\u003e Prenatalne badania trisomii pierwszego i drugiego trymestru ciąży

Tych informacji nie można wykorzystać do samoleczenia!
Koniecznie skonsultuj się ze specjalistą!

Co to jest badanie prenatalne i dlaczego jest potrzebne?

Prenatalne badania przesiewowe to seria procedur medycznych mających na celu identyfikację wrodzonych nieprawidłowości chromosomalnych płodu. Opiera się na oznaczeniu niektórych markerów biochemicznych we krwi kobiety w ciąży, analizie wyników, z uwzględnieniem danych z badania ultrasonograficznego płodu. W szczególności za pomocą badań przesiewowych można zidentyfikować taką patologię, jak trisomia - obecność dodatkowego chromosomu.

W przypadku kobiet w ciąży prenatalne badania przesiewowe w kierunku trisomii wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwanym „podwójnym teście”, aw drugim trymestrze ciąży „potrójnym teście”.

Kto przepisuje badania prenatalne, gdzie są badane?

Kierunek tych badań określa położnik-ginekolog lub genetyk medyczny. Krew, która działa jak materiał biologiczny, jest oddawana w laboratorium biochemicznym lub w sali zabiegowej przychodni przedporodowej. USG płodu wykonuje lekarz USG.

Wskazania do przeprowadzenia prenatalnego skriningu pod kątem trisomii

„Podwójny test” przeprowadzany jest w wieku ciążowym od 10 tygodni do 13 lat. Są one wykorzystywane do określenia ryzyka rozwoju zespołu Downa (trisomia na chromosomie 21), zespołu Edwardsa (trisomia na chromosomie 18) i DNT (wada cewy nerwowej). DNT jest rażącym naruszeniem rozwoju układu nerwowego, w wyniku czego powstaje przepuklina kręgosłupa. „Potrójny test” przeprowadza się w wieku ciążowym od 14 tygodni do 22.

Testy nie są przepisywane wszystkim kobietom z rzędu, ale pod następującymi warunkami: wiek kobiety powyżej 35 lat, historia poważnych powikłań ciąży lub poronienia. Wrodzone anomalie u dzieci z poprzednich ciąż, obecność podobnej patologii u bliskich krewnych, infekcja i stosowanie leków mutagennych są podstawą do badań przesiewowych w kierunku trisomii.

Jak wykonuje się skrining trisomii, przygotowanie do analizy

Aby obliczyć ryzyko trisomii, kobiety w ciąży oddają krew, aby określić stężenie niektórych hormonów w niej. Pierwszy przegląd trymestru polega na oznaczeniu stężeń ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG) i białka osocza A związanych z ciążą. W drugim trymestrze oznaczane są hCG, alfa-fetoproteina (AFP) i wolny estriol.

Oprócz badania markerów biochemicznych wykonuje się badanie ultrasonograficzne płodu, podczas którego ocenia się grubość strefy kołnierza, rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej płodu i rozmiar dwunastnicy.

Normalne wyniki badań przesiewowych

Wyniki są wprowadzane do specjalnego programu komputerowego - PRISCA. Oprócz wartości parametrów biochemicznych, danych ultrasonograficznych, bierze pod uwagę obecność złych nawyków, dokładny czas trwania ciąży, obecność ciąży mnogiej.

Program wydaje wniosek w postaci formularza, który wyświetla wszystkie powyższe wskaźniki, oraz wniosek dotyczący prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z patologią. Na przykład wynik 1: 500 sugeruje, że jedna kobieta na 500 z podobnymi wskaźnikami może mieć dziecko z trisomią.

Znaczenie kliniczne badania

Pacjenci powinni być świadomi, że skrining trisomii oblicza jedynie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologią i nie oznacza, że \u200b\u200bdziecko na pewno będzie miało patologię. Dlatego, przy bardzo wysokim ryzyku, pacjent musi przejść dodatkowe badanie - amniopunkcję, a następnie badanie materiału genetycznego płodu. Tylko wyniki tego badania są podstawą do podjęcia przez lekarza decyzji o przerwaniu ciąży.

Badanie przeprowadza się w celu skriningu kobiet w ciąży w celu oceny ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych płodu - trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), wada cewy nerwowej (DNT). Ocenę ilościową wyników badań przeprowadza się za pomocą zautomatyzowanego programu PRISCA.

Uwaga! Do tego badania konieczna jest obecność wyników USG!

Biochemiczne badania przesiewowe drugiego „trymestru” drugiego trymestru ciąży składają się z następujących badań:

1. Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG, beta-hCG, b-hCG, ludzka gonadotropina kosmówkowa, HCG);
2. Alfa-fetoproteina (AFP, a-fetoproteina) ;;
3. Wolny estriol (nieskoniugowany estriol, nieskoniugowany estriol) ,.

Określenie stężenia tych markerów jest zalecane w rozporządzeniu Ministerstwa Zdrowia Ukrainy nr 417 z dnia 15 lipca 2011 r. W sprawie biochemicznych badań przesiewowych kobiet w ciąży w drugim trymestrze ciąży w celu oceny ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Badanie jest prowadzone między 14 a 21 tygodniem ciąży. Optymalny czas badania wynosi od 16 do 18 tygodni ciąży.

Odnosząc się do badania, należy wypełnić specjalny formularz polecający, który wskazuje indywidualne dane kobiety w ciąży. Należą do nich wiek, waga, wyniki ultrasonografii do dokładnego obliczenia wieku ciążowego z obowiązkowym wskazaniem daty USG i nazwiska lekarza USG (KTR, BDP, liczba płodów, wiek ciążowy za pomocą ultradźwięków, jeśli są dostępne, dane dotyczące wielkości fałdu szyjnego - NT przezroczystość karku), obecność dodatkowych czynników ryzyka (palenie, cukrzyca, in vitro), pochodzenie etniczne. Należy również podać nazwisko lekarza kierującego.

Uwaga! Do tego badania konieczna jest obecność wyników USG!

Specjalne wskazania do wyznaczenia badań przesiewowych w celu określenia ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych u płodu to:

• kobieta powyżej 35 lat;
• obecność w rodzinie dziecka (lub historia płodu przerwanej ciąży) z genetycznie potwierdzoną chorobą Downa, innymi chorobami chromosomalnymi, wadami wrodzonymi; choroby dziedziczne w najbliższych rodzinach;
• narażenie na promieniowanie lub inne szkodliwe skutki dla jednego z małżonków przed poczęciem.

Aby ukończyć badanie, musisz wypełnić specjalny formularz polecający.

Wyniki ankiety są wydawane w formie raportu. Wskazuje dane wykorzystane w obliczeniach, podaje wyniki badań, skorygowane wartości MoM. Podsumowując, wskazane są ilościowe wskaźniki stopnia ryzyka trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i wady cewy nerwowej (DNT).

Wyniki obliczania ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych u płodu w oparciu o przesiewowe badania biochemiczne są statystycznymi wskaźnikami probabilistycznymi, które nie są podstawą do diagnozy, ale służą jako wskazówka dla dalszych specjalnych metod badawczych.

Ilościowa ocena wyników uzyskanych podczas tych specjalistycznych badań zostanie przeprowadzona z wykorzystaniem zautomatyzowanego programu PRISCA (opracowanego przez DPC, USA).

Podczas korzystania z programu PRISCA mediany wartości referencyjnych są korygowane z uwzględnieniem indywidualnych danych. Do analizy wyników stosuje się obliczenia MoM (stosunek wyniku uzyskanego w badaniu do indywidualnie dostosowanej mediany wartości odniesienia). Zastosowanie zintegrowanego podejścia zwiększa wartość badań przesiewowych i, zgodnie z szeregiem badań, pozwala wykryć zespół Downa u płodu w pierwszym trymestrze ciąży w 85–90% przypadków z 5% fałszywie dodatnimi wynikami.

