Dažnis nežinomas, literatūroje aprašyta mažiausiai 130 stebėjimų.
Minimalios diagnostikos funkcijos: apima odos, gleivinių, distalinių galūnių, dantų, akių, ektoderminių ir mezoderminių darinių derinys.
Klinika:židininė kamieno, sėdmenų ir galūnių odos atrofija. Šių sričių forma ir dydis labai skiriasi, spalva dažniausiai ruda, ribos aiškios. Kartais poodinis riebalinis sluoksnis išsikiša per atrofines vietas. Būdinga daug papilomų ir kondilomų ant skruostų, lūpų ir makšties gleivinės.
Redukcinio tipo distalinių galūnių apsigimimai (90%): hipoplazija, rankų ir kojų pirštų aplazija, ektrodaktilija, sindaktilija, neišsivysčiusios nagų plokštelės, polidaktilija.
Dantų anomalijos – dantų papilių agenezė, uždelstas dantų dygimas, sąkandžio defektai.
Akių apsigimimai - rainelės kolobomos (20-25%), aniridijos, mikroftalmos, anoftalmos. Diafragminė išvarža, sunki liemens asimetrija.
Diagnozė: Rentgeno nuotrauka: skoliozė, rečiau - raktikaulių ir šonkaulių hipoplazija (aplazija), krūtinės ląstos deformacija, ilgų vamzdinių kaulų išilginės juostos.
Gydymas: simptominis.
Prognozė palyginti palankus gyvenimui.
Diferencinė diagnostika: Bloch-Sulzberger pigmento nelaikymo sindromas, Rothmundo sindromas.
Duchenne-Becker raumenų distrofija (G71.0)
Duchenne-Becker raumenų distrofija yra paveldima neuroraumeninė liga, kuriai būdingi progresuojantys degeneraciniai dryžuotų raumenų pokyčiai be pirminės periferinio motorinio neurono patologijos. X-sc.R
Diušeno raumenų distrofijos dažnis yra 3:10 000 naujagimių berniukų.
Naujagimių berniukų Becker raumenų distrofijos dažnis yra 1:20 000.
Mutantinis distrofino baltymo genas yra lokalizuotas 21.2 chromosomoje
Klinika: Yra dviejų tipų pseudohipertrofinė raumenų distrofija – sunkus Diušeno tipas ir gerybinis Becker tipas.
Diušeno raumenų distrofija dažniausiai prasideda pirmaisiais trejais gyvenimo metais, vaikai pradeda vėlai vaikščioti ir negali šokinėti ar bėgti. Ryškūs simptomai pasireiškia 2–3 metų amžiaus blauzdos raumenų pseudohipertrofija ir eisenos pokyčiais – „panašiai į antį“, plačiai išsidėsčiusiomis pėdomis, smailiais pirštais, atloštais pečiais ir pakeltu smakru. Vaikui sunku pakilti nuo grindų. Liga progresuoja tolygiai ir 10-11 metų vaikai jau guli lovoje. Raumenų atrofija įgauna kylančią kryptį: šlaunų raumenysdubens juostapečių juostarankos. Pastebima sėdmenų, deltinių, liežuvio ir pilvo raumenų pseudohipertrofija. Atrofinis procesas vystosi širdyje, virškinamajame trakte, o paskutinėse stadijose – veido, ryklės ir kvėpavimo takų raumenyse.
Becker raumenų distrofija pasireiškia ne anksčiau kaip 10-15 metų, eiga yra lengva, pacientai išlaiko darbingumą iki 20-30 metų.
Diagnostika: raumenų silpnumas, daugiausia proksimalinėse raumenų grupėse; padidėjęs kreatinfosfokinazės kiekis serume; patinų pralaimėjimas. Raumenų biopsijos metu nustatomi būdingi pokyčiai (raumenų degeneracija, atskirų skaidulų nekrozė). EMG rodo miopatijos, EKG – miokardo pažeidimo ir laidumo sutrikimų požymius.
Gydymas: simptominis.
Prognozė: Vidutinė gyvenimo trukmė yra 20 metų. Mirtis dažniausiai įvyksta nuo plaučių infekcijų ar širdies nepakankamumo.
