Qualche tempo fa, le donne incinte non conoscevano nemmeno una procedura del genere prenatale O perinatale . Ora tutte le future mamme vengono sottoposte a tale esame.

Cos’è lo screening in gravidanza, perché viene effettuato e perché i suoi risultati sono così importanti? Risposte a queste e ad altre domande che preoccupano molte donne incinte screening perinatale Abbiamo provato a fornire questo materiale.

Al fine di eliminare ogni ulteriore malinteso sulle informazioni presentate, prima di passare direttamente alla considerazione degli argomenti sopra esposti, è opportuno definire alcuni termini medici.

Screening prenatale è una variazione speciale di quella che in realtà è una procedura standard, come ad esempio selezione. Dato consiste in un esame completo Diagnostica ecografica e ricerca di laboratorio, in questo caso specifico biochimica del siero materno. Individuazione precoce di alcuni anomalie genetiche - questo è il compito principale di tale analisi durante la gravidanza come screening.

Prenatale O perinatale significa prenatale e dal termine selezione in medicina si intende una serie di studi su un ampio segmento della popolazione, che vengono condotti in modo da formare un cosiddetto “gruppo a rischio” suscettibile a determinate malattie.

Può essere universale o selettivo selezione .

Significa che studi di screening Vengono eseguiti non solo su donne incinte, ma anche su altre categorie di persone, ad esempio bambini della stessa età, per accertare malattie caratteristiche di un determinato periodo della vita.

Con aiuto screening genetico I medici possono non solo scoprire i problemi nello sviluppo del bambino, ma anche reagire in tempo alle complicazioni durante la gravidanza, che una donna potrebbe anche non sospettare.

Spesso, le future mamme, avendo sentito che dovranno sottoporsi a questa procedura più volte, iniziano a farsi prendere dal panico e a preoccuparsi in anticipo. Tuttavia, non c'è nulla di cui aver paura, devi solo chiedere in anticipo al tuo ginecologo il motivo per cui ne hai bisogno selezione per le donne incinte, quando e, soprattutto, come viene eseguita questa procedura.

Allora cominciamo con ciò che è standard selezione effettuato tre volte durante l'intera gravidanza, vale a dire in ogni trimestre . Lascia che te lo ricordiamo trimestre è un periodo di tre mesi.

Cos'è Screening del 1° trimestre ? Innanzitutto, rispondiamo a una domanda comune su quante settimane sono. primo trimestre di gravidanza . In ginecologia, ci sono solo due modi per determinare in modo affidabile la data di scadenza durante la gravidanza: calendario e ostetrica.

Il primo dipende dal giorno del concepimento, il secondo da ciclo mestruale , precedente fecondazione . Ecco perché I trimestre - questo è il periodo che, secondo il metodo del calendario, inizia con la prima settimana dal concepimento e termina con la quattordicesima settimana.

Secondo il secondo metodo, I trimestre – sono 12 settimane ostetriche. Inoltre, in questo caso, il periodo viene conteggiato dall'inizio dell'ultima mestruazione. Recentemente selezione non prescritto alle donne incinte.

Tuttavia, ora molte future mamme sono interessate a sottoporsi a tale esame.

Inoltre, il Ministero della Salute raccomanda vivamente che gli studi vengano prescritti a tutte le future mamme, senza eccezioni.

È vero, questo viene fatto volontariamente, perché nessuno può costringere una donna a sottoporsi ad alcun tipo di analisi.

Vale la pena notare che ci sono categorie di donne che sono semplicemente obbligate, per un motivo o per l'altro, a sottoporsi selezione, Per esempio:

• donne incinte dai trentacinque anni in su;
• donne incinte la cui storia medica contiene informazioni sulla presenza di una minaccia spontaneo ;
• donne che nel primo trimestre avevano malattie infettive ;
• donne incinte costrette per motivi di salute ad assumerlo fasi iniziali droghe vietate per la loro posizione;
• donne che ne hanno avute diverse anomalie genetiche O anomalie nello sviluppo fetale ;
• donne che hanno già dato alla luce bambini con qualsiasi deviazioni O difetti di sviluppo ;
• donne a cui è stata diagnosticata congelato O regressione della gravidanza (cessazione dello sviluppo fetale);
• soffrire di narcotico o donne;
• donne incinte nella cui famiglia o nella famiglia del padre del nascituro si sono verificati casi di malattie genetiche ereditarie .

Quanto tempo ci vuole per farlo? screening prenatale 1° trimestre ? Per il primo screening durante la gravidanza, il periodo è fissato nell'intervallo compreso tra 11 settimane e 13 settimane ostetriche di gravidanza e 6 giorni. Non ha senso condurre questo esame prima del periodo specificato, poiché i suoi risultati saranno poco informativi e assolutamente inutili.

Non è un caso che la prima ecografia di una donna venga eseguita alla 12a settimana di gravidanza. Poiché questo è il momento in cui finisce embrionale e comincia fetale O fetale periodo di sviluppo della futura persona.

Ciò significa che l'embrione si trasforma in un feto, cioè si verificano cambiamenti evidenti che indicano lo sviluppo di un organismo umano vivente a tutti gli effetti. Come abbiamo detto prima, studi di screening è un insieme di attività che consiste in diagnostica ecografica e biochimica del sangue di una donna.

È importante capire quella conduzione screening ecografico nel 1o trimestre durante la gravidanza svolge lo stesso ruolo importante degli esami del sangue di laboratorio. Infatti, affinché i genetisti possano trarre le conclusioni corrette sulla base dei risultati dell'esame, devono studiare sia i risultati degli ultrasuoni che la biochimica del sangue del paziente.

Abbiamo parlato di quante settimane viene effettuato il primo screening, ora passiamo a decifrare i risultati di uno studio completo. È davvero importante osservare più da vicino gli standard stabiliti dai medici per i risultati del primo screening durante la gravidanza. Naturalmente, solo uno specialista in questo campo con le conoscenze necessarie e, soprattutto, l'esperienza può fornire una valutazione qualificata dei risultati dell'analisi.

Riteniamo che sia consigliabile che qualsiasi donna incinta conosca almeno informazioni generali sui principali indicatori screening prenatale e i loro valori normativi. Dopotutto, è tipico per la maggior parte delle future mamme essere eccessivamente sospettose su tutto ciò che riguarda la salute del loro futuro bambino. Pertanto, si sentiranno molto più a loro agio se sapranno in anticipo cosa aspettarsi dallo studio.

Interpretazione dello screening ecografico del 1o trimestre, norme e possibili deviazioni

Tutte le donne sanno che durante la gravidanza dovranno sottoporsi a più di un esame ecografico (di seguito denominato ecografia), che aiuta il medico a tracciare sviluppo intrauterino futuro bambino. In modo da screening ecografico ha dato risultati affidabili, è necessario prepararsi in anticipo per questa procedura.

Siamo sicuri che la stragrande maggioranza delle donne incinte sappia come eseguire questa procedura. Tuttavia, vale la pena ripetere che esistono due tipi di ricerca: transvaginale e transaddominale . Nel primo caso il sensore del dispositivo viene inserito direttamente nella vagina, nel secondo è a contatto con la superficie della parete addominale anteriore.

Non esistono regole particolari di preparazione per l’ecografia transvaginale.

Se ti stai sottoponendo ad un esame transaddominale, prima della procedura (circa 4 ore prima dell'ecografia) non dovresti andare in bagno “piccolo”, e si consiglia di bere fino a 600 ml di acqua naturale mezz'ora prima.

Il fatto è che l'esame deve essere effettuato pieno di liquido vescia .

Affinché il medico possa ottenere un risultato affidabile Screening ecografico, Devono essere soddisfatte le seguenti condizioni:

• il periodo di esame va dalle 11 alle 13 settimane ostetriche;
• la posizione del feto dovrebbe consentire allo specialista di effettuare le manipolazioni necessarie, altrimenti la madre dovrà “influenzare” il bambino affinché si giri;
• dimensione coccige-parietale (di seguito KTR) non deve essere inferiore a 45 mm.

Cos'è la CTE durante la gravidanza sugli ultrasuoni

Quando si esegue un'ecografia, uno specialista deve esaminare vari parametri o dimensioni del feto. Queste informazioni ti consentono di determinare quanto bene è formato il bambino e se si sta sviluppando correttamente. Le norme per questi indicatori dipendono dallo stadio della gravidanza.

Se il valore dell'uno o dell'altro parametro ottenuto a seguito degli ultrasuoni si discosta dalla norma verso l'alto o verso il basso, questo è considerato un segnale della presenza di alcune patologie. Dimensioni coccige-parietali - Questo è uno degli indicatori iniziali più importanti del corretto sviluppo intrauterino del feto.

Il valore CTE viene confrontato con il peso del feto e l'età gestazionale. Questo indicatore viene determinato misurando la distanza dalla corona ossea del bambino al coccige. Di regola generale, quanto più alto è l'indicatore CTE, tanto più lunga è l'età gestazionale.

Quando questo indicatore è leggermente più alto o, al contrario, leggermente inferiore alla norma, non c'è motivo di farsi prendere dal panico. Questo parla solo delle caratteristiche di sviluppo di questo particolare bambino.

Se il valore CTE si discosta verso l'alto dagli standard, ciò segnala lo sviluppo di un feto di grandi dimensioni, ad es. Presumibilmente, il peso del bambino alla nascita supererà la norma media di 3-3,5 kg. Nei casi in cui il CTE è significativamente inferiore ai valori standard, ciò potrebbe essere un segno che:

• gravidanza non si sviluppa come previsto, in questi casi il medico deve controllare attentamente il battito cardiaco fetale. Se è morto nel grembo materno, la donna ha bisogno di cure mediche urgenti ( curettage della cavità uterina ) per prevenire possibili rischi per la salute ( sviluppo dell'infertilità ) e la vita ( infezione, sanguinamento );
• Di norma, il corpo della donna incinta ne produce una quantità insufficiente, che può portare ad un aborto spontaneo. In questi casi, il medico prescrive un ulteriore esame al paziente e prescrive farmaci contenenti ormoni ( , Dufston );
• la madre è malata malattie infettive , comprese le malattie sessualmente trasmissibili;
• il feto presenta anomalie genetiche. In tali situazioni, i medici prescrivono ulteriori test insieme, che fanno parte del primo test di screening.

Vale anche la pena sottolineare che spesso ci sono casi in cui un CTE basso indica un valore errato scadenza gravidanza. Questo si riferisce alla variante normale. Tutto ciò di cui una donna ha bisogno in una situazione del genere è sottoporsi a un secondo esame ecografico dopo un po 'di tempo (di solito dopo 7-10 giorni).

BDP fetale (dimensione biparietale)

Cos'è il BPD all'ecografia durante la gravidanza? Quando si esegue un esame ecografico del feto nel primo trimestre, i medici sono interessati a tutte le possibili caratteristiche del nascituro. Dal momento che il loro studio fornisce agli specialisti la massima informazione su come avviene lo sviluppo intrauterino di un omino e se tutto è in ordine con la sua salute.

Che cos'è BD fetale ? Per prima cosa decifichiamo l'abbreviazione medica. BPR - Questo dimensione della testa del feto biparietale , cioè. distanza tra le pareti ossa parietali del cranio , semplicemente la dimensione della testa. Questo indicatore è considerato uno dei principali per determinare il normale sviluppo di un bambino.

È importante notare che il BDP mostra non solo quanto bene e correttamente si sta sviluppando il bambino, ma aiuta anche i medici a prepararsi per la nascita imminente. Perché se la dimensione della testa del nascituro si discosta verso l'alto dalla norma, semplicemente non sarà in grado di passare attraverso il canale del parto della madre. In questi casi viene prescritto un taglio cesareo programmato.

Quando il BPR si discosta dagli standard stabiliti, ciò può indicare:

• sulla presenza di patologie incompatibili con la vita nel feto, come ernia cerebrale O tumore ;
• oh basta taglia larga il nascituro, se altri parametri fondamentali del feto sono diverse settimane avanti rispetto agli standard di sviluppo stabiliti;
• sullo sviluppo spasmodico, che tornerà alla normalità dopo un po ', a condizione che altri parametri fondamentali del feto rientrino nella norma;
• sullo sviluppo fetale cervello derivanti dalla presenza di malattie infettive nella madre.

