Caratteristiche dell'eredità legata al sesso

I geni possono essere localizzati sui cromosomi sessuali, nel qual caso si dice che siano legati al sesso. L'ereditarietà legata al sesso presenta alcune caratteristiche importanti. Il fatto è che il cromosoma Y trasporta molti meno geni del cromosoma X. Questa circostanza porta al fatto che per molti geni sul cromosoma X non esistono alleli corrispondenti sul cromosoma Y. Di conseguenza, se un uomo ha un allele recessivo sul cromosoma X, si manifesterà nel fenotipo. Ad esempio, esiste una forma ereditaria di emofilia, una malattia associata a una violazione della normale coagulazione del sangue. Con questi disturbi, il paziente presenta sanguinamento prolungato con lievi danni ai vasi sanguigni. Esistono due forme di emofilia: A e B, ed entrambe sono determinate da geni recessivi situati sul cromosoma X.

Nella fig. La Figura 1.8 mostra l'ereditarietà dell'emofilia. I cromosomi sessuali dei genitori sono rappresentati schematicamente. Gli alleli per l'emofilia recessiva sono indicati sui cromosomi X. L'allele normale è dominante - indicato come A. Se una donna sana portatrice del gene dell'emofilia sposa un uomo sano, con la stessa probabilità (nel 25% dei casi) può nascere una figlia sana, una figlia sana - un portatore del gene dell'emofilia, un figlio sano e un figlio malato.

Pertanto, le donne sono portatrici del gene dell'emofilia e gli uomini ne soffrono. Tuttavia, se un uomo emofiliaco sposa una donna sana, tutti i suoi figli saranno sicuramente sani (perché riceveranno un cromosoma G dal padre). Anche le figlie saranno sane, ma saranno sicuramente portatrici del gene dell'emofilia. Nella fig. La Figura 1.9 mostra un albero genealogico che illustra l'ereditarietà del gene dell'emofilia di tipo A. Si noti che Leopold, che aveva l'emofilia, aveva un figlio sano e una figlia sana ereditò il gene dell'emofilia.

Teoricamente l’emofilia è possibile anche in una donna, ma questa probabilità è molto bassa, poiché ciò richiede il matrimonio di un paziente emofilico con una donna portatrice del gene dell’emofilia (e anche in questo caso, la probabilità di avere figli una ragazza malata avrà solo 0,25 anni). A causa della bassa frequenza di insorgenza del gene dell'emofilia e del fatto che i pazienti affetti da emofilia spesso muoiono prima dell'età del matrimonio, tali casi non vengono praticamente segnalati.

Quindi, se un gene recessivo è collegato al cromosoma X, si manifesta nel fenotipo molto più spesso negli uomini che nelle donne. Tra gli altri geni legati al sesso, vale la pena menzionare quelli associati al daltonismo.

Esistono anche geni dominanti legati al cromosoma X. Esiste quindi una forma ereditaria di rachitismo che non può essere curata con la vitamina D. Se un padre ha questa malattia, la trasmette a tutte le sue figlie, mentre i maschi sono tutti sani, poiché ricevono il cromosoma X dalla madre. .

Se i geni sono localizzati sul cromosoma Y, dovrebbero essere trasmessi solo dai padri ai figli. Un esempio di tale gene è solitamente il gene che fa apparire un ciuffo di peli sul bordo esterno dell'orecchio. Recentemente è stata segnalata la scoperta di un gene marcatore sul cromosoma Y collegato al gene responsabile dell'ipertensione maschile. Se sul cromosoma G si trova un gene marcatore, negli uomini la pressione sistolica è in media più alta di 10 mmHg.

È necessario distinguere dall'eredità legata al sesso eredità limitata dal sesso. Nel caso dell'ereditarietà limitata al sesso, i geni che determinano lo sviluppo del tratto si trovano sugli autosomi, ma la loro manifestazione nel fenotipo è fortemente influenzata dal sesso. Ad esempio, una predisposizione ereditaria alla calvizie precoce è associata a un gene localizzato nell'autosoma. Tuttavia, la sua attività dipende fortemente dal livello di testosterone (ormone sessuale maschile). A questo proposito, negli uomini questo gene si comporta come dominante e nelle donne come recessivo. A volte il sesso influenza fortemente la penetranza di un gene, come nel caso delle forme ereditarie di gotta (gli uomini hanno maggiori probabilità di contrarla).

