispondere strettamente allo stadio della gravidanza. Ci sono spesso casi in cui il "ritardo dello sviluppo" nella pratica si è rivelato essere un'età gestazionale diagnosticata erroneamente. Tuttavia, implementazione diffusa diagnostica ecografica l’attuazione tempestiva ha ridotto il numero di tali errori.

Nella tabella sono mostrati i risultati della misurazione della circonferenza della testa e dell'addome del feto e la loro corrispondenza con la norma di età.

Norme per la circonferenza addominale e la circonferenza della testa del feto in millimetri

Dimensioni biparietale (BPR) e fronto-occipitale (FOR) della testa del feto

Non sorprende che tutta la diagnosi ecografica delle patologie durante la gravidanza si basi su. È improbabile che un organo umano sia paragonabile per complessità e importanza al cervello. Nella tabella sono presentati anche i valori ecografici normali per questi indicatori.

Tabella delle norme LZR e BPR

Deviazioni dai valori di riferimento possono indicare la formazione di gravi deformità fetali, come anencefalia o idrocele. Ma di regola, tali malattie vengono giudicate da diversi ultrasuoni ripetuti.

Lunghezza delle ossa: tibia, femore, omero e avambraccio

Qualche deviazione dalle norme indicate nella tabella per le settimane di gravidanza è accettabile e può essere determinata da caratteristiche individuali. Il medico verrà allertato da un brusco accorciamento dell'intero arto o da diverse lunghezze di braccia o gambe in un bambino.

Un altro indicatore numerico che deve essere inserito nel referto ecografico per la sua importanza: l'indice amniotico (AI). Questo indice si ottiene misurando la distanza tra il corpo del feto e la parete uterina in tre punti, in modo che la probabilità di errore sia bassa. Nonostante le possibili fluttuazioni di questo indice siano molto ampie, comprese tra 70 e 300 mm, i suoi livelli eccessivi o bassi possono minacciare lo sviluppo della gravidanza e richiedere un intervento medico di emergenza.

Tabella con indicatori dell'indice amniotico

Conclusione

Al giorno d'oggi, l'ecografia durante la gravidanza è un metodo indispensabile per rilevare patologie in pazienti apparentemente sani. Si distingue per l'assoluta indolore e l'ampia disponibilità. Grazie all'introduzione di tre obbligatori screening perinatali riuscì ad aiutare molte donne e a salvare molti bambini. L'articolo descrive in dettaglio in quale fase e per quale scopo viene eseguito lo screening nel secondo trimestre di gravidanza.

Quindi, il prezioso test con due strisce viene messo in una busta “per le generazioni future”, la gravidanza è confermata dall'ecografia, ogni settimana devi andare alla clinica prenatale con barattoli di test... A poco a poco, la futura mamma inizia a ricevere abituata alla routine insolita, in cui è già responsabile di due (o tre).

Dopo gli studi nel primo trimestre, sembra che tu possa calmarti e rilassarti un po', ma non è stato così: il medico dice che tra un mese si dovrebbero ripetere l'esame del sangue per gli ormoni e l'ecografia. Perché è necessario questo secondo screening?

Cos'è?

Innanzitutto, un po’ di terminologia. Screening è una parola di origine inglese tradotta significa “vagliatura”, “smistamento”, “selezione”. In medicina, lo screening si riferisce ad esami di massa e relativamente semplici di ampi gruppi di persone per identificare il rischio di sviluppare determinate malattie (gruppi a rischio).

Prenatale in latino significa "prima della nascita". Il termine "prenatale" può essere applicato solo al periodo sviluppo intrauterino feto (prima della nascita) e non deve essere confuso con il significato simile ma diverso della parola “perinatale” - periodo di tempo che combina:

• sviluppo fetale, dalle 22 settimane di vita intrauterina alla nascita;
• il periodo effettivo del parto;
• i primi 7 giorni (168 ore) di vita del neonato;

Un trimestre è un periodo di tempo pari a tre mesi. Una normale gravidanza umana dura normalmente 38-42 settimane. Ci sono tre trimestri:

• I – 1-13 settimane;
• II – 14-26 settimane;
• III – da 27 settimane fino alla nascita.

Lo screening prenatale del secondo trimestre è un insieme di esami che devono essere completati alla 15-22a settimana per determinare la probabilità del rischio di malattie ereditarie e genetiche del feto. Per fare ciò vengono utilizzati due test complementari:

• È prevista una visita ecografica nel secondo trimestre (ecografia-II), obbligatoria per tutti;
• Se indicato, viene eseguito un esame del sangue per specifici ormoni gravidari (dal latino "graviditas" - gravidanza) (screening biochimico del secondo trimestre - BHS-II o "triplo test").

Il protocollo di screening prenatale è stato sviluppato dalla International Society for Fetal Medicine (FMF) ed è utilizzato in tutto il mondo. Lo screening del secondo trimestre viene effettuato in Russia da più di 20 anni. La prima proiezione è un po’ “più giovane”, è entrata in pratica all’inizio degli anni 2000. Durante l'esame nel secondo trimestre è necessario tenere conto dei dati dello screening HD e dell'ecografia eseguiti a 11-13 settimane.

A differenza degli esami nel primo trimestre, il BHS-II e l'ecografia-II vengono eseguiti in diverse settimane di gestazione.

Con lo sviluppo della tecnologia nei centri di pianificazione familiare e nelle cliniche private, al posto dei già familiari ultrasuoni bidimensionali vengono sempre più utilizzati dispositivi 3D, che forniscono un'immagine tridimensionale (aiuta a valutare meglio l'anatomia del feto) e persino 4D (un'immagine tridimensionale in movimento).

Necessità di ricerca

Durante i nove mesi di gravidanza, da un uovo fecondato: lo zigote si forma un complesso sistema autoregolante costituito dal feto e dalla placenta. Unisce circa cento trilioni (!) di cellule che muoiono e si rinnovano, formando organi e sistemi che interagiscono continuamente tra loro e con il corpo di una donna incinta.

Questo straordinario organismo multicellulare, attraverso la futura mamma, è costantemente influenzato da numerosi fattori ambientali esterni ed interni in varie combinazioni. Ecco perché Ogni gravidanza, anche per una coppia di genitori, è unica e irripetibile.

L'embrione, nel processo del suo sviluppo individuale nel grembo materno (nel processo di ontogenesi), viene continuamente modificato, ripetendo l'intero percorso dell'evoluzione della vita animale sul pianeta Terra: in alcune fasi assomiglia a un pesce, poi a una lucertola , e ha anche una coda. Solo entro la fine dell'ottava settimana di gravidanza l'embrione diventa un feto: tutti i principali organi e sistemi sono già formati in termini generali, ma la loro struttura è ancora molto diversa da quella che dovrebbe avere un neonato a termine.

A volte il programma ontogenetico fallisce. In realtà, questo non accade così spesso, ma Di solito una donna non sospetta nemmeno di essere incinta:È solo che il ciclo successivo è arrivato un po' prima o un po' più tardi del solito. Ciò accade con violazioni molto gravi della struttura ereditaria dell'embrione, molto spesso con cambiamenti nell'intero set cromosomico: poliploidia.

Il normale corredo cromosomico (cariotipo) di una persona è composto da 22 paia di cromosomi: 44 “pezzi” di autosomi (cromosomi somatici) e una coppia di cromosomi sessuali: XX nelle donne e XY negli uomini. La composizione completa di un cariotipo normale è scritta “46, XX” o “46, XY”.

I cambiamenti nel materiale ereditario dell'embrione possono essere meno gravi: è presente un gene difettoso (una piccola sezione di un cromosoma) o un cromosoma in più nel nucleo della cellula (trisomia). A volte il cariotipo è generalmente normale, ma durante il periodo embrionale si è verificata l'esposizione a qualche fattore sfavorevole che ha causato danni al tessuto fetale. In tali situazioni, la gravidanza continua a progredire, ma si formano deviazioni nel normale sviluppo dei sistemi e degli organi.

Vengono effettuati esami di screening delle future mamme al fine di identificare tempestivamente queste deviazioni e dare alla donna e alla sua famiglia l'opportunità di scegliere ulteriori azioni.