Biomateriał: Surowica krwi

Termin (w laboratorium): 3 dni robocze *

Opis

Badanie przeprowadzono na sprzęcie Roche Cobas E 8000 przy użyciu oprogramowania Roche - SsdwLab 5.0.14.

Optymalny czas na badanie przesiewowe II trymestru: 16-18 tygodni. „20. tydzień” oznacza ściśle 19 pełnych tygodni + 6 dni. Próbki otrzymane następnego dnia, program nie bierze pod uwagę.

Badanie obejmuje: dane z kwestionariusza, USG II trymestru (BDP), testy laboratoryjne (AFP, ogólne hCG), obliczanie ryzyka patologii chromosomalnej w specjalnym programie Roche - SsdwLab 5.0.14.

Prenatalne badania przesiewowe w celu obliczenia indywidualnego ryzyka nieprawidłowości chromosomowych u płodu w drugim trymestrze ciąży stosuje się w przypadku późnej rejestracji w celu zajścia w ciążę (po 14 tygodniach) oraz w przypadku wątpliwych wyników prenatalnych badań biochemicznych pierwszego trymestru.

Badanie prenatalne ujawnia prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomalnych u płodu (trisomia na 21 chromosomie - zespół Downa, trisomia na 18 chromosomie - zespół Edwardsa, trisomia na 13 chromosomie - zespół Patau), a także wady cewy nerwowej.

Aby określić markery biochemiczne, laboratorium CITILAB ma nowoczesne, precyzyjne platformy Roche Cobas E 8000. Firma ta jest jedną z trzech certyfikowanych przez Fetal Medicine Foundation (FMF, International Fetal Medicine Foundation, UK) i akredytowaną do prenatalnych testów przesiewowych.

Platformy Roche Cobas E 8000 wykazują najlepszą odtwarzalność wyników w porównaniu z metodami alternatywnymi - CV-3%, która nawet przewyższa wymagania FMF (6%).

Do komputerowego przetwarzania i uzyskiwania danych stosuje się certyfikowany program Roche - SsdwLab 5.0.14, który pozwala obliczyć ryzyko drugiego trymestru od 14 do 19 tygodnia + 6 dni, na podstawie danych z ultradźwięków i markerów biochemicznych. Petersburg, Wydawnictwo Petropolis, 2007 - 144)

Brak zniżek na to badanie (patrz. Rozporządzenie w sprawie rabatów)

Badanie przeprowadzono na sprzęcie Roche Cobas E 8000 przy użyciu oprogramowania Roche - SsdwLab 5.0.14. Optymalne terminy badań przesiewowych

Wskazania na spotkanie

• obecność wątpliwych wyników badań biochemicznych w pierwszym trymestrze;
• rejestracja na ciążę na okres dłuższy niż 14 tygodni;
• wiek powyżej 35 lat;
• obecność w rodzinie dziecka lub w historii płodu przerwanej ciąży z genetycznie potwierdzoną diagnozą zespołu Downa, innych zaburzeń chromosomalnych, wad wrodzonych;
• obecność chorób dziedzicznych w najbliższych rodzinach;
• jeżeli oboje lub jedno z małżonków przed poczęciem było narażone na promieniowanie, szkodliwe działanie czynników fizycznych lub chemicznych.

Przygotowanie do nauki

Ważny! Pobieranie krwi i badanie ultrasonograficzne można wykonywać z 3-dniową różnicą!
Lepiej jest pobierać krew rano na czczo, po 8-14 godzinach nocnego postu (można pić wodę niegazowaną i niemineralną).
Dopuszczalne jest pobieranie krwi po południu 4 godziny po lekkim posiłku.
W przeddzień badania należy wykluczyć zwiększony stres psycho-emocjonalny i fizyczny. Nie pal na 1 godzinę przed badaniem.

Interpretacja wyników / Informacje dla specjalistów

Interpretację wyników zapewnia położnik-ginekolog, który prowadzi ciążę.

Ryzyko patologii chromosomalnej płodu ocenia się na podstawie odchylenia wyników oznaczenia markerów biochemicznych i danych ultradźwiękowych (grubość przestrzeni kołnierza) od wartości odniesienia. Jednak poziom odniesienia markerów (PAPP-A, AFP, b-hCG, hCG, wolny estriol) może się różnić w różnych populacjach i grupach etnicznych. W związku z tym zwykle ocenia się poziomy poszczególnych markerów u kobiet w ciąży, stosując medianę tych wskaźników na różnych etapach normalnej ciąży i wskaźnik wielokrotności mediany. Wartości median uzyskano z dużej liczby wieloośrodkowych randomizowanych badań.

Mediana odpowiada wartości wskaźnika dla warunkowo „przeciętnej” kobiety, podczas gdy 50% kobiet w tym samym wieku ciążowym ma niższe wartości, a pozostałe 50% jest wyższe niż mediana. MoM jest stosunkiem wartości indywidualnego markera do mediany odpowiednich serii referencyjnych ustalonych dla konkretnej populacji. Dlatego wartościami referencyjnymi markerów w surowicy dla dowolnego okresu ciąży są wartości MoM od 0,5 do 2,0 Ale Ale stwierdził, że w przypadku zespołu Downa średni poziom AFP wynosi 0,7 MoM, CG - 2 MoM, estriol 0,75 MoM. W zespole Edwardsa poziom AFP, CG i estriolu wynosi 0,7 mM. Biorąc pod uwagę krzywe rozkładu wartości głównych markerów, obserwuje się duży obszar nakładania się normy i patologii, nie pozwala to na użycie tylko jednego markera do badań przesiewowych, wymagany jest kompletny zestaw markerów.

Ta usługa jest najczęściej zamawiana

* Strona wskazuje maksymalny możliwy czas trwania badania. Odzwierciedla czas potrzebny na ukończenie badania w laboratorium i nie obejmuje czasu dostarczenia biomateriału do laboratorium.
Podane informacje mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią oferty publicznej. Aby uzyskać aktualne informacje, skontaktuj się z centrum medycznym lub telefonicznym centrum obsługi klienta.

Od wielu lat z powodzeniem pracuje w Centrum Immunologii i Rozmnażania. program badań prenatalnych. Zapraszamy naszych ekspertów do wygłaszania wykładów na specjalistycznych konferencjach w innych klinikach. Nasze laboratorium otrzymuje niezmiennie dobre oceny w systemie kontroli jakości. Specjalnie przeszkoleni specjaliści przeprowadzają obliczenia ryzyka.

Co to jest diagnoza prenatalna?

Słowo prenatalne oznacza prenatalne. Dlatego termin „diagnoza prenatalna” oznacza wszelkie badania, które pozwalają wyjaśnić stan płodu. Ponieważ życie człowieka zaczyna się od momentu poczęcia, różne problemy zdrowotne mogą wystąpić nie tylko po porodzie, ale także przed porodem. Problemy mogą być różne:

• całkiem nieszkodliwe, z którymi płód sobie poradzi,
• poważniejsze, gdy terminowa opieka medyczna chroni zdrowie i życie płodu,
• wystarczająco ciężki, że współczesna medycyna nie jest w stanie znieść.

Aby określić stan zdrowia płodu, stosuje się prenatalne metody diagnostyczne, które obejmują ultradźwięki, kardiotokografię, różne badania biochemiczne itp. Wszystkie te metody mają różne możliwości i ograniczenia. Niektóre metody są dość bezpieczne, takie jak ultradźwięki. Niektóre wiążą się z pewnym ryzykiem dla płodu, na przykład amniopunkcja (test płynu owodniowego) lub biopsja kosmówki kosmówki.

Oczywiste jest, że metody diagnozy prenatalnej związane z ryzykiem powikłań ciąży powinny być stosowane tylko wtedy, gdy istnieją przekonujące wskazania do ich stosowania. Aby jak najbardziej zawęzić grono pacjentów wymagających inwazyjnych (tj. Związanych z interwencją w ciele) metod diagnozy prenatalnej, stosuje się izolację grupy ryzyka rozwój niektórych problemów u płodu.

