Uno dei metodi di diagnosi prenatale (prenatale) del feto è l'amniocentesi. Questa procedura consiste nel prelievo del liquido amniotico con ulteriori analisi ormonali, biochimiche, citologiche (studio della composizione cromosomica delle cellule fetali) e immunologiche.
Indicazioni per l'amniocentesi
Poiché l'amniocentesi è una procedura invasiva, viene prescritta rigorosamente secondo le seguenti indicazioni:
- identificazione di malattie congenite ed ereditarie (studio del cariotipo delle cellule risultanti, determinazione del numero di cromosomi e della loro struttura);
- risultati sfavorevoli di uno studio di screening (deviazioni sugli ultrasuoni, in un esame del sangue biochimico - test “triplo” o “doppio”);
- la necessità di iniettare farmaci nel sacco amniotico per l'interruzione anticipata della gravidanza;
- l'età della donna (a 35 anni o più aumenta il rischio di avere un figlio con anomalie cromosomiche);
- amnioriduzione (rimozione del liquido amniotico in eccesso durante i polidramnios);
- monitoraggio delle condizioni del feto (determinazione del grado di maturità dei polmoni, produzione di tensioattivo (una sostanza che impedisce ai polmoni di collassare durante la respirazione), gravità della malattia emolitica fetale);
- determinazione delle infezioni intrauterine;
- fetoterapia (somministrazione intraamniale di farmaci per curare il feto);
- fetochirurgia (trattamento chirurgico del feto);
- la nascita di un bambino con una storia di patologia ereditaria;
- storia familiare gravata (i coniugi hanno parenti con malattie ereditarie o anomalie cromosomiche).
Controindicazioni
La procedura è controindicata nelle seguenti situazioni:
- minaccioso distacco della placenta;
- possibilità di interruzione della gravidanza (minaccia);
- malformazioni dell'utero;
- tumori dello strato muscolare dell'utero;
- condizione febbrile della donna;
- malattie infiammatorie in forma acuta o durante esacerbazione.
Preparazione per l'amniocentesi
Prima della procedura, alla donna viene prescritto un esame di laboratorio di routine (CBC, FAM, striscio vaginale). Inoltre, alla vigilia della procedura viene eseguita obbligatoriamente un'ecografia per identificare la posizione della placenta, il numero di feti in gravidanze multiple, chiarire l'età gestazionale e la quantità di liquido amniotico e identificare varie caratteristiche anatomiche che possono influenzare l'amniocentesi. Inoltre, prima della manipolazione, non dovresti assumere agenti antipiastrinici e anticoagulanti per 5 giorni - farmaci che fluidificano il sangue e ne riducono la coagulazione (aspirina, carillon, eparina).
Se il liquido amniotico viene raccolto prima delle 20 settimane, la donna deve presentarsi alla procedura con la vescica piena. A 20 settimane o più, l'amniocentesi viene eseguita con la vescica vuota.
Prima della manipolazione, la donna viene informata della procedura, possibili rischi e chiederle di firmare un modulo di consenso per l'amniocentesi.
Tecnica
La procedura inizia con un'ecografia, durante la quale viene individuata una sacca di liquido amniotico, libera dalle anse del cordone ombelicale e dai bordi della placenta. Anche l'intera manipolazione viene eseguita sotto controllo ecografico. L'amniocentesi viene spesso eseguita senza anestesia, ma è possibile anche l'anestesia locale con una soluzione di novocaina allo 0,5%. Un'area selezionata della pelle della parete addominale anteriore viene trattata con una soluzione antisettica a base alcolica, dopo di che il medico fora la pelle, lo strato di grasso sottocutaneo e la parete dell'utero con un ago da puntura, che è attaccato ad un siringa, quindi aspira il liquido amniotico.
I primi 0,5 ml di liquido amniotico non sono adatti alla ricerca, poiché potrebbero contenere cellule della donna, quindi vengono versati. La successiva assunzione di liquidi è di 15-20 ml, dopo di che l'ago viene rimosso e il sito di puntura viene nuovamente trattato con un antisettico. Alla donna viene chiesto di riposare per un'ora. L'intera procedura richiede 2-3 minuti.
Risultati dell'amniocentesi e ulteriori tattiche
L'accuratezza nello studio del liquido amniotico e nella diagnosi delle malattie congenite ed ereditarie raggiunge il 99%. Una volta ottenuto il liquido amniotico, questo viene portato in laboratorio e da esso vengono isolate le cellule fetali. Queste cellule vengono piantate su terreni nutritivi per aumentarne il numero. L'analisi citogenetica delle acque normali mostra il contenuto di 23 paia di cromosomi normali, senza anomalie strutturali.
- Dal numero e dalla qualità dei cromosomi è possibile determinare la presenza di malattie cromosomiche come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau.
- Identificare/confermare i difetti del tubo neurale: anencefalia e spina bifida.
- L'analisi citogenetica del liquido amniotico permette di identificare malattie ereditarie (fibrosi cistica, anemia falciforme), che normalmente non sono presenti.
- Inoltre, l'esame del fluido rivela un'infezione intrauterina (herpes, rosolia).
- Permette di determinare il gruppo e il fattore Rh del feto e il sesso, importante per predire alcune malattie ereditarie legate al cromosoma Y con il cromosoma X (ad esempio l'emofilia).
- Determinare la gravità della malattia emolitica fetale e decidere ulteriori tattiche di gestione della gravidanza.