Gli obiettivi principali del secondo screening sono:

• chiarire il rischio di sviluppare trisomie nel feto sulle coppie 13, 18 e 21 di cromosomi (sindromi di Patau, Edwards e Down);
• valutare la probabilità che si formino anomalie sistema nervoso(spina bifida, anencefalia);
• stima stato generale feto (corrispondenza delle dimensioni dei marker di testa, tronco, arti con l'età gestazionale);
• identificare possibili deviazioni nello stato del liquido amniotico, della placenta, delle pareti uterine e del canale cervicale.

Particolare attenzione è rivolta all'identificazione della sindrome di Down. La comparsa di 13 o 18 cromosomi aggiuntivi e la patologia del tubo neurale si manifestano non solo con anomalie negli esami del sangue, ma anche con difetti d'organo che possono essere rilevati mediante ultrasuoni. Con la sindrome di Down, potrebbero non essere presenti anomalie anatomiche evidenti nel feto ed è impossibile valutare l'intelligenza e le funzioni cognitive in utero. Pertanto, quando si sospetta la trisomia 21 autosomica, il secondo screening biochimico gioca un ruolo importante.

Date

BHS-II e ultrasuoni-II vengono eseguiti in tempi diversi. Il secondo screening biochimico è anche chiamato “triplo test”. Il momento ottimale per il suo passaggio è il periodo dall'inizio della 16a settimana al 6o giorno della 18a settimana. A partire dalla 19a settimana, gli ormoni determinati durante il secondo test (estriolo libero, gonadotropina corionica umana e alfa-fetoproteina) iniziano ad essere sintetizzati attivamente dalla placenta e dal fegato del feto. I loro livelli cambiano e possono alterare i risultati risultati.

Il periodo di tempo preferito per la seconda ecografia è la 19-20 settimana di gestazione. È possibile eseguire un'ecografia più tardi, fino a 24 settimane, ma è consigliabile rispettare la scadenza prima delle 21-22 settimane. In questo momento è già possibile discernere chiaramente la struttura anatomica del feto e identificare malformazioni grossolane (incompatibili con la vita o che causano disabilità al nascituro), ad esempio l'anencefalia (gli emisferi cerebrali sono assenti), l'osteogenesi imperfetta (molteplici si formano fratture in utero a causa della fragilità patologica delle ossa) e interrompono la gravidanza per motivi medici.

Se viene rilevato un alto rischio di trisomia di 21 paia di cromosomi (sindrome di Down), c'è ancora tempo sufficiente affinché i medici, con il consenso dei genitori, eseguano l'amniocentesi (ottengano cellule fetali dal liquido amniotico) e contino il numero di cromosomi.

Prima della 22a settimana si esegue un aborto medico; in un secondo momento è necessario ricorrere al travaglio indotto, che è peggiore per la donna e per la sua salute riproduttiva.

Cosa stanno guardando?

È già stato menzionato in precedenza che il secondo screening può consistere in una (ecografia) o due procedure (ecografia e BHS). Quando si effettuano due esami, si parla di screening combinato del secondo trimestre, che comprende anche una consultazione con un genetista per interpretare i risultati.

L'ecografia del secondo trimestre valuta:

• Quanti feti ci sono nell'utero, qual è il battito del cuore, la frequenza cardiaca, quale parte (testa o sedere) del feto è rivolta verso il canale del parto (testa o presentazione podalica). Se una donna incinta ha due gemelli, tutti gli ulteriori studi devono essere effettuati per ciascuno dei feti, viene prestata maggiore attenzione alla struttura della placenta (o delle placente).

• Parametri fetali(chiamato fetometria), per questo misurano:
  1. la testa del feto tra i tubercoli delle ossa parietali (dimensione biparietale - BPR); la distanza tra gli angoli più distanti della fronte e la parte posteriore della testa (dimensione fronto-occipitale - LZR);
  2. circonferenza della testa e dell'addome;
  3. le dimensioni delle ossa tubolari lunghe delle braccia e delle gambe (femore, omero, tibia e avambraccio). Il medico ecografico confronta le misurazioni con la norma utilizzando tabelle speciali e trae una conclusione sullo sviluppo del nascituro (quanto è proporzionale e corrisponde all'età gestazionale) e determina il peso previsto del feto.

Con l'aiuto della fetometria, il bambino può rilevare ritardi nello sviluppo o sospettare una lesione in alcune malattie della madre (ad esempio il diabete). Questi dati ti aiuteranno a prescrivere il trattamento necessario in modo tempestivo ed evitare ulteriori complicazioni se la gravidanza progredisce.

• Anatomia fetale. La conformità degli indicatori degli organi interni alla norma viene valutata in modo completo. Vengono prese in considerazione non solo le dimensioni specifiche, ma anche la qualità della visualizzazione sul monitor a ultrasuoni, le condizioni generali, i rapporti e la proporzionalità. Valutato:
  1. ossa della parte cerebrale del cranio (assenti nell'anencefalia);
  2. il cervello nel suo insieme e lo stato delle sue vie del liquido cerebrospinale (ventricoli laterali, cisterna magna);
  3. cranio facciale (orbite, osso nasale, triangolo nasolabiale). Una diminuzione delle dimensioni dell'osso nasale è caratteristica della sindrome di Down. Le interruzioni del segnale nell'area del triangolo nasolabiale indicano labio-palatoschisi;
  4. come si formano gli arti;
  5. colonna vertebrale: continuità, forma delle vertebre;
  6. polmoni;
  7. cuore: numero di camere cardiache, loro rapporto.
  8. stomaco, intestino, fegato;
  9. integrità della parete addominale - per escludere un'ernia o una fessura del cordone ombelicale;
  10. reni e vescica: presenza, dimensione, struttura. La dilatazione bilaterale del bacino è un segno indiretto di trisomia 21 paia;
  11. la struttura dei genitali esterni aiuta a determinare il sesso del bambino.

A 19-20 settimane è possibile diagnosticare molti difetti cardiaci congeniti (difetti del setto intracardiaco, sindrome da ipoplasia del lato sinistro, anomalie dell'origine dell'aorta e dell'arteria polmonare);

• Stato delle pareti uterine: Ci sono segni di ipertonicità (minaccia di interruzione), fibromi? Se prima una donna lo avesse fatto Taglio cesareo, l'area della cicatrice postoperatoria e la sua consistenza vengono attentamente controllate.
• Una valutazione completa della placenta include:
  1. posizione nella cavità uterina rispetto alla parte interna del canale del parto: idealmente, in alto su una delle pareti dell'utero (anteriore o posteriore). La placenta può essere localizzata al confine con la parte interna del canale cervicale (attacco basso) oppure sovrapporsi ad esso (previa). Con l'aumentare dell'età gestazionale, la placenta si sposta: l'attaccamento basso viene sostituito da quello abituale e la presentazione può trasformarsi in un attaccamento basso.
  2. spessore del disco placentare (normale è di circa 20 mm);
  3. struttura (a 19-20 settimane – omogenea);
  4. grado di maturità (solitamente zero nel secondo trimestre)
  5. ci sono segni di distacco;

• Cordone ombelicale: spessore, quanti vasi (tre sono normali), qualità del flusso sanguigno attraverso di essi, eventuale presenza di nodi, segni di rotazione (impigliamento) del cordone ombelicale;
• Quantità di liquido amniotico caratterizza l'indice del liquido amniotico (AFI). La norma corrisponde ad una IAF di 137-212 mm;
• Condizione della parte interna del canale del parto(regione istmico-cervicale): l'organo interno della cervice è normalmente chiuso.

Sulla base dei risultati si trae una conclusione generale sulla corrispondenza del feto all'età gestazionale, sulla presenza di anomalie congenite, manifestazioni di insufficienza placentare e istmico-cervicale.

Il secondo screening biochimico è attualmente fornito gratuitamente solo alle donne incinte a rischio. Sono definiti tre marcatori:

• Alfa fetoproteina (AFP)– una proteina che assomiglia all’albumina sierica negli adulti. Partecipa al trasporto delle sostanze nelle cellule e protegge il feto dalle reazioni immunitarie della madre: solo la metà dei geni fetali sono “nativi” del corpo della madre. L'altra metà è stata donata al feto dal padre, è “estranea”. Il corpo combatte sempre contro l'invasione straniera (ricorda come hai sofferto di infezioni virali respiratorie acute; anche i virus hanno geni), ma durante AFP in gravidanza sopprime il sistema immunitario fetale per prevenire il rigetto. L'embrione inizia a produrre AFP dalla quinta settimana dopo il concepimento. Ciò si verifica prima nel sacco vitellino. L'embrione secerne AFP nel liquido amniotico con l'urina, da dove vengono assorbiti nel sangue materno per l'escrezione.