Aarskogo sindromas
Aarskog sindromas (veido-pirštų-lyties organų sindromas). X-sc.R arba A-D
Dažnis nežinomas, M1: ZO.
Minimalūs diagnostiniai požymiai: hipertelorizmas, brachidaktilija, skaros formos kapšelis, žemo ūgio.
Klinika: augimo sulėtėjimas (90%), nors gimimo svoris ir ilgis yra normalūs. Augimo sulėtėjimas tampa akivaizdus iki pirmųjų metų pabaigos. Pacientai turi apvalų veidą, pleišto formos plaukuotumą ant kaktos – „našlės pelerina“ (70 proc.), hipertelorizmą (95 proc.), platų nosies tiltelį (85 proc.), trumpą nosį apverstomis šnervėmis (94 proc.), platus filtras (97%), anti-mongoloidinė akių forma (55%). Akių anomalijos yra oftalmoplegija, žvairumas, astigmatizmas ir ragenos padidėjimas. Būdingi požymiai yra viršutinio žandikaulio hipoplazija (85%), santykiniai palikuonys, nežymi raukšlė po apatine lūpa (82%) ir ausies kaušelių anomalijos (76%). Yra sąnarių laisvumas (70%), brachidaktilija, penkto piršto klinodaktilija (80%), nepilna rankų odos sindaktilija (70%), proksimalinių tarpfalanginių sąnarių hiperektenzija su tuo pačiu metu lenkimu distalinėje, trumpi pirštai su vienu lenkimo raukšlė (72%), skersinė raukšlė delnai, plačios pėdos (75%). Būdingiausias lytinių organų pakitimas – skaros formos kapšelis, kurio raukšlės apgaubia varpos pagrindą (81 proc.). 75% atvejų stebimas kriptorchizmas, rečiau – kapšelio skilimas, fimozė. Aprašytos kirkšnies išvaržos (66 proc.). Vidutinis protinis atsilikimas ar mokymosi sunkumai stebimi 14 proc.
Diferencinė diagnozė: Noonan sindromas, hipertelorizmas su stemplės anomalija ir hipospadija.
Įgimta odos aplazija yra židinio vystymosi defektas oda, sutrinka jo sudedamųjų dalių, tokių kaip epidermis, derma, priedai ir kartais poodinis audinys, formavimasis.
Patologija buvo nustatyta daugiau nei prieš du su puse šimtmečio, tačiau jos priežastys vis dar nežinomos, o dermatologijoje yra tik teorijų, kurios neparemtos griežtais faktais.
Sergamumas šia liga nėra skaičiuojamas, tačiau mokslininkai teigia, kad šis skaičius yra vienas atvejis iš dešimties tūkstančių. Naujagimiui aptinkami neaiškios etiologijos patologijos simptomai, pasireiškiantys židinio odos formavimosi sutrikimais, kartu su randų atsiradimu.
Paprastai tai yra vienas ar keli eroziniai dariniai ar opos odoje, retais atvejais lokalizuojantys galvoje ir kitose kūno vietose.
Liga dažnai nesukelia rimtų pasekmių, tačiau sukelia didelį diskomfortą kosmetinio defekto forma, nes randas niekada neišnyksta.
Įgimta odos aplazija diagnozuojama remiantis dermatologiniu tyrimu ir histologiniais pažeistų audinių duomenimis.
Daugeliu atvejų terapija yra simptominė, kad būtų išvengta antrinės infekcijos, tačiau yra galimybė chirurgiškai koreguoti randus, kad būtų sumažintas kosmetinis defektas.
Simptomai
Odos aplazijos simptomai nustatomi iškart po naujagimio gimimo – tai suapvalintas galvos parietalinės dalies pažeidimas. Jis gali būti iki trijų centimetrų skersmens, viengubas, trisdešimt procentų atvejų dvigubas, rečiau daugybinis. Tai atrodo kaip erozija ar opa, padengta pluta ir granulėmis, ir visiškai nėra plaukų.
Plaukai aplink darinį išsaugomi, auga ilgesni ir tamsesni už pagrindinį, todėl šis simptomas vadinama „plaukų apykakle“.
Erozija gali būti rausva arba bet kokie atspalvių variantai iki ryškiai raudona. Jei komplikacijų neatsiranda, pažeidimas palaipsniui randasi. Ant balto rando taip pat nėra plaukų, kurie išlieka visą gyvenimą.