Una deviazione verso il basso di questo indicatore indica che il cervello del bambino non si sta sviluppando correttamente.

Spessore del collo (TCT)

TVP fetale - Cos'è? Spazio per il colletto nel feto o nella dimensione piega del collo - questo è un luogo (più precisamente, una formazione oblunga) situato tra il collo e la membrana superiore della pelle del corpo del bambino, in cui si verifica un accumulo di liquido. Lo studio di questo valore viene effettuato durante lo screening nel primo trimestre di gravidanza, poiché è durante questo periodo che è possibile misurare per la prima volta il TVP e quindi analizzarlo.

A partire dalla 14a settimana di gravidanza, questa formazione diminuisce gradualmente di dimensioni ed entro la 16a settimana praticamente scompare dalla visibilità. Anche per la TVP sono stati stabiliti alcuni standard che dipendono direttamente dalla durata della gravidanza.

Ad esempio, la norma spessore dello spazio del colletto a 12 settimane non dovrebbe andare oltre l'intervallo compreso tra 0,8 e 2,2 mm. Spessore del colletto a 13 settimane dovrebbe essere compreso tra 0,7 e 2,5 mm.

È importante notare che per questo indicatore gli esperti stabiliscono valori minimi medi, la cui deviazione indica un assottigliamento dello spazio del colletto, che, come l'espansione del TVP, è considerato un'anomalia.

Se questo indicatore non corrisponde alle norme TVP indicate nella tabella sopra a 12 settimane e in altre fasi della gravidanza, molto probabilmente questo risultato indica la presenza delle seguenti anomalie cromosomiche:

• trisomia 13 , una malattia conosciuta come Sindrome di Patau, caratterizzato dalla presenza nelle cellule umane di un 13o cromosoma aggiuntivo;
• cromosoma trisomia 21, noto a tutti come Sindrome di Down , una malattia genetica umana in cui cariotipo (cioè un insieme completo di cromosomi) è rappresentato da 47 cromosomi invece di 46;
• monosomia sul cromosoma X , una malattia genomica che prende il nome dagli scienziati che la scoprirono Sindrome di Shereshevskij-Turner, è caratterizzato da anomalie dello sviluppo fisico come la bassa statura e l'infantilismo sessuale (immaturità);
• trisomia 18 è una malattia cromosomica. Per Sindrome di Edwards (secondo titolo di questa malattia) è caratterizzato da una molteplicità di difetti dello sviluppo incompatibili con la vita.

Trisomia è un'opzione aneuploidia , cioè. i cambiamenti cariotipo , in cui c'è un terzo in più nella cellula umana cromosoma invece che normale diploide impostato.

Monosomia è un'opzione aneuploidia (anomalia cromosomica) , in cui non ci sono cromosomi nel set cromosomico.

A cosa servono gli standard trisomia 13, 18, 21 installato durante la gravidanza? Succede che durante il processo di divisione cellulare si verifica un fallimento. Questo fenomeno è chiamato nella scienza aneuploidia. Trisomia - Questo è uno dei tipi di aneuploidia, in cui invece di una coppia di cromosomi, nella cellula è presente un terzo cromosoma in più.

In altre parole, il bambino eredita dai suoi genitori un cromosoma aggiuntivo 13, 18 o 21, che a sua volta comporta anomalie genetiche che impediscono il normale funzionamento fisico e sviluppo mentale. Sindrome di Down Secondo le statistiche, questa è la malattia più comune causata dalla presenza del cromosoma 21.

I bambini nati con Sindrome di Edwards, lo stesso del caso di Sindrome di Patau , di solito non vivono abbastanza da vedere un anno, a differenza di quelli così sfortunati da nascere Sindrome di Down . Queste persone possono vivere fino a tarda età. Tuttavia, una vita del genere può piuttosto essere definita esistenza, soprattutto nei paesi dello spazio post-sovietico, dove queste persone sono considerate emarginate e cercano di evitarle e di non notarle.

Per escludere tali anomalie le donne incinte, soprattutto quelle a rischio, devono sottoporsi ad un esame di screening. I ricercatori affermano che lo sviluppo di anomalie genetiche dipende direttamente dall'età della futura mamma. Come donna più giovane, meno è probabile che il suo bambino presenti anomalie.

Per stabilire la trisomia nel primo trimestre di gravidanza, viene effettuato uno studio spazio nucale fetale utilizzando gli ultrasuoni. In futuro, le donne incinte eseguono periodicamente esami del sangue, in cui gli indicatori più importanti per i genetisti sono il livello alfa-fetoproteina (AFP), inibina-A, gonadotropina corionica umana (hCG) ed estriolo .

Come accennato in precedenza, il rischio che un bambino abbia malattie genetiche dipende principalmente dall'età della madre. Tuttavia, ci sono casi in cui la trisomia viene rilevata anche nelle giovani donne. Pertanto, durante lo screening, i medici studiano tutto possibili segnali anomalie. Si ritiene che uno specialista ecografico esperto possa identificare i problemi durante il primo esame di screening.

Segni della sindrome di Down, nonché delle sindromi di Edwards e Patau

La trisomia 13 è caratterizzata da una forte diminuzione del livello PAPP-A , associato alla gravidanza proteina (proteina) A-plasma ). Anche un indicatore di questa deviazione genetica è. Gli stessi parametri svolgono un ruolo importante nel determinare se il feto ha Sindrome di Edwards .

Quando non c’è rischio di trisomia 18, indicatori normali PAPP-A e b-hCG (subunità beta hCG libera) vengono registrati in un esame del sangue biochimico. Se questi valori si discostano dagli standard stabiliti per ogni fase specifica della gravidanza, molto probabilmente il bambino presenterà malformazioni genetiche.

È importante notare che nel caso in cui, durante il primo screening, uno specialista registra segni che indicano un rischio trisomia , la donna viene sottoposta a ulteriori esami e consultazioni con i genetisti. Per fare una diagnosi definitiva, la futura mamma dovrà sottoporsi a procedure come:

• Biopsia dei villi coriali , cioè. ottenere un campione di tessuto corionico per diagnosticare anomalie;
• amniocentesi- Questo puntura amniotica per ricevere un campione liquido amniotico ai fini del loro ulteriore studio in laboratorio;
• placentocentesi (biopsia della placenta) , dato metodo diagnostico invasivo gli specialisti selezionano un campione tessuto placentare utilizzando uno speciale ago da puntura, che fora parete addominale anteriore ;
• cordocentesi , un metodo per diagnosticare anomalie genetiche durante la gravidanza, in cui viene analizzato il sangue del cordone ombelicale del feto.

Sfortunatamente, se una donna incinta ha subito uno degli studi di cui sopra e le viene diagnosticata bioscreening ed ecografia se la diagnosi della presenza di anomalie genetiche nel feto è stata confermata, i medici suggeriranno di interrompere la gravidanza. Inoltre, a differenza degli studi di screening standard, i dati metodi di esame invasivi può provocare una serie di gravi complicazioni fino a aborto spontaneo, quindi i medici ricorrono a loro in un numero abbastanza raro di casi.

Osso nasale - Questo è un osso pari anteriore leggermente allungato, quadrangolare, convesso del volto umano. Durante il primo screening ecografico, lo specialista determina la lunghezza dell’osso nasale del bambino. Si ritiene che in presenza di anomalie genetiche questo osso si sviluppi in modo errato, ad es. la sua ossificazione avviene successivamente.

Pertanto, se durante il primo screening manca l'osso nasale o le sue dimensioni sono troppo piccole, ciò indica la possibile presenza di varie anomalie. È importante sottolineare che la lunghezza dell'osso nasale viene misurata a 13 o 12 settimane. Durante lo screening a 11 settimane, lo specialista ne verifica solo la presenza.

Vale la pena sottolineare che se la dimensione dell'osso nasale non corrisponde agli standard stabiliti, ma altri indicatori di base sono conformi, non c'è davvero motivo di preoccuparsi. Questo stato di cose può essere dovuto alle caratteristiche di sviluppo individuali di questo particolare bambino.

Frequenza cardiaca (FC)

Un parametro come Frequenza cardiaca gioca un ruolo importante non solo nelle fasi iniziali, ma durante tutta la gravidanza. Misurare e monitorare costantemente frequenza cardiaca fetale È necessario solo per notare le deviazioni nel tempo e, se necessario, salvare la vita del bambino.

La cosa interessante è che però miocardio (muscolo cardiaco) comincia a contrarsi già nella terza settimana dopo il concepimento, si può sentire il battito cardiaco solo a partire dalla sesta settimana ostetrica. Si ritiene che nella fase iniziale dello sviluppo fetale, il ritmo del battito cardiaco dovrebbe corrispondere al polso della madre (in media 83 battiti al minuto).

Tuttavia, già nel primo mese di vita intrauterina, la frequenza cardiaca del bambino aumenterà gradualmente (di circa 3 battiti al minuto ogni giorno) e entro la nona settimana di gravidanza raggiungerà i 175 battiti al minuto. La frequenza cardiaca fetale viene determinata utilizzando gli ultrasuoni.

Quando eseguono la prima ecografia, gli specialisti prestano attenzione non solo alla frequenza cardiaca, ma osservano anche come si sviluppa il cuore del bambino. Per questo usano il cosiddetto fetta a quattro camere , cioè. metodo di diagnosi strumentale delle malformazioni cardiache.

È importante sottolineare che una deviazione dagli standard di un indicatore come la frequenza cardiaca indica la presenza di difetti nello sviluppo del cuore . Pertanto, i medici studiano attentamente la struttura della sezione atri E ventricoli cardiaci fetali . Se vengono rilevate anomalie, gli specialisti indirizzano la donna incinta per ulteriori studi, ad esempio, ecocardiografia (ECG) con dopplerografia.

A partire dalla ventesima settimana, il ginecologo della clinica prenatale ausculterà il cuore del bambino utilizzando un apposito tubo ad ogni visita programmata alla gestante. Una procedura del tipo auscultazione del cuore non viene utilizzato nelle fasi precedenti a causa della sua inefficacia, perché Il medico semplicemente non riesce a sentire il battito cardiaco.

Tuttavia, man mano che il bambino si sviluppa, il suo cuore sarà ascoltato sempre più chiaramente ogni volta. L'auscultazione aiuta il ginecologo a determinare la posizione del feto nell'utero. Ad esempio, se il cuore si sente meglio a livello dell’ombelico della madre, allora il bambino è presente posizione trasversale, se a sinistra dell'ombelico o sotto, il feto è dentro presentazione cefalica , e se sopra l'ombelico, allora dentro pelvico .

Dalla 32a settimana di gravidanza viene utilizzato per controllare il battito cardiaco. cardiotocografia (abbreviato KTR ). Quando si eseguono i tipi di esami di cui sopra, uno specialista può registrare nel feto:

• bradicardia , cioè. anormalmente basso frequenza cardiaca , che di solito è temporaneo. Questa deviazione può essere un sintomo della madre malattie autoimmuni, anemia, , così come clampare il cordone ombelicale quando bambino non nato non riceve abbastanza ossigeno. La bradicardia può anche essere causata da difetti cardiaci congeniti Per escludere o confermare questa diagnosi la donna deve essere sottoposta ad ulteriori esami;
• , cioè. frequenza cardiaca elevata. Gli esperti raramente registrano una tale deviazione. Tuttavia, se la frequenza cardiaca è molto più alta di quella prescritta dagli standard, ciò indica che la madre o ipossia , sviluppo infezioni intrauterine, anemia e anomalie genetiche nel feto. Inoltre, i farmaci che una donna assume possono influenzare la frequenza cardiaca.

