Hemofiligenen är lokaliserad på X-kromosomen. Hemofiligenen är recessiv och lokaliserad på X-kromosomen. frisk kvinna. vars mamma var frisk och vars pappa var blödarsjuk, gifte sig med en man. Risker för att ärva hemofili

Funktioner av könsbundet arv

Gener kan finnas på könskromosomer, i vilket fall de sägs vara könsbundna. Könsbundet arv har några viktiga egenskaper. Faktum är att Y-kromosomen bär mycket färre gener än X-kromosomen. Denna omständighet leder till det faktum att för många gener på X-kromosomen finns det inga motsvarande alleler på Y-kromosomen. Som ett resultat, om en man har en recessiv allel på X-kromosomen, kommer den att manifestera sig i fenotypen. Till exempel finns det en ärftlig form av hemofili, en sjukdom som är förknippad med en kränkning av normal blodpropp. Med dessa störningar upplever patienten långvarig blödning med eventuella mindre skador på blodkärlen. Det finns två former av hemofili - A och B, och båda bestäms av recessiva gener som finns på X-kromosomen.

I fig. Figur 1.8 visar nedärvningen av hemofili. Föräldrarnas könskromosomer är schematiskt representerade. Allelerna för den recessiva hemofili a-allelen är betecknade på X-kromosomerna. Den normala allelen är dominant - betecknad som A. Om en frisk kvinna som är bärare av hemofiligenen gifter sig med en frisk man, så kan med samma sannolikhet (i 25% av fallen) en frisk dotter födas, en frisk dotter - en bärare av hemofiligenen, en frisk son och en sjuk son.

Kvinnor är alltså bärare av hemofiligenen, och män lider av den. Men om en blödarsjuk man gifter sig med en frisk kvinna, kommer alla hans söner definitivt att vara friska (eftersom de kommer att få en G-kromosom från sin far). Döttrarna kommer också att vara friska, men de kommer definitivt att vara bärare av hemofiligenen. I fig. Figur 1.9 visar en stamtavla som illustrerar nedärvningen av genen för hemofili typ A. Observera att Leopold, som hade hemofili, hade en frisk son och en frisk dotter ärvde hemofiligenen.

Teoretiskt sett är blödarsjuka också möjlig hos en kvinna, men denna sannolikhet är mycket låg, eftersom detta kräver äktenskap av en blödarsjuk patient med en kvinna som är bärare av hemofiligenen (och även i detta fall sannolikheten att föda barn en sjuk tjej blir bara 0,25). På grund av den låga förekomsten av hemofiligenen och det faktum att patienter med blödarsjuka ofta dör före äktenskaplig ålder, rapporteras sådana fall praktiskt taget inte.

Så om en recessiv gen är kopplad till X-kromosomen, manifesterar den sig i fenotypen mycket oftare hos män än hos kvinnor. Bland andra könsbundna gener är det värt att nämna de som är förknippade med färgblindhet.

Det finns också dominanta gener kopplade till X-kromosomen. Det finns alltså en ärftlig form av rakitis som inte kan behandlas med D-vitamin. Om en pappa har denna sjukdom, så överförs den till alla hans döttrar, medan sönerna alla är friska, eftersom de får sin X-kromosom från sin mamma .

Om gener är lokaliserade på Y-kromosomen, bör de endast överföras från fäder till söner. Ett exempel på en sådan gen är oftast den gen som gör att en hårtuss dyker upp i ytterkanten av örat. Nyligen rapporterades upptäckten av en markörgen på Y-kromosomen som är kopplad till genen som är ansvarig för manlig hypertoni. Om en markörgen hittas på G-kromosomen är det systoliska trycket hos män i genomsnitt högre med 10 mmHg.

Det är nödvändigt att skilja från könsbunden arv arv begränsat av kön. Vid könsbegränsad nedärvning ligger generna som bestämmer utvecklingen av egenskapen på autosomer, men deras manifestation i fenotypen är starkt påverkad av kön. Till exempel är en ärftlig predisposition för tidig skallighet associerad med en gen lokaliserad i autosomen. Dess aktivitet är dock starkt beroende av nivån av testosteron (manligt könshormon). I detta avseende uppträder genen hos män som dominant, och hos kvinnor beter den sig som recessiv. Ibland påverkar kön starkt penetreringen av en gen, vilket är fallet med ärftliga former av gikt (män är mer benägna att få det).