Kartu su aprašytais odos simptomais vaikui su įgimta odos aplazija gali pasireikšti:
- kiti sutrikimai gilesniuose audiniuose;
- vystymosi defektai, tokie kaip lūpos, gomurio įskilimas, akių atrofija.
Kai kuriais atvejais vyresnio amžiaus vaikystė, rando vietoje išsivysto piktybinis navikas.
Priežastys
Įjungta Šis momentas nenustatyta priežasčių, paaiškinančių patologijos atsiradimą ir vystymąsi. Yra keletas teorijų:
- Pirmoji klasifikuoja kaip įgimtos odos aplazijos vystymosi veiksnius visą grupę įvairių patologinių reiškinių, sukeliančių nervinio vamzdelio uždarymo gedimus.
- Tos pačios patologijos gali atidėti dermos vystymąsi su epidermiu embriono lygyje.
- Kai kuriais atvejais buvo nustatyta, kad liga yra susijusi su autosominiu dominuojančiu (galbūt) ligos paveldėjimo mechanizmu.
- Dažniau nustatomos sporadinės formos, kurios yra genetinio pobūdžio arba pagrįstos teratogeniniu veiksniu, kartais kartu su kitais vystymosi sutrikimais.
Mokslas šią būklę laiko įvairių kenksmingų veiksnių įtaka vaisiaus formavimuisi.
Diagnozė ir gydymas
Norint diagnozuoti ligą, nereikia jokių specialių veiksmų, jos simptomai yra pernelyg specifiniai, todėl dermatologas gali atskirti patologiją nuo kitų įgimtų odos ligų.
Tačiau diferencinė diagnozė vis dar naudojama siekiant pašalinti židininę sklerodermiją, diskoidinę raudonąją vilkligę, taip pat perinatalinės traumos, sukeltos žnyplėmis ir kitais akušeriniais instrumentais, pasekmes.
Tyrimo pagalba aplazija išskiriama nuo šeiminių veido odos hipoplazijos formų, kai atrofijos židiniai lokalizuojami smilkiniuose.
Atidžiai išstudijuojami iš pažeidimo paimtų patologinių audinių histologinio tyrimo duomenys, leidžiantys aptikti įgimtai odos aplazijai būdingus požymius, pasireiškiančius staigaus odos sluoksnių storio sumažėjimu, įskaitant epidermis, derma ir kartais poodinis audinys.
Jei antrinės infekcijos nėra, tai nėra uždegiminio proceso ir leukocitų infiltracijos simptomų.
Įgimtos aplazijos gydymas yra laipsniškas:
- Pirmasis pasireiškia iškart po kūdikio gimimo. Tai apima prevencines priemones ir specialią naujagimio priežiūrą. Erozija gydoma antibakteriniais tepalais ir drėkikliais, o patologiniam židiniui uždedamas tvarstis, kad nesusižalotų. Praėjus kelioms savaitėms po gimimo, pažeidimas tampa randas.
- Antrasis atsiranda daug vėliau, vėlyvoje vaikystėje ar pilnametystėje. Tai chirurginis kosmetinio defekto pašalinimas. Jei pažeidžiamos didelės odos dalys, rekomenduojama persodinti odą.
Apskritai prognozė yra palanki.
Prevencija
Susideda iš patologijos šaltinio priežiūros. Kai kurie mokslininkai primygtinai reikalauja, kad dermatologas reguliariai tikrintų randą, kad būtų išvengta onkologinio proceso.
„Diferencinė odos ligų diagnostika“
Vadovas gydytojams
Redaguota B. A. Berenbeina, A. A. Studnicina
Įgimtos aplazijos cutis congenita etiologija ir patogenezė nežinoma. Įgimta aplazija cutis yra vystymosi defektas, dažniausiai paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Liga pasireiškia nuo gimimo, dažniausiai pasireiškia vienu apvaliu ar ovaliu židinio židiniu arba 2-3 cm dydžio granuliacijomis padengtu opiniu defektu, esančiu parietalinėje srityje fontanelio srityje. Kartais galvos odoje susidaro keli pažeidimai. Tie patys pokyčiai gali būti stebimi ant kamieno ir galūnių. Dažniausiai jie yra simetriški, panašaus dydžio, formos pažeidimo ir jo apraiškų (išopėjimas, plėvele dengtas defektas, stuburo atrofija). Kartais pastebimi atrofiniai pokyčiai gilesniuose audiniuose, liga gali būti derinama su kitais vystymosi defektais („lūpos plyšys“, kaulo apsigimimai, nervų sistema, akių, smegenų atrofija ir kt.), nuo kurių priklauso gyvenimo prognozė.