Oltre alle caratteristiche sopra discusse, quando eseguono il primo esame ecografico di screening, gli specialisti analizzano anche i dati:

• sulla simmetria emisferi cerebrali feto;
• circa la dimensione della circonferenza della sua testa;
• circa la distanza dall'osso occipitale all'osso frontale;
• circa la lunghezza delle ossa delle spalle, dei fianchi e degli avambracci;
• sulla struttura del cuore;
• sulla posizione e lo spessore del corion (placenta o “luogo del bambino”);
• sulla quantità di acqua (liquido amniotico);
• sulle condizioni della faringe cervice madri;
• sul numero di vasi nel cordone ombelicale;
• sull'assenza o presenza ipertonicità dell'utero .

Come risultato degli ultrasuoni, oltre alle anomalie genetiche già discusse sopra ( monosomia o sindrome di Shereshevsky-Turner, trisomia di 13, 18 e 21 cromosomi , vale a dire Sindromi di Down, Patau ed Edwards ) si possono identificare le seguenti patologie dello sviluppo:

• tubo neurale , Per esempio, malformazioni spinali (meningomielocele e meningocele) O ernia cranica (encefalocele) ;
• Sindrome di Corne de Lange , un'anomalia in cui si registrano molteplici difetti dello sviluppo, che comportano sia anomalie fisiche che ritardo mentale;
• triploidia , una malformazione genetica in cui si verifica un malfunzionamento del corredo cromosomico, di norma il feto in presenza di tale patologia non sopravvive;
• onfalocele , ernia embrionale o ombelicale, patologia della parete addominale anteriore, in cui alcuni organi (fegato, intestino ed altri) si sviluppano all'esterno del sacco erniario cavità addominale;
• Sindrome di Smith-Opitz , una malattia genetica che colpisce i processi che successivamente portano allo sviluppo di molte patologie gravi, ad esempio, o ritardo mentale.

Screening biochimico 1° trimestre

Parliamo più in dettaglio della seconda fase di un esame di screening completo delle donne incinte. Cos'è screening biochimico 1o trimestre, e quali standard sono stabiliti per i suoi principali indicatori? Infatti, screening biochimico - questo non è altro che analisi biochimiche sangue della futura mamma.

Questo studio viene eseguito solo dopo un'ecografia. Ciò è dovuto al fatto che, grazie ad un esame ecografico, il medico determina l'esatta durata della gravidanza, da cui dipendono direttamente i valori normativi dei principali indicatori della biochimica del sangue. Quindi, ricorda che devi sottoporsi allo screening biochimico solo con i risultati dell'ecografia.

Come prepararsi per il primo screening di gravidanza

Abbiamo parlato sopra di come viene eseguita e, soprattutto, quando viene eseguita l'ecografia di screening, ora vale la pena prestare attenzione alla preparazione per l'analisi biochimica. Come per qualsiasi altro esame del sangue, è necessario prepararsi in anticipo per questo studio.

Se vuoi ottenere un risultato affidabile dallo screening biochimico, dovrai seguire rigorosamente le seguenti raccomandazioni:

• il sangue per lo screening biochimico viene prelevato rigorosamente a stomaco vuoto; i medici non consigliano nemmeno di bere acqua naturale, per non parlare del cibo;
• qualche giorno prima dello screening, dovresti cambiare la tua dieta abituale e iniziare a seguire una dieta delicata, in cui non dovresti mangiare cibi troppo grassi e piccanti (per non aumentare il livello), così come frutti di mare, noci, cioccolato, agrumi frutta e altri alimenti allergenici, anche se in precedenza non hai avuto una reazione allergica a nulla.

La stretta aderenza a queste raccomandazioni consentirà di ottenere risultati affidabili dallo screening biochimico. Credimi, è meglio pazientare per un po 'e rinunciare alle tue prelibatezze preferite, per non preoccuparti dei risultati dell'analisi in seguito. Dopotutto, i medici interpreteranno qualsiasi deviazione dalle norme stabilite come una patologia nello sviluppo del bambino.

Molto spesso, su vari forum dedicati alla gravidanza e al parto, le donne raccontano di come i risultati del primo screening, attesi con tanta eccitazione, si siano rivelati negativi e siano state costrette a ripetere tutte le procedure. Fortunatamente, alla fine, le donne incinte hanno ricevuto buone notizie sulla salute dei loro bambini, poiché i risultati corretti hanno indicato l’assenza di anomalie dello sviluppo.

Il punto era che le future mamme non erano adeguatamente preparate per lo screening, il che alla fine ha portato alla ricezione di dati inaffidabili.

Immaginate quanti nervi furono spesi e quante lacrime amare versate mentre le donne aspettavano i nuovi risultati degli esami.

Uno stress così colossale non lascia il segno sulla salute di nessuna persona, soprattutto su una donna incinta.

Screening biochimico 1° trimestre, interpretazione dei risultati

Quando si esegue la prima analisi di screening biochimico, il ruolo principale nella diagnosi di eventuali anomalie nello sviluppo fetale è svolto da indicatori come subunità β libera della gonadotropina corionica umana (Ulteriore hCG ), E PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) . Diamo un'occhiata a ciascuno di essi in dettaglio.

PAPP-A: che cos'è?

Come menzionato sopra, PAPP-A è un indicatore dell’analisi biochimica del sangue di una donna incinta, che aiuta gli specialisti a stabilire in una fase iniziale la presenza di patologie genetiche dello sviluppo fetale. Il nome completo di questa quantità sembra proteina plasmatica A associata alla gravidanza , che tradotto letteralmente in russo significa – proteina plasmatica A associata alla gravidanza .

È la proteina A, prodotta dalla placenta durante la gravidanza, ad essere responsabile dello sviluppo armonioso del nascituro. Pertanto, un indicatore come il livello di PAPP-A, calcolato alla 12a o 13a settimana di gravidanza, è considerato un indicatore caratteristico per determinare anomalie genetiche.

È obbligatorio sottoporsi ad un test per verificare il proprio livello PAPP-A:

• donne incinte di età superiore ai 35 anni;
• donne che hanno già dato alla luce bambini con disturbi genetici dello sviluppo;
• future madri la cui famiglia ha parenti con disturbi genetici dello sviluppo;
• donne che hanno sofferto di malattie come , o poco prima della gravidanza;
• donne incinte che hanno avuto in precedenza complicazioni o aborti spontanei.

Valori standard di un indicatore come PAPP-A dipendono dallo stadio della gravidanza. Ad esempio, il valore normale della PAPP-A a 12 settimane va da 0,79 a 4,76 mU/ml, mentre a 13 settimane va da 1,03 a 6,01 mU/ml. Nei casi in cui, a seguito del test, questo indicatore si discosta dalla norma, il medico prescrive ulteriori studi.

Se l'analisi rivela un basso livello di PAPP-A, ciò potrebbe indicarne la presenza anomalie cromosomiche nello sviluppo infantile, ad esempio, Sindrome di Down, Anche questo segnala il rischio di spontaneità aborto spontaneo e regressione della gravidanza . Quando questo indicatore è elevato, molto probabilmente è il risultato del fatto che il medico non è stato in grado di calcolare correttamente l'età gestazionale.

Ecco perché la biochimica del sangue viene donata solo dopo un'ecografia. Tuttavia, alto PAPP-A può anche indicare la probabilità di sviluppare anomalie genetiche nello sviluppo fetale. Pertanto, se c'è qualche deviazione dalla norma, il medico indirizzerà la donna per un ulteriore esame.

Non è un caso che gli scienziati abbiano dato questo nome a questo ormone, poiché è grazie ad esso che è possibile conoscere in modo affidabile la gravidanza già 6-8 giorni dopo la fecondazione uova. E 'degno di nota hCG inizia a svilupparsi corion già nelle prime ore di gravidanza.

Inoltre, il suo livello sta crescendo rapidamente e entro l'11-12a settimana di gravidanza supera i valori iniziali di migliaia di volte. Poi perde gradualmente terreno e i suoi indicatori rimangono invariati (a partire dal secondo trimestre) fino al parto. Tutte le strisce reattive che aiutano a determinare la gravidanza contengono hCG.

Se il livello gonadotropina corionica umana elevato, ciò può indicare:

• sulla presenza del feto Sindrome di Down ;
• O gravidanza multipla ;
• sullo sviluppo della madre;

Quando livello di hCG al di sotto degli standard stabiliti, si dice:

• sul possibile Sindrome di Edwards nel feto;
• sul rischio cattiva amministrazione ;
• O insufficienza placentare .

Dopo che una donna incinta ha subito un'ecografia e una biochimica del sangue, lo specialista deve decifrare i risultati dell'esame e anche calcolare possibili rischi sviluppo di anomalie genetiche o altre patologie utilizzando speciali programma per computer PRISCA (Prisca).

Il modulo di riepilogo dello screening conterrà le seguenti informazioni:

• sul rischio legato all’età anomalie dello sviluppo (a seconda dell'età della donna incinta, le possibili deviazioni variano);
• sui valori degli indicatori biochimici dell'esame del sangue di una donna;
• sul rischio di possibili malattie;
• Coefficiente MoM .

Per calcolare nel modo più affidabile possibile i possibili rischi di sviluppare determinate anomalie nel feto, gli esperti calcolano il cosiddetto Coefficiente MoM (multiplo della mediana). Per fare ciò, tutti i dati di screening ottenuti vengono inseriti in un programma che costruisce un grafico della deviazione di ciascun indicatore dell'analisi di una particolare donna dalla norma media stabilita per la maggior parte delle donne incinte.

Una MoM che non supera l'intervallo di valori da 0,5 a 2,5 è considerata normale. Nella seconda fase, questo coefficiente viene adeguato tenendo conto dell'età, della razza, della presenza di malattie (ad esempio, diabete ), cattive abitudini(ad esempio, fumo), numero di gravidanze precedenti, ECOLOGICO e altri fattori importanti.

Nella fase finale, lo specialista fa una conclusione finale. Ricorda, solo un medico può interpretare correttamente i risultati dello screening. Nel video qui sotto il medico spiega tutti i punti chiave legati al primo screening.

Costo dello screening del 1° trimestre

La questione di quanto costa questo studio e dove è meglio sottoporsi preoccupa molte donne. Il fatto è che non tutte le cliniche statali possono eseguire gratuitamente un esame così specifico. Sulla base delle recensioni lasciate sui forum, molte future mamme non si fidano affatto della medicina gratuita.

Pertanto, spesso puoi imbatterti nella domanda su dove fare lo screening a Mosca o in altre città. Se parliamo di istituzioni private, nel laboratorio INVITRO abbastanza noto e consolidato, lo screening biochimico può essere effettuato per 1.600 rubli.

Tuttavia, questo prezzo non include l'ecografia, che lo specialista ti chiederà sicuramente di presentare prima di condurre un'analisi biochimica. Pertanto, dovrai sottoporti a un esame ecografico separato in un altro luogo, e poi andare in laboratorio per donare il sangue. Inoltre, questo deve essere fatto lo stesso giorno.

Secondo screening in gravidanza, quando farlo e cosa è compreso nello studio

Secondo le raccomandazioni dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (di seguito denominata OMS), ogni donna è tenuta a sottoporsi a tre screening durante l'intera gravidanza. Sebbene oggigiorno i ginecologi sottopongano a questo esame tutte le donne incinte, c'è chi, per qualche motivo, salta lo screening.

Tuttavia, per alcune categorie di donne tale ricerca dovrebbe essere obbligatoria. Ciò vale principalmente per coloro che hanno già dato alla luce bambini con anomalie genetiche o difetti dello sviluppo. Inoltre è obbligatorio sottoporsi allo screening:

• donne di età superiore ai 35 anni, poiché il rischio di sviluppare varie patologie nel feto dipende dall'età della madre;
• donne che hanno assunto farmaci o altri farmaci vietati alle donne incinte nel primo trimestre;
• donne che in precedenza hanno subito due o più aborti spontanei;
• donne che soffrono di una delle seguenti malattie ereditarie dal bambino: diabete mellito, malattie dell'apparato muscolo-scheletrico e del sistema cardiovascolare, E oncopatologia;
• donne a rischio di aborto spontaneo.

Inoltre, le future mamme dovrebbero assolutamente sottoporsi a screening se loro stesse o i loro coniugi sono stati esposti alle radiazioni prima del concepimento, o immediatamente prima o durante la gravidanza malattie batteriche e infettive . Come per il primo screening, anche la seconda volta la futura mamma deve fare un'ecografia e fare un esame del sangue biochimico, spesso chiamato triplo test.