Dopo 12 settimane sacco vitellinoè ridotto, la sintesi di AFP avviene nel fegato e nell'intestino del feto. Entro la settimana 16, i livelli di AFP raggiungono concentrazioni che possono essere determinate con metodi diagnostici nel sangue materno.

• Gonadotropina corionica umana totale (HCG)- l'ormone gravidico della gravidanza, viene sintetizzato da organi che si sviluppano insieme al nascituro: fino alla 12a settimana - dal corion (predecessore della placenta), a partire dal secondo trimestre - direttamente dalla placenta. Al di fuori della gravidanza, una donna sana non produce questo ormone. È la sua presenza che viene dimostrata da un test di gravidanza in farmacia. L'HCG garantisce la normale progressione della gravidanza. La gonadotropina corionica umana totale è costituita da due frazioni: α-hCG e β-hCG. La subunità β-hCG libera ha una concentrazione maggiore nel primo trimestre, quindi è la β-hCG che viene determinata durante il primo screening. A 16-18 settimane viene determinata l'hCG totale.

• Estriolo libero prima del concepimento, viene prodotto dalle ovaie in piccola concentrazione, ha una bassa attività biologica e viene rapidamente eliminato dall'organismo. Durante la gravidanza, la sua concentrazione nel sangue della donna aumenta molte volte a causa della sintesi nella placenta e nel fegato fetale. Questo ormone garantisce il rilassamento dei vasi uterini, migliora il flusso sanguigno uteroplacentare, stimola la crescita e la ramificazione dei dotti della ghiandola mammaria in una donna incinta, preparandosi all'allattamento.

Come va?

Nella data stabilita dall'ostetrico-ginecologo nella sala di trattamento, la donna incinta dona il sangue da una vena per un triplo test. Dopo aver superato l'analisi, dovrà essere compilato un apposito questionario (questionario), dove dovrà indicare:

• cognome, nome, patronimico;
• data del prelievo di sangue;
• età (richiesto giorno, mese e anno di nascita);
• età gestazionale al momento dell'analisi;
• numero di feti (gravidanza singola, gemelli);
• il peso corporeo del paziente al momento del prelievo di sangue;
• razza (etnia) Di regola, quelli che vivono nel territorio Federazione Russa, indipendentemente dalla nazionalità, appartengono al gruppo etnico europeo.

Ma se la donna incinta o i suoi genitori provengono dal Medio Oriente, dal Sud-Est asiatico o dall’Africa, l’etnia sarà diversa.

• la donna incinta ha il diabete mellito di tipo 1 e altre malattie croniche;
• la donna incinta ha una dipendenza da nicotina?
• come è avvenuta la gravidanza (concepimento naturale o fecondazione in vitro). Se sono state utilizzate tecnologie di riproduzione assistita, sarà necessario rispondere a una serie di domande aggiuntive, che verranno chiarite da un medico.

Tutte le domande nel questionario non sono inutili: le risposte ricevute sono necessarie per una valutazione prenatale del rischio di sviluppare patologie nel feto di un particolare paziente, che viene calcolata utilizzando programmi informatici specializzati tenendo conto dei risultati di tutti i test insieme, compresi i dati ecografici. Questo si chiama screening combinato.

È fondamentale comprendere e ricordare che lo screening valuta solo la probabilità possibile rischio sviluppo di una particolare patologia nel feto e non è una diagnosi definitiva. Per la valutazione più completa basata sui risultati tripla prova viene consultato un genetista. I dati BHS-II vengono confrontati con gli indicatori del primo studio (BHS-I ed ecografia a 11-13 settimane).

Pertanto, è auspicabile che il primo e il secondo studio biochimico di screening vengano effettuati nello stesso laboratorio. Ciò renderà più facile per il medico decifrare i risultati.

All'appuntamento con un genetista, puoi e dovresti porre al medico domande corrette sull'esame e chiedergli di spiegare i termini poco chiari. Comprendere lo scopo e le caratteristiche dello screening aiuterà una donna incinta a valutare correttamente il problema, a rispondere adeguatamente alle circostanze attuali e, insieme al medico, a scegliere ulteriori tattiche per gestire la gravidanza. Se necessario, il genetista può prescrivere una seconda visita dopo la seconda ecografia alla 19a-20a settimana.

La seconda ecografia viene eseguita per via transaddominale (il sensore del dispositivo è situato sulla parete addominale anteriore) in posizione supina. Lo studio deve essere eseguito da un medico specializzato in diagnostica prenatale.

A chi è prescritto?

L'esame ecografico nel secondo trimestre viene eseguito per tutte le donne in gravidanza. Anche se non vi è alcun rischio di malformazioni congenite nel feto, è necessario avere un'idea chiara di come si sviluppa: come aumenta di altezza e peso, come proporzionalmente e in modo sincrono si sviluppano i suoi organi.

Inoltre, viene valutata la condizione dell'utero e della placenta, che dalla 24-25 settimana inizia a trasformarsi attivamente per soddisfare le crescenti esigenze del feto di nutrienti e ossigeno.

A differenza del primo screening obbligatorio per tutte le donne incinte, attualmente sui pazienti viene eseguito lo screening biochimico nel secondo trimestre solo se ci sono indicazioni particolari:

• primo screening “cattivo” – i suoi risultati indicavano un rischio di patologia congenita;
• i membri della famiglia hanno malattie ereditarie;
• le precedenti gravidanze della donna hanno avuto come esito la nascita di un bambino con malformazioni congenite e/o patologie ereditarie (malattie cromosomiche e genetiche), oppure la gravidanza è stata interrotta a causa del riscontro di una patologia congenita nel feto;
• matrimonio tra consanguinei;
• la donna incinta ha sofferto di una malattia infettiva; in questo caso la prima proiezione potrebbe essere “buona”;

• la donna ha avuto in precedenza aborti spontanei, soprattutto a breve termine;
• cancro durante la gravidanza;
• SU fasi iniziali Durante la gravidanza, la donna ha assunto alcuni farmaci (ad esempio anticonvulsivanti, tranquillanti, citostatici, antibiotici) per alcune malattie;
• l'età della futura mamma è 35+. Con l'età, le uova invecchiano e il loro materiale ereditario ha maggiori probabilità di deteriorarsi.

Preparazione per l'analisi

Un esame del sangue da una vena per un triplo test deve essere effettuato a stomaco vuoto. In genere, i laboratori prelevano il sangue per i test al mattino. Il periodo di sonno notturno sarà il periodo di tempo in cui ti asterrai dal mangiare. Al mattino, invece della colazione, bere un bicchiere d'acqua (non tè o caffè) senza gas entro e non oltre 30-40 minuti prima della procedura. Se devi sostenere il test in un altro orario, devi osservare una “pausa fame” di 5-6 ore. Durante questo periodo sono escluse tutte le bevande tranne l'acqua naturale.

Non è necessario seguire alcuna dieta particolare prima di effettuare il test, poiché gli ormoni da determinare non sono direttamente correlati al metabolismo. Ma vale comunque la pena prepararsi un po’. Si consiglia di evitare di mangiare cibi molto grassi e fritti (strutto, shish kebab, patatine fritte) per 24 ore prima del prelievo di sangue da una vena, astenersi dal mangiare cacao e cioccolato, pesce e frutti di mare, nonché agrumi.

Non è necessario prepararsi appositamente per la seconda ecografia di screening. Nel primo trimestre, per garantire una buona visualizzazione dell’embrione, si esegue un’ecografia quando la vescica della madre è piena, il che richiede di bere molta acqua e trattenerla prima dell’esame.

Durante il secondo trimestre di gravidanza, la finestra acustica necessaria per questo studio è formata naturalmente dal liquido amniotico.

Norme

Fonti dedicate ai problemi dello screening prenatale indicano norme diverse per gli indicatori ormonali del triplo test. Ciò è dovuto alle peculiarità della metodologia di ricerca utilizzata da un particolare laboratorio e all'uso di diverse unità di cambiamento. Pertanto, l'alfa-fetoproteina può essere misurata in U/ml o IU/ml e la gonadotropina corionica umana può essere misurata in U/ml, mU/ml e ng/ml.

Di seguito sono riportate solo le norme approssimative degli ormoni del triplo test a seconda dell'età gestazionale:

• AFP: 17-19 settimane – 15-95 UI/ml;
• hCG: nel periodo da 15 a 25 settimane entro 10x103 - 35x103 UI/ml;
• Estriolo libero in nmol/l alla settimana 17: 1,17-5,52; alle 18-19 settimane: 2.43-11.21.