Jakie są grupy ryzyka?

Grupy ryzyka to takie grupy pacjentów, wśród których prawdopodobieństwo wykrycia określonej patologii ciąży jest wyższe niż w całej populacji (wśród wszystkich kobiet w tym regionie). Istnieją grupy ryzyka rozwoju poronienia, stanu przedrzucawkowego (późnej toksyczności), różnych powikłań podczas porodu itp. Jeśli kobieta w wyniku badania jest narażona na określoną patologię, nie oznacza to, że ta patologia koniecznie się rozwinie. Oznacza to tylko, że u tego pacjenta ten lub inny rodzaj patologii może wystąpić z większym prawdopodobieństwem niż u innych kobiet. Zatem grupa ryzyka nie jest identyczna z diagnozą. Kobieta może być zagrożona, ale w czasie ciąży mogą nie wystąpić problemy. I neoborot, kobieta może nie być zagrożona, ale może mieć problem. Diagnoza oznacza, że \u200b\u200bten lub inny stan patologiczny został już wykryty u tego pacjenta.

Dlaczego potrzebne są grupy ryzyka?

Wiedza, że \u200b\u200bpacjentka należy do tej lub innej grupy ryzyka, pomaga lekarzowi zaplanować taktykę ciąży i porodu. Identyfikacja grup ryzyka pozwala chronić pacjentów, którzy nie są zagrożeni niepotrzebnymi interwencjami medycznymi, i odwrotnie, pozwala uzasadnić wyznaczenie określonych procedur lub badań pacjentom zagrożonym.

Co to jest badanie przesiewowe?

Słowo screening oznacza screening. W medycynie przesiewowe rozumie się jako prowadzenie prostych i bezpiecznych badań dla dużych grup populacji w celu zidentyfikowania grup ryzyka dla rozwoju określonej patologii. Badania prenatalne dotyczą badań przeprowadzonych przez kobiety w ciąży w celu zidentyfikowania grup ryzyka powikłań ciąży. Szczególnym przypadkiem prenatalnego badania przesiewowego jest badanie przesiewowe w celu zidentyfikowania grup ryzyka rozwoju wrodzonych wad rozwojowych płodu. Badanie przesiewowe nie pozwala zidentyfikować wszystkich kobiet, które mogą mieć jeden lub drugi problem, ale umożliwia identyfikację stosunkowo małej grupy pacjentów, w której skoncentrowana będzie większość osób z tego rodzaju patologią.

Dlaczego konieczne jest badanie przesiewowe w kierunku wad rozwojowych płodu?

Niektóre rodzaje wrodzonych wad rozwojowych płodu są dość powszechne, na przykład zespół Downa (trisomia dla 21 pary chromosomów lub trisomia 21) - w jednym przypadku dla 600 - 800 noworodków. Choroba ta, podobnie jak niektóre inne choroby wrodzone, występuje w momencie poczęcia lub na bardzo wczesnych etapach rozwoju zarodka i można ją zdiagnozować za pomocą wczesnych metod inwazyjnej ciąży z wykorzystaniem inwazyjnych metod diagnozy prenatalnej (pobieranie próbek kosmków i amniopunkcja). Jednak takie metody wiążą się z ryzykiem szeregu powikłań ciąży: poronienie, rozwój konfliktu czynnika Rh i grupy krwi, zakażenie płodu, rozwój utraty słuchu u dziecka itp. W szczególności ryzyko poronienia po takich badaniach wynosi 1: 200. Dlatego badania te powinny być przepisywane tylko kobietom z grup wysokiego ryzyka. Grupy ryzyka obejmują kobiety po 35. roku życia, a zwłaszcza po 40. roku życia, a także pacjenci z porodami dzieci z wadami rozwojowymi w przeszłości. Jednak dzieci z zespołem Downa mogą rodzić się u bardzo młodych kobiet. Metody badań przesiewowych - całkowicie bezpieczne badania przeprowadzone w określonym czasie ciąży - pozwalają zidentyfikować grupy kobiet zagrożonych zespołem Downa, u których może zostać pobrane próbki kosmków kosmkówkowych lub amniopunkcja. Kobiety, które nie są zagrożone, nie wymagają dodatkowych badań inwazyjnych. Znalezienie zwiększonego ryzyka rozwoju wad rozwojowych płodu za pomocą metod przesiewowych nie jest diagnozą. Diagnozę można postawić lub odrzucić za pomocą dodatkowych testów.

Jakie rodzaje wad wrodzonych są badane?

• Zespół Downa (trisomia dla dwudziestej pierwszej pary chromosomów)
• Zespół Edwardsa (trisomia dla osiemnastej pary)
• Wady cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie)
• Zespół Smitha-Lemleya-Opitza
• Zespół Corneli de Lange

Jakie rodzaje badań są przeprowadzane w ramach kontroli ryzyka wad rozwojowych płodu?

Przez rodzaje badań rozróżniać:

• Badania biochemiczne: badanie krwi dla różnych wskaźników
• Badanie ultrasonograficzne: identyfikacja objawów nieprawidłowości rozwojowych za pomocą ultradźwięków.
• Połączone badania przesiewowe: połączenie badań biochemicznych i ultrasonograficznych.

Ogólną tendencją w rozwoju badań prenatalnych jest chęć otrzymywania wiarygodnych informacji o ryzyku wystąpienia pewnych zaburzeń w najwcześniejszych możliwych stadiach ciąży. Okazało się, że połączone badania przesiewowe pod koniec pierwszego trymestru ciąży (warunki 10-13 tygodni) pozwalają zbliżyć się do skuteczności klasycznych badań biochemicznych drugiego trymestru ciąży.

Badanie ultrasonograficzne stosowane do matematycznego przetwarzania ryzyka nieprawidłowości płodu przeprowadza się tylko 1 raz: pod koniec pierwszego trymestru ciąży.

O badania biochemiczne, wówczas zestaw wskaźników będzie różny na różnych etapach ciąży. Podczas ciąży 10-13 tygodni Sprawdzane są następujące wskaźniki:

• wolna podjednostka β ludzkiego hormonu kosmówkowego (St. β-hCG)
• PAPP-A (związane z ciążą białko osocza A), związane z ciążą białko osocza A

Nazywa się obliczenie ryzyka pomiaru nieprawidłowości płodu na podstawie pomiaru tych wskaźników podwójny test biochemiczny pierwszego trymestru ciąży.

Za pomocą podwójnego testu w pierwszym trymestrze ciąży oblicza się ryzyko wykrycia u płodu zespół Downa (T21) i zespół Edwardsa (T18)Trisomia na 13. chromosomie (zespół Patau), triploidia matczynego pochodzenia, zespół Szereszewskiego-Turnera bez opuchlizny. Nie można obliczyć ryzyka wad cewy nerwowej za pomocą podwójnego testu, ponieważ kluczowym wskaźnikiem określającym to ryzyko jest α-fetoproteina, która zaczyna być określana dopiero od drugiego trymestru ciąży.

Specjalne programy komputerowe umożliwiają obliczenie łącznego ryzyka nieprawidłowości rozwojowych płodu z uwzględnieniem parametrów biochemicznych określonych w podwójnym teście pierwszego trymestru oraz wyników badania ultrasonograficznego wykonanego w ciągu 10-13 tygodni ciąży. Ten test nazywa się w połączeniu z podwójnym testem TVP pierwszego trymestru ciąży lub potrójny test pierwszego trymestru ciąży. Wyniki obliczenia ryzyka uzyskane za pomocą połączonego podwójnego testu są znacznie dokładniejsze niż obliczenia ryzyka oparte tylko na parametrach biochemicznych lub tylko na podstawie ultradźwięków.