Tempi del secondo screening in gravidanza

Quindi, rispondiamo alla domanda su quante settimane è finito il secondo selezione durante la gravidanza. Come abbiamo già determinato, il primo studio viene effettuato nelle prime fasi della gravidanza, vale a dire nel periodo dalle 11 alle 13 settimane del primo trimestre. Il successivo studio di screening viene effettuato durante il cosiddetto periodo “d’oro” della gravidanza, cioè nel secondo trimestre, che inizia alla 14a settimana e termina alla 27a settimana.

Il secondo trimestre è chiamato quello d'oro, perché è durante questo periodo che si manifestano tutti i primi disturbi legati alla gravidanza ( nausea, debolezza, e altri) si ritirano e la donna può godere appieno del suo nuovo stato, poiché sente una potente ondata di forza.

Una donna dovrebbe visitare il suo ginecologo ogni due settimane in modo da poter monitorare l'andamento della sua gravidanza.

Il medico dà alla futura mamma consigli sulla sua situazione interessante e informa anche la donna su quali esami e a che ora dovrebbe sottoporsi. Di solito, una donna incinta viene sottoposta a un esame delle urine e a un esame del sangue generale prima di ogni visita dal ginecologo e il secondo screening avviene dalla 16a alla 20a settimana di gravidanza.

Screening ecografico 2o trimestre: che cos'è?

Quando si conduce il secondo selezione Per prima cosa vengono sottoposti a un'ecografia per determinarlo data esatta gravidanza, in modo che gli specialisti successivi possano interpretare correttamente i risultati di un esame del sangue biochimico. SU Ultrasuoni il medico ne studia lo sviluppo e le dimensioni organi interni feto: lunghezza delle ossa, volume del torace, della testa e dell'addome, sviluppo del cervelletto, dei polmoni, del cervello, della colonna vertebrale, del cuore, della vescica, dell'intestino, dello stomaco, degli occhi, del naso, nonché simmetria della struttura facciale.

In generale, viene analizzato tutto ciò che viene visualizzato mediante l'esame ecografico. Oltre a studiare le caratteristiche di base dello sviluppo del bambino, gli esperti controllano:

• come si trova la placenta;
• spessore della placenta e suo grado di maturità;
• numero di vasi nel cordone ombelicale;
• condizione delle pareti, delle appendici e della cervice;
• quantità e qualità del liquido amniotico.

Standard per lo screening ecografico nel 2o trimestre di gravidanza:

Decodifica del triplo test (esame del sangue biochimico)

Nel secondo trimestre pagano gli specialisti Attenzione speciale per tre marcatori di anomalie genetiche come:

• gonadotropina corionica umana – questo è prodotto dal corion fetale;
• alfa-fetoproteina ( Ulteriore AFP ) - Questo proteine ​​plasmatiche (proteine), originariamente prodotto corpo giallo e poi prodotto fegato e tratto gastrointestinale del feto ;
• estriolo libero ( prossimo ormone E3 ) è un ormone prodotto in placenta , E fegato fetale.

In alcuni casi viene studiato anche il livello inibina (ormone, prodotto follicoli) . Per ogni settimana di gravidanza vengono stabiliti determinati standard. È considerato ottimale condurre un triplo test alla 17a settimana di gravidanza.

Quando il livello di hCG è troppo alto durante il secondo screening, ciò può indicare:

• sulle nascite multiple gravidanza ;
• O diabete mellito dalla madre;
• sul rischio di sviluppo Sindrome di Down , se altri due indicatori sono al di sotto del normale.

Se l'hCG, al contrario, viene abbassato, allora questo dice:

• sul rischio Sindrome di Edwards ;
• O gravidanza congelata;
• O insufficienza placentare .

Quando i livelli di AFP sono elevati, esiste il rischio di:

• presenza di anomalie dello sviluppo rene ;
• difetti tubo neurale ;
• disabilità dello sviluppo parete addominale ;
• danno cervello ;
• oligoidramnios ;
• morte fetale;
• aborto spontaneo;
• emergenza Conflitto di Rhesus .

L'AFP ridotto può essere un segnale:

• Sindrome di Edwards ;
• diabete mellito madri;
• posizione bassa placenta .

A un livello basso c’è un rischio elevato:

• sviluppo anemia nel feto;
• insufficienza surrenalica e placentare;
• spontaneo cattiva amministrazione ;
• disponibilità Sindrome di Down ;
• sviluppo infezione intrauterina ;
• ritardo nello sviluppo fisico del feto.

Vale la pena notare che a livello l'ormone E3 Alcuni farmaci (ad esempio), così come un'alimentazione scorretta e squilibrata della madre, hanno un effetto. Quando E3 è elevato, i medici diagnosticano le malattie rene O gravidanza multipla, e anche prevedere nascita prematura quando i livelli di estriolo aumentano bruscamente.

Dopo che la futura mamma è stata sottoposta a due fasi di esame di screening, i medici analizzano le informazioni ricevute utilizzando uno speciale programma per computer e calcolano le stesse Coefficiente MoM , come nel primo studio. La conclusione indicherà i rischi per questo o quel tipo di deviazione.

I valori sono riportati come frazione, ad esempio 1:1500 (ovvero una su 1500 gravidanze). È considerato normale se il rischio è inferiore a 1:380. Quindi la conclusione indicherà che il rischio è inferiore alla soglia limite. Se il rischio è superiore a 1:380, la donna verrà indirizzata a un ulteriore consulto con i genetisti o le verrà offerto di sottoporsi a una diagnostica invasiva.

Vale la pena notare che nei casi in cui, durante il primo screening, l'analisi biochimica ha soddisfatto gli standard (sono stati calcolati gli indicatori HCG e PAPP-A ), poi la seconda e la terza volta la donna deve solo fare un'ecografia.

La futura mamma si sottopone all'ultimo esame di screening presso terzo trimestre . Molte persone si chiedono cosa guarderanno al terzo screening e quando dovrebbero sottoporsi a questo studio.

Di norma, se a una donna incinta non sono state diagnosticate anomalie nello sviluppo del feto o durante la gravidanza al primo o al secondo esame, può sottoporsi solo a un esame ecografico, che consentirà allo specialista di trarre conclusioni finali sulla condizione e sviluppo del feto, nonché la sua posizione nell'utero.

Determinazione della posizione fetale ( testa o presentazione podalica ) è considerata un'importante fase preparatoria prima del parto.

Affinché il parto abbia successo e affinché una donna possa partorire da sola senza intervento chirurgico, il bambino deve essere in posizione cefalica.

Altrimenti, i medici pianificano un taglio cesareo.

Il terzo screening comprende procedure quali:

• Ultrasuoni a cui si sottopongono tutte le donne incinte senza eccezione;
• dopplerografia è una tecnica che si concentra principalmente sulla condizione dei vasi sanguigni placenta ;
• cardiotocografia – uno studio che consente di determinare con maggiore precisione la frequenza cardiaca di un bambino nel grembo materno;
• biochimica del sangue , durante il quale l'attenzione è focalizzata su marcatori di anomalie genetiche e di altro tipo come il livello hCG, ɑ-fetoproteina e PAPP-A .

Tempi del terzo screening in gravidanza

Vale la pena notare che solo il medico decide in quale settimana 3 di screening una donna dovrebbe sottoporsi allo screening, in base alle caratteristiche individuali di questa particolare gravidanza. Tuttavia, è considerato ottimale quando la futura mamma si sottopone a un'ecografia di routine a 32 settimane, quindi esegue immediatamente un esame del sangue biochimico (se indicato) e si sottopone anche ad altre procedure necessarie.

Tuttavia, per ragioni mediche, eseguire dopplerografia O CTG il feto è possibile a partire dalla 28a settimana di gravidanza. Terzo trimestre inizia a 28 settimane e termina con il parto a 40-43 settimane. L'ultima ecografia di screening è solitamente prevista alla 32-34a settimana.

Interpretazione degli ultrasuoni

Abbiamo scoperto a che ora una donna incinta viene sottoposta alla terza ecografia di screening, ora parleremo più in dettaglio della decifrazione dello studio; Quando si esegue un'ecografia nel terzo trimestre, il medico presta particolare attenzione a:

• per lo sviluppo e la costruzione del sistema cardiovascolare bambino per escludere possibili patologie dello sviluppo, ad esempio;
• per un corretto sviluppo cervello , organi addominali, colonna vertebrale e sistema genito-urinario;
• situato nella cavità cranica vena di Galeno , che svolge un ruolo importante funzionamento corretto cervello da escludere aneurisma ;
• sulla struttura e sullo sviluppo del viso del bambino.

Inoltre, l'ecografia consente a uno specialista di valutare la condizione liquido amniotico, appendici e utero madre, e anche controllare e spessore della placenta . Per escludere ipossia e patologie dello sviluppo del sistema nervoso e cardiovascolare , nonché per identificare le caratteristiche del flusso sanguigno in vasi dell'utero e il bambino, così come nel cordone ombelicale, vengono eseguiti dopplerografia .

Di norma, questa procedura viene eseguita solo se indicata contemporaneamente agli ultrasuoni. Per escludere ipossia fetale e determinare frequenza cardiaca, svolgere CTG . Questo tipo di ricerca si concentra esclusivamente sulla funzione cardiaca del bambino, quindi cardiotocografia prescritto nei casi in cui il medico ha dubbi sulla condizione cardiovascolare sistema del bambino.

L'ecografia nel terzo trimestre di gravidanza consente di determinare non solo la presentazione del bambino, ma anche la maturità dei suoi polmoni, da cui dipende la prontezza alla nascita. In alcuni casi può essere necessario il ricovero in ospedale per un parto anticipato per salvare la vita del bambino e della madre.

Indice	Norma media per 32-34 settimane di gravidanza
Spessore della placenta	da 25 a 43 mm
Indice amniotico (amniotico).	80-280 millimetri
Grado di maturità placentare	1-2 gradi di maturazione
Tono uterino	assente
Sistema uterino	chiuso, lunghezza non inferiore a 3 cm
Crescita fetale	in media 45 cm
Peso fetale	in media 2 kg
Circonferenza addominale fetale	266-285 mm
BPR	85-89 mm
Lunghezza della coscia fetale	62-66 mm
Circonferenza torace fetale	309-323 mm
Dimensioni dell'avambraccio fetale	46-55mm
Dimensioni dell'osso della tibia fetale	52-57mm
Lunghezza spalla fetale	55-59 mm

Sulla base dei risultati di un esame del sangue biochimico Coefficiente MoM non dovrebbe discostarsi dall'intervallo compreso tra 0,5 e 2,5. Il valore di rischio per tutte le possibili deviazioni deve corrispondere a 1:380.

Formazione scolastica: Laureato in Chirurgia presso l'Università statale di medicina di Vitebsk. All'università era a capo del Consiglio della Società Scientifica Studentesca. Formazione avanzata nel 2010 - nella specialità "Oncologia" e nel 2011 - nella specialità "Mammologia, forme visive di oncologia".

Esperienza: Lavora in una rete di medicina generale per 3 anni come chirurgo (Ospedale d'emergenza di Vitebsk cure mediche, Ospedale del distretto centrale di Liozny) e part-time come oncologo e traumatologo distrettuale. Ha lavorato come rappresentante farmaceutico per un anno presso l'azienda Rubicon.

Presentate 3 proposte di razionalizzazione sul tema "Ottimizzazione della terapia antibiotica in base alla composizione delle specie della microflora", 2 lavori hanno vinto premi nel concorso repubblicano-revisione dei lavori scientifici degli studenti (categorie 1 e 3).

Lo screening del 1° trimestre è un test diagnostico che viene effettuato per le donne incinte a rischio dalla 10 alla 14a settimana. Essendo la prima di due osservazioni di screening, consente di determinare con grande precisione quanto è alto il rischio di dare alla luce un feto malato. È. Questo esame consiste di due parti: la donazione del sangue da una vena e l'ecografia. Sulla base di essi, tenendo conto di molti dei vostri fattori individuali, il genetista emette il suo verdetto.