Risultati di test identici eseguiti nello stesso laboratorio contemporaneamente donne diverse con la stessa età gestazionale può essere interpretato in modo diverso e per uno sarà la norma, e per l'altro - una deviazione. Ciò è influenzato da molte circostanze, tra cui:

• numero di frutti gestati;
• massa corporea;
• malattie croniche e cattive abitudini;
• fatto della fecondazione in vitro.

Inoltre, i cambiamenti nel livello di un solo ormone non possono determinare il rischio di una particolare patologia. Per esempio, livello di hCG per i difetti del cervello e del midollo spinale rientra nei valori normali. Ecco perché Il compito di decodificare gli indicatori dovrebbe essere lasciato a professionisti appositamente formati.

Un genetista valuta non un singolo indicatore, ma una combinazione di essi. Tenendo conto di tutte le sfumature di BHS-II (ricordate, dopo aver donato il sangue da una vena, viene compilato un questionario speciale), viene calcolato un coefficiente speciale - MoM (multipli della mediana) - il risultato della divisione matematica della concentrazione di il livello ormonale in uno studio individuale rispetto alla norma media per una data razza, età, peso corporeo ed età gestazionale. I valori MoM in tutti i laboratori sono gli stessi, la norma è compresa tra 0,5 e 2,5 se una donna porta con sé un feto.

Il calcolo del grado di rischio si basa sul confronto dei risultati del triplo test MoM. In termini più generali, ciò può essere presentato sotto forma di tabella, dove N è normale, ↓ è ridotto; - superiore al normale:

Il risultato del calcolo viene scritto come frazione, ad esempio 1: 1000. Maggiore è il denominatore, minore è il rischio. In questi casi, la conclusione afferma: “il rischio non supera i valori della popolazione”. Il rischio di avere un'anomalia cromosomica è considerato soglia se il rapporto è 1:380, alto con valori da 1:250 a 1:360, molto alto con 1:100 o più. In questi casi è necessaria la consulenza medica genetica.

Se il rischio è superiore a 1: 100, il genetista suggerirà la diagnostica prenatale invasiva: l'amniocentesi. Durante questa procedura, sotto controllo ecografico (in modo da non toccare il cordone ombelicale e il feto, nonché gli organi interni della donna incinta), viene eseguita una puntura dell'utero attraverso la parete addominale anteriore con un ago speciale e un piccolo viene prelevata una quantità di liquido amniotico per l'analisi.

In laboratorio, le cellule fetali vengono isolate da esse, vengono elaborate in modo speciale e quindi i cromosomi vengono contati al microscopio. Solo questo metodo diagnostica un'anomalia cromosomica nel feto con una precisione del 100%.

Anche se il rischio di malformazioni ereditarie è molto elevato, l’amniocentesi può essere controindicata a causa di altre malattie materne. In rari casi, la procedura invasiva può essere complicata da aborto spontaneo o distacco della placenta. Operatori sanitari sono tenuti a informare in anticipo il paziente di tutto possibili conseguenze. L’amniocentesi viene eseguita solo dopo il consenso scritto del paziente, registrato nella documentazione medica.

Quando prende una decisione, una donna deve pensare a cosa accadrà quando scoprirà la diagnosi esatta. Se è comunque pronta a restare con suo figlio, non ha senso rischiare la sua salute in questa fase.

Cosa influenza il risultato?

Il risultato del secondo screening è influenzato da molti fattori:

• l'età gestazionale è indicata in modo impreciso;
• gravidanza multipla(gemelli, terzine) – la quantità di ormoni della gravidanza aumenta in modo significativo, poiché sono prodotti da ciascuno dei feti;
• obesità: il livello degli ormoni nel sangue cambia man mano che il tessuto adiposo accumula ormoni sessuali femminili;
• cambiamenti legati all'età nei livelli ormonali dopo 35 anni;

• gravidanza avvenuta dopo la fecondazione in vitro: la stessa procedura di fecondazione in vitro richiede una preparazione ormonale speciale;
• sovraccarico neuropsichico (stress);
• cattive abitudini;
• prendendo alcuni farmaci, soprattutto quelli ormonali. Bisogna fare attenzione anche quando si assumono antibiotici: l'assunzione di alcuni di essi può portare alla formazione di deformità congenite.

Se durante la gravidanza si è verificata la necessità di un trattamento antibatterico, è imperativo discutere la terapia con un ostetrico-ginecologo.

Attualmente, le donne incinte possono assumere solo tre gruppi di antibiotici prescritti dal medico:

• penicilline (ad esempio ampicillina);
• cefalosporine (cefazolina, cefepime, altre);
• macrolidi (eritromicina, vilprafen).

Nei casi in cui la donna ha assunto antibiotici o altro medicinali Se non sai di essere incinta, devi informarne il tuo ginecologo.

Lo studio di screening è molto istruttivo, quindi viene utilizzato attivamente nella pratica di gestione delle future mamme. Consente di identificare le donne a rischio di gravidanza complicata e di rilevare anomalie dello sviluppo nel feto.

Il primo test di screening per la futura mamma può essere prescritto tra le 11 e le 14 settimana ostetrica, il secondo - dalle 16 alle 20. Idealmente, lo screening del secondo trimestre dovrebbe essere effettuato a 16-17 settimane ostetriche.

Esame della futura mamma

Qual è lo scopo del secondo screening durante la gravidanza?

Le mamme che hanno già effettuato il primo esame approfondito comprendono perfettamente perché e quando effettuare il 2° screening durante la gravidanza. Tale procedura persegue i seguenti obiettivi:

• identificazione di malformazioni fetali che non erano disponibili per lo studio nelle fasi precedenti;
• conferma o confutazione delle diagnosi fatte nel primo trimestre;
• stabilire il livello di rischio di patologie intrauterine;
• rilevamento di anomalie fisiologiche nella formazione di organi interni e sistemi del feto.

È stato dimostrato che il primo screening fornisce risultati più accurati rispetto al secondo. Ma non può servire come base per fare una diagnosi definitiva. Pertanto, se durante lo screening del 1° trimestre vengono rilevati difetti, è previsto che la madre si sottoponga a un nuovo esame. Durante questo periodo, vengono monitorate le dinamiche dello sviluppo del bambino e vengono tratte le conclusioni appropriate.

L'ecografia è un'importante fase 2 dello screening durante la gravidanza

Chi ha bisogno di sottoporsi ad un secondo screening durante la gravidanza e perché?

Non tutte le donne incinte vengono sottoposte allo screening del secondo trimestre. Viene effettuato esclusivamente per motivi medici. Tra gli ultimi:

• la madre corre il rischio di avere un feto con malformazioni intrauterine che non possono essere curate;
• l'età della donna incinta supera i 35 anni;
• ci sono casi di nascita di bambini con gravi difetti di sviluppo in famiglia;
• il padre del bambino è un parente stretto della donna incinta;
• uno dei genitori (o entrambi) è portatore di una malattia genetica;
• durante il primo trimestre di gravidanza la donna ha sofferto di una malattia batterica/infettiva acuta;
• la futura mamma ha assunto farmaci controindicati durante la gravidanza;
• c'è un alto rischio di aborto spontaneo, il parto precedente è stato difficile, il feto è morto.

Valutare il rischio di avere un figlio affetto da patologia

È imperativo sottoporsi allo screening nel 2o trimestre di gravidanza se a una donna viene diagnosticata una neoplasia, nonché se l'esame completo iniziale ha mostrato un'alta incidenza di dare alla luce un bambino con difetti dello sviluppo.

Secondo screening durante la gravidanza: cosa cercano i genetisti

Come accennato in precedenza, il secondo screening durante la gravidanza ha lo scopo di identificare le future mamme ad alto rischio di sviluppare anomalie cromosomiche nel feto.

L'esame può includere:

• diagnostica ecografica;
• analisi del sangue;
• Ecografia e donazione simultanea di sangue.

L'ultima opzione è chiamata combinata. È preferibile perché consente al medico di ottenere informazioni più precise.

Presentazione degli esami di laboratorio da parte della futura mamma

Come viene effettuato il secondo screening durante la gravidanza?

Ad una donna incinta viene chiesto di compilare un questionario in cui fornisce informazioni personali ed elenca le malattie pregresse. Successivamente si reca in laboratorio e fa gli esami del sangue, poi si sottopone a un'ecografia.