Eredità legata al sesso
1.111. I genitori con una vista normale hanno due figlie con una vista normale e un figlio daltonico. Quali sono i genotipi dei genitori?
Tratto-GeneGenotipo
Visione normaleXDХ [)ХD, ХDХd, ХDY
DaltonismoXdХdХd, XdY

Il genotipo della madre è XDXd, perché solo lei può trasmettere il gene Xd a suo figlio. Il genotipo del padre è XDY perché, a seconda delle condizioni del problema, ha una vista normale.
1.112. Negli esseri umani, l'emofilia è determinata dal gene recessivo legato al sesso h. Madre e padre sono sani. Il loro unico figlio soffre di emofilia. Quale genitore ha trasmesso il gene dell'emofilia al proprio figlio?
1.113. Il gene recessivo dell'emofilia (incoagulabilità del sangue) è localizzato sul cromosoma X. Il padre della ragazza soffre di emofilia e sua madre ha una normale coagulazione del sangue e proviene da una famiglia esente da questa malattia. La ragazza sposa un giovane sano. Cosa puoi dire delle loro figlie e dei loro figli?
1.114. Una donna albina (un gene autosomico recessivo) sposò un uomo affetto da emofilia; Altrimenti, la donna e l'uomo hanno genotipi favorevoli. Quali tratti e genotipi avranno i loro figli?
1.115. L'emofilia classica si trasmette come carattere recessivo legato al cromosoma X.
UN) . Un uomo affetto da emofilia sposa una donna che non ha la malattia. Danno alla luce figlie e figli normali, che sposano persone che non soffrono di emofilia. È possibile rilevare l'emofilia nei nipoti e qual è la probabilità che i pazienti compaiano nelle famiglie di figlie e figli?
b) Un uomo affetto da emofilia sposa una donna normale il cui padre soffriva di emofilia. Determina la probabilità della nascita di bambini sani in questa famiglia.
1.116. Negli esseri umani, l'emofilia classica è ereditata come carattere recessivo legato all'X. L'albinismo è causato da un gene autosomico recessivo. Una coppia sposata, normale secondo queste due caratteristiche, ha avuto un figlio con entrambe le anomalie. Qual è la probabilità che anche il secondo figlio di questa famiglia manifesti entrambe le anomalie contemporaneamente?
1.117. Un uomo emofiliaco sposò una donna sana il cui padre soffriva di emofilia. Quali sono i genotipi di marito e moglie?
1.118. Una donna ha un figlio emofiliaco. Qual è la probabilità che anche il figlio di sua sorella sia emofiliaco? In quale caso la probabilità è maggiore: se una donna ha ricevuto il gene dell'emofilia da suo padre o da sua madre?
1.119. Un uomo e una donna affetti da emofilia normale possono avere un figlio emofiliaco?
1.120. Quale sarebbe il rapporto atteso dei genotipi nei figli di una donna il cui padre soffriva di emofilia se suo marito è sano?
1.121. In che caso un paziente emofiliaco può dare alla luce un figlio emofiliaco?
1.122*. I tacchini di bronzo hanno un particolare tremore del corpo (vibrazione), che si è rivelato ereditario. La vitalità degli uccelli malati era normale, ma quando furono allevati si ottenne una prole anormale. Tuttavia, quando i tacchini vibranti venivano incrociati con tacchini normali, tutta la progenie femminile era anormale e tutta la prole maschile era normale. Come spiegare questo fenomeno?
1.123. Una pianta da fiore dioica a volte ha un tratto recessivo: foglie strette. Il gene che determina questo tratto è localizzato sul cromosoma X. Una pianta omozigote a foglia larga è stata fecondata con il polline di una pianta a foglia stretta. La pianta femminile cresciuta dai semi ottenuti è stata incrociata con una pianta maschile a foglia larga. Quale sarà la progenie maschile e femminile di questo incrocio? Il sistema di determinazione del sesso di questa pianta è lo stesso di quello della Drosophila e dell'uomo.
1.124. Il padre e il figlio sono daltonici, la madre è sana. È corretto dire che il figlio ha ereditato la malattia dal padre?
1.125. La madre è daltonica, il padre è sano. Quali sono i loro genotipi? Qual è il fenotipo dei bambini?
1.126. Un uomo daltonico ha sposato una donna daltonica. Possiamo aspettarci un figlio sano in questo matrimonio? Figlia daltonica? Qual è la probabilità dell'uno e dell'altro evento?
1.127. Il daltonismo negli esseri umani è un tratto recessivo legato al sesso. 1 mi piace Reclamo

Va ricordato che i tratti recessivi codificati da geni situati in Cromosomi X, compaiono sempre negli uomini e nelle donne solo in uno stato omozigote.

