В наше время доктора направляют каждую беременную женщину на ультразвуковое исследование. Стандарт подразумевает три ультразвуковых обследования независимо от наличия жалоб, даже если плод оценивается как здоровый. Так называемые перинатальные скрининги включают, помимо ультразвука, биохимический анализ крови будущей матери. Зачем нужен скрининг 2 триместра и каковы нормы по УЗИ, на каком сроке он выполняется и для чего – об этом и другом расскажем в данной статье.

Скрининговое УЗИ обычно выполняется 3 раза, так как принято разделять срок гестации на 3 триместра.

Кому и для чего нужен второй скрининг?

2 скрининг УЗИ в нашей стране назначают каждой беременной женщине вне зависимости от наличия жалоб. Но особенно внимательно следует относиться к исследованию беременным из групп риска.Сюда относятся:

• первобеременные старше 35 лет;
• лица, состоящие в близкородственном браке;
• беременные с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом;
• страдающие алкоголизмом и наркоманией родители.

Но и всем остальным будущим матерям следует относиться ответственно, чтобы не пропустить возникновение угрожающей беременности патологии на раннем этапе. Соответствие результата скрининга и нормы УЗИ позволит женщине чувствовать себя спокойно, понимая, что с ней и ребенком всё в порядке.

Какие показатели оценивает скрининг 2 триместра?

Во время УЗИ второго триместра врач-сонолог обязательно обратит внимание на соответствие размеров плода (фетометрических показателей) сроку гестации. Есть также ряд особых признаков-маркеров, по которым принято судить о наличии аномалий и пороков у ребенка.

Специалист помимо прочего оценивает:

• нарушение формирования костей черепа (носовая кость, кости твердого неба);
• размер и строение легких, их зрелость;
• состояние внутренних органов (например, формирование полостей сердца и кровоток в них);
• наличие всех пальцев на руках и ногах (изменение их количества говорит о внутренних нарушениях).

Значения в пределах нормы по УЗИ плода не позволяют врачу закончить исследование. Дополнительно необходимо оценить состояние репродуктивной системы матери, так как это очень сильно отражается на течении беременности. Степень зрелости плаценты, состояние матки и яичников и количество околоплодных вод – важные значения, оцениваемые в каждом из 3 триместров беременности.

Расшифровка заключения УЗИ

После исследования специалист обязательно выдает женщине заключение. Но для несведущего человека такие данные вряд ли информативны. Традиционно сонолог не ставит диагноз, а направляет беременную к участковому гинекологу, который консультирует пациентку по всем интересующим вопросам.

Если будущей матери приходится ждать консультации лечащего врача несколько дней, она непременно поинтересуется соответствием норме заранее. Следует помнить, что врач всегда судит о патологии только по совокупности показателей фетометрии, и почти никогда его не настораживает какое-то одно значение.

Каждый ребенок индивидуален даже до появления на свет. И если у будущей мамы есть действительно серьезные причины для опасений, то специалист УЗИ об этом ей сообщит незамедлительно. Все же расскажем об основных показателях второго скрининга и их значениях в норме.

Длина тела и вес плода

В начале второго триместра эмбрион очень активно растет, и трудно судить о нормативах. В среднем длина плода нарастает от 10 до 16 см и двадцатой неделями беременности. Здесь важно учитывать не абсолютный показатель в сантиметрах, а увеличение роста по неделям.

Если специалиста что-то насторожит, беременной предложат повторное исследование спустя неделю-две.

Фетометрические показатели плода

Вес плода по УЗИ можно определить только при помощи специальных формул.Поэтому это значение может быть очень неточным в зависимости от прибора, врача и позы ребенка в утробе. При весе около 300 грамм все органы ребенка полностью сформированы, а или приблизительно 450 грамм рожденный преждевременно кроха может выжить. Это кажется невероятным!

Окружность живота и головки

Так же как и рост ребенка, эти важные значения варьируются в широком диапазоне и должны строго соответствовать сроку беременности. Нередки случаи, когда “отставание в развитии” на практике оказывалось неверно диагностированным сроком беременности. Впрочем, широкое внедрение ультразвуковой диагностики ранних сроков снизило количество таких ошибок.

Результаты измерения окружности головы и живота плода и их соответствие возрастной норме указаны в таблице.