Nel valutare i risultati, il medico deve tenere conto dell'età gestazionale. Tutti i dati vengono calcolati e studiati da uno speciale programma informatico per eliminare l'influenza del fattore umano.

La futura mamma dovrebbe sapere che le informazioni ottenute dopo il secondo screening non costituiscono una diagnosi definitiva. Se saranno deludenti, dovrà sottoporsi ad ulteriori esami da parte dei genetisti. E solo dopo sarà possibile parlare delle condizioni del bambino e fornire previsioni accurate.

Norme di livello AFP

Esami del sangue nel secondo screening in gravidanza

Il secondo screening prevede l’esecuzione di un esame biochimico del sangue della donna secondo i test. Molto spesso, i medici eseguono un triplo test volto a valutare i livelli di:

• gonadotropina corionica umana (hCG);
• estriolo libero (E3);
• alfa fetoproteina (AFP).

Inoltre, la futura mamma può ricevere un invito a donare il sangue per determinare il livello di inibina A. Quindi il test di laboratorio che ha completato non sarà più chiamato triplo test, ma un quarto di test.

È positivo se la madre viene sottoposta al test tra le 15 e le 16 settimane. Quindi, se i risultati sono dubbi, avrà il tempo di riprenderli, al massimo data tardiva per il triplo test - 20 settimane ostetriche.

Valutazione del livello di alfa-fetoproteina (AFP).

L'AFP è una proteina del plasma sanguigno. Innanzitutto, la sua produzione avviene nel sacco vitellino e poi nel fegato fetale. Se il livello di questo composto è basso, si può ipotizzare la sindrome di Down o la malattia di Edwards nel bambino. Inoltre, un basso livello di alfa-fetoproteina indica:

• diabete mellito nelle donne;
• posizione bassa della placenta;
• ipotiroidismo.

L’ipotiroidismo è uno dei motivi della diminuzione dei livelli di AFP

Un livello elevato di AFP indica:

• danno al sistema nervoso fetale;
• difetto del tubo neurale/cavità addominale;
• funzionamento anormale dei reni del bambino;
• assenza completa o parziale del cervello nel feto;
• oligoidramnios;
• Conflitto di reso;
• morte fetale intrauterina;
• alto rischio di aborto spontaneo.

Allo stesso tempo, un’elevata AFP è considerata normale in caso di gravidanze multiple.

Valutazione dei livelli di gonadotropina corionica umana (hCG).

Un basso livello dell'ormone hCG può indicare una minaccia di aborto spontaneo, morte intrauterina di un bambino, gravidanza non in via di sviluppo, sindrome di Edwards.

Se il livello di gonadotropina corionica umana supera la norma, possiamo parlare di tossicosi grave, diabete mellito e nascita di gemelli.

Se il secondo screening durante la gravidanza mostra che la futura mamma ha un alto livello di hCG, ma bassi livelli di AFP ed E3, c'è un'alta probabilità di avere un bambino con sindrome di Down.

Nelle gravidanze multiple, un’elevata AFP è normale

Determinazione del livello di estriolo libero

L'ormone E3 è prodotto dalla placenta e dal fegato del bambino. Se la gravidanza procede senza complicazioni, i livelli di estriolo aumentano gradualmente. A causa di ciò, la circolazione sanguigna nei vasi dell'utero migliora e le ghiandole mammarie vengono preparate per il processo di allattamento al seno.

Se lo screening mostra che l'EZ è ridotto, il medico può suggerire:

• alto rischio di aborto spontaneo;
• anemia fetale;
• presenza di infezione intrauterina;
• ritardo nel sviluppo fisico Bambino;
• insufficienza fetoplacentare;
• Sindrome di Down;
• insufficienza surrenalica in un bambino.

È importante sapere che il livello E3 può diminuire a causa dell'uso di antibiotici da parte della futura mamma e del digiuno.

Un alto livello di EZ viene diagnosticato quando:

• gravidanza multipla;
• alto rischio di parto prematuro;
• malattia del fegato.

Esame del sangue per l'inibina A

Un esame del sangue per l'inibina A è raramente incluso nel secondo screening durante la gravidanza. Potrebbe sorgere la necessità di studiarne il livello se il triplo test mostrasse risultati ambigui.

Test per l'inibina A durante il secondo screening durante la gravidanza

I livelli di inibina A aumentano immediatamente dopo il concepimento e variano durante la gestazione. L'ormone è prodotto dalle ovaie se la donna non è incinta, e dalla placenta, il corpo dell'embrione, se è avvenuto il concepimento.

Un basso livello di inibina A si osserva quando c'è una minaccia di aborto spontaneo, un livello elevato quando:

• mola idatiforme;
• insufficienza fetoplacentare;
• neoplasie tumorali;
• anomalie cromosomiche del feto.

Preparazione allo screening del 2° trimestre

Non è affatto difficile prepararsi fisicamente al secondo screening durante la gravidanza. Bisogno di:

• vieni nella sala diagnostica ecografica con un completo vescia;
• prima di sostenere gli esami di laboratorio non mangiare nulla; è consentito bere solo acqua non zuccherata e senza gas;
• il giorno prima dell'esame è consigliabile rinunciare a carni affumicate e dolci, cibi grassi e fritti, frutti di mare, cacao, cioccolato, agrumi.

Ma mentalmente, prepararsi per lo screening del 2° trimestre è molto difficile. Una donna ha bisogno di cercare di calmarsi e adattarsi risultati positivi, non pensare a niente di male. Anche se i dati ottenuti durante lo studio non sono soddisfacenti, non è necessario dare l’allarme in anticipo. Solo una consultazione con un genetista permetterà che tutto vada a posto.

È importante che la futura mamma mantenga la calma anche in caso di risultati negativi dei test

Inoltre, nessun esame diagnostico può garantire al 100% la nascita di un bambino malato. Anche se raro, lo screening è sbagliato. Quindi, i cattivi risultati sono una conseguenza diabete mellito, gravidanze multiple, obesità, sottopeso, concepimento di un bambino tramite fecondazione in vitro, data di scadenza errata. Pertanto, devi credere in un miracolo, anche se i medici dicono che è impossibile!

Nel secondo trimestre di gravidanza, alle future mamme può essere offerto di sottoporsi a un altro screening, che in termini di procedure è ancora più semplice del precedente, nel primo trimestre.

Il secondo screening prenatale è una procedura meno diffusa e viene effettuato solo se indicato o su richiesta della partoriente.

Dal 2012, l'Ordine del Ministero della Salute ha leggermente modificato il regime di screening delle donne incinte nel secondo trimestre. Se i risultati di un esame precoce effettuato tra l'11a e la 14a settimana di gravidanza sono positivi, la futura mamma può ricevere un rinvio solo alla 22a-24a settimana di gravidanza.

Tuttavia, se lo desidera, la mamma può anche sottoporsi a un esame biochimico a pagamento.

La seconda fase di test di screening completo è necessaria per le future mamme che sono a rischio di partorire un feto con malformazioni intrauterine incurabili, per gli stessi motivi del primo trimestre:

• se il padre del bambino è un parente stretto della madre;
• se la madre ha più di 35 anni;
• se i genitori sono portatori di malattie ereditarie;
• vi sono casi in famiglia di gravidanze con malformazioni congenite;
• se la storia ostetrica della madre è gravata da complicazioni a lungo termine o in periodi precedenti di gestazione, morte del feto;
• se durante la gravidanza in corso si manifesta nelle prime fasi una malattia infettiva o batterica acuta;
• se la futura mamma assume farmaci controindicati durante la gravidanza.

E anche se:

• il primo screening durante la gravidanza ha mostrato una soglia o un alto livello di probabilità che il feto avesse malformazioni;
• se nella madre si manifesta una malattia infettiva o batterica acuta dopo la 14a settimana;
• se alla madre è stata diagnosticata una neoplasia nel secondo trimestre.

Cosa è incluso nello screening del secondo trimestre?

Il secondo screening esamina anche i rischi individuali di avere un feto con anomalie genetiche.

Il compito principale dello screening del secondo trimestre è quello di “escludere” le madri per le quali il rischio di portare in grembo un bambino con disabilità dello sviluppo non è inferiore alla soglia e offrire loro un esame più approfondito e approfondito, ad esempio invasivo, basato in base ai risultati del quale la donna verrà consigliata a prendere una decisione sul mantenimento o sull'interruzione della gravidanza.