Lo screening (dall’inglese “screening”) è un concetto che comprende una serie di attività volte a identificare e prevenire le malattie. Ad esempio, lo screening durante la gravidanza fornisce al medico un'informazione completa sui vari rischi di patologie e complicanze nello sviluppo del bambino. Ciò consente di adottare in anticipo misure complete per prevenire le malattie, comprese quelle più gravi.

Chi ha bisogno dello screening del 1° trimestre?

È molto importante che si sottopongano allo studio le seguenti donne:

• coloro che hanno un matrimonio consanguineo con il padre del bambino
• che hanno avuto 2 o più aborti spontanei (nascite premature)
• c'è stata una gravidanza congelata o un parto morto
• una donna ha avuto una malattia virale o batterica durante la gravidanza
• hanno parenti affetti da patologie genetiche
• questa coppia ha già un figlio affetto da Patau, sindrome di Down o altri
• si è verificato un episodio di trattamento con farmaci non utilizzabili in gravidanza, anche se prescritti per parametri vitali
• incinta da oltre 35 anni
• entrambi i futuri genitori vogliono verificare la probabilità di avere un feto malato.

Cosa cercare al primo screening ecografico durante la gravidanza

Cosa guardano alla prima proiezione? Viene valutata la lunghezza dell'embrione (questa è chiamata dimensione coccigeo-parietale - CTR), la dimensione della testa (la sua circonferenza, diametro biparietale, distanza dalla fronte alla parte posteriore della testa).

Il primo screening mostra la simmetria degli emisferi cerebrali e la presenza di alcune sue strutture necessarie in questo periodo. Guarda anche la prima proiezione:

• ossa tubolari lunghe, viene misurata la lunghezza delle ossa dell'omero, del femore, dell'avambraccio e della tibia
• Lo stomaco e il cuore si trovano in luoghi designati?
• la dimensione del cuore e dei vasi che ne derivano
• dimensione della pancia.

Quale patologia rivela questo esame?

Il primo screening della gravidanza è informativo in termini di rilevamento:

• patologie del sistema nervoso centrale rudimento - il tubo neurale
• Sindrome di Patau
• onfalocele - ernia ombelicale, quando un diverso numero di organi interni si trovano all'esterno della cavità addominale, ma nel sacco erniario sopra la pelle
• Sindrome di Down
• triploidia (tripla serie di cromosomi invece che doppia)
• Sindrome di Edwards
• Sindrome di Smith-Opitz
• sindrome di de Lange.

Tempi per lo studio

Quando dovresti fare la tua prima proiezione? L'arco temporale diagnostico per il 1° trimestre è molto limitato: dal primo giorno della 10a settimana al 6° giorno della 13a settimana. È meglio fare il primo screening a metà di questo intervallo, a 11-12 settimane, poiché un errore nei calcoli riduce notevolmente la correttezza del calcolo.

Il medico dovrebbe ancora una volta, con attenzione e scrupolosità, calcolare a che ora dovresti sottoporsi al primo studio di questo tipo, a seconda della data della tua ultima mestruazione.

Come prepararsi alla ricerca

Lo screening del primo trimestre viene effettuato in due fasi:

1. Innanzitutto viene effettuato uno screening ecografico. Se questo viene fatto per via transvaginale, non è necessaria alcuna preparazione. Se viene eseguito per via addominale, è necessario che la vescica sia piena. Per fare questo, devi bere mezzo litro d'acqua mezz'ora prima del test. A proposito, il secondo screening durante la gravidanza viene effettuato per via transaddominale, ma non richiede preparazione.
2. Screening biochimico. Questa parola si riferisce al prelievo di sangue da una vena.

Considerando la natura dello studio in due fasi, la preparazione per il primo studio comprende:

• riempimento della vescica – prima di 1 screening ecografico
• digiuno da almeno 4 ore prima del prelievo di sangue da una vena.

Inoltre, è necessaria una dieta prima di diagnosticare il 1o trimestre affinché l'esame del sangue dia un risultato accurato. Consiste nell'evitare cioccolato, frutti di mare, carne e cibi grassi il giorno prima di sottoporsi a un'ecografia di screening della gravidanza.

Se prevedi (e questa è l'opzione migliore per la diagnostica perinatale nel 1° trimestre) di sottoporti sia alla diagnostica ecografica che alla donazione di sangue da una vena nello stesso giorno, avrai bisogno di:

• durante il giorno precedente, negati cibi allergenici: agrumi, cioccolato, frutti di mare
• escludere cibi completamente grassi e fritti (1-3 giorni prima del test)
• prima dell'esame (di solito il sangue viene donato per lo screening di 12 settimane prima delle 11:00) andare in bagno al mattino, quindi non urinare per 2-3 ore o bere mezzo litro di acqua naturale un'ora prima dell'esame . Ciò è necessario se l'esame verrà eseguito attraverso l'addome
• Se la diagnostica ecografica viene eseguita con una sonda vaginale, la preparazione per lo screening del 1° trimestre non includerà il riempimento della vescica.

Come viene condotta la ricerca

Come viene eseguito un test per i difetti dello sviluppo nel 1° trimestre?

Come l'esame di 12 settimane, si compone di due fasi:

1. Screening ecografico in gravidanza. Può essere eseguito sia per via vaginale che attraverso l'addome. Non sembra diverso da un'ecografia a 12 settimane. La differenza è che viene eseguita da sonologi specializzati specificamente nella diagnostica prenatale, utilizzando apparecchiature di fascia alta.
2. Prelievo di sangue da una vena nella quantità di 10 ml, che deve essere effettuato a stomaco vuoto e in un laboratorio specializzato.

Come viene eseguito lo screening diagnostico nel 1° trimestre? Innanzitutto, ti sottoponi alla prima ecografia della gravidanza. Di solito viene eseguita per via transvaginale.

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Cosa vedi durante un'ecografia alla 20a settimana di gravidanza?

Per eseguire l'esame sarà necessario spogliarsi dalla vita in giù e sdraiarsi sul lettino con le gambe piegate. Il medico inserirà con molta attenzione un sottile sensore speciale nel preservativo nella vagina e lo sposterà leggermente durante l'esame. Non è doloroso, ma dopo aver esaminato l'assorbente quel giorno o quello successivo, potresti notare una piccola quantità di secrezione sanguinolenta.

Il video mostra un'ecografia 3D durante la gravidanza durante lo screening del 1° trimestre. Come si effettua il primo screening con sonda transaddominale? In questo caso, ti spogli fino alla vita o semplicemente sollevi i vestiti in modo da esporre l'addome per l'esame. Con questo screening ecografico del 1° trimestre, il sensore si sposterà attraverso l'addome senza causare dolore o disagio. Come si svolge la fase successiva dell'esame? Con l’esito dell’esame ecografico si va a donare il sangue. Lì ti verranno fornite anche alcune informazioni importanti per la corretta interpretazione dei risultati.

Non riceverai i risultati immediatamente, ma dopo alcune settimane. Ecco come avviene il primo screening della gravidanza.

Decodificare i risultati

1.Dati ecografici normali

La decifrazione del primo screening inizia con l'interpretazione dei dati diagnostici ecografici. Standard per gli ultrasuoni:

Dimensione coccigeo-parietale (CPS) del feto

Durante lo screening alla 10a settimana, questa dimensione rientra nel seguente intervallo: da 33-41 mm il primo giorno della 10a settimana a 41-49 mm il 6o giorno della 10a settimana.

Screening a 11 settimane - CTE normale: 42-50 mm il primo giorno dell'11a settimana, 49-58 il 6o giorno.

Durante una gravidanza di 12 settimane, questa dimensione è: 51-59 mm esattamente alla 12a settimana, 62-73 mm l'ultimo giorno di questo periodo.

2. Spessore della zona del colletto

Standard ecografici del 1° trimestre in relazione a questo importantissimo marker di patologie cromosomiche:

• a 10 settimane – 1,5-2,2 mm
• lo screening a 11 settimane è rappresentato dalla norma di 1,6-2,4
• alla settimana 12 questa cifra è 1,6-2,5 mm
• a 13 settimane – 1,7-2,7 mm.

3. Osso nasale

L'interpretazione dell'ecografia del 1° trimestre prevede necessariamente la valutazione dell'osso nasale. Si tratta di un marcatore grazie al quale si può ipotizzare lo sviluppo della sindrome di Down (per questo motivo lo screening viene effettuato nel 1° trimestre):

• a 10-11 settimane questo osso dovrebbe già essere individuato, ma le sue dimensioni non sono ancora state valutate
• lo screening a 12 settimane o una settimana dopo mostra che questo osso è normale di almeno 3 mm.

4. Frequenza cardiaca

• a 10 settimane – 161-179 battiti al minuto
• a 11 settimane – 153-177
• a 12 settimane – 150-174 battiti al minuto
• a 13 settimane – 147-171 battiti al minuto.

5. Dimensione biparietale

Il primo studio di screening in gravidanza valuta questo parametro a seconda del periodo:

• a 10 settimane – 14 mm
• tra 11 e 17 mm
• lo screening a 12 settimane dovrebbe mostrare un risultato di almeno 20 mm
• a 13 settimane, il BPD è in media di 26 mm.

Sulla base dei risultati dell'ecografia del 1° trimestre, si valuta se esistono marcatori di anomalie dello sviluppo fetale. Analizza anche a quale età corrisponde lo sviluppo del bambino. Alla fine si conclude se è necessaria la successiva ecografia di screening nel secondo trimestre.

Puoi chiedere di registrare un video dell'ecografia del 1° trimestre. Hai anche tutto il diritto di ricevere una foto, cioè una stampa dell'immagine che ha più successo (se tutto è normale) o dimostra più chiaramente la patologia riscontrata.

Quali livelli ormonali vengono determinati da 1 screening?

Lo screening del primo trimestre non si limita a valutare i risultati degli ultrasuoni. La seconda fase, non meno importante, in base alla quale si valuta se il feto presenta difetti gravi, è una valutazione ormonale (o biochimica) (o un esame del sangue nel 1o trimestre). Entrambe queste fasi costituiscono lo screening genetico.

1. Gonadotropina corionica umana

Questo è l'ormone che colora la seconda riga in un test di gravidanza fatto in casa. Se lo screening nel primo trimestre rivela una diminuzione del suo livello, ciò indica una patologia della placenta o un aumento del rischio di sindrome di Edwards.

Un hCG elevato durante il primo screening può indicare un aumento del rischio di sviluppare il complesso della sindrome di Down nel feto. Sebbene con i gemelli anche questo ormone sia significativamente aumentato.

Primo screening in gravidanza: livello di questo ormone nel sangue (ng/ml):

• Settimana 10: 25.80-181.60
• Settimana 11: 17.4-130.3
• la trascrizione dello studio perinatale del 1° trimestre alla settimana 12 riguardante l'hCG mostra un valore normale di 13,4-128,5
• alla settimana 13: 14.2-114.8.

2. Proteina A associata alla gravidanza (PAPP-A)

Questa proteina è normalmente prodotta dalla placenta. La sua concentrazione nel sangue aumenta con l’aumentare dell’età gestazionale.

Come dare un senso ai dati

Il programma in cui vengono inseriti i dati diagnostici ecografici del primo trimestre, nonché il livello dei due ormoni sopra indicati, calcola gli indicatori di analisi. Questi sono chiamati "rischi". Allo stesso tempo, la trascrizione dei risultati dello screening del 1o trimestre è scritta sul modulo non in termini di livelli ormonali, ma in un indicatore come "MoM". Questo è un coefficiente che mostra la deviazione del valore per una determinata donna incinta da una determinata mediana calcolata.

Per calcolare le MoM, dividere l'indicatore di un particolare ormone per il valore mediano calcolato per una determinata area dato periodo gravidanza. Le norme MoM al primo screening vanno da 0,5 a 2,5 (per gemelli e terzine - fino a 3,5). Un valore MoM ideale è vicino a “1”.

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Durante lo screening nel 1° trimestre, l'indicatore MoM è influenzato dal rischio legato all'età: cioè il confronto viene effettuato non solo con la mediana calcolata in questa fase della gravidanza, ma con il valore calcolato per una data età della donna incinta .