Нормы окружности живота и окружности головки плода в миллиметрах

Бипариетальный (БПР) и лобно-затылочный (ЛЗР) размер головки плода

Неудивительно, что вся ультразвуковая диагностика патологий во время беременности построена на . Вряд ли хоть один орган человека сопоставим по сложности и важности с головным мозгом. Нормальные значения УЗИ по этим показателям также представлены в таблице.

Таблица норм ЛЗР и БПР

Отклонения от референсных значений могут говорить о формировании серьезных уродств плода, таких как анэнцефалия либо водянка головного мозга. Но как правило, о таких заболеваниях судят по нескольким повторным УЗИ.

Длина костей: голени, бедренной кости, плечевой и предплечья

Некоторое отклонение от указанных в таблице норм по неделям беременности допустимо, и может определяться индивидуальными особенностями. Врача насторожит резкое укорочение всей конечности либо различная длина рук или ног у одного ребенка.

Еще один числовой показатель, который обязательно вносят в заключение УЗИ ввиду важности: амниотический индекс (АИ). Этот индекс получают путем измерения расстояния от тела плода до стенки матки в трех точках, так что вероятность ошибки низка. Несмотря на то что возможные колебания этого индекса очень широки в пределах от 70 до 300 мм, превышение или низкие его показатели могут угрожать развитию беременности и требуют экстренного вмешательства врачей.

Таблица с показателями амниотического индекса

Заключение

В наше время УЗИ при беременности является незаменимым методом для обнаружения патологий у внешне здоровых пациенток. Его отличает абсолютная безболезненность, широкая доступность. Благодаря введению трех обязательных перинатальных скринингов удалось помочь множеству женщин и спасти немало детей. В статье подробно рассказано, на каком сроке и с какой целью выполняют скрининг второго триместра беременности.

Итак, заветный тест с двумя полосками отложен в конверт «для будущих поколений», на УЗИ подтверждена беременность, каждую неделю нужно ходить в женскую консультацию с баночками анализов… Постепенно будущая мамочка начинает привыкать к необычному распорядку, при котором она в ответе уже за двоих (или за троих).

После исследований в первом триместре вроде бы можно успокоиться и немного расслабиться, но не тут-то было: доктор говорит, что через месяц анализ крови на гормоны и УЗИ надо повторить. Зачем же нужен этот второй скрининг?

Что это такое?

Сначала немного терминологии. Скрининг – слово английского происхождения, в переводе значит «просеивание», «сортировка», «отбор». В медицине под скринингом подразумевают массовые и относительно простые обследования больших групп людей для выявления риска развития определенных заболеваний (групп риска).

Пренатальный на латыни означает «дородовый». Термин «пренатальный» можно применять только к периоду внутриутробного развития плода (до рождения) и не надо путать с похожим, но имеющим другое значение словом «перинатальный» – временной отрезок, объединяющий:

• развитие плода, начиная с 22 недели внутриутробной жизни до рождения;
• собственно период родов;
• первые 7 дней (168 часов) жизни новорожденного;

Триместр – равный трем месяцам промежуток времени. Нормальная беременность у человека в норме продолжается 38-42 недели. Различают три триместра:

• I – 1-13 неделя;
• II – 14-26 неделя;
• III – с 27 недели и до рождения.

Пренатальный скрининг II триместра – набор обследований, которые необходимо пройти на 15-22 неделе для определения вероятности рисков возникновения наследственных и генетических заболеваний плода. Для этого используют два взаимодополняющих теста:

• Ультразвуковое исследование во II триместре (УЗИ-II) – плановое, обязательно для всех;
• Анализ крови на специфические гравидарные (от латинского «graviditas» – беременность) гормоны (биохимический скрининг второго триместра – БХС-II или «тройной тест») – выполняется при наличии показаний.

Протокол проведения пренатального скрининга разработан Международным обществом медицины плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) и используются во всем мире. Скрининг второго триместра проводится в России уже более 20 лет. Первый скрининг немного «моложе», вошел в практику в начале нулевых годов. При обследовании во втором триместре обязательно учитываются данные БХ-скрининга и УЗИ, выполненных в 11-13 недель.

В отличие от обследований первого триместра, БХС-II и УЗИ-II проводятся на разных неделях гестации.

С развитием технологий в центрах планирования семьи и частных клиниках взамен уже привычного двухмерного УЗИ все чаще используются 3D-аппараты, дающие объемное изображение (помогает лучше оценить анатомию плода) и даже 4D (движущееся объемное изображение).