Inoltre, in alcuni casi (ad esempio, gestosi grave che non può essere trattata), è necessario identificare il grado di maturazione dei polmoni del nascituro e risolvere il problema del parto prematuro. Il grado di maturazione polmonare viene valutato in base al rapporto tra lecitina e sfingomielina (analisi biochimica dell'acqua):
- L/S è 2/1 - completa maturità polmonare;
- L/S è 1,5 - 1,9/1 - nella metà dei casi è possibile lo sviluppo della sindrome da distress respiratorio;
- L/S è 1,5/1 - nel 73% non si può escludere lo sviluppo della sindrome da distress respiratorio.
Se vengono identificate eventuali deviazioni, i medici, in consultazione, decidono ulteriori tattiche per la gestione della gravidanza.
Se vengono rilevati gravi difetti fetali incompatibili con la vita o malattie cromosomiche ed ereditarie, alla donna viene offerta l'interruzione della gravidanza. Se rifiuta di abortire, viene inserita in un gruppo ad alto rischio e viene selezionato un ospedale specializzato in maternità per il parto di donne in travaglio con una patologia simile.
Se viene rilevata una malattia emolitica del feto o un'infezione intrauterina, viene prescritta una terapia appropriata e viene determinato il momento ottimale per il parto.
In alcuni casi, quando vengono identificate anomalie nello sviluppo del feto che non mettono in pericolo la sua vita, vengono selezionate le tattiche per il trattamento del feto con l'eventuale implementazione della fetoterapia o della fetochirurgia.
L'amniocentesi è una procedura invasiva in cui viene effettuata una puntura attraverso il cavità addominale e viene prelevato un campione di liquido amniotico per l'analisi. Molto spesso, questa procedura viene eseguita per diagnosticare possibili anomalie cromosomiche. Per la sicurezza del feto, l'operazione avviene sotto controllo ecografico. Inoltre, la procedura può essere utilizzata per diagnosticare vari difetti e disturbi nel quadro del sangue fetale.
Le possibili complicazioni dopo l'intervento chirurgico includono perdita di liquido amniotico, lesioni fetali, infezioni e aborto spontaneo. Questo è il motivo per cui questa procedura è prescritta per indicazioni speciali.
A cosa serve
Il liquido amniotico è più adatto per l'analisi fetale perché contiene un gran numero di diverse secrezioni e cellule fetali: urina fetale, varie secrezioni, cellule della pelle, cellule del tratto urinario e del tratto intestinale, nonché cellule amniotiche sezionate.
Indicazioni per l'amniocentesi
Qualsiasi donna che abbia più di 35 anni ha il diritto di richiedere l'amniocentesi. Oggi, l’indicazione più comune per l’amniocentesi è l’età materna. Qualsiasi donna che abbia più di 35 anni può sottoporsi all'amniocentesi. Le raccomandazioni delle associazioni ostetriche di tutto il mondo oggi indicano un'età di 35-36 anni. La ragione di ciò è l'età degli ovociti, che invecchiano così come la donna.
Dopo i 35 anni, a causa dell’età degli ovociti, il rischio di errori precoci nella distribuzione dei cromosomi e di comparsa di anomalie cromosomiche è molto maggiore.
Altre indicazioni per l'amniocentesi sono anomalie cromosomiche comuni nella famiglia, la comparsa di anomalie cromosomiche nella prole attuale.
Risultati anomali nei test di screening per fasi iniziali gravidanza (test di diagnosi precoce, doppio test, tripla prova), i segni ecografici di anomalie cromosomiche all'inizio della gravidanza, così come alcune anomalie congenite rilevate dagli ultrasuoni all'inizio della gravidanza, possono diventare indicazioni per questa operazione.
Meno comunemente, l'amniocentesi viene utilizzata per diagnosticare l'anemia e l'infezione fetale, per determinare la tipizzazione del sangue fetale, l'analisi piastrinica e la diagnosi del difetto di chiusura del tubo neurale e per testare la maturità polmonare del feto per il resto della gravidanza.
L'amniocentesi stessa può essere un'opzione di trattamento in rari casi, come quando si rimuove il liquido amniotico in eccesso o i polidramnios.
Quando viene eseguita l'amniocentesi?
Il momento ottimale per l'amniocentesi è tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza. L'amniocentesi per i test genetici può essere eseguita in qualsiasi momento dopo l'11 settimana di gravidanza.
La procedura eseguita prima delle 15 settimane di età è chiamata amniocentesi precoce e non è raccomandata a causa dell'aumento del rischio di aborto spontaneo.
Anche gli interventi dopo la 18a settimana di gravidanza sono sconsigliati a causa della difficoltà di portare a termine la gravidanza se il risultato è positivo.
Il risultato dell'amniocentesi dovrebbe essere previsto dalle 3 alle 5 settimane. Poiché è necessario seminare e far crescere le cellule ottenute mediante puntura, il che richiede un certo tempo.
Prima della procedura è necessario decidere cosa fare in caso di risultato positivo. Questo è in realtà un grosso problema che le coppie devono affrontare. In linea di principio, ci sono due opzioni: continuare la gravidanza e dare alla luce un bambino con sindrome di Down, oppure interrompere la gravidanza al momento previsto.
Per interrompere una gravidanza è necessario ottenere l'autorizzazione del comitato etico dell'istituzione responsabile della sua attuazione. L'interruzione della gravidanza non viene eseguita dopo la 22a settimana di gravidanza. Questo è anche il motivo per cui l'amniocentesi dovrebbe essere eseguita prima delle 18 settimane, considerando che i risultati sono disponibili più di tre settimane dopo la puntura.