Questo test è chiamato “triplo” perché vengono esaminati i valori dei suoi tre indicatori costitutivi:

alfa fetoproteina

L'ACE è una proteina del siero fetale. Inizia a essere prodotto dalla terza settimana dopo il concepimento nel sacco vitellino e dal secondo trimestre (dopo la riduzione del sacco vitellino) nel fegato e nel tratto gastrointestinale del nascituro.

Questa proteina specifica è coinvolta nel fornire nutrienti al feto e protegge dall’influenza degli estrogeni e dalle aggressioni del sistema immunitario della madre.

L'AFP prodotta dal feto entra nel sangue della madre attraverso la placenta.

Pertanto, dal momento del concepimento, il livello di alfa-fetoproteina nel sangue di una donna aumenta notevolmente e dal secondo trimestre di gravidanza i suoi valori, in combinazione con altri indicatori, sono informativi come indicatori dello stato di sviluppo fetale e del decorso del processo di gestazione.

hCG totale o subunità β-hCG libera

Nel sangue di una donna, pochi giorni dopo la fecondazione, viene determinato in laboratorio.

Questo ormone è prodotto dal corion (il precursore della placenta) e dal secondo trimestre viene prodotto dalla placenta formata. L'HCG è chiamato l'ormone della gravidanza, perché è “responsabile” del mantenimento della gravidanza e del suo decorso, regolando la produzione di ormoni femminili.

Ai fini, sarà più indicativo determinare il livello della subunità β dell'hCG, perché Il contenuto di questa particolare subunità hCG nel sangue di una donna dopo il concepimento aumenta in modo significativo e raggiunge il suo valore massimo entro la decima settimana di gravidanza, dopo di che diminuisce notevolmente.

Ai fini del secondo screening, invece, il contenuto informativo della determinazione dell'hCG e della subunità β dell'hCG sarà equivalente.

Estriolo libero

Un ormone sessuale femminile, la cui attività, sotto l'influenza dell'hCG, aumenta notevolmente nel sangue di una donna dopo la fecondazione. Ma il principale “fornitore” di estriolo al corpo della madre durante la gravidanza è la placenta e il fegato del feto.

Il livello di estriolo influenza lo stato del flusso sanguigno uteroplacentare, lo sviluppo dell'utero e la formazione di dotti nelle ghiandole mammarie della futura mamma.

Se in laboratorio sono disponibili capacità tecniche e tecnologiche, alla madre può essere somministrato un test “quadruplo”: verrà analizzato il contenuto di inibina A nel sangue.

Inibina A

Un ormone femminile specifico, il cui aumento del livello nel sangue di una donna è caratteristico della gravidanza. Il suo contenuto nel sangue della futura mamma dipende dai tempi e dalle condizioni della gravidanza e del feto. È prodotto dalle ovaie della donna e, in stato di attesa, dalla placenta e dal corpo dell’embrione.

L'inibina A viene presa raramente in considerazione nel secondo studio di screening per il calcolo del rischio di malformazioni fetali, soprattutto quando i 3 parametri precedenti non forniscono un quadro univoco.

È ovvio che tutti gli indicatori coinvolti nel test di screening sono, di regola, unici per lo stato di gravidanza e quindi, in base alla corrispondenza del loro livello di produzione con gli indicatori generalmente accettati per date diverse gravidanza, si può giudicare il benessere dello sviluppo della gravidanza e del feto.

Quando lo fanno: tempistiche

È importante non ritardare l'esecuzione di tutte le procedure diagnostiche prima del periodo in cui è consentita l'interruzione della gravidanza per motivi medici, fino alla 22a settimana.

L'ecografia esperta, che consente di valutare le condizioni degli organi interni del bambino adulto e, possibilmente, identificare i segni di anomalie dello sviluppo cromosomico, se presenti, nonché lo stato del complesso fetoplacentare è considerata informativa non prima del 22 – 24a settimana.

Pertanto, durante il secondo screening del periodo di gestazione, vengono utilizzati i dati del protocollo ecografico effettuato nell'ambito del primo screening.

Se per qualche motivo non sono disponibili i risultati dell'ecografia di screening per l'11a-14a settimana di gravidanza, è necessario sottoporsi ad essa almeno per chiarire le informazioni sulla durata della gravidanza e se la dimensione del feto corrisponde alla sua età.

I tempi del secondo screening (triplo test) sono molto limitati. Il test biochimico va sostenuto tassativamente dalla 16a settimana al 6° giorno della 18a settimana di gravidanza. ]

Standard di screening del secondo trimestre durante la gravidanza

I valori accettati come norme per gli indicatori studiati durante l'analisi di laboratorio del sangue del paziente, nell'ambito del secondo screening, possono variare a seconda della composizione etnica della regione in cui si trova il laboratorio e per la quale è utilizzato il computer diagnostico vengono effettuate le impostazioni del programma.

Tenendo conto di tutti i fattori che influenzano, verrà calcolato il MoM: il rapporto tra il valore ottenuto in laboratorio del parametro del sangue studiato e il valore medio a gravidanza normale, a parità di altre condizioni. I valori MoM normali ai fini dello screening sono universali per tutti i laboratori e vanno da 0,5 a 2,5 MoM.

Gli standard di screening del secondo trimestre (limiti per i valori dei marcatori biochimici) sono i seguenti:

Cosa indicano le deviazioni dalla norma?

Fattori che influenzano le deviazioni nei valori degli indicatori determinati da screening biochimico il secondo trimestre, da quelli di riferimento, può indicare non solo lo sviluppo di anomalie cromosomiche del feto.

Ciò può anche indicare disturbi o caratteristiche di sviluppo della gravidanza stessa, nonché lo stato di salute materna.

Va notato che tra le ragioni delle deviazioni dai normali valori ormonali potrebbero esserci anche errori tempo fisso gravidanza, mancato rispetto delle regole di preparazione allo screening da parte di una donna incinta, violazione delle regole per la raccolta del materiale per l'analisi, ecc.

Valutazione dei risultati del secondo screening

Valutare i valori dei marcatori di screening del miele. le istituzioni utilizzano appositamente progettati per scopi diagnostici programmi per computer, che calcolano i rischi che si verifichino determinate deviazioni tenendo conto dei valori di tutti gli indicatori di test nel complesso, compresi i dati del protocollo ecografico. Questo si chiama screening combinato.

Inoltre, il risultato viene determinato con un emendamento per ogni caso specifico.

Viene presa in considerazione la storia individuale della futura mamma: gravidanze multiple, gravidanza dovuta alla fecondazione in vitro, cattive abitudini, peso, età, malattie croniche, ecc.

Inoltre, durante lo screening del secondo trimestre, vengono inseriti nel database anche i risultati primari dell'esame condotto durante il periodo 10-14 settimane di gravidanza per il calcolo dei rischi dello screening. Solo un approccio così integrato ai fini della diagnosi prenatale non invasiva di possibili patologie dello sviluppo fetale è il più affidabile possibile.

Non ha senso considerare ciascun indicatore separatamente ai fini di un esame di screening.

Innanzitutto, l'elenco possibili ragioni, che influenza la differenza di ogni singolo componente dalla norma statistica media, è piuttosto ampia.

In secondo luogo, anche una deviazione significativa dai valori normali di un qualsiasi ormone determinato non sempre indica necessariamente rischi di screening.

Ad esempio, anche con deviazioni multiple del livello AFP dalla norma, se si ignorano i valori di altri indicatori, il rischio di deformità fetali è possibile solo nel 5% dei casi. E con la diagnosi prenatale di una malattia come la sindrome di Patau, il livello di AFP non causerà alcuna preoccupazione.

Pertanto, solo con un'analisi cumulativa dei valori di tutti i marcatori biochimici si possono formulare ipotesi sulla probabilità di sviluppare malformazioni congenite del feto.

Affidabilità dei risultati

Prima di sottoporsi allo screening per identificare i rischi di sviluppare difetti fetali incurabili, la futura mamma dovrebbe comprendere che lo scopo dei test di screening non è fare una diagnosi, ma identificare la probabilità che si verifichi un evento.

Anche con un rischio elevato di sviluppare qualsiasi patologia fetale, identificato dai risultati dello screening nel secondo trimestre, e questo è 1:100 e inferiore, ciò significa che con valori simili dei marcatori di screening, una donna su cento è nata con un bambino con disturbi dello sviluppo dovuti ad anomalie cromosomiche.