I risultati dello screening provvisorio del primo trimestre normalmente indicano la quantità di ormoni in unità MoM. Quindi, il modulo contiene la voce “hCG 2 MoM” o “PAPP-A 1 MoM” e così via. Se la MoM è 0,5-2,5, questo è normale.

È considerata patologia un livello di hCG inferiore a 0,5 livelli medi: ciò indica un aumento del rischio di sindrome di Edwards. Un aumento dell'hCG superiore a 2,5 valori mediani indica un aumento del rischio di sindrome di Down. Una diminuzione della PAPP-A inferiore a 0,5 MoM indica che esiste un rischio per entrambe le sindromi sopra menzionate, ma il suo aumento non significa nulla.

Ci sono rischi nello studio?

Normalmente, i risultati diagnostici del 1° trimestre terminano con una valutazione del rischio, che viene espressa come frazione (ad esempio 1:360 per la sindrome di Down) per ciascuna sindrome. Questa frazione è la seguente: su 360 gravidanze con gli stessi risultati di screening, solo 1 bambino nasce con patologia Down.

Decodifica degli standard di screening del 1° trimestre. Se il bambino è sano, il rischio dovrebbe essere basso e il risultato del test di screening dovrebbe essere descritto come “negativo”. Tutti i numeri dopo la frazione devono essere grandi (maggiori di 1:380).

Un primo screening inadeguato è caratterizzato da una voce “ad alto rischio” nel rapporto, un livello di 1:250-1:380, e risultati ormonali inferiori a 0,5 o superiori a 2,5 valori mediani.

Se lo screening del 1° trimestre è negativo, ti viene chiesto di visitare un genetista che deciderà cosa fare:

• programmarti per una ripetizione dello studio nel secondo, quindi lo screening nel 3o trimestre
• proporre (o addirittura insistere) per effettuare una diagnostica invasiva (biopsia dei villi coriali, cordocentesi, amniocentesi), in base alla quale si pone la questione se valga la pena questa gravidanza prolungare.

Cosa influenza i risultati

Come per ogni ricerca, ci sono falsi positivi primo studio perinatale. Quindi, con:

• ECOLOGICO: risultati dell'hCG sarà più alto, il PAPP sarà più basso del 10-15%, gli indicatori della prima ecografia di screening aumenteranno l'LZR
• obesità della futura mamma: in questo caso aumentano i livelli di tutti gli ormoni, mentre con il basso peso corporeo, al contrario, diminuiscono
• Screening del 1° trimestre per i gemelli: i risultati normali per una gravidanza di questo tipo non sono ancora noti. La valutazione del rischio è quindi difficile; È possibile solo la diagnostica ecografica
• diabete mellito: il 1° screening mostrerà una diminuzione dei livelli ormonali, non attendibile per l'interpretazione del risultato. In questo caso, lo screening della gravidanza potrebbe essere annullato
• amniocentesi: non è noto il tasso di diagnosi perinatale se la manipolazione è stata effettuata entro la settimana successiva alla donazione di sangue. Dovresti aspettare più a lungo dopo l'amniocentesi prima di sottoporti alla prima. screening perinatale donne incinte.
• stato psicologico della donna incinta. Molti scrivono: “Ho paura della prima proiezione”. Ciò può anche influenzare il risultato in modi imprevedibili.

Alcune caratteristiche della patologia

Il primo screening della gravidanza per la patologia fetale ha alcune caratteristiche che i medici ecografici vedono. Consideriamo lo screening perinatale della trisomia come la patologia più comune rilevata mediante questo esame.

1. Sindrome di Down

1. la maggior parte dei feti non ha un osso nasale visibile a 10-14 settimane
2. dalle 15 alle 20 settimane questo osso è già visibile, ma è più corto del normale
3. i contorni del viso sono levigati
4. L'esame Doppler (in questo caso può essere effettuato anche in questo momento) rivela un flusso sanguigno inverso o altro patologico nel dotto venoso.

2. Sindrome di Edwards

1. tendenza alla diminuzione della frequenza cardiaca
2. c'è un'ernia ombelicale (onfalocele)
3. nessuna ossa del naso visibili
4. invece di 2 arterie del cordone ombelicale - una

3. Sindrome di Patau

1. quasi tutti hanno un battito cardiaco accelerato
2. sviluppo cerebrale compromesso
3. sviluppo fetale rallentato (discrepanza tra lunghezza delle ossa e periodo)
4. disturbo dello sviluppo di alcune aree del cervello
5. ernia ombelicale.

Dove svolgere lo studio

Dove viene effettuato lo screening del 1° trimestre? Molti centri perinatali, consultazioni mediche genetiche e cliniche private stanno conducendo questa ricerca. Per scegliere dove fare lo screening, controlla se c'è un laboratorio nella clinica stessa o accanto ad essa. Si consiglia di portarlo in tali cliniche e centri.

Ad esempio, a Mosca, il Centro si è dimostrato efficace: conduce e lo screening per il 1o trimestre può essere effettuato presso questo Centro.

Screening ecografico del 1o trimestre: prezzo medio – 2000 rubli. Il costo del primo studio perinatale (con determinazione degli ormoni) è di circa 4.000-4.100 rubli.

Quanto costa lo screening del 1o trimestre per tipo di test: ecografia - 2000 rubli, determinazione dell'hCG - 780 rubli, test PAPP-A - 950 rubli.

Contenuto

L'invio a un esame di screening provoca il panico tra le future mamme. Sorgono molte domande: cos'è questo, è pericoloso per il bambino, perché mi stanno mandando? Per non preoccuparsi inutilmente in un periodo così cruciale, è meglio affrontare la questione in anticipo.

Cos'è lo screening

Il Ministero della Salute raccomanda che le donne in attesa di un bambino si sottopongano a esami nel primo trimestre per identificare anomalie nella crescita del feto nelle fasi iniziali. I test perinatali non sembrano rappresentare una minaccia per la madre e il bambino. Il prezzo dello studio è conveniente, quindi non è necessario rischiare la vita del nascituro. Lo screening durante la gravidanza aiuta a identificare:

• patologie genetiche;
• segni indiretti di violazioni;
• malformazioni fetali.

Tutte le persone a rischio dovrebbero essere sottoposte a screening durante la gravidanza nel 1° trimestre. Queste sono le donne che hanno:

• il padre di un bambino che ha ricevuto radiazioni;
• categoria di età superiore a 35 anni;
• minaccia di aborto;
• malattie ereditarie;
• rischio professionale;
• bambini nati con patologie;
• precedente gravidanza congelata, aborti spontanei;
• rapporto familiare con il padre del bambino;
• dipendenza da droga e alcol.

Primo screening in gravidanza

È importante effettuare un test di screening per la prima volta se la posta in gioco è la vita del nascituro. Cosa si può scoprire durante l'esame? Lo screening del primo trimestre può rilevare:

• difetti della centrale sistema nervoso;
• malattie genetiche - Edwards, sindromi di Down;
• la presenza di un'ernia ombelicale;
• crescita lenta delle ossa scheletriche;
• disturbi della formazione del cervello;
• battito cardiaco aumentato o lento;
• un'arteria ombelicale (dovrebbero essercene due).

Cosa cercano alla prima proiezione?

Una componente importante della calma della madre e della fiducia nel corretto sviluppo del bambino sono gli screening durante la gravidanza. Durante il primo esame ecografico vengono misurati parametri importanti del feto:

• la dimensione tra i tubercoli parietali;
• TVP – dimensione dello spessore dello spazio del colletto;
• Dimensione KTR – dal coccige all'osso sulla corona;
• lunghezza delle ossa: avambraccio, coscia, parte inferiore della gamba, spalla;
• dimensione del cuore;
• Circonferenza della testa;
• dimensioni delle navi;
• la distanza tra le ossa frontali e occipitali;
• frequenza cardiaca.

Primo screening in gravidanza - tempistiche

Cosa determina l’orario del primo test di screening? Un indicatore importante nel feto è lo spessore dello spazio del colletto. Il periodo in cui viene effettuato il primo screening è l'inizio dell'undicesima settimana prima che il valore TVP sia troppo basso; La fine del periodo è associata alla formazione del sistema linfatico fetale. Dopo 14 settimane, lo spazio si riempie di liquido e può aumentare, come nella patologia, e i risultati non saranno oggettivi. La fine del periodo è considerata di 13 settimane più altri 6 giorni.

Preparazione allo screening del 1° trimestre

Un esame ecografico non richiede preparazione se l'esame viene eseguito attraverso la vagina. Quando si esegue il test attraverso la parete addominale, è necessario riempire la vescica con tre bicchieri d'acqua 1,5 ore prima dell'inizio. Come prepararsi allo screening del 1° trimestre, la sua seconda componente – un esame del sangue? Per ottenere un risultato oggettivo è necessario:

• due giorni prima non mangiare frutti di mare, noci, cioccolato, cibi affumicati e fritti;
• la mattina del giorno dell'evento non bere nulla;
• donare il sangue a stomaco vuoto.

Come fare il primo screening in gravidanza

Volendo escludere difetti e determinare incoerenze nello sviluppo fetale, le donne nel primo trimestre vengono inviate per esame. Dopo aver decifrato i risultati e confrontati con gli standard, viene presa una decisione. Se gli indicatori sono scarsi, è possibile l'interruzione della gravidanza. Come viene eseguito lo screening del 1° trimestre? Lo studio prevede due fasi:

• esame ecografico, durante il quale vengono effettuate le misurazioni del feto, vengono stabilite le caratteristiche delle sue funzioni vitali e le condizioni dell'utero;
• analisi biochimica del sangue materno, rivelando l'assenza di difetti cromosomici.

Primo screening durante la gravidanza - norme

Dopo lo studio, gli specialisti confrontano gli indicatori risultanti con gli standard. Punto importante– la dipendenza di questi valori dall’età gestazionale corretta: in quale settimana esatta è stato effettuato il test. Gli standard di screening del 1° trimestre per i risultati degli ultrasuoni sono:

• dimensione coccige-parietale – 34-75 mm;
• l'osso nasale è presente, non misurato a 11, 12 settimane, quindi il valore supera i 3 millimetri;
• frequenza cardiaca – 147-178 battiti al minuto;
• dimensione tra le ossa parietali – 13-28 mm;
• Lo spessore dello spazio del colletto è compreso tra 0,8 e 2,7 mm.

Le emoanalisi biochimiche hanno i propri standard. Sono influenzati dalla settimana di studio. Dopo aver ricevuto i risultati, il coefficiente MoM viene calcolato utilizzando un computer, mostrando le deviazioni nello sviluppo fetale. I parametri sono proporzionali al periodo:

• beta-hCG – 14,2-130,9 ng/ml;
• coefficiente MoM calcolato – 0,51-2,5;
• PAPP-A – 046- 8,53 mIU/ml.

Screening ecografico 1° trimestre

L'esame principale di questo periodo è l'ecografia. Sulla base dei risultati (se ci sono dubbi sui difetti cromosomici), vengono prescritti esami del sangue. Lo screening ecografico del 1o trimestre controlla il feto, oltre a misurare i parametri:

• struttura e simmetria del cervello;
• flusso sanguigno del dotto venoso;
• la presenza di un'ernia ombelicale;
• posizione dello stomaco, del cuore;
• numero di vasi del cordone ombelicale.

Durante uno studio di screening vengono effettuate misurazioni e monitoraggio delle condizioni della donna incinta. Gli indicatori ti parleranno delle minacce allo sviluppo fetale. L'aumento del tono uterino può provocare un aborto spontaneo. Durante un esame ecografico, a una donna viene diagnosticato:

• posizione, spessore della placenta;
• tono uterino;
• quantità di liquido amniotico;
• immagine della faringe cervicale.

Screening biochimico

Se vengono rilevate anomalie mediante ultrasuoni, vengono prescritti esami del sangue per chiarire la minaccia di patologie cromosomiche. I risultati sono correlati con i tempi accuratamente determinati dall'esame ecografico. Il siero del sangue venoso materno viene prelevato per l'analisi. Sulla base dei risultati viene calcolato il rischio di anomalie. L'emotest determina 2 parametri che vengono confrontati con lo standard:

• subunità beta hCG libera;
• proteina plasmatica A – PAPP-A.