Jeśli wyniki testu w pierwszym trymestrze ciąży wskazują na grupę ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych u płodu, pacjent może zostać poddany wykluczeniu diagnozy nieprawidłowości chromosomalnych biopsja kosmówki.

Podczas ciąży 14-20 tygodni według ostatniej miesiączki ( zalecane daty: 16-18 tygodni) określa się następujące parametry biochemiczne:

• α-fetoproteina (AFP)
• Inhibina A.

Na podstawie tych wskaźników obliczane są następujące ryzyka:

• zespół Downa (trisomia 21)
• zespół Edwardsa (trisomia 18)
• wady cewy nerwowej (niezamknięcie kanału kręgowego (rozszczep kręgosłupa) i bezmózgowie).
• Ryzyko trisomii chromosomu 13 (zespół Patau)
• Triploidia pochodzenia matczynego
• Zespół Shereshevsky-Turner bez opuchlizny
• Zespół Smitha-Lemleya-Opitza
• Zespół Corneli de Lange

Ten test nazywa się czterokrotny test drugiego trymestru ciąży lub poczwórne badania biochemiczne w drugim trymestrze ciąży. Skrócona wersja testu to tak zwane potrójne lub podwójne testy drugiego trymestru, które obejmują 2 lub wskaźniki: hCG lub wolną podjednostkę β hCG, AFP, wolny estriol. Oczywiste jest, że dokładność podwójnych lub podwójnych testów II trymestru jest niższa niż dokładność testu czteroosobowego II trymestru.

Inną opcją dla biochemicznych badań prenatalnych jest biochemiczne badanie ryzyka tylko wad cewy nerwowej w drugim trymestrze ciąży. W tym przypadku określa się tylko jeden marker biochemiczny: α-fetoproteina

Jaki jest okres przesiewowy w drugim trymestrze ciąży?

W 14-20 tygodniu ciąży. Optymalny okres to 16–18 tygodni ciąży.

Co to jest czterokrotny test drugiego trymestru ciąży?

Główną opcją biochemicznego badania przesiewowego drugiego trymestru w CIR jest tak zwany test poczwórny lub poczwórny, w którym do oznaczenia trzech wyżej wymienionych wskaźników dodano definicję inhibiny A.

Badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze ciąży.

W pierwszym trymestrze ciąży głównym rozmiarem używanym do obliczania ryzyka jest szerokość przezroczystości szyjki macicy (angielski „przezroczystość nuchalna” (NT), francuski „clarté nuchale”). W rosyjskiej praktyce medycznej termin ten jest często tłumaczony jako „przestrzeń kołnierza” (TVP) lub „fałd szyjny”. Przezroczystość szyjki macicy, przestrzeń kołnierza i fałd szyjny są kompletnymi synonimami, które można znaleźć w różnych tekstach medycznych i oznaczają to samo.

Przezroczystość szyjki macicy - definicja

• Przezroczystość szyjki macicy wygląda jak ultradźwięki, gdy płyn podskórny gromadzi się na karku płodu w pierwszym trymestrze ciąży
• Termin „przezroczystość szyjki macicy” jest stosowany niezależnie od tego, czy jest w nim septa, czy ogranicza się do odcinka szyjnego lub otacza cały płód
• Częstotliwość nieprawidłowości chromosomowych i innych jest związana przede wszystkim z szerokością przezroczystości, a nie z ogólnym wyglądem
• W drugim trymestrze przezroczystość zwykle ustępuje, ale w niektórych przypadkach może przerodzić się w obrzęk szyjki macicy lub torbielowaty z połączeniem lub bez połączenia z obrzękiem uogólnionym.

Pomiar przezroczystości szyjki macicy

Ciąża i rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej

Optymalny wiek ciążowy do pomiaru NR wynosi od 11 tygodni do 13 tygodni przez 6 dni. Minimalny rozmiar KTP to 45 mm, maksymalny to 84 mm.

Istnieją dwa powody, aby wybrać okres 11 tygodni jako najwcześniejszej daty pomiaru BP:

1. Badanie przesiewowe wymaga możliwości wykonania biopsji kosmówki kosmówki przed czasem, kiedy badanie to może być skomplikowane przez odcięcie kończyn płodu.
2. Z drugiej strony wiele wad wrodzonych płodu można wykryć dopiero po 11 tygodniach ciąży.

• Rozpoznanie omphalocele jest możliwe dopiero po 12 tygodniach.
• Rozpoznanie bezmózgowia jest możliwe dopiero po 11 tygodniach ciąży, ponieważ tylko z tego okresu pojawiają się ultradźwiękowe oznaki kostnienia czaszki płodu.
• Czterokomorowa ocena serca i dużych naczyń jest możliwa dopiero po 10 tygodniach ciąży.
• Pęcherz jest uwidoczniony u 50% zdrowych płodów po 10 tygodniach, u 80% po 11 tygodniach iu wszystkich płodów po 12 tygodniach.

Obraz i pomiar

Aby zmierzyć UW, urządzenie ultradźwiękowe musi mieć wysoką rozdzielczość z funkcją pętli wideo i kalibratorami, które mogą zmierzyć rozmiar z dokładnością do dziesiątej części milimetra. Krzemionkę można zmierzyć za pomocą czujnika brzusznego w 95% przypadków, w przypadkach, gdy nie jest to możliwe, należy zastosować czujnik dopochwowy.

Podczas pomiaru WPR tylko głowa i górna część klatki piersiowej płodu powinny spaść na obraz. Wzrost powinien być maksymalny, aby niewielkie przesunięcie markerów powodowało zmianę pomiaru o nie więcej niż 0,1 mm. Podczas powiększania obrazu, przed lub po ustaleniu obrazu, ważne jest zmniejszenie wzmocnienia. Pozwala to uniknąć błędu pomiaru, gdy znacznik wpada w obszar rozmycia, a zatem wielkość krzemionki będzie niedoszacowana.

Należy uzyskać dobry przekrój strzałkowy o tej samej jakości, co przy pomiarze KTP. Pomiar należy przeprowadzić w neutralnej pozycji głowy płodu: przedłużenie głowy może zwiększyć wartość TBP o 0,6 mm, zgięcie głowy może zmniejszyć szybkość o 0,4 mm.

Ważne jest, aby nie mylić skóry płodu i owodni, ponieważ w tych okresach ciąży obie formacje wyglądają jak cienkie błony. W razie wątpliwości należy poczekać, aż płód wykona ruch i odejdzie od owodni. Alternatywnym sposobem jest poproszenie kobiety w ciąży o kaszel lub delikatne dotknięcie ściany brzucha kobiety w ciąży.

Mierzona jest największa prostopadła odległość między wewnętrznymi konturami przezroczystości szyjki macicy (patrz rysunek poniżej). Pomiary przeprowadza się trzykrotnie, do obliczeń używana jest największa wartość wielkości. W 5–10% przypadków splątanie pępowiny jest wykrywane wokół szyi płodu, co może znacznie komplikować pomiar. W takich przypadkach stosuje się 2 pomiary: powyżej i poniżej splątania pępowiny; średnią wartość z tych dwóch pomiarów stosuje się do obliczenia ryzyka.

Standardy skanowania ultrasonograficznego pod koniec pierwszego trymestru ciąży są opracowywane przez Fetal Medicine Foundation (FMF) z siedzibą w Wielkiej Brytanii. W grupie firm CIR USG wykonuje się zgodnie z protokołem FMF.

Dodatkowe objawy ultrasonograficzne ryzyka zespołu Downa

Ostatnio, oprócz pomiaru CAP do diagnozy zespołu Downa pod koniec pierwszego trymestru ciąży, zastosowano następujące objawy ultrasonograficzne:

• Definicja kości nosowej. Pod koniec pierwszego trymestru kość nosowa niezdeterminowany za pomocą ultradźwięków w 60-70% owoców z zespołem Downa i tylko 2% zdrowych owoców.
• Ocena przepływu krwi w kanale Arantia (żylnym). Naruszenie postaci fali przepływu krwi w kanale Arantii stwierdza się u 80% płodów z zespołem Downa i tylko u 5% płodów normalnie chromosomalnych
• Zmniejszenie kości szczękowej
• Powiększenie pęcherza („zapalenie pęcherza moczowego”)
• Łagodny częstoskurcz płodu

Forma przepływu krwi w kanale Arantii z dopplerometrią. Powyżej: norma; poniżej: z trisomią 21.