Se una donna o una coppia sposata, per convinzioni personali, non intende interrompere la gravidanza se il test risulta positivo per anomalie cromosomiche, si raccomanda di non eseguire affatto l'amniocentesi a causa di possibili complicazioni.
Come viene eseguita l'amniocentesi?
La biometria fetale ad ultrasuoni è uno strumento importante per valutare il contesto in cui si presenta l'amniocentesi.
Il primo passo (prima della procedura) è un'ecografia di routine del feto e della cavità uterina. Determina la quantità di acqua che dovrebbe essere ottimale per eseguire la procedura. Se la quantità di acqua è troppo bassa, l’intervento viene ritardato di sette giorni, durante i quali l’acqua solitamente aumenterà a sufficienza.
Inoltre, vengono eseguite alcune misurazioni e valutazioni del peso, della posizione e delle condizioni del feto. Se la biometria fetale mostra che l'età gestazionale è inferiore al periodo calcolato in base all'ultimo periodo mestruale, anche l'intervento viene posticipato.
Viene diagnosticata la posizione della placenta. Idealmente, dovresti trovare una tasca libera di liquido amniotico, senza parti fetali, cordone ombelicale o tessuto placentare nel percorso dell'ago. Più spesso, la placenta si trova sulla parete anteriore dell'utero, qui viene praticata una puntura attraverso la placenta (preferibilmente nella sua parte sottile);
La seconda fase della procedura è la disinfezione della parete addominale anteriore, con particolare attenzione al sito della puntura pianificata. L’amniocentesi in sé non viene eseguita in anestesia locale, poiché la procedura è praticamente indolore e le donne incinte spesso la paragonano agli esami del sangue.
La foratura viene eseguita di serie. Viene utilizzato un ago lungo 20 cm. Sotto controllo ecografico, l'ago penetra in una tasca libera di liquido amniotico e preleva 20 ml di acqua per l'analisi. Immediatamente dopo l'operazione, viene eseguita un'ecografia per verificare le condizioni del feto.
La sindrome di Down come indicazione principale
Le donne di qualsiasi età possono avere un figlio con la sindrome di Down, ma il rischio è molto maggiore per le donne di età superiore ai 35 anni. L'amniocentesi è il modo principale per trovare la diagnosi perinatale della sindrome di Down.
La sindrome di Down si verifica a causa di un disturbo causato da un eccesso del cromosoma 21.
Frequenza di questa malattia- un bambino su 1.700. I nati con sindrome di Down soffrono di ritardo mentale da lieve a grave e il grado di autonomia nella vita varia molto e dipende dalla gravità del quadro clinico.
Le persone con sindrome di Down hanno una caratteristica aspetto facce. Molto spesso nascono con varie anomalie, il più delle volte con malattie cardiache e apparato digerente che di solito richiedono una correzione chirurgica.
L’aspettativa di vita media delle persone con sindrome di Down va dai 50 ai 60 anni. Va notato che le donne di qualsiasi età possono avere un figlio con la sindrome di Down, anche se il rischio è molto maggiore nelle donne anziane.
Esistono altre anomalie cromosomiche, che sono fondamentalmente malattie genetiche in cui il numero di cromosomi non è corretto, sono più o meno di 46. C'è la sindrome di Turner, in cui manca un cromosoma sessuale (x0), la sindrome di Edwards con un eccesso cromosoma 18, sindrome di Patau con cromosoma 13 in eccesso e sindrome di Klinefelter con cromosoma Y in eccesso.
Rischi e complicanze: controindicazioni all'amniocentesi
Oggi si ritiene che il rischio di interruzione della gravidanza dopo l’intervento sia di circa lo 0,5%, ovvero la perdita di una gravidanza su 200.
Il motivo per cui l'amniocentesi non è consigliata a tutte le donne incinte, nonostante sia l'unico metodo in grado di escludere con assoluta certezza anomalie cromosomiche nel feto, è il rischio. Per questo motivo, deve esserci un’indicazione convincente per l’amniocentesi.
Ci sono alcune complicazioni che possono verificarsi dopo l'amniocentesi:
Perdita di liquido amniotico- la perdita temporanea di liquido amniotico dopo la procedura si verifica in circa l'1,7% dei casi e richiede un immediato monitoraggio ginecologico e, solitamente, un ricovero temporaneo.
Inoltre, nel 90% dei casi, entro una settimana, tutto ritorna alla normalità e la quantità iniziale di liquido amniotico viene ripristinata in circa tre settimane. Anche se un tempo si credeva che questa complicazione fosse un'indicazione per l'interruzione della gravidanza, gli approcci moderni sono completamente diversi e la maggior parte delle donne incinte dà alla luce bambini in tempo senza complicazioni.
Danni al feto- Attualmente la procedura viene eseguita sotto guida ecografica, tali lesioni sono estremamente rare.
Infezioni- se la madre è portatrice di alcune infezioni croniche (HIV, epatite B o C), esiste un piccolo rischio di trasmissione verticale dell'infezione durante l'intervento dalla madre al feto. In questo caso è necessario analizzare ciascuna delle possibili indicazioni e, d'accordo con la madre, formulare una diagnosi o rifiutarla.
Aborto spontaneo- Gli studi hanno dimostrato che le donne incinte dopo l'amniocentesi hanno un rischio leggermente maggiore di aborto spontaneo. Fortunatamente, il rischio è piccolo ed è attualmente stimato tra 1/200 e 1/500 della procedura (0,2-0,5%).
Altre procedure diagnostiche
Oltre all'amniocentesi, per lo stesso scopo possono essere eseguite punture CVS (CVS - prelievo dei villi coriali). Il vantaggio di questa procedura è che può essere eseguita nelle prime fasi della gravidanza, dalle 8 alle 12 settimane.