Screening del 1° trimestre: interpretazione dei risultati

Dopo la ricerca, gli specialisti utilizzano l'elaborazione informatica per trascrivere la ricerca. I risultati degli screening del 1° trimestre dipendono dalla settimana in cui vengono effettuati e presentano indicatori diversi. Quando si esegue un'ecografia:

• determinare la presenza e la dimensione dell'osso nasale - più di 3 millimetri;
• misurare lo spessore dello spazio del colletto: un indicatore aumentato indica la probabilità di patologia.

La decodifica dei risultati della biochimica del sangue è legata anche alla settimana in cui viene effettuata:

• i livelli di beta-hCG sono inferiori allo standard: la probabilità di una gravidanza ectopica, congelata, aborto spontaneo;
• i risultati sono elevati: è possibile la tossicosi, la presenza di numerosi feti, tumori, sindrome di Down;
• I valori PAPP-A sono più alti del normale – minaccia di aborto spontaneo, gravidanza congelata;
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In ostetricia, il metodo di gestione della gravidanza prevede molteplici esami della donna incinta e del feto. Quante volte viene effettuato lo screening? Entro 9 mesi, una donna deve sottoporsi a un esame generale tre volte date diverse. Viene effettuato per valutare le caratteristiche fisiologiche e anatomiche di base del feto e determinare probabili patologie.

Il primo trimestre di gravidanza dura 14 settimane, al termine di questo periodo è previsto il primo esame programmato, consistente in una prima ecografia obbligatoria del feto e vari esami del sangue di laboratorio.

Ordine n. 457 Min. Sanità R.F. dal 2000 afferma che dovrebbero essere effettuati esami di screening per tutte le donne incinte. Ogni donna ha la possibilità di emettere un rifiuto. Tuttavia, un atto del genere può solo parlare dell'analfabetismo della futura mamma e indicare un atteggiamento negligente nei confronti del suo bambino.

Quanti fattori di rischio sono considerati motivo di screening prenatale obbligatorio? Il motivo principale dell'esame è:

• criterio di età: 35+;
• interruzione di gravidanze precedenti con aborto spontaneo o morte del feto;
• rischi professionali;
• diagnosticare patologie cromosomiche nel feto durante una precedente gravidanza o la nascita di un bambino con malformazioni intrauterine;
• malattie infettive subite all'inizio della gravidanza;
• assumere farmaci vietati alle donne incinte;
• alcolismo, tossicodipendenza;
• malattie trasmesse per via ereditaria, sia nella famiglia della madre che in quella del padre del bambino;
• stretti legami familiari tra i genitori del bambino.

Lo screening prenatale è molto importante per quelle donne che hanno una storia familiare di malattie genetiche o che hanno dato alla luce un bambino con anomalie cromosomiche. Lo screening consentirà di diagnosticare le patologie della gravidanza in corso e, se necessario, prescriverne l'interruzione per motivi medici.

Esecuzione dell'esame prenatale

Quando viene effettuato l'esame? Lo screening prenatale di base è prescritto alla fine del primo trimestre. La scelta del tempo è determinata dal fatto che a questo punto la maggior parte dei sistemi e degli organi del nascituro sono già formati e il diagnostico ha l'opportunità di valutare tempestivamente lo sviluppo del feto e identificare le patologie. Alla settimana 13, la diagnostica ecografica consente di determinare difetti del tubo neurale e patologie genetiche nell'embrione.

La diagnostica ecografica come fase 1 dello screening

Quali esami include lo screening del primo trimestre? Lo screening consiste in diversi tipi di procedure diagnostiche e test obbligatori. La diagnosi ecografica del feto è la principale procedura diagnostica nel primo trimestre. Si effettua in due modi: transvaginale, cioè inserendo il sensore nella vagina, oppure addominale, cioè attraverso la parete addominale anteriore.

Lo screening ecografico del 1o trimestre consente di determinare le caratteristiche anatomiche del bambino, la presenza di tutti gli organi, valutarne la posizione e lo sviluppo. Vengono inoltre valutati i principali indicatori e caratteristiche dimensionali fetometriche sviluppo adeguato del feto, vengono misurate la piega cervicale, la circonferenza della testa, il diametro biparietale, ecc. È obbligatorio determinare la dimensione della dimensione coccigeo-parietale e, di conseguenza, l'altezza approssimativa del bambino entro in questa fase sviluppo. Utilizzando la diagnostica ecografica prenatale, viene valutata la qualità del flusso sanguigno del cordone placentare-ombelicale e viene caratterizzato il funzionamento del muscolo cardiaco. Ciò include la determinazione dello spessore dello spazio del colletto nel feto; la deviazione di questo indicatore dai valori normali può indicare un'alta probabilità di sviluppare patologie cromosomiche.

Il primo esame ecografico è indispensabile nella gestione della gravidanza, perché dà la possibilità al medico di rilevare i primi indicatori fetometrici, determinare il livello di sviluppo fetale e la sua corrispondenza all'età gestazionale

Esame del sangue biochimico come fase 2 dello screening

L'esame del sangue biochimico viene effettuato in condizioni di laboratorio. Utilizzando esami del sangue biochimici effettuati alla settimana 13, viene determinato il livello della proteina PAPP-A e dell'ormone hCG. Questo studio è anche chiamato “doppio test”.

L'ormone principale che inizia a formarsi dopo la fecondazione dell'ovulo è la gonadotropina corionica umana. Quando il livello dell'ormone hCG è basso, ciò indica che esiste una patologia placentare. Un livello dell'ormone nel sangue superiore al normale indica patologie cromosomiche fetali o indica una gravidanza multipla.

Il livello delle proteine ​​plasmatiche nel sangue di una donna può anche indicare varie anomalie nello sviluppo dell’embrione. Quando si osserva una diminuzione significativa di PAPP-A, ciò indica possibili anomalie cromosomiche e altri difetti genetici congeniti.

Se i risultati del primo screening prenatale rivelano un'alta probabilità dell'esistenza delle condizioni patologiche descritte, sono obbligatorie ulteriori procedure diagnostiche. La futura mamma viene inviata per una procedura per studiare le proprietà del liquido amniotico: l'amniocentesi. La tecnica consente di determinare la presenza di patologie cromosomiche e di alcune patologie genetiche. Eseguono anche la biopsia corionica, ad es. Viene eseguita una biopsia dei villi coriali. Per eseguire il test vengono prelevate le cellule che formano la placenta e con il loro aiuto vengono determinate le malattie intrauterine ed ereditarie.

Fase preparatoria dello screening

Il primo studio di screening richiede una fase preparatoria preliminare. L'esame prenatale in altre fasi della gravidanza non richiede una preparazione così attenta ed è molto più semplice.

Quali cibi non dovresti mangiare prima del primo screening? Il giorno prima delle attività di ricerca si consiglia di limitare il consumo di alimenti potenziali allergeni. Si tratta di cioccolato, agrumi, frutti di mare, prodotti di intolleranza individuale. I medici non consigliano di mangiare cibi fritti e grassi.

La prima ecografia prenatale viene solitamente eseguita utilizzando il metodo transvaginale. Questa tecnica diagnostica non richiede una preparazione speciale. Se, secondo le indicazioni, viene prescritto un esame addominale - ecografia, eseguita tramite pelle addome, quindi è necessario bere in anticipo una certa quantità di acqua pulita senza gas per riempire completamente la vescica (circa 500 ml.).

Prepararsi per un esame del sangue biochimico è abbastanza semplice. Lo screening viene effettuato al mattino a stomaco vuoto, quindi è necessario recarsi in laboratorio senza colazione. Inoltre, si raccomanda di adottare misure igieniche standard prima degli esami, senza utilizzare cosmetici e prodotti per l'igiene profumati.

Indicatori di esame normali

Sul primo screening prenatale definire una serie di caratteristiche e prestare particolare attenzione alla loro conformità agli standard standard generalmente accettati:

• L'esame ecografico viene utilizzato per valutare lo spessore dello spazio di traslucenza nucale (TN).
• Dimensioni dell'osso nasale. Questo indicatore, così come il valore TVP, consente la diagnosi tempestiva della sindrome di Down. Fino all'undicesima settimana questa caratteristica anatomica non può ancora essere valutata e alla tredicesima settimana la lunghezza dell'osso nasale dovrebbe essere di almeno 3 mm.
• Una caratteristica che dipende dal grado di sviluppo fetale è la frequenza cardiaca (HR). La dipendenza della frequenza cardiaca dalla settimana di gravidanza è mostrata nella tabella seguente.
• Inoltre, l’ecografia determina la dimensione della dimensione coccigeo-parietale (CPR) e calcola il valore della dimensione biparietale (BPR) della testa del bambino.

Alla prima ecografia, il medico dovrà verificare la presenza dell'osso nasale, calcolare lo spessore della zona del colletto ed effettuare anche altre misurazioni fetometriche. L'intero complesso di ricerche e standard consente di identificare anomalie genetiche e ritardi dello sviluppo nelle fasi iniziali

I valori standard degli indicatori sopra descritti sono presentati nella tabella riassuntiva:

Settimana di gravidanza	TVP, mm	KTE,mm	Frequenza cardiaca, battiti al minuto	BPR, mm
10	1,5 - 2,2	31 – 41	161 – 179	14
11	1,6 - 2,4	42 – 49	153 – 177	17
12	1,6 - 2,5	52 – 62	150 – 174	20
13	1,7 - 2,7	63 – 74	147 – 171	26

Lo screening nel primo trimestre di gravidanza comprende una determinazione biochimica obbligatoria del livello dell'ormone hCG. I valori normali di questo indicatore sono corpo femminile corrispondono ai seguenti valori:

Oltre agli indicatori elencati, al primo screening prenatale, sulla base dei dati ecografici, deve essere valutato il grado di sviluppo dei sistemi e degli organi del nascituro. Utilizzando tecniche di analisi del sangue di laboratorio, viene determinato il contenuto di glucosio e proteina A.

Possibili condizioni patologiche rilevate tramite esami

La diagnostica ecografica eseguita nel primo trimestre di gravidanza può fornire importanti informazioni in merito possibile sviluppo anomalie cromosomiche.

L'ecografia determina la probabilità dell'esistenza della sindrome di Down, della sindrome di de Lange, della sindrome di Patau, della sindrome di Edwards, di anomalie nella formazione del sistema nervoso, della comparsa di un'ernia ombelicale e di un'anomalia cromosomica come la triploidia.

Decodifica dei dati di screening

Nell'interpretare i dati ottenuti da un esame ecografico e da un esame del sangue, il medico confronta i risultati con valori normali standard e calcola la probabilità di possibili deviazioni. Per fare ciò, lo specialista determina i coefficienti che mostrano la discrepanza tra i dati ottenuti e determinati valori standard. Tipicamente, il coefficiente risultante è abbreviato MoM:

• Il valore MoM normale per le prime 12-14 settimane varia da 0,5 a 2,5. Il miglior MoM è considerato 1.
• Un valore MoM calcolato per l'hCG inferiore a 0,5 indica un rischio elevato di sindrome di Edwards. Una MoM superiore a 2,5 è considerata un segno dello sviluppo della sindrome di Down.

Sulla base dei risultati degli esami viene calcolata la probabilità complessiva dell'esistenza di patologie genetiche gravi. Se il valore del coefficiente generalizzato alla settimana 13 varia da 1:251 a 1:399, il risultato dell'esame è considerato negativo e, in termini di contenuto ormonale, i valori del coefficiente inferiori a 0,5 e superiori a 2,5 sono considerati indicatori negativi.

Sviluppo di due embrioni sovrappeso le donne, il diabete mellito o altre malattie del sistema endocrino possono influenzare i risultati dello screening, qui sono consentite deviazioni di molte caratteristiche dai valori standard; A volte anche lo stato psicologico influisce sull'attendibilità dei dati ottenuti durante la ricerca.