E anche nel caso 1:2, che è molto più “rischioso”, la probabilità che si verifichi un evento sfavorevole è del 50%. Ed è proprio con questa probabilità che si prevede massima precisione– fino al 90% – programmi diagnostici.

Tuttavia, in caso di un primo screening “cattivo”, sarà sicuramente consigliabile ripetere l'esame nel secondo trimestre per una valutazione combinata dei risultati e per aumentare l'attendibilità delle previsioni.

Se il primo screening è negativo e il secondo è buono, o viceversa, e anche se entrambi gli screening confermano un alto rischio di difetti dello sviluppo nel nascituro, allora la donna avrà un incontro con un genetista per discutere la necessità di sottoporsi a un intervento invasivo. diagnostica (amneocentesi).

In ogni caso, prima della procedura invasiva, è necessario sottoporsi a un'ecografia specialistica precoce a 20 settimane e, sulla base dei risultati dell'ecografia, discutere nuovamente con il genetista ulteriori azioni.

Va tenuto presente che alcune malformazioni non producono anomalie anatomiche visibili all'ecografia (circa il 20% dei casi).

Se la prognosi è sfavorevole per il primo screening e, al contrario, favorevole per il secondo, così come nel caso opposto, non bisogna affrettarsi a dichiarare che i test danno risultati falsi.

Ciò potrebbe accadere a causa dell'influenza di eventuali fattori non presi in considerazione sugli indicatori di screening: una donna che assume farmaci ormonali, una gravidanza stressante, eccessi alimentari, ecc.

Va inoltre tenuto presente che per valutare il rischio di sviluppare la trisomia del cromosoma 21 (sindrome di Down) nel feto, i risultati dello screening precoce sono considerati più affidabili. Mentre i rischi di sviluppare la sindrome di Edwards, ad esempio, o difetti del tubo neurale, vengono valutati in modo più affidabile dopo la 16a settimana.

Ciò significa che identificare i rischi di sviluppare determinati difetti al primo screening non è molto informativo.

Se i risultati dello screening sono importanti per i futuri genitori, non dovresti trascurare una conversazione con un genetista che è in grado di valutare professionalmente e individualmente, sulla base dei dati dello screening, la probabilità che si sviluppino determinati eventi.

La necessità di un secondo screening biochimico

IN l'anno scorso I medici hanno abbandonato l'esame generale delle donne nel secondo trimestre. E questo non è affatto perché non sia necessario o importante.

Bisognerebbe infatti capire quale obiettivo persegue lo Stato pagando le donne affinché si sottopongano a procedure di screening molto costose.

Durante lo screening, viene prestata particolare attenzione all'identificazione dei rischi di sviluppare la sindrome di Down. E c'è una spiegazione per questo.

• La sindrome di Down è la malattia più frequentemente diagnosticata, rispetto ad altre patologie dello sviluppo fetale, a causa di un errore cromosomico - circa 1:700;
• Le malformazioni del feto dovute alla trisomia del 21° cromosoma potrebbero non manifestarsi in alcun modo all'ecografia effettuata dopo il periodo indicativo di questa malattia (10-14 settimane di gravidanza). Considerando che altre anomalie cromosomiche nel feto, nella maggior parte dei casi, comportano difetti anatomici determinati mediante ultrasuoni;
• La sindrome di Down è una malattia del tutto compatibile con la vita, mentre la sofferenza dei bambini nati con altri difetti incurabili dello sviluppo termina solitamente entro il primo anno di vita.

E quest'ultimo punto è, a quanto pare, il motivo principale per cui le donne ad alto rischio di avere un figlio con sindrome di Down vengono sottoposte allo screening nel secondo trimestre di gravidanza.

Dopotutto, i genitori spesso non sono pronti ad assumersi l’onere della cura bambino speciale e la sua educazione e abbandonare il bambino alla nascita. Pertanto, tutte le preoccupazioni, comprese quelle finanziarie, per provvedere a una persona nata che non sarà in grado di vivere in modo indipendente in futuro, sono affidate allo Stato.

I risultati dello screening consentono di prevedere il rischio di sviluppare anomalie congenite incurabili nel nascituro e, se il livello di tale rischio è elevato, consentono ai familiari di decidere se sono pronti ad accogliere e ad amare un bambino che richiederà la massima attenzione e cura speciale.

A seconda della decisione del consiglio di famiglia, alla futura mamma verrà chiesto di determinare il cariotipo del feto per verificare definitivamente lo sviluppo di un'anomalia cromosomica nel feto o per escluderla.

Naturalmente, se una donna è pronta a sopportare, dare alla luce e prendersi cura di un bambino con disabilità dello sviluppo, sottoporsi a screening non ha alcun senso.

Il secondo screening consiste in un esame ecografico e un triplo test per il livello dell'ormone hCG, della proteina AFP e dell'estriolo libero. Questi test dovrebbero confermare o confutare i dati ottenuti durante il primo esame di screening.

Se, durante il secondo screening, nel sangue di una donna viene determinato il livello di sostanze come la gonadotropina corionica umana (hCG), l'alfa-fetoproteina (AFP) e l'estriolo libero, viene chiamato il test. Se il secondo screening durante la gravidanza prevede anche l'esame del sangue per l'inibina A, in questo caso il test viene già indetto. Uno studio sulla concentrazione di questi specifici ormoni e proteine ​​​​nel sangue di una donna incinta ci consente, con un certo grado di probabilità, di parlare del rischio di formazione di difetti dello sviluppo nel feto come la sindrome di Down (trisomia 21) , sindrome di Edwards (trisomia 18), difetti del tubo neurale (schisi spinale e anencefalia) . I cambiamenti nei risultati vengono studiati attentamente, rispetto agli indicatori standard e vengono tratte le conclusioni appropriate. Sulla base di questi dati, si ottengono informazioni sullo stato intrauterino del bambino. Se sarà positivo non resta che attendere la sua nascita sana e salva. In caso negativo, è necessario adottare misure appropriate: prescrivere un trattamento o indurre artificialmente nascita prematura.

A chi viene prescritto il secondo screening?

Le indicazioni per il secondo screening restano le stesse del primo screening e cioè:

• donne la cui età al momento della gravidanza è pari o superiore a 35 anni
• donne che hanno malattie ereditarie
• donne che hanno avuto malattie virali all'inizio della gravidanza;
• se le gravidanze precedenti si sono concluse con la morte del feto, natimortalità
• se il bambino proviene da un matrimonio tra consanguinei
• se la futura mamma fa uso di droghe o farmaci vietati durante la gravidanza;
• se la madre soffre di alcolismo
• se i primi figli hanno malattie genetiche;
• se la futura mamma ha condizioni di lavoro dannose;
• se in passato si sono verificati aborti o interruzioni di gravidanza.

Ulteriori indicazioni per un secondo screening sono:

• il primo screening durante la gravidanza ha mostrato una soglia o un alto livello di probabilità che il feto avesse malformazioni;
• se nella madre si manifesta una malattia infettiva o batterica acuta dopo la 14a settimana;
• se alla madre è stata diagnosticata una neoplasia nel secondo trimestre.

Se la gravidanza procede senza complicazioni e la futura mamma è sicura che il bambino sia sano, non viene effettuato un secondo screening. Tuttavia, se una donna stessa esprime il desiderio di sottoporsi a questo per liberarsi di preoccupazioni inutili, i medici non la rifiuteranno.

Quando viene effettuato il secondo screening durante la gravidanza?

Esame ecografico

• non prima della 16a settimana;
• entro e non oltre il 20;
• Il periodo migliore è tutta la 17a settimana: questo permetterà di sottoporsi ad ulteriori esami dal genetista qualora si riscontrassero anomalie.

Test biochimico

Il sangue per le analisi biochimiche deve essere prelevato rigorosamente dalla 16a settimana al 6o giorno della 18a settimana di gravidanza.

Quali ricerche si stanno facendo

Lo screening del secondo trimestre comprende:

• esame ecografico
• studio biochimico (esame del sangue). Vengono studiati tre ormoni: la subunità b libera della gonadotropina corionica umana (b-hCG libera), PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e l'estriolo libero, un ormone sessuale femminile, la cui attività, sotto l'influenza di hCG, aumenta notevolmente nel sangue di una donna dopo la fecondazione. Il livello di estriolo influenza lo stato del flusso sanguigno uteroplacentare, lo sviluppo dell'utero, nonché la formazione di dotti nelle ghiandole mammarie della futura mamma.