Könsbundet arv
1,111. Föräldrar med normal syn har två döttrar med normal syn och en son som är färgblind. Vilka är föräldrarnas genotyper?
Egenskap-GeneGenotyp
Normal synXDХ [)ХD, ХDХd, ХDY
FärgblindhetXdХdХd, XdY

Moderns genotyp är XDXd, eftersom bara hon kunde överföra Xd-genen till sin son. Faderns genotyp är XDY, eftersom han enligt villkoren för problemet har normal syn.
1,112. Hos människor bestäms hemofili av den könsbundna recessiva genen h. Mamma och pappa är friska. Deras enda barn lider av hemofili. Vilken förälder överförde hemofiligenen till sitt barn?
1,113. Den recessiva genen för hemofili (okoagulerbarhet av blod) är lokaliserad på X-kromosomen. Flickans pappa lider av blödarsjuka, och hennes mamma har normal blodpropp och kommer från en familj fri från denna sjukdom. Flickan gifter sig med en frisk ung man. Vad kan du säga om deras döttrar och söner?
1,114. En albinokvinna (en recessiv autosomal gen) gifte sig med en man med hemofili; I övrigt har kvinnan och mannen gynnsamma genotyper. Vilka egenskaper och genotyper kommer deras barn att ha?
1,115. Klassisk hemofili överförs som en recessiv egenskap kopplad till X-kromosomen.
A) . En man med blödarsjuka gifter sig med en kvinna som inte har sjukdomen. De föder normala döttrar och söner, som gifter sig med människor som inte lider av hemofili. Kan blödarsjuka upptäckas hos barnbarn och vad är sannolikheten för att patienter dyker upp i familjerna till döttrar och söner?
b) En man med blödarsjuka gifter sig med en normal kvinna vars far led av blödarsjuka. Bestäm sannolikheten för födseln av friska barn i denna familj.
1,116. Hos människor ärvs klassisk hemofili som en X-länkad recessiv egenskap. Albinism orsakas av en autosomal recessiv gen. Ett gift par, normalt enligt dessa två egenskaper, hade en son med båda anomalierna. Vad är sannolikheten att den andra sonen i denna familj också kommer att uppvisa båda anomalierna samtidigt?
1,117. En blödarsjuk man gifte sig med en frisk kvinna vars pappa hade blödarsjuka. Vilka är genotyperna för man och hustru?
1,118. En kvinna har en blödarsjuk son. Hur stor är sannolikheten att hennes systers son också blir blödarsjuk? I vilket fall är sannolikheten högre: om en kvinna fått hemofiligenen från sin pappa eller från sin mamma?
1,119. Kan en man och kvinna som är normala för blödarsjuka ha en blödarsjuk son?
1,120. Vad skulle det förväntade förhållandet av genotyper vara hos barn till en kvinna vars far led av blödarsjuka om hennes man är frisk?
1,121. I vilket fall kan en blödarsjuk patient föda en blödarsjuk son?
1,122*. Bronskalkoner har en speciell kroppsskakande (vibration), som visade sig vara ärftlig. Sjuka fåglars livsduglighet var normal, men när de föddes upp fick man onormal avkomma. Men när vibrerande kalkoner korsades med normala kalkoner var alla honavkommor onormala och alla hanavkommor normala. Hur förklarar man detta fenomen?
1,123. En tvåboblommande växt har ibland ett recessivt drag - smala blad. Genen som bestämmer denna egenskap är lokaliserad på X-kromosomen. En homozygot bredbladig växt befruktades med pollen från en smalbladig växt. Den honväxt som växte från de erhållna fröna korsades med en bredbladig hanväxt. Vilka blir de manliga och kvinnliga avkommorna från denna korsning? Könsbestämningssystemet för denna växt är detsamma som hos Drosophila och människor.
1,124. Fadern och sonen är färgblinda, mamman är frisk. Är det korrekt att säga att sonen ärvt sjukdomen från sin far?
1,125. Mamman är färgblind, pappan är frisk. Vilka är deras genotyper? Vad är fenotypen hos barn?
1,126. En färgblind man gifte sig med en färgblind kvinna. Kan vi förvänta oss en frisk son i detta äktenskap? Färgblind dotter? Vad är sannolikheten för den ena och den andra händelsen?
1,127. Färgblindhet hos människor är en könsbunden recessiv egenskap. 1 Gilla Klaga

Man bör komma ihåg att recessiva egenskaper som kodas av gener som finns i X-kromosomer, visas alltid hos män och hos kvinnor endast i homozygot tillstånd.

Problem 7-1

Klassisk hemofili överförs som en recessiv egenskap kopplad till X-kromosomen. En man med blödarsjuka gifte sig med en frisk kvinna (alla hennes förfäder var friska). De hade en frisk dotter. Bestäm sannolikheten för att få ett barn med blödarsjuka från äktenskapet med denna dotter med en frisk man.

A – normal koagulation och – hemofili.

1. En man har hemofili, därför är hans genotyp X och Y.

2. Kvinnan är frisk, vilket betyder att hon bär på den dominerande genen A. Alla hennes förfäder var friska (ren linje), därför är hon inte bärare, och hennes genotyp är X A X A.

3. Dottern fick en X-kromosom från sin mamma, den andra från sin pappa. Hennes mamma kunde bara ge henne X A-kromosomen, och hennes pappa kunde bara ge henne X-kromosomen. Dotterns genotyp är X A X a.