Histologinis tyrimas atskleidžia staigų epidermio suplonėjimą iki vieno ląstelių sluoksnio, dermos ir poodinių riebalų, neišsivysčiusių arba odos priedų nebuvimą.
Diferencinė diagnostika
Įgimta odos aplazija turi būti diferencijuojama nuo galvos odos pažeidimo gimdymo metu, randinės stadijos - nuo diskoidinės raudonosios vilkligės, židininės sklerodermijos. Pažeidimo vietos pobūdis ir ryškios ribos, uždegiminių pokyčių ir sukietėjimo nebuvimas, ligos egzistavimas nuo gimimo ir dažnai kelių šeimos narių panašių defektų buvimas leidžia nustatyti teisingą diagnozę. Panašus klinikinis vaizdas, tačiau atrofijos židiniai daugiausia yra smilkinio srityje, stebimi esant šeiminei židininei veido displazijai. Reikšmingi atrofiniai odos pokyčiai yra vienas iš židininės odos hipoplazijos simptomų.
Įgimta odos aplazija- nevienalytė ligų grupė, kurios bendras bruožas yra įgimtas odos nebuvimas. Nors aplazijos priežastis nežinoma, pati būklė buvo dokumentuojama daugiau nei 250 metų.
Klasikoje odos aplazijos forma pasireiškia viena ar keliomis erozijomis ar išopėjimais, padengtais pluta arba plona plėvele, ant galvos odos vainiko. Gydymas atrofinių, beplaukių randų pavidalu įvyksta per 2-6 mėnesius. priklausomai nuo opų dydžio ir gylio (kurie gali išplisti per visą minkštųjų audinių gylį iki kaulo).
Tai gerybinė būklė gali būti paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas arba atsirasti sporadiškai. Kamieno ir galūnių pažeidimai yra mažiau paplitę, tokie pažeidimai gali būti susiję su galūnių defektais, EB ir chromosomų anomalijomis. Galvos odos pažeidimas su ją supančiu ilgų plaukų žiedu tamsūs plaukai("plaukų apykaklės" ženklas) yra defektas dėl nepilno nervinio vamzdelio susiliejimo. MRT yra skirtas įvertinti galimus ryšius su pagrindinėmis smegenų ir kaulų sritimis.
Įgimta odos aplazija:a - naujagimiui pastebėtas pavienis plaštakos odos defektas
b – šis neišnešiotas kūdikis, turintis nedidelį defektą pakaušio srityje, turi hemiatrofiją dešinėje kūno pusėje (Adams-Oliver sindromas).
Nesudėtingam įgimta odos aplazija defektas koreguojamas paprastu iškirpimu vėlyvoje vaikystėje ar pilnametystėje. Esant dideliems pažeidimams, gali prireikti etapinio ekscizijos ir naudoti audinių plėtiklius. Naujagimiams būtina įvertinti defekto gylį, užkirsti kelią audinių pažeidimams ir infekcijai, ištirti vaiką, ar nėra susijusių anomalijų.
Minkšti kompresai su fiziologiniais sprendimas, vietiniai antibiotikai ir sterilūs tvarsčiai yra tinkami gydymo būdai daugumai pacientų. Didelių defektų turintiems pacientams gydyti naudojami sandarūs tvarsčiai (Duoderm®, Comfeel®). Kartais būtina ankstyva operacija.
Perinatalinė trauma:
a - cefalohematoma. Kraujo nutekėjimas po periostu paprastai išnyksta be jokių problemų.
b - retais atvejais dėl perinatalinės traumos galvos odoje susidaro žiedo formos vainikėlis su randais ir nuolatiniu praradimu.