Необходимость исследования

За девять месяцев беременности из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы, формируется сложная саморегулирующаяся система, состоящая из плода и плаценты. Она объединяет около ста триллионов (!) клеток, которые погибают и возобновляются, формируя органы и системы, непрерывно взаимодействующие друг с другом и с организмом беременной женщины.

На этот удивительный многоклеточный организм через будущую маму постоянно воздействует множество факторов внешней и внутренней среды в различных комбинациях. Поэтому каждая беременность даже у одной пары родителей уникальна и единственна в своем роде.

Эмбрион в процессе своего индивидуального развития в утробе матери (в процессе онтогенеза) непрерывно видоизменяется, повторяя весь путь эволюции животной жизни на планете Земля: на каких-то стадиях он напоминает рыбку, затем ящерицу, даже имеет хвостик. Только к концу 8 недели беременности зародыш становится плодом: все основные органы и системы в общих чертах уже сформированы, но их строение ещё очень сильно отличаются от того, какое должно быть у доношенного новорожденного.

Иногда программа онтогенеза дает сбой. На самом деле, это происходит не так уж и редко, но обычно женщина даже не подозревает о том, что беременна: просто следующие месячные пришли чуть раньше или немного позже обычного срока. Так происходит при очень грубых нарушениях наследственной структуры зародыша, чаще всего при изменениях целых хромосомных наборов – полиплоидиях.

Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека состоит из 22 пар хромосом: 44 «штук» аутосом (соматических хромосом) и одной пары половых хромосом: ХХ у женщин и ХУ у мужчин. Полный состав нормального кариотипа записывается «46, ХХ» или «46, ХУ».

Изменения в наследственном материале зародыша могут быть и менее тяжелыми: имеется дефектный ген (небольшой участок хромосомы) или одна лишняя хромосома в ядре клетки (трисомия). Иногда кариотип вообще нормальный, но на эмбриональный период пришлось воздействие какого-то неблагоприятного фактора, который вызвал повреждение тканей плода. В таких ситуациях беременность продолжает прогрессировать, но формируются отклонения в нормальном развитии систем и органов.

Скрининговые обследования будущих мамочек проводятся для того, чтобы своевременно выявить эти отклонения и дать женщине и её семье возможность выбора дальнейших действий.

Основные цели второго скрининга:

• уточнить степень риска развития трисомий у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
• оценить вероятность формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
• оценить общее состояние плода (соответствие маркерных размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
• выявить возможные отклонения в состоянии околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.

Особо пристальное внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Появление добавочных 13 или 18 хромосом и патология нервной трубки проявляются не только отклонениями в анализе крови, но и пороками органов, которые можно выявить на экспертном УЗИ. При синдроме Дауна грубых нарушений анатомии у плода может не быть, а внутриутробно оценить интеллект и когнитивные функции невозможно. Поэтому при подозрении на трисомию 21 аутосомы второй биохимический скрининг играет главную роль.

Сроки проведения

БХС-II и УЗИ-II проводят в разные сроки. Второй биохимический скрининг еще называют «тройным тестом». Оптимальное время его прохождения – период с начала 16 недели до 6 дня 18 недели. Начиная с 19 недели гормоны, которые определяются при втором тесте (свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека, и альфа-фетопротеин), начинают активно синтезироваться плацентой и печенью будущего ребенка Их уровень изменяется и может исказить результаты.

Предпочтительный временной промежуток для второго УЗИ – гестация 19-20 недель. Допускается проведение УЗИ и позднее, до 24 недели, но желательно уложиться в сроки до 21-22 недели. В это время уже хорошо можно разглядеть анатомическое строение плода и выявить грубые (несовместимые с жизнью или вызывающие инвалидность будущего ребенка) пороки развития, например, анэнцефалию (отсутствуют большие полушария мозга), несовершенный остеогенез (внутриутробно из-за патологической хрупкости костей образуются множественные переломы) и прервать беременность по медицинским показаниям.

Если выявляется высокий риск трисомии 21 пары хромосом (синдром Дауна), ещё хватит времени, чтобы с согласия родителей медики могли провести амниоцентез (получить клетки плода из околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.

До 22 недели выполняется медицинский аборт, в более поздние сроки необходимо прибегать к индуцированным родам, что хуже для женщины и её репродуктивного здоровья.