Una novità assoluta nei test genetici fetali è l'analisi del DNA fetale dal sangue periferico della madre. Sebbene non sia fornito nelle istituzioni governative, molti ginecologi privati hanno già questo metodo diagnostico nel loro arsenale.
Questo metodo presenta molti vantaggi.
La procedura è completamente non invasiva e il rischio di aborto spontaneo è minimo; l’analisi può essere effettuata già alla decima settimana di gravidanza; Risultati disponibili entro pochi giorni. Il grande e unico inconveniente è il prezzo.
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Amniocentesiè una procedura in cui un medico preleva un campione di liquido amniotico dall'utero per analizzarlo.
Il liquido amniotico è un ambiente speciale che circonda il feto e lo protegge durante la gravidanza.
Questo liquido contiene cellule fetali e varie sostanze chimiche che produce durante la sua vita.
L’amniocentesi può essere eseguita per vari motivi:
Nell'amniocentesi genetica, viene prelevato un campione di fluido per testare il DNA fetale per varie anomalie genetiche e cromosomiche, come la sindrome di Down.
. Con il cosiddetto Nell'amniocentesi di maturazione, viene raccolto il liquido amniotico per confermare che i polmoni del feto sono maturati e sono pronti per la nascita.
. L'amniocentesi viene talvolta utilizzata per rilevare un'infezione fetale o altre condizioni non correlate alla genetica.
. In rari casi, viene eseguita l'amniocentesi per ridurre il volume del liquido amniotico.
Nonostante le preziose informazioni che l’amniocentesi può fornire sullo stato del feto, la decisione di sottoporsi a questa procedura invasiva deve essere presa molto sul serio. È molto importante comprendere i rischi dell’amniocentesi ed essere preparati ad affrontarli.
Perché viene eseguita l'amniocentesi?
L'amniocentesi viene eseguita per vari motivi.1. Amniocentesi genetica.
L’amniocentesi genetica può fornire informazioni sul DNA fetale. Di norma, l'amniocentesi genetica viene eseguita nei casi in cui lo screening di routine consente di sospettare patologie genetiche nel feto. In questo caso, l’amniocentesi viene ordinata all’inizio della gravidanza in modo che la donna possa decidere di interrompere la gravidanza o prepararsi alla nascita di un bambino con bisogni speciali.
L'amniocentesi genetica può essere eseguita già a partire dall'undicesima settimana di gravidanza. Le indicazioni per l’amniocentesi genetica possono includere:
Risultato positivo o indeterminato dello screening prenatale. Se i risultati dello screening del primo trimestre suggeriscono anomalie genetiche, l’amniocentesi può confermare o confutare accuratamente la diagnosi.
. Anomalie cromosomiche durante gravidanze precedenti. Se una gravidanza precedente era accompagnata da un difetto del tubo neurale o da sindrome di Down, il rischio in futuro aumenta.
. L'età della madre è superiore a 35 anni. Dopo i 35 anni, la qualità degli ovuli di una donna peggiora gradualmente, il che significa che è più probabile che abbia figli con anomalie cromosomiche, inclusa la sindrome di Down.
. Storia famigliare malattie genetiche specifiche, portatore di determinate patologie genetiche. Questo vale per decine di malattie genetiche come la fibrosi cistica.
2. Amniocentesi di maturazione.
Questo tipo di amniocentesi aiuta a determinare quanto sono pronti i polmoni del bambino per la nascita. Questa procedura viene eseguita solo quando è necessario chiamare nascita prematura per evitare determinate conseguenze per la madre. Questo test viene solitamente eseguito dopo 32 settimane di gravidanza. Si ritiene che prima delle 32 settimane sia improbabile uno sviluppo normale dei polmoni del bambino.
3. Altri motivi per l'amniocentesi:
Rivelando infezioni varie nel feto.
. Riduzione artificiale del volume del liquido amniotico.
. Determinare la gravità dell'anemia nei bambini con conflitto Rh, una condizione rara in cui il sistema immunitario della madre produce anticorpi contro i globuli rossi del feto.
Il medico può avvisare dell’alto rischio di amniocentesi nei seguenti casi:
Problemi con la placenta, inclusa placenta previa parziale o completa o distacco di placenta.
. L'insufficienza istmo-cervicale è una condizione in cui la debolezza dei tessuti cervicali provoca parto prematuro e aborto spontaneo.
. Storia di parto prematuro (prima delle 34 settimane) nel passato.
Quali rischi sono associati a questa procedura?
L'amniocentesi, innanzitutto, è una procedura invasiva che comporta numerosi pericoli per il feto:Cattiva amministrazione. Con l'amniocentesi nel secondo trimestre c'è un piccolo rischio di aborto spontaneo: varia da 1:300 a 1:500. La ricerca mostra che questo rischio è ancora più elevato all’inizio della gravidanza.
. Danni al feto da un ago. Durante l’amniocentesi, il feto può muovere un braccio o una gamba verso l’ago, causando lesioni. Tuttavia, gli infortuni gravi sono molto rari.
. Perdita di liquido amniotico. In rari casi, il liquido amniotico inizia a fuoriuscire dopo la procedura. Se la perdita si interrompe, molto probabilmente la gravidanza procederà normalmente. Tuttavia, può verificarsi una perdita continua di liquido amniotico, che può portare a infezioni e lesioni al feto.
. Sensibilizzazione Rh. Raramente, l’amniocentesi può causare l’ingresso delle cellule del sangue fetale nel flusso sanguigno della madre. Se la madre ha fattore Rh negativo, poi dopo l'amniocentesi le può essere somministrata l'immunoglobulina Rh, che previene una reazione al sangue del bambino.