Nie tylko zespół Downa!

Podczas badania ultrasonograficznego pod koniec pierwszego trymestru ciąży ocena konturu płodu zapewnia następujące nieprawidłowości płodu:

• Exencephaly - Anencephaly
• Cystic hygroma (obrzęk na poziomie szyi i pleców płodu), w ponad połowie przypadków z powodu nieprawidłowości chromosomalnych
• Omphalocele i gastroschisis. Rozpoznanie omphalocele można postawić dopiero po 12 tygodniach ciąży, ponieważ przed tym okresem często wykrywana fizjologiczna przepuklina pępowinowa nie ma znaczenia klinicznego
• Jedyna tętnica pępowinowa (w dużym odsetku przypadków w połączeniu z nieprawidłowościami chromosomalnymi u płodu)

Jak oblicza się ryzyko?

Do obliczenia ryzyka używa się specjalnego oprogramowania. Proste określenie poziomu wskaźników we krwi nie wystarczy, aby zdecydować, czy ryzyko nieprawidłowości rozwojowych jest zwiększone, czy nie. Oprogramowanie musi być certyfikowane do użytku w badaniach prenatalnych. Na pierwszym etapie obliczeń komputerowych liczby wskaźników uzyskanych podczas diagnostyki laboratoryjnej przelicza się na tzw. MoM (wielokrotność mediany, wielokrotność mediany), charakteryzujący stopień odchylenia określonego wskaźnika od mediany. Na następnym etapie obliczania, MoM jest korygowane pod kątem różnych czynników (masa ciała kobiety, rasa, obecność niektórych chorób, palenie tytoniu, ciąża mnoga itp.). Wynikiem jest tak zwany dostosowany MoM. W trzecim etapie obliczeń skorygowane wartości bilansowe są wykorzystywane do obliczania ryzyka. Oprogramowanie jest specjalnie skonfigurowane do metod stosowanych w laboratorium do określania wskaźników i odczynników. Obliczanie ryzyka przy użyciu analiz wykonanych w innym laboratorium jest niedopuszczalne. Najdokładniejszym obliczeniem ryzyka nieprawidłowości płodu jest użycie danych z badania ultrasonograficznego wykonanego w 10-13 tygodniu ciąży.

Co to jest MoM?

MoM to angielski skrót terminu „wielokrotność mediany”, co oznacza „wielokrotność mediany”. Jest to współczynnik pokazujący stopień odchylenia wartości konkretnego wskaźnika badania prenatalnego od średniej wartości dla wieku ciążowego (mediana). MoM oblicza się przy użyciu następującego wzoru:

MoM \u003d [wartość wskaźnika w surowicy krwi pacjenta] / [mediana wartości wskaźnika dla wieku ciążowego]

Ponieważ wartość wskaźnika i mediana mają te same jednostki, wartość MoM nie ma jednostek. Jeśli MoM pacjenta jest bliskie jedności, wówczas wartość wskaźnika jest zbliżona do średniej w populacji, jeśli jest powyżej jedności, jest powyżej średniej w populacji, jeśli poniżej jednostki, jest poniżej średniej w populacji. W przypadku wrodzonych wad rozwojowych płodu mogą występować istotne statystycznie odchylenia markerów MoM. Jednak w swojej czystej postaci MoM prawie nigdy nie są wykorzystywane do obliczania ryzyka nieprawidłowości płodu. Faktem jest, że w obecności wielu czynników średnie wartości MoM odbiegają od średniej w populacji. Czynniki takie obejmują masę ciała pacjenta, palenie tytoniu, rasę, ciążę z powodu zapłodnienia pozaustrojowego itp. Dlatego po otrzymaniu wartości MoM program obliczania ryzyka koryguje wszystkie te czynniki, co skutkuje tak zwaną „skorygowaną wartością MoM”, która stosowane w formułach obliczania ryzyka. Dlatego w formie wniosków z wyników analizy, wraz z bezwzględnymi wartościami wskaźników, wskazane są skorygowane wartości MoM dla każdego wskaźnika.

Typowe profile MoM dla patologii ciąży

Przy różnych nieprawidłowościach płodowych wartości MoM są nieprawidłowo łączone. Takie kombinacje odchyleń MoM nazywane są profilami MoM dla jednej lub drugiej patologii. Poniższe tabele przedstawiają typowe profile MoM dla różnych okresów ciąży.

Typowe profile MoM - pierwszy trymestr

Typowe profile MoM - drugi trymestr

Wskazania do prenatalnego badania przesiewowego I i II trymestru pod kątem ryzyka nieprawidłowości płodu

Obecnie u wszystkich kobiet w ciąży zaleca się badania prenatalne. Rozporządzenie Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej z 2000 r. Zobowiązuje kobiety do przeprowadzania biochemicznych badań prenatalnych u wszystkich ciężarnych kobiet w drugim trymestrze ciąży według dwóch wskaźników (AFP i hCG).

Rozporządzenie nr 457 z 28 grudnia 2000 r. „Poprawa diagnostyki prenatalnej w zapobieganiu chorobom dziedzicznym i wrodzonym u dzieci”:

„W wieku 16-20 tygodni pobierz próbki krwi od wszystkich kobiet w ciąży, aby przeprowadzić badania co najmniej dwóch markerów surowicy (AFP, hCG)”

Znaczenie stałego monitorowania chorób wrodzonych w Moskwie jest również rozważane w dekrecie rządu moskiewskiego w sprawie ustanowienia programu miejskiego „Zdrowie dzieci” na lata 2003-2005.

„Wskazane jest rozpoczęcie w Moskwie monitorowania genetycznego wrodzonych wad rozwojowych noworodków, prenatalnych badań przesiewowych w kierunku choroby Downa i wad cewy nerwowej”

Z drugiej strony prenatalne badania przesiewowe powinny być czysto dobrowolne. W większości krajów zachodnich obowiązkiem lekarza jest poinformowanie pacjenta o możliwości takich badań oraz o celach, możliwościach i ograniczeniach badań prenatalnych. Pacjent sam decyduje, czy wykonać testy, czy nie. Grupa przedsiębiorstw CIR stosuje się do tego samego punktu widzenia. Głównym problemem jest to, że nie ma lekarstwa na wykryte nieprawidłowości. W przypadku potwierdzenia obecności anomalii para staje przed wyborem: przerwać ciążę lub ją zatrzymać. To nie jest łatwy wybór.

Co to jest zespół Edwardsa?

Ten stan wynika z obecności dodatkowego 18 chromosomu w kariotypie (trisomia 18). Zespół charakteryzuje się dużymi zaburzeniami fizycznymi i upośledzeniem umysłowym. Jest to śmiertelny stan: 50% chorych dzieci umiera w ciągu pierwszych 2 miesięcy życia, 95% w pierwszym roku życia. U dziewcząt występuje to 3-4 razy częściej niż u chłopców. Częstotliwość w populacji wynosi od 1 przypadku na 6000 porodów do 1 przypadku na 10 000 porodów (około 10 razy mniej niż zespół Downa).

Co to jest wolna podjednostka β hCG?

