Características da herança ligada ao sexo
Os genes podem estar localizados nos cromossomos sexuais e, nesse caso, são considerados ligados ao sexo. A herança ligada ao sexo tem algumas características importantes. O fato é que o cromossomo Y carrega muito menos genes que o cromossomo X. Esta circunstância leva ao fato de que para muitos genes no cromossomo X não existem alelos correspondentes no cromossomo Y. Como resultado, se um homem tiver um alelo recessivo no cromossomo X, ele se manifestará no fenótipo. Por exemplo, existe uma forma hereditária de hemofilia, uma doença associada a uma violação da coagulação normal do sangue. Com esses distúrbios, o paciente apresenta sangramento prolongado com pequenos danos aos vasos sanguíneos. Existem duas formas de hemofilia - A e B, e ambas são determinadas por genes recessivos localizados no cromossomo X.
Na Fig. A Figura 1.8 mostra a herança da hemofilia. Os cromossomos sexuais dos pais estão representados esquematicamente. Os alelos para a hemofilia recessiva são designados nos cromossomos X. O alelo normal é dominante - designado como A. Se uma mulher saudável portadora do gene da hemofilia se casa com um homem saudável, então com a mesma probabilidade (em 25% dos casos) pode nascer uma filha saudável, uma filha saudável - um portador do gene da hemofilia, um filho saudável e um filho doente.
Assim, as mulheres são portadoras do gene da hemofilia e os homens sofrem com isso. No entanto, se um homem hemofílico se casar com uma mulher saudável, todos os seus filhos serão definitivamente saudáveis (porque receberão um cromossomo G do pai). As filhas também serão saudáveis, mas com certeza serão portadoras do gene da hemofilia. Na Fig. A Figura 1.9 mostra um heredograma que ilustra a herança do gene da hemofilia tipo A. Observe que Leopold, que tinha hemofilia, tinha um filho saudável e uma filha saudável herdou o gene da hemofilia.
Teoricamente, a hemofilia também é possível na mulher, mas essa probabilidade é muito baixa, pois exige o casamento de um paciente hemofílico com uma mulher portadora do gene da hemofilia (e mesmo neste caso, a probabilidade de dar à luz uma menina doente terá apenas 0,25). Devido à baixa frequência de ocorrência do gene da hemofilia e ao fato de que os pacientes com hemofilia muitas vezes morrem antes da idade de casar, tais casos praticamente não são relatados.
Portanto, se um gene recessivo estiver ligado ao cromossomo X, ele se manifestará no fenótipo com muito mais frequência nos homens do que nas mulheres. Entre outros genes ligados ao sexo, vale mencionar aqueles associados ao daltonismo.
Existem também genes dominantes ligados ao cromossomo X. Assim, existe uma forma hereditária de raquitismo que não pode ser tratada com vitamina D. Se o pai tem essa doença, ela é transmitida a todas as filhas, enquanto os filhos são todos saudáveis, pois recebem o cromossomo X da mãe. .
Se os genes estiverem localizados no cromossomo Y, eles deverão ser transmitidos apenas de pai para filho. Um exemplo desse gene é geralmente o gene que faz com que um tufo de cabelo apareça na borda externa da orelha. Recentemente, foi relatada a descoberta de um gene marcador no cromossomo Y que está ligado ao gene responsável pela hipertensão masculina. Se um gene marcador for encontrado no cromossomo G, nos homens a pressão sistólica é maior em média 10 mmHg.
É necessário distinguir da herança ligada ao sexo herança limitada pelo sexo. No caso da herança limitada pelo sexo, os genes que determinam o desenvolvimento da característica estão localizados nos autossomos, mas sua manifestação no fenótipo é fortemente influenciada pelo sexo. Por exemplo, uma predisposição hereditária à calvície precoce está associada a um gene localizado no autossomo. No entanto, a sua actividade é altamente dependente do nível de testosterona (hormona sexual masculina). Nesse sentido, nos homens esse gene se comporta como dominante e nas mulheres como recessivo. Às vezes, o gênero influencia fortemente a penetrância de um gene, como é o caso das formas hereditárias de gota (os homens têm maior probabilidade de contraí-la).