Problema 7-1

L'emofilia classica si trasmette come carattere recessivo legato al cromosoma X. Un uomo affetto da emofilia sposò una donna sana (tutti i suoi antenati erano sani). Avevano una figlia sana. Determina la probabilità della nascita di un bambino affetto da emofilia dal matrimonio di questa figlia con un uomo sano.

A – coagulazione normale e – emofilia.

1. Un uomo ha l'emofilia, quindi il suo genotipo è X e Y.

2. La donna è sana, il che significa che porta il gene dominante A. Tutti i suoi antenati erano sani (linea pura), quindi non è portatrice e il suo genotipo è X A X A.

3. La figlia ha ricevuto un cromosoma X da sua madre, l'altro da suo padre. Sua madre poteva darle solo il cromosoma X A, e suo padre poteva darle solo il cromosoma X. Il genotipo della figlia è X A X a.

4. Il genotipo del marito della figlia è X A Y, a seconda delle condizioni del problema.

Schema di matrimonio

La probabilità di avere un bambino affetto da emofilia è del 25% (il 50% dei ragazzi soffrirà di questa malattia).

Problema 7-2

Nella Drosophila, il gene dominante per il colore degli occhi rossi (W) e il gene recessivo per il colore bianco (w) si trovano sui cromosomi X. Una femmina dagli occhi bianchi incrociata con un maschio dagli occhi rossi. Che colore degli occhi avranno i maschi e le femmine nella prima e nella seconda generazione?

Problema 7-3

L'assenza di ghiandole sudoripare nell'uomo è un tratto recessivo legato al cromosoma X. Un uomo che non ha ghiandole sudoripare ha sposato una donna la cui famiglia non ha mai avuto questa malattia. Qual è la probabilità che abbiano figli con un'anomalia simile?

Problema 7-4

Nell'uomo l'emofilia è determinata da un gene recessivo legato al cromosoma X. Qual è la probabilità di avere un figlio malato da un matrimonio con un partner genotipicamente sano:
a) un uomo il cui fratello soffre di emofilia;
b) una donna sana con un fratello del genere?

Problema 7-5

Il gene recessivo del daltonismo (daltonismo) si trova sul cromosoma X. Una donna con una vista normale (suo padre era daltonico) sposa un uomo con una vista normale, il cui padre era daltonico. Determinare i possibili fenotipi della prole.

Problema 7-6

Il gene recessivo del daltonismo è localizzato sul cromosoma X. Dal matrimonio di una donna con una vista normale, i cui parenti soffrivano di daltonismo, e di un uomo con una vista normale, il cui padre era daltonico, sono nate tre figlie con una vista normale e due figli con una vista normale. Quali sono i genotipi dei genitori e della prole? Da quale genitore i ragazzi hanno ricevuto il gene del daltonismo?

Problema 7-7

Negli esseri umani, il daltonismo è causato da un gene recessivo legato al cromosoma X. La visione normale è determinata dall'allele dominante di questo gene. Il matrimonio di genitori con una vista normale ha prodotto un bambino daltonico. Determinare i genotipi di tutti i membri della famiglia.

Problema 7-8

La Drosophila ha una coppia di geni allelici, uno dei quali determina lo sviluppo di normali occhi rotondi e l'altro determina lo sviluppo di occhi a strisce. Una femmina con gli occhi a forma di striscia viene incrociata con un maschio dagli occhi rotondi. Tutti i discendenti della F 1 hanno occhi a forma di striscia. L'incrocio di femmine della F 1 con un genitore ha prodotto una prole F 2, in cui metà delle femmine e metà dei maschi avevano occhi a forma di striscia e l'altra metà aveva occhi rotondi. Spiegare la natura dell'ereditarietà di questo tratto.

Problema 7-9

L'oscuramento dei denti è un tratto dominante legato al cromosoma X. I genitori con i denti scuri hanno dato alla luce una figlia con i denti scuri e un figlio con i denti bianchi. Qual è la probabilità di avere figli con i denti bianchi in questa famiglia?