. Diffusione dell'infezione. Se la madre soffre di alcune infezioni, tra cui la toxoplasmosi, l'epatite C e l'HIV, l'amniocentesi può introdurre questa infezione nel sangue del feto.
Come prepararsi all'amniocentesi?
Se ti sottoponi all'amniocentesi prima della 20a settimana di gravidanza, prima della procedura il tuo vescia deve essere pieno. Qualche tempo prima della procedura è necessario bere molta acqua. Ma dalla 20a settimana di gravidanza, l'amniocentesi viene eseguita dopo lo svuotamento della vescica.Il medico ti chiederà di compilare un modulo di consenso prima della procedura. Firmando questo modulo, accetti tutti i rischi e confermi di conoscerli possibili conseguenze. Fino a questo punto, dovresti chiarire tutte le questioni poco chiare.
Assicurati che una persona cara ti accompagni durante la procedura. Potresti aver bisogno di supporto fisico e morale. Inoltre, se guidi la tua auto fino all'ospedale, qualcuno dovrà accompagnarti a casa.
Esecuzione della procedura.
Innanzitutto, il medico eseguirà un'ecografia dell'utero per vedere la posizione esatta del feto. Dovrai sdraiarti sulla schiena con lo stomaco scoperto. Il medico applicherà uno speciale gel per ultrasuoni, dopo di che sposterà un piccolo dispositivo (sonda per ultrasuoni) sull'addome e sul monitor apparirà un'immagine dell'utero.Quindi il medico tratterà la superficie dell'addome con un antisettico. Sotto guida ecografica, inserirà nella parete addominale un ago sottile e lungo, che dovrà passare attraverso la parete dell'utero. Una piccola quantità di liquido amniotico viene prelevata utilizzando una siringa, dopodiché l'ago viene rimosso. La quantità esatta di liquido amniotico che il medico assumerà dipende dallo scopo della procedura e dallo stadio della gravidanza.
Durante l'amniocentesi, dovrai restare fermo perché l'ago sarà molto vicino al feto. Movimenti imprudenti possono provocare lesioni. Sentirai una puntura sgradevole mentre l'ago perfora la pelle. L'intera procedura richiede solitamente dai 20 ai 30 minuti.
Cosa succede dopo la procedura?
Dopo l'amniocentesi, il medico può misurare il battito cardiaco fetale. Potrebbero verificarsi crampi e leggere perdite vaginali subito dopo la procedura. Il lavoro fisico intenso dovrebbe essere evitato per 1-3 giorni dopo l'amniocentesi.Nel frattempo un campione di liquido amniotico verrà portato in laboratorio per essere analizzato. Alcuni risultati delle analisi saranno disponibili tra un paio di giorni. Il medico sarà in grado di ottenere altri risultati entro 1-4 settimane.
Dovresti assolutamente contattare il tuo medico se riscontri:
Scarico costante di liquidi dalla vagina.
. Sanguinamento vaginale insolito.
. Dolore e crampi che durano per diverse ore.
. Aumento della temperatura corporea.
. Arrossamento e infiammazione nel sito di inserimento dell'ago.
. Attività fetale insolita o mancanza di movimento.
Risultati della procedura.
Solo il tuo medico può aiutarti a comprendere il significato di alcuni risultati dell'amniocentesi. Con l'amniocentesi genetica, i risultati aiuteranno a escludere in modo affidabile vari disturbi genetici e cromosomici, come la sindrome di Down. Tuttavia, l’amniocentesi non può identificare tutti i difetti congeniti.Se l'amniocentesi evidenziasse una patologia cromosomica o genetica non curabile, ti troverai di fronte alla dolorosa questione dell'interruzione della gravidanza. È necessario consultare un medico in merito alla malattia scoperta nel feto e raccogliere quante più informazioni possibili prima di prendere una decisione così responsabile.
Con l’amniocentesi di maturazione, il test mostrerà in modo affidabile la preparazione dei polmoni del bambino alla nascita. La decisione di iniziare il travaglio deve essere presa in base alle circostanze e alla presenza di una minaccia per la vita del bambino e della madre.
Non è un segreto che le donne incinte durante l'intero periodo di gravidanza si sottopongono a un numero enorme di procedure diverse, che consentono ai medici di tenere sotto controllo la salute della madre e del nascituro. L'amniocentesi non fa eccezione. Se non hai ancora sentito parlare di questa procedura, ti consigliamo di familiarizzare con essa nella nostra pubblicazione oggi. Cos'è l'amniocentesi, in quale fase della gravidanza viene eseguita e quanto è sicura questa procedura: te lo diremo ulteriormente.
Allora cominciamo scoprendo cos'è l'amniocentesi. L'amniocentesi è un test in cui viene prelevato un campione dall'utero per essere analizzato in laboratorio per verificare la presenza o l'assenza di gravi anomalie cromosomiche.
Questo test diagnostico consente di identificare in modo affidabile la patologia e di determinare il sesso del nascituro. Quindi, l'amniocentesi consente di rilevare anomalie nel feto come:
- e altre anomalie cromosomiche;
- anomalie strutturali nella struttura del corpo fetale;
- disordine metabolico ereditario;
- condizione polmonare del feto e necessità di terapia postpartum.
Di norma, l'amniocentesi viene prescritta alle donne incinte nei seguenti casi:
- se l’età della donna incinta supera i 35 anni;
- ci sono anomalie genetiche nella famiglia;
- se sono già nati bambini con anomalie cromosomiche;
- i risultati di altri esami sono insoddisfacenti.
