ยีนฮีโมฟีเลียมีการแปลบนโครโมโซม X ยีนฮีโมฟีเลียเป็นแบบถอยและอยู่ในโครโมโซม X ผู้หญิงที่มีสุขภาพดี ซึ่งมีมารดามีสุขภาพดีและบิดาเป็นโรคฮีโมฟีฟีเลีย แต่งงานกับชายคนหนึ่ง ความเสี่ยงของการสืบทอดโรคฮีโมฟีเลีย

คุณสมบัติของมรดกที่เชื่อมโยงทางเพศ

ยีนสามารถระบุตำแหน่งบนโครโมโซมเพศได้ ซึ่งในกรณีนี้อาจกล่าวได้ว่ามีความเชื่อมโยงกับเพศ มรดกทางเพศมีคุณสมบัติที่สำคัญบางประการ ความจริงก็คือโครโมโซม Y มียีนน้อยกว่าโครโมโซม X มาก เหตุการณ์นี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าสำหรับยีนจำนวนมากบนโครโมโซม X นั้นไม่มีอัลลีลที่สอดคล้องกันบนโครโมโซม Y ผลก็คือ หากผู้ชายมีอัลลีลด้อยบนโครโมโซม X ก็จะปรากฏในฟีโนไทป์นั้น ตัวอย่างเช่นมีรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลียซึ่งเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดการแข็งตัวของเลือดตามปกติ ด้วยความผิดปกติเหล่านี้ ผู้ป่วยจะมีเลือดออกเป็นเวลานานและมีความเสียหายเล็กน้อยต่อหลอดเลือด ฮีโมฟีเลียมีสองรูปแบบ - A และ B และทั้งสองรูปแบบถูกกำหนดโดยยีนด้อยที่อยู่บนโครโมโซม X

ในรูป รูปที่ 1.8 แสดงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลีย โครโมโซมเพศของผู้ปกครองจะแสดงตามแผนผัง อัลลีลสำหรับโรคฮีโมฟีเลียแบบถอย อัลลีลถูกกำหนดไว้บนโครโมโซม X

อัลลีลปกติมีความโดดเด่น - กำหนดให้เป็น A หากผู้หญิงที่มีสุขภาพดีซึ่งเป็นพาหะของยีนฮีโมฟีเลียแต่งงานกับผู้ชายที่มีสุขภาพดี ก็มีความน่าจะเป็นเช่นเดียวกัน (ใน 25% ของกรณี) ลูกสาวที่มีสุขภาพดีสามารถเกิดได้ ลูกสาวที่มีสุขภาพดี - เป็นพาหะของยีนฮีโมฟีเลีย ลูกชายที่มีสุขภาพดี และลูกชายที่ป่วย

ตามทฤษฎีแล้ว โรคฮีโมฟีเลียก็เป็นไปได้ในผู้หญิงเช่นกัน แต่ความน่าจะเป็นนี้ต่ำมาก เนื่องจากต้องมีการแต่งงานของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียกับผู้หญิงที่เป็นพาหะของยีนฮีโมฟีเลีย (และแม้แต่ในกรณีนี้ ความน่าจะเป็นในการให้กำเนิดบุตร) เด็กหญิงที่ป่วยจะมีอายุเพียง 0.25) เนื่องจากความถี่ของการเกิดยีนฮีโมฟีเลียต่ำและความจริงที่ว่าผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียมักจะเสียชีวิตก่อนอายุสมรส จึงไม่มีรายงานกรณีดังกล่าวในทางปฏิบัติ

ดังนั้นหากยีนด้อยเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ยีนนั้นจะแสดงออกมาในฟีโนไทป์บ่อยกว่าในผู้ชายมากกว่าในผู้หญิง ในบรรดายีนที่เชื่อมโยงกับเพศอื่นๆ ยีนที่เกี่ยวข้องกับการตาบอดสีเป็นสิ่งที่ควรค่าแก่การกล่าวถึง

นอกจากนี้ยังมียีนเด่นที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X อีกด้วย ดังนั้นจึงมีโรคกระดูกอ่อนรูปแบบหนึ่งซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งไม่สามารถรักษาได้ด้วยวิตามินดี หากพ่อเป็นโรคนี้ โรคนี้ก็จะถูกส่งต่อไปยังลูกสาวทุกคน ในขณะที่ลูกชายมีสุขภาพดีทุกคน เนื่องจากได้รับโครโมโซม X จากแม่ .