Что смотрят?

Выше уже говорилось, что второй скрининг может состоять из одной (УЗИ) или двух процедур (УЗИ и БХС). При проведении двух обследований говорят о комбинированном скрининге II триместра, он также включает в себя консультацию врача-генетика для интерпретации результатов.

При УЗИ II триместра оценивают:

• Сколько плодов находится в матке, бьется ли сердце, частота сердцебиений , какой частью (головкой или попой) плод развернут к родовым путям (головное или тазовое предлежание). Если у беременной двойня, все дальнейшие исследования обязательно проводятся для каждого из плодов, более пристальное внимание уделяется строению плаценты (или плацент).

• Параметры плода (называется фетометрия), для этого измеряют:
  1. головку плода между буграми теменных костей (бипариетальный размер – БПР); расстояние между самыми удаленными углами лба и затылка (лобно-затылочный размер – ЛЗР);
  2. окружности головы и живота;
  3. размеры длинных трубчатых костей ручек и ножек (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Измерения врач УЗИ сравнивает с нормой по специальным таблицам и делает заключение о развитии будущего ребенка (насколько оно пропорционально и соответствует сроку гестации) и определяет предполагаемый вес плода.

С помощью фетометрии у малыша можно выявить задержку развития или заподозрить поражение при некоторых заболеваниях мамы (например, при сахарном диабете). Эти данные помогут своевременно назначить необходимое лечение и избежать дальнейших осложнений в случае прогрессирования беременности.

• Анатомия плода. Соответствие показателей внутренних органов норме оценивается комплексно. Учитываются не только конкретные размеры, но и качество визуализации на УЗ-мониторе, общее состояние, взаимоотношения, соразмерность. Оцениваются:
  1. кости мозговой части черепа (отсутствуют при анэнцефалии);
  2. головной мозг в целом и состояние его ликвороносных путей (боковые желудочки, большая цистерна);
  3. лицевой череп (глазницы, носовая кость, носогубный треугольник). Уменьшение размеров носовой кости характерно для синдрома Дауна. Перерывы сигнала в зоне носогубного треугольника указывают на расщелины губы и нёба;
  4. как сформированы конечности;
  5. позвоночник: непрерывность, форма позвонков;
  6. легкие;
  7. сердце: количество сердечных камер, их соотношение.
  8. желудок, кишечник, печень;
  9. целостность брюшной стенки – для исключения грыжи пупочного канатика или расщелины;
  10. почки и мочевой пузырь – наличие, размеры, структура. Двухстороннее расширение лоханок – косвенный признак трисомии 21 пары;
  11. строение наружных половых органов помогает узнать пол ребенка.

В сроке 19-20 недель возможна диагностика многих врожденных пороков сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов, аномалии отхождения аорты и легочной артерии);.

• Состояние стенок матки: имеются ли признаки гипертонуса (угрозы прерывания), миомы. Если раньше у женщины было кесарево сечение, внимательно проверяется зона послеоперационного рубца, его состоятельность.
• В комплексную оценку плаценты входят:
  1. расположение в полости матки по отношению к внутреннему отделу родовых путей: в идеале – высоко на одной из стенок матки (передней или задней). Плацента может локализоваться на границе с внутренним участком канала шейки матки (низкое прикрепление) или перекрывать его (предлежание). При увеличении срока беременности послед смещается: низкое прикрепление сменяется обычным, предлежание может трансформироваться в низкое прикрепление.
  2. толщина плацентарного диска (норма – примерно 20 мм);
  3. структура (в 19-20 недель – однородная);
  4. степень зрелости (обычно во втором триместре нулевая)
  5. имеются ли признаки отслойки;

• Пуповина: толщина, сколько сосудов (три – норма), качество кровотока по ним, возможное наличие узлов, признаки ротации (обвития) пуповины;
• Количество околоплодных вод характеризует индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Норме соответствует ИАЖ 137-212 мм;
• Состояние внутреннего отдела родовых путей (истмико-цервикальной области): внутренний зев шейки матки в норме закрыт.

По результатам делается общий вывод (заключение) о соответствии плода сроку беременности, наличию врожденных аномалий, проявлений плацентарной и истмико-цервикальной недостаточности.