In quale fase viene eseguita l'amniocentesi nelle donne in gravidanza?
L'amniocentesi nelle donne in gravidanza viene solitamente eseguita tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. Tuttavia, può essere eseguito anche alla 12a settimana di gravidanza se la vita del feto intrauterino dipende dai risultati del test. Si noti che in questa fase l'amniocentesi viene eseguita in casi estremi, poiché solo dopo il terzo trimestre si accumula una quantità sufficiente di liquido amniotico attorno al bambino.
Il medico può anche suggerire l’amniocentesi se si pone il problema di un parto anticipato, per assicurarsi che i polmoni del bambino siano pronti per la vita indipendente.
L'amniocentesi viene spesso prescritta per verificare la presenza di infezioni se l'acqua inizia o si rompe precocemente.
Per quanto riguarda i risultati dello studio, possono essere fatti letteralmente in un'ora se si tratta di un parto prematuro. Tuttavia, per tutti gli altri casi, i risultati vengono resi noti 1-2 settimane dopo il test.
È importante notare che la procedura di amniocentesi, sebbene non particolarmente piacevole, non è nemmeno spaventosa. Il medico inserisce un ago nella cavità uterina attraverso la parete addominale e rimuove una parte del liquido amniotico. Le cellule di questo fluido vengono coltivate condizioni artificiali e in base al comportamento di queste cellule, i medici traggono una conclusione sulle condizioni del feto.
Controindicazioni
Per quanto riguarda le controindicazioni, il rischio di aborto spontaneo dopo l'amniocentesi nel primo trimestre di gravidanza è dell'1% su 100 possibili. SU Dopo il rischio si riduce ulteriormente. Alcune donne avvertono sintomi minori dopo questa procedura. questioni sanguinose, quindi finché non smettono è meglio restare a letto.
Ma nello stomaco, sensazioni alternate di caldo e freddo possono indicare un'infezione, quindi qui dovresti cercare immediatamente un aiuto medico.
Sulla base di quanto sopra, possiamo concludere che l'amniocentesi è un test prescritto da un medico. Pertanto, se hai dei dubbi sulla sua necessità, è meglio discutere questo problema con il tuo medico. Tuttavia, se uno specialista insiste per l'amniocentesi, non dovresti rifiutare. Dopotutto, in molti casi, la vita del nascituro dipende dal risultato del test.
Prenditi cura di te e sii sano!
Specialmente per Ira Romani
Gli esami volti ad identificare varie patologie del feto vengono effettuati in vari periodi di gestazione. Uno di questi è l'amniocentesi.
Cos'è?
Questo studio è apparso nella pratica medica abbastanza recentemente. Per molti secoli i medici non sono stati in grado di identificare varie patologie sviluppo intrauterino il feto nelle prime fasi del suo sviluppo. Le tecniche moderne consentono ai medici di farlo con successo ed efficacia.
I medici definiscono l’amniocentesi una tecnica invasiva. Consiste nella puntura della membrana amniotica. Questo viene fatto con uno speciale strumento medico, che è stato precedentemente sottoposto a una lavorazione seria ed è sterile.
Durante l'esame Viene rimossa una piccola quantità di liquido amniotico. Lo studio di questo biomateriale viene effettuato in laboratorio. Durante questa procedura i medici possono anche iniettare farmaci nel sacco amniotico.
Puoi condurre ricerche metodi diversi. Per questo, i medici possono utilizzare uno speciale adattatore per puntura o utilizzare la tecnica "mani libere".
Entrambi questi metodi consentono di rilevare in modo abbastanza efficace le patologie cromosomiche nei bambini.
Quando si tiene?
I medici notano che questa procedura può essere eseguita nella maggior parte dei casi termini diversi gravidanza. È ottimale se tale studio viene condotto a 17-20 settimane di sviluppo fetale.
Se l'esame viene eseguito durante il primo trimestre di gravidanza viene detto precoce. I medici eseguono l’amniocentesi tardiva dopo la quindicesima settimana di sviluppo intrauterino del bambino.
Indicazioni
Lo scopo principale di questa procedura è diagnostico. L’amniocentesi evidenzia già nelle prime fasi dello sviluppo intrauterino del bambino la presenza di diverse patologie genetiche. Tale diagnosi intranatale è indicata per tutte le donne in gravidanza con una storia familiare o fattori di rischio predisponenti.
Se, dopo essersi sottoposta allo screening genetico, la futura mamma ha identificato possibili segni di malattie cromosomiche, i medici le consiglieranno anche di sottoporsi all'amniocentesi. Questo studio può anche essere ordinato da genetista previa consultazione. Se durante lo screening i test di laboratorio e gli ultrasuoni di una donna hanno rivelato segni di patologie genetiche nel feto, allora per lei è altamente raccomandata l'amniocentesi.
Questa procedura può essere eseguita anche se la madre e il suo bambino hanno un conflitto Rhesus. In questa situazione clinica, il rischio di sviluppare varie patologie aumenta notevolmente. Esaminando il liquido amniotico, queste malattie possono essere facilmente identificate. Tale studio è solitamente prescritto durante la gravidanza complicata.
Durante il 2o e 3o trimestre, i medici possono ricorrere alla prescrizione di questa procedura per stabilire la gravità dei disturbi funzionali nel lavoro degli organi vitali. organi importanti feto
Utilizzando l'amniocentesi, è possibile ottenere informazioni sulla maturità dei polmoni e sulla presenza di tensioattivo in essi, valutare la gravità della malattia emolitica o diagnosticare varie malattie infettive.