หากมีการแปลยีนบนโครโมโซม Y ก็ควรถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูกเท่านั้น ตัวอย่างของยีนดังกล่าวมักเป็นยีนที่ทำให้เกิดขนกระจุกที่ขอบด้านนอกของหู เมื่อเร็วๆ นี้ มีรายงานการค้นพบยีนมาร์กเกอร์บนโครโมโซม Y ที่เชื่อมโยงกับยีนที่ทำให้เกิดความดันโลหิตสูงในผู้ชาย หากพบยีนมาร์กเกอร์บนโครโมโซม G ความดันซิสโตลิกในผู้ชายจะสูงขึ้นโดยเฉลี่ย 10 mmHg

จำเป็นต้องแยกความแตกต่างจากมรดกทางเพศ มรดกที่ถูกจำกัดด้วยเพศในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบจำกัดเพศ ยีนที่กำหนดการพัฒนาลักษณะจะอยู่ที่ออโตโซม แต่การแสดงออกในฟีโนไทป์นั้นได้รับอิทธิพลอย่างมากจากเพศ ตัวอย่างเช่น ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อภาวะศีรษะล้านในระยะแรกมีความเกี่ยวข้องกับยีนที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในออโตโซม อย่างไรก็ตาม กิจกรรมของมันขึ้นอยู่กับระดับฮอร์โมนเพศชาย (ฮอร์โมนเพศชาย) เป็นอย่างมาก ในเรื่องนี้ยีนนี้จะมีลักษณะเด่นในผู้ชายและในผู้หญิงจะมีพฤติกรรมด้อย บางครั้งเพศมีอิทธิพลอย่างมากต่อการแทรกซึมของยีน เช่นเดียวกับโรคเกาต์ในรูปแบบทางพันธุกรรม (ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเกาต์มากกว่า)

มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ
1.111. พ่อแม่ที่มีการมองเห็นปกติจะมีลูกสาวสองคนที่มีการมองเห็นปกติ และลูกชายที่ตาบอดสีหนึ่งคน พ่อแม่มีจีโนไทป์อะไรบ้าง?
ลักษณะ-ยีนจีโนไทป์
การมองเห็นปกติXD Raj [)XXD, XXDXXd, XXDY
ตาบอดสีXdHdHd, XdY