Perinatalinė trauma galva gali sukelti panašių defektų, kurie nustatomi gimus arba pirmąjį gyvenimo mėnesį. Patraukus kraują iš galvos odos, monitoriaus elektrodų ir žnyplių, gali atsirasti mažų opų, kurios užgyja randais.
a - „plaukų apykaklės“ ženklas naujagimio galvos odoje. b - šis sveikas 4 mėnesių vaikas turi „plaukų apykaklės“ požymį.
MRT neatskleidė jokių pagrindinių struktūrų anomalijų.
Beplaukis žiedinis vainikas galvos odoje – dar viena lokalizuotos galvos traumos forma, retais atvejais susijusi su gimdymo naviku ir cefalhematoma, kuri kartais praeina su kaklo alopecija.
Įgimta odos aplazija primena kitus nevoidinius defektus, dažnai atsirandančius kaip beplaukės dėmės ant galvos. Tačiau šie apgamų Jie nesusidaro pluta ir neatrofuoja ir paprastai turi būdingų klinikinių požymių. Kai kurie įgimti, silpnai pigmentuoti pigmentuoti nevus ant galvos taip pat gali imituoti įgimtą aplazijos cutis.
Defektai, panašūs į įgimtą aplaziją: a - žnyplių sužalojimai dažniausiai siejami su hematomos susidarymu nepažeidžiant odos.
Tačiau retais atvejais (b) atsiranda paviršinė nekrozė ir (c) riebalų nekrozė.
Ligos etiologija ir patogenezė nežinoma. Įgimta aplazija cutis yra vystymosi defektas, dažniausiai paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Liga pasireiškia nuo gimimo, dažniausiai pasireiškia vienu apvaliu ar ovaliu židinio židiniu arba 2-3 cm dydžio granuliacijomis padengtu opiniu defektu, esančiu parietalinėje srityje fontanelio srityje. Kartais galvos odoje susidaro keli pažeidimai. Tie patys pokyčiai gali būti stebimi ant kamieno ir galūnių. Dažniausiai jie yra simetriški, panašaus dydžio, formos pažeidimo ir jo apraiškų (išopėjimas, plėvele dengtas defektas, stuburo atrofija). Kartais pastebimi atrofiniai pakitimai gilesniuose audiniuose, liga gali būti derinama su kitais vystymosi defektais („lūpos plyšimas“, kaulų, nervų sistemos, akių formavimosi, smegenų atrofija ir kt.), nuo kurių priklauso gyvenimo prognozė.
Histologinis tyrimas atskleidžia staigų epidermio suplonėjimą iki vieno ląstelių sluoksnio, dermos ir poodinių riebalų, neišsivysčiusių arba odos priedų nebuvimą.
Diferencinė diagnostika. Įgimta odos aplazija turi būti atskirta nuo galvos odos pažeidimas gimdymo metu, randų stadijoje – nuo diskoidinės raudonosios vilkligės, židininės sklerodermijos. Pažeidimo vietos pobūdis ir ryškios ribos, uždegiminių pokyčių ir sukietėjimo nebuvimas, ligos egzistavimas nuo gimimo ir dažnai kelių šeimos narių panašių defektų buvimas leidžia nustatyti teisingą diagnozę. Panašus klinikinis vaizdas, tačiau atrofijos židiniai daugiausia yra smilkinio srityje, stebimi esant šeiminei židininei veido displazijai. Reikšmingi atrofiniai odos pokyčiai yra vienas iš židininės odos hipoplazijos simptomų.
ODOS PAŽEIDIMAI SERGANT JUNGIAMOJO AUDINIO LIGAS
Kolagenozės, arba difuzinės jungiamojo audinio ligos, pasižymi gleivine ir fibrinoidine jungiamojo audinio distrofija, dažni pažeidimai sąnariai, serozinės membranos, oda, Vidaus organai, nervų sistema.
Kolageno ligų vystymosi mechanizmas pagrįstas autoimuniniu procesu. Jungiamojo audinio ligų su imuniniais sutrikimais grupei priskiriama sisteminė sklerodermija, sisteminė raudonoji vilkligė, dermatomiozitas, mazginis periarteritas, reumatoidinis artritas, reumatas, Šogreno sindromas ir kt.