L'amniocentesi può anche essere non solo una procedura diagnostica, ma anche terapeutica. In questo caso, è prescritto alle donne che presentano segni di polidramnios. Durante la procedura, il medico può utilizzare uno strumento speciale per rimuovere il liquido amniotico in eccesso. Se questa procedura viene eseguita correttamente, il rischio di sviluppare conseguenze indesiderabili per il feto è praticamente assente.
Alcune donne sviluppano patologie nella seconda metà della gravidanza che possono richiedere l'introduzione di farmaci nel sacco amniotico. I medici chiamano questa tecnica intraamniale. Questa procedura viene eseguita solo da specialisti esperti con una vasta esperienza clinica.
La fetochirurgia è una delle i metodi più recenti trattamento del feto. In questo caso, i medici possono eliminare alcune patologie e gravi malformazioni anche durante lo sviluppo intrauterino. Vale subito la pena notare che questo metodo è abbastanza nuovo ed è attualmente in fase di miglioramento.
Preparazione preliminare
Prima dello studio, la futura mamma dovrà superare diversi test di laboratorio. Sono necessari affinché i medici possano identificarli possibili controindicazioni per condurre questo sondaggio. Tali test includono analisi generale sangue e urina, nonché ricerche biochimiche (se indicate).
Inoltre, il ginecologo di solito esegue uno striscio vaginale per rilevare varie infezioni. L’esacerbazione delle malattie infettive può diventare una controindicazione relativa all’amniocentesi.
Prima di eseguire questa procedura diagnostica, il medico di solito prescrive alla futura mamma di sottoporsi a un'ecografia. È necessario identificare le patologie e valutare le condizioni del feto prima della procedura. Alcuni specialisti non effettuano un esame ecografico preliminare, ma lo eseguono prima dell'amniocentesi vera e propria.
Per non provocare sanguinamento durante questa procedura, i medici raccomandano alle donne Non utilizzare agenti antipiastrinici o anticoagulanti per una settimana prima dell'esame.
Questi farmaci fluidificano il sangue, il che può causare un sanguinamento eccessivo durante o dopo un test diagnostico.
Se lo studio viene effettuato dopo la 21a settimana di gravidanza, il medico consiglierà alla futura mamma di presentarsi allo studio con la vescica piena. Se la procedura diagnostica viene eseguita in una data precedente, ciò non è necessario.
Prima di eseguire questo esame invasivo, il medico deve avvisare la futura mamma di tutti i tipi di complicazioni e conseguenze di questo test. Dopo una conversazione del genere con il dottore, firma consenso informato volontario. Tale documento medico dovrà essere allegato alla tessera sanitaria.
Com'è fatto?
La tecnica per eseguire questa procedura è piuttosto complessa. Per eseguirlo viene utilizzato uno speciale dispositivo ad ultrasuoni. Utilizzando il sensore, il medico trova il posto migliore per la raccolta del liquido amniotico. La migliore localizzazione è un luogo che non venga a contatto con gli anelli del cordone ombelicale.
Lo strumento medico verrà inserito per via transplacentare. Per fare ciò, i medici cercano di determinare l’area più sottile in cui lo spessore della placenta è minimo. Durante la procedura vengono utilizzati aghi per puntura speciali. Durante il processo di ricerca, il medico deve monitorare le sue azioni. Vede il risultato su uno schermo speciale: un monitor.
Per eseguire la procedura, di norma, non è richiesto alcun ulteriore sollievo dal dolore. In alcuni casi, il medico può utilizzare l’anestesia locale per ridurre la componente del dolore. Per questo viene utilizzata una soluzione allo 0,5% di novocaina. Prima di inserire un ago nell'addome, il medico pulirà necessariamente l'addome. futura mamma soluzione disinfettante alcolica. Questa disinfezione aiuterà a ridurre il potenziale rischio di infezione.
Dopo che l'ago ha raggiunto il punto richiesto per la puntura, il medico attacca una siringa e raccoglie la quantità necessaria di liquido amniotico. Di solito vengono versati i primi 0,6 ml del biomateriale risultante. Secondo i medici non è idoneo alla ricerca.
Il primo volume di liquido amniotico può contenere molte cellule materne. Potrebbero rendere inaffidabili i risultati dello studio. Per la diagnostica di laboratorio Sono necessari 18-20 ml di liquido amniotico.
Dopo l'intera procedura, l'ago viene estratto. Il sito della puntura viene trattato con speciali soluzioni disinfettanti.
Dopo l'intera procedura, il medico deve valutare le condizioni del feto. Per fare questo, conta il suo battito cardiaco. Se questo studio viene effettuato nell’ultimo periodo della gravidanza, i medici monitoreranno le condizioni del bambino per un altro periodo. In alcuni casi, per determinate indicazioni mediche, può essere indicata una successiva profilassi antibatterica.
Entro un paio di giorni dalla procedura, una donna può avvertire una sensazione di dolore al basso ventre. Per ridurre il sintomo doloroso, i medici prescrivono antidolorifici e farmaci sintomatici in una situazione del genere. Molto spesso il dolore scompare da solo, senza l'uso di farmaci.
Il primo giorno dopo l'amniocentesi, i ginecologi consigliano di rimanere a letto di più.. Esercizio fisico sono esclusi. Dovresti mangiare cibi leggeri, facilmente digeribili e che non causino gas.
Se dopo alcuni giorni l'intensità del dolore all'addome non diminuisce e la donna avverte perdite di sangue dal tratto genitale o la temperatura corporea aumenta, in questo caso dovrebbe consultare immediatamente un medico. È possibile che abbia sviluppato complicazioni dopo lo studio.