Herança ligada ao sexo
1.111. Os pais com visão normal têm duas filhas com visão normal e um filho daltônico. Quais são os genótipos dos pais?
Traço-GeneGenótipo
Visão normalXDХ [)ХD, ХDХd, ХDY
DaltonismoXdХdХd, XdY
O genótipo da mãe é XDXd, pois somente ela poderia transmitir o gene Xd ao filho. O genótipo do pai é XDY, pois pelas condições do problema ele tem visão normal.
1.112. Em humanos, a hemofilia é determinada pelo gene recessivo ligado ao sexo h. Mãe e pai estão saudáveis. Seu único filho sofre de hemofilia. Qual pai transmitiu o gene da hemofilia ao filho?
1.113. O gene recessivo da hemofilia (incoagulabilidade do sangue) está localizado no cromossomo X. O pai da menina sofre de hemofilia e a mãe tem coagulação sanguínea normal e vem de uma família livre da doença. A garota se casa com um jovem saudável. O que você pode dizer sobre suas filhas e filhos?
1.114. Uma mulher albina (um gene autossômico recessivo) casou-se com um homem com hemofilia; Caso contrário, a mulher e o homem possuem genótipos favoráveis. Que características e genótipos seus filhos terão?
1.115. A hemofilia clássica é transmitida como um traço recessivo ligado ao cromossomo X.
A) . Um homem com hemofilia casa-se com uma mulher que não tem a doença. Dão à luz filhas e filhos normais, que se casam com pessoas que não sofrem de hemofilia. A hemofilia pode ser detectada em netos e qual a probabilidade de os pacientes aparecerem nas famílias de filhas e filhos?
b) Um homem com hemofilia casa-se com uma mulher normal cujo pai sofria de hemofilia. Determine a probabilidade de nascimento de filhos saudáveis nesta família.
1.116. Em humanos, a hemofilia clássica é herdada como um traço recessivo ligado ao X. O albinismo é causado por um gene autossômico recessivo. Um casal, normal nessas duas características, teve um filho com ambas as anomalias. Qual é a probabilidade de o segundo filho desta família também apresentar ambas as anomalias ao mesmo tempo?
1.117. Um homem hemofílico casou-se com uma mulher saudável cujo pai tinha hemofilia. Quais são os genótipos de marido e mulher?
1.118. Uma mulher tem um filho hemofílico. Qual é a probabilidade de o filho de sua irmã também ser hemofílico? Nesse caso a probabilidade é maior: se uma mulher recebeu o gene da hemofilia do pai ou da mãe?
1.119. Um homem e uma mulher com hemofilia normal podem ter um filho hemofílico?
1.120. Qual seria a proporção esperada de genótipos nos filhos de uma mulher cujo pai sofria de hemofilia se o marido fosse saudável?
1.121. Em que caso uma paciente hemofílica pode dar à luz um filho hemofílico?
1.122*. Os perus de bronze têm um tremor corporal peculiar (vibração), que se revelou hereditário. A viabilidade das aves doentes era normal, mas quando foram criadas, foram obtidos descendentes anormais. No entanto, quando perus vibrantes foram cruzados com perus normais, todos os descendentes femininos eram anormais e todos os descendentes masculinos eram normais. Como explicar esse fenômeno?
1.123. Uma planta dióica às vezes tem uma característica recessiva - folhas estreitas. O gene que determina essa característica está localizado no cromossomo X. Uma planta homozigota de folhas largas foi fertilizada com pólen de uma planta de folhas estreitas. A planta feminina cultivada a partir das sementes obtidas foi cruzada com uma planta masculina de folhas largas. Quais serão os descendentes masculino e feminino deste cruzamento? O sistema de determinação do sexo desta planta é o mesmo da Drosophila e dos humanos.
1.124. O pai e o filho são daltônicos, a mãe é saudável. É correto dizer que o filho herdou a doença do pai?
1.125. A mãe é daltônica, o pai é saudável. Quais são seus genótipos? Qual é o fenótipo das crianças?
1.126. Um homem daltônico casou-se com uma mulher daltônica. Podemos esperar um filho saudável neste casamento? Filha daltônica? Qual é a probabilidade de um e outro evento?