Va ricordato che i tratti recessivi codificati da geni situati in Cromosomi X, compaiono sempre negli uomini e nelle donne solo in uno stato omozigote.

Problema 7-1

L'emofilia classica si trasmette come carattere recessivo legato al cromosoma X. Un uomo affetto da emofilia sposò una donna sana (tutti i suoi antenati erano sani). Avevano una figlia sana. Determinare la probabilità di avere un figlio affetto da emofilia dal matrimonio di questa figlia con un uomo sano.

A - coagulazione normale e - emofilia.

1. L'uomo è affetto da emofilia, quindi il suo genotipo è X e Y.
2. La donna è sana, il che significa che porta il gene dominante A. Tutti i suoi antenati erano sani (linea pura), quindi non è portatrice e il suo genotipo è X A X A.
3. La figlia ha ricevuto un cromosoma X dalla madre, l'altro dal padre. Sua madre poteva darle solo il cromosoma X A, e suo padre poteva darle solo il cromosoma X. Il genotipo della figlia è X A X a.
4. Il genotipo del marito della figlia è X A Y, a seconda delle condizioni del problema.

Schema di matrimonio

P	♀Х ​​​​A Х a salutare		×	♂X un Y emofilia
gameti
F1	X A X a vettore			X A Y salutare
gameti
F2	XAXXA salutare 25%	X A X a vettore 25%		X A Y salutare 25%	X e Y emofilia 25%

La probabilità di avere un bambino affetto da emofilia è del 25% (il 50% dei ragazzi soffrirà di questa malattia).

Problema 7-2

Nella Drosophila, il gene dominante per il colore degli occhi rossi (W) e il gene recessivo per il colore bianco (w) si trovano sui cromosomi X. Una femmina dagli occhi bianchi incrociata con un maschio dagli occhi rossi. Che colore degli occhi avranno i maschi e le femmine nella prima e nella seconda generazione?

Problema 7-3

L'assenza di ghiandole sudoripare nell'uomo è un tratto recessivo legato al cromosoma X. Un uomo che non ha ghiandole sudoripare ha sposato una donna la cui famiglia non ha mai avuto questa malattia. Qual è la probabilità che abbiano figli con un'anomalia simile?

Problema 7-4

Nell'uomo l'emofilia è determinata da un gene recessivo legato al cromosoma X. Qual è la probabilità di avere un figlio malato da un matrimonio con un partner genotipicamente sano:
a) un uomo il cui fratello soffre di emofilia;
b) una donna sana con un fratello del genere?

Problema 7-5

Il gene recessivo del daltonismo (daltonismo) si trova sul cromosoma X. Una donna con una vista normale (suo padre era daltonico) sposa un uomo con una vista normale, il cui padre era daltonico. Determinare i possibili fenotipi della prole.

Problema 7-6

Il gene recessivo del daltonismo è localizzato sul cromosoma X. Dal matrimonio di una donna con una vista normale, i cui parenti soffrivano di daltonismo, e di un uomo con una vista normale, il cui padre era daltonico, sono nate tre figlie con una vista normale e due figli con una vista normale. Quali sono i genotipi dei genitori e della prole? Da quale genitore i ragazzi hanno ricevuto il gene del daltonismo?

Problema 7-7

Negli esseri umani, il daltonismo è causato da un gene recessivo legato al cromosoma X. La visione normale è determinata dall'allele dominante di questo gene. Il matrimonio di genitori con una vista normale ha prodotto un bambino daltonico. Determinare i genotipi di tutti i membri della famiglia.

Problema 7-8

La Drosophila ha una coppia di geni allelici, uno dei quali determina lo sviluppo di normali occhi rotondi e l'altro determina lo sviluppo di occhi a strisce. Una femmina con gli occhi a forma di striscia viene incrociata con un maschio dagli occhi rotondi. Tutti i discendenti della F 1 hanno occhi a forma di striscia. L'incrocio di femmine della F 1 con un genitore ha prodotto una prole F 2 in cui metà delle femmine e metà dei maschi avevano occhi a forma di striscia e l'altra metà aveva occhi rotondi. Spiegare la natura dell'ereditarietà di questo tratto.

Problema 7-9

L'oscuramento dei denti è un tratto dominante legato al cromosoma X. I genitori con i denti scuri hanno dato alla luce una figlia con i denti scuri e un figlio con i denti bianchi. Qual è la probabilità di avere figli con i denti bianchi in questa famiglia?