จีโนไทป์ของมารดาคือ XDXd เพราะมีเพียงเธอเท่านั้นที่สามารถถ่ายทอดยีน Xd ให้กับลูกชายของเธอได้ จีโนไทป์ของพ่อคือ XDY เพราะตามเงื่อนไขของปัญหา เขามีการมองเห็นปกติ
1.112. ในมนุษย์ โรคฮีโมฟีเลียถูกกำหนดโดยยีนด้อยที่เชื่อมโยงกับเพศ h พ่อและแม่มีสุขภาพแข็งแรง ลูกคนเดียวของพวกเขาป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย พ่อแม่คนไหนถ่ายทอดยีนฮีโมฟีเลียให้ลูก?
1.113. ยีนด้อยสำหรับโรคฮีโมฟีเลีย (การแข็งตัวของเลือดไม่ได้) มีการแปลบนโครโมโซม X พ่อของเด็กหญิงป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ส่วนแม่ของเธอมีลิ่มเลือดเป็นปกติและมาจากครอบครัวที่ปราศจากโรคนี้ หญิงสาวแต่งงานกับชายหนุ่มที่มีสุขภาพดี คุณจะพูดอะไรเกี่ยวกับลูกสาวและลูกชายของพวกเขาได้บ้าง?
1.114. หญิงเผือก (ยีนออโตโซมด้อย) แต่งงานกับชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย มิฉะนั้นหญิงและชายจะมีจีโนไทป์ที่ดี ลูกของพวกเขาจะมีลักษณะและจีโนไทป์อะไรบ้าง?
1.115. โรคฮีโมฟีเลียคลาสสิกถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X
ก) ผู้ชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะแต่งงานกับผู้หญิงที่ไม่มีโรคนี้ พวกเขาให้กำเนิดลูกสาวและลูกชายปกติซึ่งแต่งงานกับคนที่ไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ลูกหลานสามารถตรวจพบฮีโมฟีเลียได้หรือไม่ และมีโอกาสเกิดผู้ป่วยในครอบครัวลูกสาวและลูกชายเป็นอย่างไรบ้าง?
b) ผู้ชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียแต่งงานกับผู้หญิงธรรมดาที่พ่อป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย พิจารณาความน่าจะเป็นของการเกิดของเด็กที่มีสุขภาพดีในครอบครัวนี้
1.116. ในมนุษย์ โรคฮีโมฟีเลียคลาสสิกได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะด้อยแบบ X-linked โรคเผือกเกิดจากยีนด้อยแบบออโตโซม คู่สมรสคู่หนึ่งซึ่งปกติตามลักษณะทั้งสองนี้ มีบุตรชายคนหนึ่งซึ่งมีความผิดปกติทั้งสองประการ ความน่าจะเป็นที่ลูกชายคนที่สองในครอบครัวนี้จะแสดงความผิดปกติทั้งสองในเวลาเดียวกันคืออะไร?
1.117. ชายโรคฮีโมฟีเลียคนหนึ่งแต่งงานกับผู้หญิงที่มีสุขภาพดีซึ่งพ่อของเขาเป็นโรคฮีโมฟีเลีย สามีและภรรยามีจีโนไทป์อะไรบ้าง?
1.118. ผู้หญิงมีลูกชายเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ความน่าจะเป็นที่ลูกชายของน้องสาวของเธอจะเป็นฮีโมฟีเลียด้วยคือเท่าไร? ในกรณีใดความน่าจะเป็นจะสูงกว่า: ถ้าผู้หญิงได้รับยีนฮีโมฟีเลียจากพ่อหรือจากแม่?
1.119. ชายและหญิงที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเป็นปกติสามารถมีบุตรเป็นโรคฮีโมฟีเลียได้หรือไม่?
1.120. อัตราส่วนที่คาดหวังของจีโนไทป์ในเด็กผู้หญิงที่พ่อป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียจะเป็นเท่าใดหากสามีของเธอมีสุขภาพดี
1.121. ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียสามารถให้กำเนิดบุตรชายโรคฮีโมฟีเลียได้ในกรณีใดบ้าง?
1.122*. ไก่งวงสีบรอนซ์มีร่างกายสั่นผิดปกติ (การสั่นสะเทือน) ซึ่งกลายเป็นกรรมพันธุ์ การมีชีวิตของนกป่วยเป็นเรื่องปกติ แต่เมื่อพวกมันถูกผสมพันธุ์ อย่างไรก็ตาม เมื่อไก่งวงสั่นผสมกับไก่งวงปกติ ลูกตัวเมียทั้งหมดจะผิดปกติ และลูกผู้ชายทั้งหมดก็ปกติ จะอธิบายปรากฏการณ์นี้ได้อย่างไร?
1.123. ไม้ดอกที่แตกต่างกันบางครั้งมีลักษณะด้อย - ใบแคบ ยีนที่กำหนดลักษณะนี้ได้รับการแปลบนโครโมโซม X พืชใบกว้างแบบโฮโมไซกัสได้รับการปฏิสนธิด้วยละอองเกสรจากพืชใบแคบ ต้นเพศเมียที่ปลูกจากเมล็ดที่ได้นั้นถูกผสมข้ามกับต้นตัวผู้ใบกว้าง ลูกหลานจากทางข้ามครั้งนี้จะเป็นตัวอะไร? ระบบกำหนดเพศของพืชชนิดนี้เหมือนกับระบบกำหนดเพศของพืชดรอสโซฟิล่าและมนุษย์
1.124. พ่อและลูกชายตาบอดสี ส่วนแม่มีสุขภาพดี ถูกต้องหรือไม่ที่จะบอกว่าลูกชายได้รับเชื้อมาจากพ่อ?
1.125. แม่ตาบอดสี พ่อมีสุขภาพดี จีโนไทป์ของพวกเขาคืออะไร? ฟีโนไทป์ของเด็กคืออะไร?
1.126. ชายตาบอดสีแต่งงานกับหญิงตาบอดสี เราคาดหวังลูกชายที่แข็งแรงในการแต่งงานครั้งนี้ได้ไหม? ลูกสาวตาบอดสี? ความน่าจะเป็นของเหตุการณ์หนึ่งและอีกเหตุการณ์หนึ่งเป็นเท่าใด?
1.127. ตาบอดสีในมนุษย์เป็นลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับเพศ 1 ถูกใจ ร้องทุกข์