1.127. O daltonismo em humanos é um traço recessivo ligado ao sexo. 1 curtida Reclamar
Deve ser lembrado que traços recessivos codificados por genes localizados em Cromossomos X, sempre aparecem em homens e em mulheres apenas em estado homozigoto.
Problema 7-1
A hemofilia clássica é transmitida como um traço recessivo ligado ao cromossomo X. Um homem com hemofilia casou-se com uma mulher saudável (todos os seus antepassados eram saudáveis). Eles tiveram uma filha saudável. Determine a probabilidade de ter um filho com hemofilia a partir do casamento dessa filha com um homem saudável.
A – coagulação normal, e – hemofilia.
1. Um homem tem hemofilia, portanto seu genótipo é X e Y.
2. A mulher é saudável, o que significa que ela carrega o gene dominante A. Todos os seus ancestrais eram saudáveis (linha pura), portanto, ela não é portadora e seu genótipo é X A X A.
3. A filha recebeu um cromossomo X da mãe e outro do pai. Sua mãe só poderia lhe dar o cromossomo X A, e seu pai só poderia lhe dar o cromossomo X. O genótipo da filha é X A X a.
4. O genótipo do marido da filha é X A Y, de acordo com as condições do problema.
Esquema de casamento
A probabilidade de ter um filho com hemofilia é de 25% (50% dos meninos sofrerão desta doença).
Problema 7-2
Na Drosophila, o gene dominante para a cor dos olhos vermelhos (W) e o gene recessivo para a cor branca (w) estão localizados nos cromossomos X. Uma fêmea de olhos brancos cruzou com um macho de olhos vermelhos. Qual será a cor dos olhos dos machos e das fêmeas na primeira e na segunda gerações?
Problema 7-3
A ausência de glândulas sudoríparas em humanos é uma característica recessiva ligada ao cromossomo X. Um homem que não tem glândulas sudoríparas casou-se com uma mulher cuja família nunca teve esta doença. Qual é a probabilidade de terem filhos com anomalia semelhante?
Problema 7-4
Em humanos, a hemofilia é determinada por um gene recessivo ligado ao X. Qual é a probabilidade de ter um filho doente proveniente de um casamento com um parceiro genotipicamente saudável:
a) homem cujo irmão sofre de hemofilia;
b) uma mulher saudável com um irmão assim?
Problema 7-5
O gene recessivo para daltonismo (daltonismo) está localizado no cromossomo X. Uma mulher com visão normal (seu pai era daltônico) casa-se com um homem com visão normal, cujo pai era daltônico. Determine possíveis fenótipos de descendentes.
Problema 7-6
O gene recessivo para daltonismo está localizado no cromossomo X. Do casamento de uma mulher com visão normal, cujos parentes sofriam de daltonismo, e de um homem com visão normal, cujo pai era daltônico, nasceram três filhas com visão normal e dois filhos com daltonismo. Quais são os genótipos dos pais e dos filhos? De qual pai os meninos receberam o gene do daltonismo?
Problema 7-7
Nos humanos, o daltonismo é causado por um gene recessivo ligado ao cromossomo X. A visão normal é determinada pelo alelo dominante deste gene. O casamento de pais com visão normal produziu uma criança com daltonismo. Determine os genótipos de todos os membros da família.
Problema 7-8
Drosophila tem um par de genes alélicos, um dos quais determina o desenvolvimento de olhos redondos normais e o outro determina o desenvolvimento de olhos listrados. Uma fêmea com olhos em forma de faixa é cruzada com um macho de olhos redondos. Todos os descendentes F 1 têm olhos em formato de listras. O retrocruzamento de fêmeas de F 1 com um dos pais resultou em descendentes F 2, nos quais metade das fêmeas e metade dos machos tinham olhos em formato de listra e a outra metade tinha olhos redondos. Explique a natureza da herança dessa característica.
Problema 7-9
O escurecimento dos dentes é uma característica dominante ligada ao cromossomo X. Pais com dentes escuros deram à luz uma filha com dentes escuros e um filho com dentes brancos. Qual é a probabilidade de ter filhos com dentes brancos nesta família?
Deve ser lembrado que traços recessivos codificados por genes localizados em Cromossomos X, sempre aparecem em homens e em mulheres apenas em estado homozigoto.