Cząsteczki szeregu hormonów przysadki i łożyska (hormon stymulujący tarczycę (TSH), hormon folikulotropowy (FSH), hormon luteinizujący (LH) i ludzki hormon kosmówkowy (hCG)) mają podobną strukturę i składają się z podjednostek α \u200b\u200bi β. Podjednostki alfa tych hormonów są bardzo podobne, a główne różnice między hormonami to struktura podjednostek β. LH i hCG są bardzo podobne nie tylko w strukturze podjednostek α, ale także w strukturze podjednostek β. Dlatego są hormonami o tym samym działaniu. Podczas ciąży produkcja LH przez przysadkę mózgową spada prawie do zera, a stężenie hCG jest bardzo wysokie. Łożysko wytwarza bardzo duże ilości hCG i chociaż zasadniczo ten hormon wchodzi do krwi w złożonej postaci (dimeryczna cząsteczka składająca się z obu podjednostek), niewielka ilość podjednostki β hCG (również niezwiązanej z podjednostką α) dostaje się do krwi w niewielkiej ilości. Jego stężenie we krwi jest wielokrotnie niższe niż stężenie całkowitego hCG, ale wskaźnik ten może bardziej niezawodnie wskazywać na ryzyko problemów u płodu we wczesnych stadiach ciąży. Określenie wolnej podjednostki β hCG we krwi jest również ważne w diagnozowaniu choroby trofoblastycznej (torbielowata płeć i nabłonek kosmówki), niektórych guzów jąder u mężczyzn i monitorowania powodzenia procedur zapłodnienia in vitro.

Jaki wskaźnik: całkowity hCG lub wolna podjednostka hCG β - czy lepiej jest stosować w potrójnym teście w drugim trymestrze ciąży?

Zastosowanie definicji wolnej podjednostki β hCG w porównaniu z oznaczeniem całkowitego hCG daje dokładniejsze obliczenie ryzyka zespołu Downa, jednak w klasycznych obliczeniach statystycznych ryzyka zespołu Edwardsa w populacji zastosowano oznaczenie poziomu całkowitego hCG we krwi matki. W przypadku podjednostki hCG β takich obliczeń nie przeprowadzono. Dlatego należy dokonać wyboru między bardziej dokładnym obliczeniem ryzyka zespołu Downa (w przypadku podjednostki β) a możliwością obliczenia ryzyka zespołu Edwardsa (w przypadku ogólnego hCG). Przypomnijmy, że w pierwszym trymestrze ciąży do obliczenia ryzyka zespołu Edwardsa używamy tylko wolnej podjednostki β hCG, ale nie ogólnej hCG. Zespół Edwardsa charakteryzuje się niską liczbą wszystkich 3 wskaźników testu potrójnego, dlatego w takich przypadkach można wykonać obie wersje testu potrójnego (z ogólnym hCG i wolną podjednostką β).

Co to jest PAPP-A?

Związane z ciążą białko osocza A (związane z ciążą białko osocza A, PAPP-A) zostało po raz pierwszy opisane w 1974 r. Jako frakcja białek o wysokiej masie cząsteczkowej w surowicy krwi kobiet w późnej ciąży. Okazało się, że jest to duża metaloglopoproteina zawierająca cynk o masie cząsteczkowej około 800 kDa. Podczas ciąży PAPP-A jest wytwarzany przez syncytiotrofoblast (tkankę, która jest zewnętrzną warstwą łożyska) i cytotrofoblast ekstrawersji (wysepki płodowe w grubości błony śluzowej macicy) i dostaje się do krwioobiegu matki

Biologiczne znaczenie tego białka nie jest w pełni zrozumiałe. Wykazano, że wiąże on heparynę i jest inhibitorem elastazy granulocytów (enzymu indukowanego przez stan zapalny), dlatego zakłada się, że PAPP-A moduluje odpowiedź immunologiczną organizmu matki i jest jednym z czynników zapewniających rozwój i przetrwanie łożyska. Ponadto stwierdzono, że jest to proteaza, która rozkłada białko 4, które wiąże insulinopodobny czynnik wzrostu. Istnieją poważne powody, by sądzić, że PAPP-A jest jednym z czynników regulacji parakryny nie tylko w łożysku, ale także w niektórych innych tkankach, w szczególności w blaszkach miażdżycowych. Proponuje się stosowanie tego markera jako jednego z czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca.

Stężenie PAPP-A we krwi matki stale rośnie wraz ze wzrostem wieku ciążowego. Najwyższy wzrost tego wskaźnika obserwuje się pod koniec ciąży.

W ciągu ostatnich 15 lat PAPP-A był badany jako jeden z trzech markerów ryzyka dla trisomii 21 (zespół Downa) (wraz z wolną podjednostką β hCG i grubością kołnierza). Okazało się, że poziom tego markera pod koniec pierwszego trymestru ciąży (8-14 tygodni) jest znacznie zmniejszony, jeśli płód ma trisomię 21 lub trisomię 18 (zespół Edwardsa). Wyjątkowość tego wskaźnika polega na tym, że jego znaczenie jako markera zespołu Downa zanika po 14 tygodniach ciąży. W drugim trymestrze jego poziom we krwi matczynej w obecności trisomii 21 u płodu nie różni się od poziomu u kobiet w ciąży ze zdrowym płodem. Jeśli weźmiemy pod uwagę PAPP-A jako izolowany marker ryzyka zespołu Downa w pierwszym trymestrze ciąży, najbardziej znaczące byłoby jego określenie w kategoriach 8-9 tygodni. Jednak wolna podjednostka β hCG jest stabilnym wskaźnikiem ryzyka zespołu Downa w okresie 10-18 tygodni, tj. Później PAPP-A. Dlatego optymalnym terminem na pobranie krwi dla podwójnego testu pierwszego trymestru ciąży jest 10-12 tygodni.

Połączenie pomiaru poziomu PAPP-A z określeniem stężenia wolnej podjednostki β hCG we krwi i oznaczeniem TBP za pomocą ultradźwięków na koniec pierwszego trymestru ciąży ujawnia do 90% kobiet zagrożonych wystąpieniem zespołu Downa w starszej grupie wiekowej (po 35 latach). Prawdopodobieństwo fałszywie dodatnich wyników wynosi około 5%.

Oprócz prenatalnych badań przesiewowych w kierunku ryzyka zespołu Downa i zespołu Edwardsa, w położnictwie definicja PAPP-A jest również stosowana w przypadku następujących rodzajów patologii:

• Zagrożenie poronieniem i zahamowaniem rozwoju ciąży w krótkim okresie
• Zespół Cornelii de Lange.

Diagnoza ryzyka zatrzymanie rozwoju płodu w krótkim czasie była historycznie pierwszym klinicznym zastosowaniem do oznaczania PAPP-A w surowicy, zaproponowanym na początku lat osiemdziesiątych. Wykazano, że kobiety z niskim poziomem PAPP-A we wczesnej ciąży są narażone na ryzyko późniejszego przerwania ciąży i ciężkie postacie późnej toksyczności. Dlatego zaleca się określenie tego wskaźnika w okresie 7-8 tygodni dla kobiet z ciężkimi powikłaniami ciąży.

Zespół Cornelii de Lange jest rzadką formą wrodzonych wad rozwojowych płodu, występującą w 1 przypadku na 40 000 urodzeń. Zespół charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychicznego i fizycznego, wadami serca i kończyn oraz charakterystycznymi cechami rysów twarzy. Wykazano, że w tym stanie poziomy PAPP-A we krwi w okresie 20-35 tygodni są znacznie niższe niż normalnie. Badanie przeprowadzone w 1999 r. Przez grupę Aitkena wykazało, że ten marker można zastosować do badań przesiewowych w kierunku zespołu Cornelii de Lange w drugim trymestrze ciąży, ponieważ poziomy takich kobiet w ciąży były średnio 5 razy niższe niż normalnie.

Odczynniki stosowane do oznaczania PAPP-A i wolnej podjednostki β hCG są o rząd wielkości droższe niż odczynniki stosowane do większości wskaźników hormonalnych, co czyni ten test droższym badaniem w porównaniu do oznaczania większości hormonów w układzie rozrodczym.

Co to jest α-fetoproteina?