Второй биохимический скрининг в настоящее время делается бесплатно только беременным из группы риска. Определяются три маркера:

• Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, напоминающий альбумин сыворотки у взрослых. Участвует в транспорте веществ в клетки и защищает плод от иммунных реакций со стороны матери: только половина генов плода для материнского организма является «родной». Другая половина плоду передана отцом, она «чужеродна». Организм всегда борется с чужеродным вторжением (вспомните, как болели ОРВИ; вирусы тоже имеют гены), но во время беременности АФП подавляет иммунную систему плода, чтобы не произошло отторжение. Зародыш начинает вырабатывать АФП уже с 5 недели после зачатия. Сначала это происходит в желточном мешке. Эмбрион выделяет с мочой АФП в околоплодные воды, откуда для выведения они всасываются в кровь матери.

После 12 недели желточный мешок редуцируется, синтез АФП происходит в печени и кишечнике плода. К 16 неделе уровень АФП достигает концентраций, которые возможно определить диагностическими методами в материнской крови.

• Общий хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гравидарный гормон беременности, синтезируется органами, развивающимися вместе с будущим ребенком: до 12 недели – хорионом (предшественник последа), начиная со второго триместра – непосредственно плацентой. Вне беременности у здоровой женщины этот гормон не образуется. Именно его присутствие показывает аптечный тест на беременность. ХГЧ обеспечивает нормальное прогрессирование беременности. Общий хорионический гонадотропин состоит из двух фракций: α-ХГЧ и β-ХГЧ. Свободная субъединица β-ХГЧ имеет более высокую концентрацию в первом триместре, поэтому именно β-ХГЧ определяют при первом скрининге. В 16-18 недель определяют уже общий ХГЧ.

• Свободный эстриол до зачатия вырабатывается яичниками в небольшой концентрации, имеет низкую биологическую активность, быстро выводится из организма. При беременности его концентрация в крови женщины многократно возрастает за счет синтеза в плаценте и печени плода. Этот гормон обеспечивает релаксацию сосудов матки, улучшение маточно-плацентарного кровотока, стимулирует рост и ветвление протоков молочных желез у беременной, подготавливая к лактации.

Как проходит?

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

• фамилию, имя, отчество;
• дату взятия крови;
• возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
• срок беременности на момент взятия анализа;
• количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
• масса тела пациентки на момент забора крови;
• расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

Но если беременная или её родители – выходцы из стран Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии или Африки – этническая принадлежность будет другая.

• имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
• имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
• каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.

Кому назначают?

Ультразвуковое исследование во втором триместре проводится всем беременным. Даже при отсутствии риска возникновения врожденных пороков развития у плода необходимо иметь четкое представление о том, как он развивается: как прибавляет в росте и массе, насколько пропорционально и синхронно развиваются его органы.

Кроме того, оценивается состояние матки и плаценты, которая с 24-25 недели начинает активно трансформироваться, чтобы обеспечить возрастающие потребности плода в питательных веществах и кислороде.

В отличие от обязательного для всех беременных первого скрининга, биохимический скрининг во втором триместре в настоящее время выполняется пациенткам только при наличии специальных показаний:

• «плохой» первый скрининг – его результаты указали на риск врожденной патологии;
• члены семьи имеют наследственные заболевания;
• предыдущие беременности у женщины закончились рождением ребенка с врожденными пороками развития и/или наследственной патологией (хромосомные и генетические болезни), либо проводилось прерывание беременности в связи с выявлением врожденной патологии у плода;
• близкородственный брак;
• беременная перенесла инфекционное заболевание; при этом первый скрининг может быть «хорошим»;

• у женщины ранее были выкидыши, особенно на малом сроке;
• онкологическое заболевание во время беременности;
• на ранних сроках беременности женщина принимала некоторые лекарственные препараты (например, противосудорожные, транквилизаторы, цитостатики, антибиотики) по поводу каких-то заболеваний;
• возраст будущей мамы 35+. С возрастом происходит старение яйцеклеток, в них чаще происходят поломки наследственного материала.

Подготовка к анализу

Анализ крови из вены на тройной тест обязательно нужно сдавать натощак. Обычно лаборатории берут кровь на исследование в утренние часы. Период ночного сна будет тем промежутком времени, когда вы воздерживаетесь от приема пищи. Утром вместо завтрака выпейте стакан воды (не чая и не кофе) без газа не позднее, чем за 30-40 минут до процедуры. Если приходится сдавать анализ в другое время, необходимо соблюдать «голодную паузу» в течение 5-6 часов. На это время исключаются и все напитки, кроме воды без газа.