ควรจำไว้ว่าลักษณะด้อยที่เข้ารหัสโดยยีนที่อยู่ในนั้น โครโมโซมเอ็กซ์มักปรากฏในผู้ชายและในผู้หญิงจะมีสถานะโฮโมไซกัสเท่านั้น

ปัญหาที่ 7-1

โรคฮีโมฟีเลียคลาสสิกถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียแต่งงานกับผู้หญิงที่มีสุขภาพดี (บรรพบุรุษของเธอทุกคนมีสุขภาพดี) พวกเขามีลูกสาวที่มีสุขภาพดี กำหนดความน่าจะเป็นของการเกิดเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจากการแต่งงานของลูกสาวคนนี้กับผู้ชายที่มีสุขภาพดี

เอ – การแข็งตัวปกติ และ – ฮีโมฟีเลีย

1. ผู้ชายเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ดังนั้นจีโนไทป์ของเขาคือ X และ Y

2. ผู้หญิงคนนั้นมีสุขภาพดี ซึ่งหมายความว่าเธอมียีนเด่น A บรรพบุรุษของเธอทุกคนมีสุขภาพดี (สายบริสุทธิ์) ดังนั้นเธอจึงไม่ใช่พาหะ และจีโนไทป์ของเธอคือ X A X A

3. ลูกสาวได้รับโครโมโซม X หนึ่งอันจากแม่ของเธอ และอีกอันจากพ่อของเธอ แม่ของเธอให้โครโมโซม X A แก่เธอได้เท่านั้น และพ่อของเธอให้แค่โครโมโซม X แก่เธอเท่านั้น จีโนไทป์ของลูกสาวคือ X A X a

4. จีโนไทป์ของสามีของลูกสาวคือ X A Y ตามเงื่อนไขของปัญหา

โครงการแต่งงาน

ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกด้วยโรคฮีโมฟีเลียคือ 25% (50% ของเด็กผู้ชายจะเป็นโรคนี้)

ปัญหาที่ 7-2

ในดรอสโซฟิล่า ยีนเด่นสำหรับสีตาแดง (W) และยีนด้อยสำหรับสีขาว (w) จะอยู่บนโครโมโซม X ตัวเมียตาขาวข้ามกับตัวผู้ตาแดง ชายและหญิงจะมีตาสีอะไรในรุ่นแรกและรุ่นที่สอง?

ปัญหาที่ 7-3

การไม่มีต่อมเหงื่อในมนุษย์เป็นลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ผู้ชายที่ไม่มีต่อมเหงื่อแต่งงานกับผู้หญิงที่ครอบครัวไม่เคยเป็นโรคนี้มาก่อน โอกาสที่พวกเขาจะมีลูกที่มีความผิดปกติคล้ายกันมีอะไรบ้าง?

ปัญหาที่ 7-4

ในมนุษย์ โรคฮีโมฟีเลียถูกกำหนดโดยยีนด้อยที่เชื่อมโยงกับ X ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยจากการแต่งงานกับคู่ครองที่มีสุขภาพแข็งแรงดีคือเท่าใด:
ก) ผู้ชายที่น้องชายป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย
b) ผู้หญิงที่มีสุขภาพดีกับพี่ชายคนนี้?