Cosa può essere diagnosticato?
Questo studio ci consente di identificare le malattie ereditarie e genetiche nel feto. Questo esame è prescritto a tutte le future mamme che hanno una storia familiare di sviluppo di tali patologie.
Utilizzando l'analisi citogenetica e molecolare degli amniociti, è possibile effettuare efficacemente la diagnosi prenatale di molte malattie congenite dell'apparato genetico.
Eseguendo una biopsia dei villi coriali è possibile ottenere risultati di ricerca più accurati per l'individuazione di alcune patologie cromosomiche. È abbastanza preciso ed estremamente invasivo.
Come appaiono i risultati della ricerca?
Gli esperti notano che la precisione del sondaggio è del 98,5-99%. Risultati più accurati vengono registrati se la tecnica di esame non è stata violata.
Per condurre ricerche, il biomateriale risultante viene inoculato su terreni nutritivi. Questo aiuta la crescita attiva delle cellule del frutto. Successivamente viene eseguito un esame citogenetico.
In caso di ventricolomegalia fetale possono essere riportati risultati insoddisfacenti dei test.
Normale nel materiale genetico devono esserci 23 paia di cromosomi. Se i risultati sono scadenti, questo importo può cambiare. Ecco come si manifestano molti difetti genetici. Cambiamenti nel numero di cromosomi si verificano nella malattia di Down, così come nelle sindromi di Patau ed Edwards.
Anche pessimo risultato eseguita l'amniocentesi può indicare che il bambino ha gravi difetti dello sviluppo intrauterino– anencefalia o spina bifida. Dopo lo studio, gli specialisti possono escludere condizioni pericolose come la fibrosi cistica e l'anemia falciforme. Entrambe queste patologie sono estremamente pericolose per la vita futura del feto e possono portare alla formazione di varie anomalie nello sviluppo degli organi interni.
L'analisi di laboratorio del liquido amniotico consente di determinare la presenza di varie patologie pericolose nell'acqua, come le infezioni da herpes e rosolia. Queste malattie possono portare alla formazione di varie anomalie congenite dello sviluppo nel feto.
In alcuni casi, i risultati dell’esame possono determinare la presenza di diverse malattie ereditarie legate ai cromosomi sessuali X e Y nel bambino che si sviluppano nella pancia della madre. Un esempio di tale malattia è l'emofilia. Questa malattia si manifesta nei ragazzi e compromette significativamente la loro qualità di vita.
Quando i risultati di uno studio biochimico sul liquido amniotico saranno pronti, sarà possibile rivelare il grado di maturità dei polmoni fetali. Per fare ciò, gli esperti valutano due indicatori: lecitina e sfingomielina. Il loro rapporto viene utilizzato per fare una previsione.
Se il valore risultante è entro 2/1, ciò indica la completa maturità del tessuto polmonare del bambino. Spostamento dell’indicatore da 1,5 a 1,9/1 – possibile segno sviluppare la sindrome da stress.
Se questo criterio è pari a 1,5/1, di norma si tratta di una conseguenza della sindrome da distress.
Conseguenze e complicazioni
Tutte le procedure di iniezione sono piuttosto pericolose. Esiste ancora il rischio di sviluppare conseguenze negative dopo tali manipolazioni. I medici identificano diverse situazioni cliniche che possono svilupparsi dopo un’amniocentesi complicata. Questi includono:
- scarico prematuro del liquido amniotico;
- rilascio di liquido amniotico (soprattutto il primo giorno dopo la procedura);
- distacco delle membrane amniotiche;
- entrare in liquido amniotico vari microbi patogeni e sviluppo di infezioni;
- danno traumatico ai vasi sanguigni che alimentano il feto;
- lesioni delle arterie uterine con sviluppo di sanguinamento massiccio;
- Citopenia alloimmune in un bambino che si sviluppa nell'utero.
Controindicazioni per la realizzazione
L’amniocentesi può essere eseguita solo per rigorosi motivi medici. Qualsiasi interferenza con l'integrità delle membrane amniotiche può portare a conseguenze piuttosto tristi sia per la futura mamma che per il suo bambino.
Per questa procedura, i medici identificano una serie di controindicazioni. Pertanto, l'amniocentesi non può essere eseguita durante periodo acuto malattia infettiva. Calore i sintomi corporei e catarrali rappresentano una controindicazione relativa per lo studio.
Dopo che la futura mamma si è ripresa da un virus o infezione batterica Questo studio può ancora essere eseguito. Prima di sottoporsi ad esso, una donna incinta dovrebbe assicurati di visitare un terapista in modo che le dia un parere sulla possibilità di eseguire questa procedura dopo un'infezione.
Anche la presenza di grandi nodi miomatosi o altre neoplasie nella cavità uterina nella futura mamma è una controindicazione per questo studio. Il rischio di lesioni a tali strutture è molto elevato. In questo caso, l’amniocentesi solitamente non viene eseguita. Un'alternativa alla ricerca in una situazione del genere sono i test e le analisi di laboratorio che consentono l'identificazione vari segni patologie genetiche e cromosomiche.
Anche l'elevato rischio di aborto spontaneo o spontaneo costituisce una controindicazione per questo esame durante la gravidanza. Se per qualche motivo una donna ha già iniziato ad avere un distacco di placenta, anche questa procedura non può essere eseguita. In questo caso, il rischio di morte fetale intrauterina aumenta più volte.
Per ulteriori informazioni sull'amniocentesi, guardare il seguente video.