Problema 7-1
A hemofilia clássica é transmitida como um traço recessivo ligado ao cromossomo X. Um homem com hemofilia casou-se com uma mulher saudável (todos os seus antepassados eram saudáveis). Eles tiveram uma filha saudável. Determine a probabilidade de ter um filho com hemofilia a partir do casamento dessa filha com um homem saudável.
A - coagulação normal e - hemofilia.
- O homem tem hemofilia, portanto seu genótipo é X e Y.
- A mulher é saudável, o que significa que ela carrega o gene dominante A. Todos os seus ancestrais eram saudáveis (linhagem pura), portanto, ela não é portadora, e seu genótipo é X A X A.
- A filha recebeu um cromossomo X da mãe e outro do pai. Sua mãe só poderia lhe dar o cromossomo X A, e seu pai só poderia lhe dar o cromossomo X. O genótipo da filha é X A X a.
- O genótipo do marido da filha é X A Y, de acordo com as condições do problema.
Esquema de casamento
| P | ♀Х A Х a saudável |
× | ♂X a Y hemofilia |
||
| gametas | |||||
| F1 | X A X a operadora |
X A Y saudável |
|||
| gametas | |||||
| F2 | X A X A saudável 25% |
X A X a operadora 25% |
X A Y saudável 25% |
X e Y hemofilia 25% |
|
A probabilidade de ter um filho com hemofilia é de 25% (50% dos meninos sofrerão desta doença).
Problema 7-2
Na Drosophila, o gene dominante para a cor dos olhos vermelhos (W) e o gene recessivo para a cor branca (w) estão localizados nos cromossomos X. Uma fêmea de olhos brancos cruzou com um macho de olhos vermelhos. Qual será a cor dos olhos dos machos e das fêmeas na primeira e na segunda gerações?
Problema 7-3
A ausência de glândulas sudoríparas em humanos é uma característica recessiva ligada ao cromossomo X. Um homem que não tem glândulas sudoríparas casou-se com uma mulher cuja família nunca teve esta doença. Qual é a probabilidade de terem filhos com anomalia semelhante?
Problema 7-4
Em humanos, a hemofilia é determinada por um gene recessivo ligado ao X. Qual é a probabilidade de ter um filho doente proveniente de um casamento com um parceiro genotipicamente saudável:
a) homem cujo irmão sofre de hemofilia;
b) uma mulher saudável com um irmão assim?
Problema 7-5
O gene recessivo para daltonismo (daltonismo) está localizado no cromossomo X. Uma mulher com visão normal (seu pai era daltônico) casa-se com um homem com visão normal, cujo pai era daltônico. Determine possíveis fenótipos de descendentes.
Problema 7-6
O gene recessivo para daltonismo está localizado no cromossomo X. Do casamento de uma mulher com visão normal, cujos parentes sofriam de daltonismo, e de um homem com visão normal, cujo pai era daltônico, nasceram três filhas com visão normal e dois filhos com daltonismo. Quais são os genótipos dos pais e dos filhos? De qual pai os meninos receberam o gene do daltonismo?
Problema 7-7
Nos humanos, o daltonismo é causado por um gene recessivo ligado ao cromossomo X. A visão normal é determinada pelo alelo dominante deste gene. O casamento de pais com visão normal produziu uma criança com daltonismo. Determine os genótipos de todos os membros da família.
Problema 7-8
Drosophila tem um par de genes alélicos, um dos quais determina o desenvolvimento de olhos redondos normais e o outro determina o desenvolvimento de olhos listrados. Uma fêmea com olhos em forma de faixa é cruzada com um macho de olhos redondos. Todos os descendentes F 1 têm olhos em formato de listras. O retrocruzamento de fêmeas de F 1 com um dos pais resultou em descendentes F 2 em que metade das fêmeas e metade dos machos tinham olhos em formato de listra e a outra metade tinha olhos redondos. Explique a natureza da herança dessa característica.
Problema 7-9
O escurecimento dos dentes é uma característica dominante ligada ao cromossomo X. Pais com dentes escuros deram à luz uma filha com dentes escuros e um filho com dentes brancos. Qual é a probabilidade de ter filhos com dentes brancos nesta família?