A volte alla futura mamma può essere prescritto inoltre un altro test. L'inibina A è un ormone femminile specifico, il cui aumento del livello nel sangue di una donna è caratteristico della gravidanza. Il suo contenuto nel sangue della futura mamma dipende dai tempi e dalle condizioni della gravidanza e del feto. È prodotto dalle ovaie della donna e, in stato di attesa, dalla placenta e dal corpo dell’embrione.

L'inibina A viene presa raramente in considerazione nel secondo studio di screening per il calcolo del rischio di malformazioni fetali, soprattutto quando i 3 parametri precedenti non forniscono un quadro univoco.

Ciò che è determinato dai risultati della ricerca

Esame ecografico

• spessore, posizione, grado di maturità e struttura della placenta;
• condizione dell'utero, della sua cervice e delle appendici;
• volume del liquido amniotico;
• parametri del bambino (volume del torace, dell'addome e della testa, lunghezza delle ossa accoppiate su ciascun lato);
• sviluppo del cervello e della colonna vertebrale;
• sviluppo facciale (occhi, bocca, naso);
• sviluppo del cuore e dei grandi vasi sanguigni;
• condizione degli organi vitali: reni, vescica, intestino, stomaco.

Chimica del sangue:

• livello di proteine ​​plasmatiche (designato PAPP-A);
• il contenuto di gonadotropina corionica umana (la conclusione dovrebbe contenere la colonna "β-hCG libera").
• estriolo libero E3

Come prepararsi per l'analisi

• La vescica non deve essere piena come al primo screening. Il grande volume di liquido amniotico consente una procedura ecografica di alta qualità.
• E anche la pienezza dell'intestino non gioca un ruolo speciale. Nel secondo trimestre, questo organo è affollato dall'utero allargato e non interferisce con l'esame ecografico.
• Eppure, un giorno prima della seconda ecografia di screening, è necessario rinunciare ai cibi allergenici: cioccolato, agrumi, cacao, frutti di mare, cibi fritti e grassi.
• Il giorno dell'esame del sangue non dovresti mangiare nulla: ciò potrebbe distorcere i risultati del test.
• Non può essere permesso cattivi pensieri: devi rimetterti in sesto e impostarti positivamente.

Non è difficile prepararsi per la seconda proiezione, perché hai già esperienza dalla prima. Ciò significa che sarà più facile organizzarsi a livello informativo. E sebbene gli studi siano leggermente diversi dai precedenti, lo schema per condurli sarà più o meno lo stesso.

Secondo screening durante la gravidanza: norme:

Esame ecografico:

Le norme di diversi esemplari del feto, che il medico valuta utilizzando lo screening ecografico nel 2o trimestre (16-20 settimane):

Dimensione biparietale (BPD) (mm)

• 16 settimane – 31 – 37 mm
• 17 settimane - 34 - 42 mm
• 18 settimane – 37 – 47 mm
• 19 settimane - 41-43 mm
• 20 settimane - 43-53 mm

Circonferenza della testa (mm)

• 16 settimane – 112 – 136 mm
• 17 settimane - 121 -149 mm
• 18 settimane – 131 – 161 mm
• 19 settimane - 142 - 174 mm
• 20 settimane - 154 - 186 mm

Circonferenza addominale (mm)

• 16 settimane – 88 – 116 mm
• 17 settimane - 93 - 131 mm
• 18 settimane – 104 – 144 mm
• 19 settimane - 114 - 154 mm
• 20 settimane - 124-164 mm

Dimensione fronto-occipitale (mm)

• 16 settimane – 41 – 49 mm
• 17 settimane – 46 – 54 mm
• 18 settimane - 49 - 59 mm
• 19 settimane - 53 - 63 mm
• 20 settimane – 56 – 68 mm

Lunghezza dell'osso del femore (mm)

• 16 settimane – 17 – 23 mm
• 17 settimane - 20 - 28 mm
• 18 settimane - 23 - 31 mm
• 19 settimane -26 – 34 mm
• 20 settimane – 29 – 37 mm

Lunghezza dell'osso della spalla (mm)

• 16 settimane – 15 – 21 mm
• 17 settimane - 17 - 25 mm
• 18 settimane - 20 - 28 mm
• 19 settimane -23 – 31 mm
• 20 settimane – 26 – 34 mm

Indice del liquido amniotico (mm)

• 16 settimane – 73 – 201 mm
• 17 settimane - 77 - 211 mm
• 18 settimane – 80 – 220 mm
• 19 settimane - 83 - 225 mm
• 20 settimane – 86 – 230 mm

Chimica del sangue:

I valori accettati come norme per gli indicatori studiati durante l'analisi di laboratorio del sangue del paziente, nell'ambito del secondo screening, possono variare a seconda della composizione etnica della regione in cui si trova il laboratorio e per la quale è utilizzato il computer diagnostico vengono effettuate le impostazioni del programma.

L'esame biochimico del sangue per il secondo screening mostra non solo il livello di hCG, ma rivela anche altri indicatori importanti per il secondo trimestre di gravidanza.

Estriolo (E3)

Alfa fetoproteina (AFP)

Senza questi parametri ematici l'interpretazione del secondo screening è impossibile. Il loro livello di rischio è calcolato in base al coefficiente MoM come durante il primo screening

Mamma

Il livello di deviazione, tenendo conto di fattori quali età, peso e malattie sofferte dalla donna, è compreso in un determinato coefficiente. Per il secondo trimestre di gravidanza, le norme MoM sono presentate nelle seguenti figure:

• limite inferiore 0,5;
• superiore - 2,5;
• l'indicatore ottimale è 1.

Sulla base del MoM, viene calcolato il rischio di sviluppare anomalie nel feto. Se è 1 su 380, questo è considerato normale. Ma non appena la seconda cifra inizia a diminuire, ciò indica che la possibilità di dare alla luce un bambino sano e a tutti gli effetti è altrettanto bassa.

Come si può sapere dai certificati ricevuti dopo il secondo screening come si sta sviluppando normalmente la gravidanza? Tutto dipende dal grado di deviazione.

Deviazioni dalla norma

Valutare i valori dei marcatori di screening del miele. le istituzioni utilizzano programmi informatici appositamente sviluppati per scopi diagnostici, che calcolano i rischi di determinate anomalie tenendo conto dei valori di tutti gli indicatori di test nel complesso, compresi i dati del protocollo ecografico. Questo si chiama screening combinato. Inoltre, il risultato viene determinato adattato per ogni caso specifico. Viene presa in considerazione la storia individuale della futura mamma: gravidanza multipla, gravidanza dovuta alla fecondazione in vitro, cattive abitudini, peso, età, malattie croniche, ecc. Inoltre, durante lo screening nel secondo trimestre, vengono inseriti nel database anche i risultati primari degli esami condotti durante il periodo 10-14 settimane di gravidanza per il calcolo dei rischi dello screening. Solo un approccio così integrato ai fini della diagnosi prenatale non invasiva di possibili patologie dello sviluppo fetale è il più affidabile possibile. Non ha senso considerare ciascun indicatore separatamente ai fini di un esame di screening. In primo luogo, l'elenco delle possibili ragioni che influenzano la differenza di ciascun singolo componente rispetto alla norma statistica media è piuttosto ampio. In secondo luogo, anche una deviazione significativa dai valori normali di qualsiasi ormone determinato non è sempre indicativa di rischi per lo screening Ad esempio, anche con deviazioni multiple del livello AFP dalla norma, se si ignorano i valori di altri indicatori, il rischio di deformità fetali è possibile solo nel 5% dei casi. E con la diagnosi prenatale di una malattia come la sindrome di Patau, il livello di AFP non desta alcuna preoccupazione. Pertanto, solo con un'analisi cumulativa dei valori di tutti i marcatori biochimici si possono formulare ipotesi sulla probabilità di sviluppare malformazioni congenite. del feto.

Risultati falsi

Anche se raro, ciò accade: lo screening del secondo trimestre produce risultati falsi. Ciò è possibile se il corso della gravidanza è caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:

• gravidanza multipla;
• scadenza errata;
• il sovrappeso sovrastima gli indicatori, il sottopeso li sottostima;
• diabete.

Prima di effettuare il secondo screening, il ginecologo deve identificare questi fattori utilizzando un questionario e un esame preliminare e tenerne conto nel calcolare i risultati. È da questo che dipenderanno ulteriori azioni per mantenere o interrompere la gravidanza.