Никакой особенной диеты перед сдачей придерживаться не нужно, так как определяемые гормоны напрямую не связаны с обменом веществ. Но всё-таки немного подготовиться стоит. Желательно в течение суток перед забором крови из вены не кушать очень жирную и жареную пищу (сало, шашлык, картофель фри), воздержаться от употребления какао и шоколада, рыбы и морепродуктов, а также цитрусовых.

Специально готовиться ко второму скрининговому УЗИ не требуется. В первом триместре для хорошей визуализации эмбриона УЗИ выполняется при переполненном мочевом пузыре мамы, для чего перед исследованием приходится пить много воды и сдерживаться.

Во втором триместре беременности акустическое окно, необходимое для этого исследования, естественным образом формируется за счет околоплодной жидкости.

Нормы

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

• АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
• ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
• Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

• количество вынашиваемых плодов;
• масса тела;
• хронические заболевания и вредные привычки;
• факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание. Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод.

На сопоставлении результатов МоМ тройного теста строится вычисление степени риска. В самых общих чертах это можно представить в виде таблицы, где N – норма, ↓- пониженный; – выше нормы:

Результат вычислений записывается в виде дроби, например 1: 1000. Чем больше знаменатель, тем меньше риск. В таких случаях в заключении пишут: «риск не превышает популяционных значений». Риск наличия хромосомной аномалии считается пороговым, если соотношение составляет 1: 380, высоким при цифрах от 1: 250 до 1: 360, очень высоким при 1: 100 и более. В этих случаях обязательно проводится медико-генетическое консультирование.

При риске свыше 1: 100 генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез. Во время этой процедуры под контролем УЗИ (чтобы не задеть пуповину и плод, а также внутренние органы беременной) через переднюю брюшную стенку специальной иглой выполняют пункцию матки и берут на анализ небольшое количество околоплодных вод.

В лаборатории из них выделяют клетки плода, особым образом их обрабатывают, затем под микроскопом проводят подсчет хромосом. Только такой метод со 100% точностью диагностирует хромосомную аномалию у плода.

Даже при наличии очень высокого риска наследственных аномалий развития амниоцентез бывает противопоказан из-за других заболеваний матери. В редких случаях инвазивная процедура может осложниться выкидышем или отслойкой плаценты. Медицинские работники обязаны предварительно проинформировать пациентку обо всех возможных последствиях. Амниоцентез проводится только после письменного согласия пациентки, зафиксированного в медицинских документах.

Принимая решение, женщине нужно подумать о том, что будет, когда она узнает точный диагноз. Если она готова в любом случае остаться со своим ребенком, рисковать его здоровьем на этом этапе бессмысленно.

Что влияет на результат?

На результат второго скрининга оказывают влияние многие факторы:

• неточно указан срок беременности;
• многоплодная беременность (двойня, тройня) – количество гормонов беременности возрастает в разы, поскольку они вырабатываются каждым из плодов;
• ожирение: уровень гормонов в крови меняется, так как жировая ткань накапливает женские половые гормоны;
• возрастные изменениями гормонального фона после 35 лет;

• беременность наступила после ЭКО: сама процедура экстракорпорального оплодотворения требует специальной гормональной подготовки;
• нервно-психическое перенапряжение (стресс);
• вредные привычки;
• прием некоторых лекарственных препаратов, особенно гормональных. С осторожностью нужно относиться и к приёму антибиотиков: прием некоторых из них может привести к формированию врожденных уродств.

Если необходимость в антибактериальном лечении возникла во время беременности, обязательно нужно обсудить терапию с акушером-гинекологом.

В настоящее время беременным можно принимать по назначению врача антибиотики только трех групп:

• пенициллины (например, ампициллин);
• цефалоспорины (цефазолин, цефепим, другие);
• макролиды (эритромицин, вильпрафен).

В тех случаях, когда женщина принимала антибиотики или другие лекарственные средства, не подозревая о наступлении беременности, обязательно необходимо сообщить об этом своему гинекологу.

Скрининговое исследование очень информативно, поэтому активно используется в практике ведения будущих мам. Оно позволяет выявить женщин, входящих в группу риска по осложненному протеканию беременности, и обнаружить аномалии развития у плода.