Jest to glikoproteina płodowa wytwarzana najpierw w woreczku żółtkowym, a następnie w wątrobie płodu i przewodzie pokarmowym. Jest to białko transportowe we krwi płodu, które wiąże wiele różnych czynników (bilirubina, kwasy tłuszczowe, hormony steroidowe). Jest to podwójny regulator wzrostu płodu. U osoby dorosłej AFP nie spełnia żadnych znanych funkcji, chociaż może zwiększać się we krwi z chorobami wątroby (marskość wątroby, zapalenie wątroby) oraz w niektórych nowotworach (rak wątrobowokomórkowy i rak zarodkowy). We krwi matki poziom AFP stopniowo wzrasta wraz ze wzrostem wieku ciążowego i osiąga maksimum o 30 tygodni. Poziom AFP we krwi matki wzrasta wraz z wadami cewy nerwowej u płodu i podczas ciąży mnogiej, zmniejsza się wraz z zespołem Downa i zespołem Edwardsa.

Co to jest wolny estriol?

Estriol jest syntetyzowany w łożysku z siarczanu 16α-hydroksy-dehydroepiantrosteronu z płodu. Głównym źródłem prekursorów estriolu są nadnercza płodu. Estriol jest głównym hormonem estrogenu w ciąży i zapewnia wzrost macicy oraz przygotowanie gruczołów mlecznych do laktacji.

90% estriolu po 20 tygodniach ciąży powstaje z DEA-S płodu. Duża wydajność DEA-C z nadnerczy płodu wiąże się z niską aktywnością dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej u płodu. Mechanizmem ochronnym dla ochrony płodu przed nadmierną aktywnością androgenną jest szybkie sprzęganie steroidów z siarczanem. Płód wytwarza ponad 200 mg DEA-S dziennie, 10 razy więcej niż matka. W wątrobie matki estriol szybko ulega sprzężeniu z kwasami, głównie z kwasem hialuronowym, a zatem jest inaktywowany. Najdokładniejszą metodą określania aktywności nadnerczy płodowych jest określenie poziomu wolnego (niesprzężonego) estriolu.

Poziom wolnego estriolu stopniowo wzrasta wraz z rozwojem ciąży, aw trzecim trymestrze ciąży można go wykorzystać do diagnozowania dobrostanu płodu. Gdy płód pogarsza się w trzecim trymestrze ciąży, można zaobserwować gwałtowny spadek poziomu wolnego estriolu. Poziomy wolnego estriolu są często obniżane w zespole Downa i zespole Edwardsa. Odbiór deksametazonu, prednizonu lub metipredu w czasie ciąży tłumi funkcję nadnerczy płodu, więc poziom wolnego estriolu u tych pacjentów często spada (zmniejszone spożycie estriolu z płodu). Podczas przyjmowania antybiotyków szybkość sprzęgania estriolu w wątrobie matki wzrasta, a odwrotne wchłanianie koniugatów z jelita zmniejsza się, dlatego poziom estriolu również spada, ale już z powodu przyspieszenia jego dezaktywacji w ciele matki. Dla dokładnej interpretacji potrójnych danych testowych bardzo ważne jest, aby pacjentka przedstawiła pełną listę leków przyjmowanych lub przyjmowanych w czasie ciąży wraz z dawkami i terminem.

Algorytm prenatalnego badania pierwszego i drugiego trymestru ciąży.

1. Obliczamy wiek ciążowy, lepiej po konsultacji z lekarzem lub z pomocą konsultanta.

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru ma swoją własną charakterystykę. Odbywa się to w okresie 10–13 tygodni ciąży i jest ściśle ograniczone pod względem czasu. Jeśli oddasz krew zbyt wcześnie lub za późno, jeśli popełnisz błąd przy obliczaniu terminu ciąży w momencie oddawania krwi, dokładność obliczeń dramatycznie spadnie. Okresy ciąży w położnictwie oblicza się zwykle w pierwszym dniu ostatniej miesiączki, chociaż zapłodnienie następuje w dniu owulacji, to znaczy w cyklu 28-dniowym - 2 tygodnie po pierwszym dniu miesiączki. Dlatego terminy od 10 do 13 tygodni w dniu menstruacji odpowiadają od 8 do 11 tygodni w chwili poczęcia.

Aby obliczyć wiek ciążowy, zalecamy korzystanie z kalendarza położniczego opublikowanego na naszej stronie internetowej. Trudności w obliczeniu czasu trwania ciąży mogą wynikać z nieregularnego cyklu miesiączkowego, z ciążą, która pojawia się wkrótce po porodzie, a cykl różni się od 28 dni o ponad tydzień. Dlatego najlepiej zaufać profesjonalistom i skonsultować się z lekarzem, aby obliczyć czas trwania ciąży, badanie ultrasonograficzne i pobranie krwi.

2. Wykonujemy USG.

Następnym krokiem powinno być badanie ultrasonograficzne w okresie 10–13 tygodni ciąży. Dane z tego badania zostaną wykorzystane przez program obliczania ryzyka zarówno w pierwszym, jak i drugim trymestrze ciąży. Konieczne jest rozpoczęcie badania od USG, ponieważ w procesie badawczym problemy z rozwojem ciąży (na przykład zatrzymanie lub opóźnienie rozwoju), ciąża mnoga i czas poczęcia zostaną dokładnie obliczone. Lekarz ultrasonograficzny pomoże pacjentowi obliczyć czas oddawania krwi do badań biochemicznych. Jeśli USG wykonuje się zbyt wcześnie, jeśli chodzi o ciążę, być może lekarz zaleca powtórzenie badania po pewnym czasie.

Aby obliczyć ryzyko, zostaną wykorzystane następujące dane z raportu ultrasonograficznego: data USG, rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej (CT) i grubość przestrzeni kołnierza (TBP) (angielskie skróty odpowiednio CRL i NT), a także wizualizacja kości nosowych.

3. Dajemy krew.

Mając wyniki USG i znając dokładny wiek ciążowy, możesz przyjść na dawstwo krwi. Pobieranie krwi do analizy w celu prenatalnego badania przesiewowego w grupie firm CIR jest przeprowadzane codziennie, w tym w weekendy. W dni robocze pobieranie krwi odbywa się od 7:45 do 21:00, w weekendy i święta: od 8:45 do 17:00. Pobieranie krwi odbywa się 3-4 godziny po ostatnim posiłku.

W czasie ciąży 14-20 tygodni zgodnie z ostatnią miesiączką (zalecane okresy: 16-18 tygodni) określa się następujące parametry biochemiczne:

• Podjednostka β wolna od hCG lub hCG
• α-fetoproteina (AFP)
• Wolny (niesprzężony) estriol
• Inhibina A.

4. Otrzymujemy wynik.

Teraz musisz uzyskać wyniki analizy. Ramy czasowe dla wyników prenatalnej analizy przesiewowej w grupie przedsiębiorstw CIR wynoszą jeden dzień roboczy (z wyjątkiem testu czteroosobowego). Oznacza to, że testy przesłane od poniedziałku do piątku będą gotowe tego samego dnia, a testy od soboty do niedzieli - w poniedziałek.

Wnioski dotyczące wyników badania są wydawane pacjentowi w języku rosyjskim.