ปัญหาที่ 7-5

ยีนด้อยสำหรับตาบอดสี (ตาบอดสี) อยู่บนโครโมโซม X ผู้หญิงที่มีการมองเห็นปกติ (พ่อของเธอตาบอดสี) แต่งงานกับผู้ชายที่มีการมองเห็นปกติ ซึ่งพ่อของเธอตาบอดสี กำหนดฟีโนไทป์ที่เป็นไปได้ของลูกหลาน

ปัญหาที่ 7-6

ยีนด้อยสำหรับตาบอดสีมีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม X จากการสมรสของหญิงผู้มีสายตาปกติซึ่งมีญาติเป็นโรคตาบอดสี กับชายที่มีสายตาปกติซึ่งมีบิดาตาบอดสี มีบุตรสาวสามคนที่มองเห็นปกติ และบุตรชายสองคนที่ตาบอดสีเกิดขึ้น พ่อแม่และลูกมีจีโนไทป์อะไรบ้าง? เด็กชายได้รับยีนตาบอดสีจากผู้ปกครองคนใด

ปัญหาที่ 7-7

ในมนุษย์ ตาบอดสีมีสาเหตุมาจากยีนด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X การมองเห็นปกติถูกกำหนดโดยอัลลีลที่โดดเด่นของยีนนี้ การแต่งงานของพ่อแม่ที่มีการมองเห็นปกติทำให้เด็กตาบอดสี กำหนดจีโนไทป์ของสมาชิกทุกคนในครอบครัว

ปัญหาที่ 7-8

แมลงหวี่มียีนอัลลีลิกคู่หนึ่ง ยีนหนึ่งกำหนดพัฒนาการของดวงตากลมโตปกติ และอีกยีนหนึ่งกำหนดพัฒนาการของดวงตาแถบ ผู้หญิงที่มีตาเป็นแถบจะไขว้กับผู้ชายที่มีตากลม ลูก F 1 ทั้งหมดมีดวงตารูปแถบ การผสมกลับระหว่างตัวเมียจาก F 1 กับพ่อแม่ทำให้ได้ลูก F 2 โดยครึ่งหนึ่งของตัวเมียและครึ่งหนึ่งของตัวผู้จะมีดวงตาเป็นแถบ และอีกครึ่งหนึ่งมีดวงตากลม อธิบายลักษณะการสืบทอดลักษณะนี้

ปัญหาที่ 7-9

ฟันคล้ำเป็นลักษณะเด่นที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X พ่อแม่ที่มีฟันสีเข้มให้กำเนิดลูกสาวที่มีฟันสีเข้มและลูกชายที่มีฟันขาว ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกฟันขาวในครอบครัวนี้เป็นเท่าใด?

ปัญหาที่ 7-1

เอ - การแข็งตัวปกติและ - ฮีโมฟีเลีย

ผู้ชายเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ดังนั้นจีโนไทป์ของเขาคือ X และ Y
ผู้หญิงคนนี้มีสุขภาพดี ซึ่งหมายความว่าเธอมียีนเด่น A บรรพบุรุษของเธอทุกคนมีสุขภาพดี (สายแท้) ดังนั้นเธอจึงไม่ใช่พาหะ และจีโนไทป์ของเธอคือ X A X A
ลูกสาวได้รับโครโมโซม X หนึ่งอันจากแม่ของเธอ และอีกอันจากพ่อของเธอ แม่ของเธอให้โครโมโซม X A แก่เธอได้เท่านั้น และพ่อของเธอให้แค่โครโมโซม X แก่เธอเท่านั้น จีโนไทป์ของลูกสาวคือ X A X a
จีโนไทป์ของสามีของลูกสาวคือ X A Y ตามเงื่อนไขของปัญหา

โครงการแต่งงาน

ป	🙋‍♂H A AH สุขภาพดี		×	♂X ถึง Y โรคฮีโมฟีเลีย
gametes
ฉ 1	เอ็กซ์ ก เอ็กซ์ ก ผู้ให้บริการ			เอ็กซ์ เอ วาย สุขภาพดี
gametes
ฉ 2	เอ็กซ์ ก เอ็กซ์ ก สุขภาพดี 25%	เอ็กซ์ ก เอ็กซ์ ก ผู้ให้บริการ 25%		เอ็กซ์ เอ วาย สุขภาพดี 25%	X ถึง Y โรคฮีโมฟีเลีย 25%