Risultati indesiderati dello screening non dovrebbero essere motivo di grave disagio. Non importa quanto sia elevato il rischio di sviluppare patologie, la probabilità di avere un figlio sano è altrettanto elevata.

Primo screening in gravidanza- una serie di esami volti a identificare il rischio di patologie congenite del feto. Il test diagnostico comprende un'ecografia e un esame del sangue da una vena. Il momento ottimale coincide con la fine del primo trimestre di gravidanza.

Lo screening prenatale mostra il rischio di patologia nel nascituro, ma non può dire con certezza al cento per cento sulla sua presenza o assenza. Le deviazioni dalla norma nei risultati sono un'indicazione per altri studi diagnostici, durante i quali gli specialisti faranno una diagnosi finale.

Con l'aiuto dello screening del 1° trimestre la futura mamma può scoprire una grave anomalia congenita del feto e decidere in tempo di interrompere la gravidanza.

Tempi per il completamento dello studio

Lo screening nel primo trimestre di gravidanza può essere effettuato solo dal primo giorno dell'11a settimana al sesto giorno della 13a settimana. Non è consigliabile effettuare studi prima, poiché le strutture esaminate con gli ultrasuoni sono ancora troppo piccole per essere osservate e gli ormoni del test biochimico non hanno raggiunto la concentrazione richiesta.

Effettuare un esame ecografico in una fase successiva non ha senso. Questo fenomeno è dovuto al fatto che dopo che il feto inizia a sviluppare il sistema linfatico, il cui fluido interferisce con l'esame delle strutture anatomiche.

Il momento ottimale per il primo screening corrisponde alle 11-12 settimane di gravidanza. In questo momento, i test biochimici presentano l'errore più piccolo e, con l'aiuto di apparecchiature ad ultrasuoni, le strutture anatomiche del nascituro sono chiaramente visibili. Inoltre, se vengono rilevati difetti dello sviluppo, una donna può avere il tempo di sottoporsi a un'interruzione medica della gravidanza in modo poco traumatico.

Indicazioni per ecografie ed esami del sangue

Secondo l'ordinanza del Ministero della Salute della Federazione Russa, lo screening del 1° trimestre è raccomandato a tutte le donne incinte. Aiuta a identificare le malformazioni nelle prime fasi della gravidanza ed è assolutamente sicuro per il feto e futura mamma. Ogni donna incinta ha il diritto di decidere se sottoporsi allo screening prenatale.

Si raccomanda il primo screening obbligatorio per le donne che appartengono a uno dei gruppi a rischio:

• età superiore ai 40 anni;
• storia di aborto spontaneo;
• morte fetale intrauterina durante gravidanze precedenti;
• la nascita di un bambino con una storia di anomalie cromosomiche;
• precedente malattia infettiva e infiammatoria durante la gravidanza;
• utilizzo medicinali avere un effetto teratogeno (causando anomalie congenite) sul feto durante la gestazione;
• abuso di alcol o uso di droghe durante la gravidanza;
• storia ereditaria gravata (presenza di anomalie congenite nei parenti stretti);
• presenza di parentela con il padre.

Risposte di un ostetrico-ginecologo alle domande fondamentali sul primo screening:

Obiettivi della prima proiezione

L'obiettivo principale dello screening nel primo trimestre è identificare il grado di rischio di patologia congenita del feto. Utilizzando apparecchiature ad ultrasuoni, uno specialista esamina i “marcatori” di malattie genetiche. La loro presenza indica un'alta probabilità di anomalie cromosomiche.

Lo screening biochimico valuta la quantità di ormoni prodotti dalla placenta. Si chiama "doppio" perché consiste nella conta di hCG e PAPP-A. La loro deviazione dai valori normali indica un'alta probabilità di malattie congenite.

Utilizzando gli studi descritti, gli specialisti possono stabilire un aumento del rischio di alcune anomalie cromosomiche: sindrome di Edwards, sindrome di Patau, sindrome di Down, sindrome di de Lange, ecc. Il loro pericolo sta nel fatto che molti bambini muoiono nei primi mesi e anni dopo la nascita, perché i loro organi hanno una struttura atipica e non possono svolgere pienamente le loro funzioni. Ma se il bambino riesce a sopravvivere, il suo stato mentale e sviluppo fisico resterà molto indietro rispetto ai suoi coetanei.

Attenzione! Entrambi i primi esami di screening non possono dire con precisione se il feto ha un'anomalia cromosomica, questi test riflettono solo il rischio della sua presenza, quindi, quando; pessimi risultati le future mamme non dovrebbero cadere nella disperazione: molto spesso l'ansia risulta essere vana.

Il rischio elevato secondo il primo screening viene valutato in base alla larghezza della piega del collo. Normalmente, non dovrebbe superare 0,3 centimetri. Maggiore è la deviazione da questo valore, maggiore è la probabilità di un'anomalia cromosomica.

Un altro indicatore della sindrome di Down è la struttura dell'osso nasale. Un alto rischio di anomalia cromosomica è indicato dalla sua assenza in qualsiasi fase della gravidanza. Dopo 12 settimane, i medici misurano la lunghezza dell’osso nasale; normalmente dovrebbe superare i 3 mm. Le dimensioni più corte di questa struttura anatomica sono un indicatore di patologia cromosomica.

Oltre alle patologie cromosomiche, lo screening aiuta a diagnosticare i difetti del tubo neurale. Questo gruppo di malattie è caratterizzato da una formazione anormale del cervello o del midollo spinale, che raramente è compatibile con la vita. Inoltre, un esame ecografico può rivelare anomalie di altri organi: assenza di arti, cuore che si trova all'esterno della cavità toracica, sporgenza erniaria della parete addominale anteriore, ecc.

Preparazione per la prima proiezione

Lo screening ecografico può essere eseguito in due modi. Il primo è transvaginale, quando il sensore viene inserito nella vagina. Con questo tipo di esame ecografico, una donna non necessita di una preparazione speciale.

Il secondo modo per condurre un'ecografia è transaddominale, quando il sensore si trova sulla superficie dell'addome. In questo caso, per ottenere risultati affidabili, la vescica deve essere piena, quindi la preparazione al primo screening prevede l'assunzione di un litro di liquidi un'ora prima del test.

Per superare la seconda fase di screening Le scorse settimane Durante il 1° trimestre, la futura mamma dovrebbe donare il sangue da una vena. Il materiale per la ricerca biochimica viene raccolto al mattino. Per risultati affidabili una donna non dovrebbe fare colazione prima del test. Il giorno della donazione è consentito bere solo un bicchiere di acqua naturale pulita.

Tre giorni prima di prelevare il sangue per l'analisi biochimica, si consiglia a una donna di escludere gli allergeni dalla sua dieta. Questi includono frutti di mare, arachidi, latte, pesce, cioccolato. È anche indesiderabile mangiare cibi fritti, salati e affumicati: questi prodotti possono distorcere i risultati dello studio.

Per ottenere risultati affidabili, una donna dovrebbe cercare di rilassarsi, poiché una maggiore attività del sistema nervoso può influenzare la produzione di ormoni placentari. Prima degli esami, dovresti dormire bene la notte e riposare. Anche molti gli esperti consigliano di escludere vita sessuale tre giorni prima della proiezione prevista.

Caratteristiche dell'evento

Tipicamente, lo screening nel primo trimestre viene effettuato in tre fasi. Il primo - preparatorio - prevede un'indagine sui reclami e un esame da parte di un ostetrico-ginecologo. Lo specialista raccoglie la vita e la storia ereditaria della donna e calcola la data del concepimento. Per l'affidabilità dei risultati dello screening, il medico deve conoscere l'età esatta del paziente, le sue malattie croniche, le patologie endocrine e la presenza di fecondazione in vitro.

A colpo sicuro, il medico scopre se ci sono malattie ereditarie in famiglia. Lo specialista apprenderà anche il decorso delle gravidanze precedenti: la presenza di aborti spontanei, la nascita di un bambino con anomalie congenite, ecc. Lo screening genetico è indicato per le future mamme con una storia familiare.

Dopo aver consultato un medico, alla donna viene inviato un rinvio per un esame ecografico e un'analisi biochimica. L'ordine della loro attuazione differisce nelle diverse cliniche.

A volte entrambi i test vengono eseguiti lo stesso giorno. Ciò accade più spesso se l'ecografia viene eseguita per via transvaginale, poiché è necessario bere una grande quantità di acqua prima di un esame ecografico transaddominale. Ciò potrebbe distorcere i risultati del primo screening per gli ormoni placentari.

A volte lo studio viene condotto in due fasi. Il primo giorno, la donna viene sottoposta a un'ecografia, che calcola la data del concepimento. I valori ottenuti sono necessari per decifrare i risultati del test biochimico, poiché la quantità di ormoni cambia ogni giorno.

Meno spesso, le donne prima donano il sangue per un test biochimico. Con i risultati ottenuti, la futura mamma si sottopone a un'ecografia, dove viene ricalcolata l'età gestazionale.

Screening ecografico

In genere, un'ecografia del feto non supera i 30 minuti. Se il test viene eseguito per via transvaginale, un preservativo monouso viene posizionato sopra il sensore e poi inserito nella vagina. Se eseguito correttamente, una donna incinta non dovrebbe provare disagio.

Durante l'ecografia transaddominale, la parete anteriore dell'addome della futura mamma viene lubrificata con un gel speciale. Il sensore del dispositivo scorrerà sopra di esso, l'immagine verrà visualizzata sul monitor. Anche questo studio non causa disagio alla donna incinta.

Molte donne chiedono di determinare il sesso del bambino al primo screening. Alcuni medici potrebbero provare a osservare l’area pelvica del feto. Tuttavia, per ottenere risultati accurati, il bambino dovrebbe essere rivolto verso la parete uterina anteriore.

Più lunga è la gravidanza, maggiore è la probabilità di determinare correttamente il sesso del bambino. Alla settimana 11, il numero di tentativi riusciti non supera il 50%. Alla fine della 13a settimana, nell'80% dei casi, il medico può determinare il sesso del bambino.

Per effettuare lo screening ecografico è necessario che siano soddisfatte le seguenti condizioni: certe condizioni. Il primo di questi è che la lunghezza del feto dal coccige alla corona della testa è di almeno 4,5 centimetri. In secondo luogo, il nascituro deve assumere la posizione desiderata nella cavità uterina. Per fare ciò, il medico può chiedere alla donna di muoversi o di tossire.

Durante un esame ecografico, il medico valuta i seguenti parametri fondamentali:

• KTR - lunghezza del feto dall'estremità della colonna vertebrale alla corona;
• circonferenza del cranio;
• BPR - lunghezza dello spazio tra le tuberosità parietali;
• TVP - spessore dello spazio del colletto (piega del collo);
• impulso;
• lunghezza delle ossa degli arti;
• presenza, posizione, struttura degli organi interni;
• struttura anatomica della placenta;
• la presenza e la struttura dell'osso nasale.

Standard di primo screening:

Età gestazionale

Osso nasale, mm

Polso, battiti/min

Se indicato o su richiesta della donna incinta, il medico può condurre ulteriori ricerche utilizzando un sensore Doppler. Questo test mostra lo stato dello scambio sanguigno tra i vasi dell'utero e le patologie della placenta indicano la carenza di ossigeno del feto; Inoltre, l'ecografia Doppler consente di vedere il numero di vasi nel cordone ombelicale: normalmente dovrebbero esserci due arterie e una vena.

Screening biochimico

Per valutare la quantità di ormoni prodotti dalla placenta, gli specialisti prelevano il sangue da una vena. Questa procedura è praticamente indolore; se hai paura, non guardare la siringa. Innanzitutto, l'assistente di laboratorio applica un laccio emostatico sulla spalla, quindi la donna deve stringere il pugno più volte. Dopo le manipolazioni descritte, lo specialista inserisce un ago nella vena e preleva alcuni millilitri di sangue.

Lo screening valuta la quantità di gonadotropina corionica umana. Questo ormone è prodotto dalla placenta, la sua quantità nel sangue aumenta fino all'undicesima settimana, poi diminuisce leggermente. Molte anomalie cromosomiche e placentari sono accompagnate da cambiamenti nella quantità di hCG.