4. Genotypen för dotterns make är X A Y, enligt villkoren för problemet.

Äktenskapsschema

Sannolikheten att få ett barn med blödarsjuka är 25% (50% av pojkarna kommer att lida av denna sjukdom).

Problem 7-2

Hos Drosophila finns den dominanta genen för röd ögonfärg (W) och den recessiva genen för vit färg (w) på X-kromosomerna. En vitögd hona korsad med en rödögd hane. Vilken ögonfärg kommer män och kvinnor att ha i första och andra generationen?

Uppgift 7-3

Frånvaron av svettkörtlar hos människor är en recessiv egenskap kopplad till X-kromosomen. En man som inte har några svettkörtlar gifte sig med en kvinna vars familj aldrig har haft denna sjukdom. Hur stor är sannolikheten att de får barn med liknande anomali?

Uppgift 7-4

Hos människor bestäms hemofili av en X-länkad recessiv gen. Vad är sannolikheten att få ett sjukt barn från ett äktenskap med en genotypiskt frisk partner:
a) en man vars bror lider av hemofili;
b) en frisk kvinna med en sådan bror?

Uppgift 7-5

Den recessiva genen för färgblindhet (färgblindhet) finns på X-kromosomen. En kvinna med normal syn (hennes pappa var färgblind) gifter sig med en man med normal syn, vars pappa var färgblind. Bestäm möjliga fenotyper av avkomma.

Uppgift 7-6

Den recessiva genen för färgblindhet är lokaliserad på X-kromosomen. Från äktenskapet mellan en kvinna med normal syn, vars släktingar led av färgblindhet, och en man med normal syn, vars far var färgblind, föddes tre döttrar med normal syn och två söner med färgblindhet. Vilka är genotyperna hos föräldrar och avkommor? Från vilken förälder fick pojkarna färgblindhetsgenen?

Uppgift 7-7

Hos människor orsakas färgblindhet av en recessiv gen kopplad till X-kromosomen. Normal syn bestäms av den dominanta allelen av denna gen. Äktenskapet mellan föräldrar med normal syn gav ett barn med färgblindhet. Bestäm genotyperna för alla familjemedlemmar.

Uppgift 7-8

Drosophila har ett par alleliska gener, varav en bestämmer utvecklingen av normala runda ögon och den andra bestämmer utvecklingen av randiga ögon. En hona med remsformade ögon korsas med en rundögd hane. Alla F 1-avkommor har randformade ögon. Återkorsning av honor från F 1 med en förälder resulterade i F 2-avkommor, där hälften av honorna och hälften av hanarna hade randformade ögon och den andra hälften hade runda ögon. Förklara arten av nedärvning av denna egenskap.

Uppgift 7-9

Mörkning av tänder är en dominerande egenskap kopplad till X-kromosomen. Föräldrar med mörka tänder födde en dotter med mörka tänder och en son med vita tänder. Vad är sannolikheten att få barn med vita tänder i denna familj?

Man bör komma ihåg att recessiva egenskaper som kodas av gener som finns i X-kromosomer, visas alltid hos män och hos kvinnor endast i homozygot tillstånd.

Problem 7-1

A - normal koagulation och - hemofili.

Mannen har hemofili, därför är hans genotyp X och Y.
Kvinnan är frisk, vilket betyder att hon bär på den dominerande genen A. Alla hennes förfäder var friska (ren linje), därför är hon inte en bärare och hennes genotyp är X A X A.
Dottern fick en X-kromosom av sin mamma, den andra från sin pappa. Hennes mamma kunde bara ge henne X A-kromosomen, och hennes pappa kunde bara ge henne X-kromosomen. Dotterns genotyp är X A X a.
Genotypen för dotterns make är X A Y, enligt villkoren för problemet.

Äktenskapsschema

P	♀Х A Х a friska		×	♂ X och Y hemofili
könsceller
F 1	X A X a bärare			X A Y friska
könsceller
F 2	X A X A friska 25%	X A X a bärare 25%		X A Y friska 25%	X och Y hemofili 25%

Sannolikheten att få ett barn med blödarsjuka är 25% (50% av pojkarna kommer att lida av denna sjukdom).

Problem 7-2

Uppgift 7-3

Uppgift 7-4

Uppgift 7-5

Uppgift 7-6

Uppgift 7-7

Uppgift 7-8

Drosophila har ett par alleliska gener, varav en bestämmer utvecklingen av normala runda ögon och den andra bestämmer utvecklingen av randiga ögon. En hona med remsformade ögon korsas med en rundögd hane. Alla F 1-avkommor har randformade ögon. Återkorsning av honor från F 1 med en förälder resulterade i F 2-avkommor där hälften av honorna och hälften av hanarna hade randformade ögon och den andra hälften hade runda ögon. Förklara arten av nedärvning av denna egenskap.

Uppgift 7-9

Du kanske är intresserad