Tiblis. Wyjaśnienie pojęć i skrótów

Data raportu	Data komputerowego przetwarzania wyników
Wiek ciążowy	Tygodnie + dni
Data USG	Data USG. Zwykle nie pokrywa się z datą oddania krwi.
Owoc	Liczba owoców. 1 - singleton ciąża; 2 - bliźniaki; 3 - potrójne
ECO	Ciąża z powodu in vitro
KTR	Rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej określony podczas badania ultrasonograficznego
Mama	Wielokrotna mediana, stopień odchylenia wyniku od średniej dla danego wieku ciążowego
Skorr. Mama	Poprawione MoM. Wartość MoM po korekcie w zależności od masy ciała, wieku, rasy, liczby owoców, obecności cukrzycy, palenia, leczenia niepłodności metodą IVF.
NT	Grubość kołnierza (półprzezroczystość karku). Synonim: fałd szyjny. W różnych wersjach raportów można podać wartości bezwzględne w mm lub stopień odchylenia od mediany (MoM)
Ryzyko wieku	Średnie ryzyko dla tej grupy wiekowej. Nie uwzględnia się czynników innych niż wiek.
Tr. 21	Trisomy 21, zespół Downa
Tr. 18	Trisomy 18, zespół Edwardsa
Ryzyko biochemiczne	Ryzyko nieprawidłowości płodu po komputerowym przetwarzaniu danych z badań krwi bez ultradźwięków
Połączone ryzyko	Ryzyko nieprawidłowości płodu po komputerowym przetwarzaniu danych z badań krwi z uwzględnieniem danych ultrasonograficznych. Najdokładniejsza miara ryzyka.
fb-hcg	Podjednostka β wolna od HCG
PDM	Data ostatniej miesiączki
AFP	α-fetoproteina
HCG	Całkowita hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa)
uE3	Wolny estriol (nieskoniugowany estriol)
+ NT	Obliczenia przeprowadzono z uwzględnieniem danych ultrasonograficznych
mIU / ml	mIU / ml
ng / ml	ng / ml
J.m./ml	J.m./ml

Dodatkowe informacje.

Informacje dla pacjentów:należy pamiętać, że jeśli planujesz poddać się prenatalnym badaniom przesiewowym w grupie firm CIR, wówczas dane ultrasonograficzne wykonane w innych instytucjach będą brane pod uwagę tylko wtedy, gdy istnieje specjalna umowa między grupą firm CIR a tymi instytucjami.

Informacje dla lekarzy

Drodzy koledzy! Zgodnie z rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia nr 457 i dekretem rządu moskiewskiego nr 572 grupa spółek CIR świadczy usługi dla innych instytucji medycznych w celu prenatalnego badania przesiewowego pod kątem ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych. Możesz zaprosić naszych pracowników, aby przyszli do ciebie z wykładem na temat tego programu. Aby skierować pacjenta na badanie przesiewowe, lekarz prowadzący musi wypełnić specjalny kierunek. Pacjent może przyjść na dawstwo krwi we własnym zakresie, ale możliwe jest również pobranie krwi w innych instytucjach, a następnie dostarczenie jej do naszego laboratorium, w tym do naszego kuriera. Jeśli chcesz otrzymać wyniki podwójnych, potrójnych i poczwórnych testów pierwszego i drugiego trymestru ciąży, w połączeniu z danymi ultrasonograficznymi, pacjent musi przyjść do nas na badanie ultrasonograficzne lub musimy podpisać specjalną umowę z twoją instytucją i włączyć ją do twojego programu, ale dopiero po Wyjazd naszego eksperta w dziedzinie diagnostyki funkcjonalnej do Twojej instytucji i zapoznanie się z jakością sprzętu i kwalifikacjami specjalistów.

Prenatalne lub prenatalne badania przesiewowe to specjalne badanie kobiet w ciąży, podczas którego określa się ryzyko posiadania dzieci z wrodzoną patologią chromosomalną.

„Potrójny test biochemiczny” w drugim trymestrze ciąży ma na celu rozpoznanie trisomii - patologii chromosomalnych, w których w kariotypie pojawia się dodatkowy chromosom.

Ten test jest przeprowadzany w celu zidentyfikowania kobiet, które mają bardzo wysokie ryzyko urodzenia dziecka z patologią chromosomalną typu trisomii (zespół Downa lub Edwardsa). Te kobiety zachęca się do dalszych badań w celu potwierdzenia lub całkowitego wykluczenia tych chorób u płodu.

Wskazania do badania przesiewowego trisomii w 2. trymestrze ciąży

Badanie przesiewowe trisomii jest zalecane absolutnie wszystkim kobietom w ciąży. Jednak niektóre kategorie kobiet muszą przejść to badanie bezbłędnie.

Wskazania są następujące:

• wiek powyżej 35 lat;
• obecność w rodzinie dzieci z wymienionymi zespołami;
• obciążona historia rodzinna wszelkich innych chorób dziedzicznych;
• podejrzenie, że jedno z rodziców przed poczęciem było narażone na jeden z czynników mutagennych: narażenie na promieniowanie lub zatrucie chemiczne.

Badanie przesiewowe w 2. trymestrze ciąży należy przeprowadzać przez 15–20 tygodni, a optymalny czas na pobranie krwi do badań przesiewowych to 16–18 tygodni.

Przygotowanie do nauki

Przed oddaniem krwi tłuste potrawy należy wykluczyć z diety na 24 godziny. Przez 30 minut powinieneś powstrzymać się od palenia i nie martw się.

Jak tam studium

Materiałem do badania jest krew kobiety w ciąży. Za pomocą analizy immunochemiluminescencyjnej określ poziom następujących substancji we krwi:

• ludzka gonadotropina kosmówkowa (skrót hCG jest lepiej znany);
• wolny estriol;
• alfa-fetoproteiny.

Badana kobieta, oprócz oddawania krwi, koniecznie wypełnia kwestionariusz, który odzwierciedla inne parametry stosowane do obliczania ryzyka: wiek, rasę, obecność chorób przewlekłych i złe nawyki.

Interpretacja wyników

Wyniki analizy przetwarzane są za pomocą programu komputerowego „PRISCA”, który daje wynik. Obliczenia uwzględniają nie tylko wyniki testu, ale także dane anamnestyczne: wiek kobiety, rasę, obecność poważnych chorób (cukrzyca lub nadciśnienie tętnicze), obecność złych nawyków itp.

Formularz wyników wskazuje na prawdopodobieństwo posiadania dziecka z określoną patologią. Na przykład wynik 1: 300 sugeruje, że jedna kobieta na 300 z podobnymi wynikami może mieć dziecko z wrodzoną patologią.

Wskaźnik ryzyka jest wskazany dla każdej z patologii osobno:

• zespół Downa (dodatkowe 21 chromosomów);
• zespół Edwardsa (dodatkowy chromosom 18);
• wada cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie).

Wskaźnik 1: 100 lub mniej - bardzo wysokie ryzyko, 1: 1000 - wysokie ryzyko,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Dodatkowe informacje

Pacjenci powinni mieć świadomość, że na podstawie wyników badania PRISCA-2 nie postawiono żadnej diagnozy! Wskaźnik ten określa późniejsze taktyki badania kobiety w ciąży - musi ona przejść inne, bardziej inwazyjne metody diagnozowania patologii genetycznych i chromosomalnych. Takie metody obejmują amniopunkcję i kordocentezę, za pomocą których uzyskuje się biomateriał płodu do badań genetycznych. Nie trzeba wykonywać tych badań, jeśli badanie przesiewowe i badanie ultrasonograficzne nie wykazały nieprawidłowości.

Wysokie oszacowane ryzyko urodzenia dziecka z patologią genetyczną, obliczone zgodnie z programem PRISCA (PRISCA), nie jest powodem do przerwania ciąży. Przyczyną aborcji nie jest nawet diagnoza potwierdzona analizą genetyczną - tylko świadomy wybór kobiety może służyć jako przyczyna aborcji.

Literatura:

1. Kashcheeva T.K. „Prenatalne badania biochemiczne - system, zasady, kliniczne kryteria diagnostyczne, algorytmy”
2. Zarządzenie Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej z 28 grudnia 2000 r Nr 457 O poprawa diagnostyki prenatalnej w zapobieganiu chorobom dziedzicznym i wrodzonym u dzieci (wraz z instrukcją organizacji badania prenatalnego kobiet w ciąży w celu rozpoznania chorób wrodzonych i dziedzicznych u płodu, w celu inwazyjnej diagnozy płodu i badań genetycznych biopsji komórkowej).