Первое скрининговое исследование будущей маме могут назначить в промежуток с 11 по 14 акушерскую неделю, второе - с 16 по 20. В идеале скрининг второго триместра должен проводиться на 16-17 акушерской неделе.

Обследование будущей мамы

С какой целью проводится второй скрининг при беременности

Мамочки, которые уже проходили первое комплексное обследование, прекрасно понимают, зачем и когда делают 2 скрининг при беременности. Данная процедура преследует такие цели, как:

• выявление пороков развития плода, которые были недоступны для изучения на более ранних сроках;
• подтверждение либо опровержение диагнозов, поставленных в первом триместре;
• установление уровня риска возникновения внутриутробных патологий;
• обнаружение физиологических отклонений в формировании внутренних органов и систем плода.

Доказано, что первый скрининг дает более точные результаты, нежели второй. Но он не может служить основанием для постановки окончательного диагноза. Поэтому если в процессе скрининга 1 триместра были обнаружены какие-либо пороки, маме назначается прохождение повторного обследования. Во время него отслеживается динамика развития малыша и делаются соответствующие выводы.

УЗИ - важный этап 2 скрининга при беременности

Кому и зачем нужно проходить второй скрининг при беременности

Скрининговое исследование второго триместра проходят далеко не все беременные женщины. Оно проводится исключительно по медицинским показаниям. Среди последних:

• мама входит в группу риска по вынашиванию плода с внутриутробными пороками развития, которые не поддаются лечению;
• возраст беременной старше 35 лет;
• в роду есть случаи рождения детей с тяжелыми пороками развития;
• отец малыша - близкий родственник беременной женщины;
• кто-то из родителей (или сразу оба) является носителем генетического заболевания;
• во время первого триместра беременности женщина перенесла острое бактериальное/инфекционное заболевание;
• будущая мама принимала лекарственные средства, которые противопоказаны в период вынашивания ребенка;
• есть высокий риск прерывания беременности, предыдущие роды были сложными, плод погибал.

Оценка риска рождения ребенка с патологией

Обязательно нужно пройти скрининг 2 триместра беременности, если у женщины диагностировано новообразование, а также если первичное комплексное обследование показало высокий уровень рождения ребенка с пороками развития.

Второй скрининг при беременности - что смотрят генетики

Как было сказано выше, второй скрининг при беременности нацелен на выявление будущих мам, у которых высок риск развития хромосомных аномалий у плода.

Обследование может включать в себя:

• ультразвуковую диагностику;
• анализы крови;
• УЗИ и одновременную сдачу крови.

Последний вариант называется комбинированным. Он предпочтителен, так как позволяет врачу получить максимально точную информацию.

Сдача лабораторных анализов будущей мамой

Как проходит второй скрининг при беременности

Беременной женщине предлагают заполнить анкету, в которой она указывает личные данные, перечисляет ранее перенесенные заболевания. После она направляется в лабораторию и сдает анализы крови, затем проходит УЗИ.

При оценке результатов врач в обязательном порядке учитывает срок беременности. Все данные рассчитывает и изучает специальная компьютерная программа, чтобы исключить влияние человеческого фактора.

Будущая мама должна знать, что сведения, полученные после проведения второго скрининга, не являются окончательным диагнозом. Если они неутешительные, ей предстоит пройти дополнительное обследование у генетиков. И только после него можно будет говорить о состоянии малыша и давать точные прогнозы.

Нормы уровня АФП

Анализы крови во втором скрининге при беременности

Второй скрининг предусматривает проведение биохимического исследования крови женщины по тестам. Наиболее часто врачи проводят тройной тест, направленный на оценку уровней:

• хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
• свободного эстриола (ЕЗ);
• альфа-фетопротеина (АФП).

Также будущая мама может получить направление на сдачу крови для определения уровня ингибина А. Тогда пройденное ею лабораторное исследование будет называться уже не тройным, а четвертным.

Хорошо, если мама сдаст анализы в промежуток с 15 по 16 неделю. Тогда при сомнительных результатах она успеет их пересдать - самый поздний срок для тройного теста - 20 акушерская неделя.

Оценка уровня альфа-фетопротеина (АФП)

АФП - белок плазмы крови. Сначала его выработка происходит в желточном мешочке, а после - в печени плода. Если уровень данного соединения понижен, можно предположить синдром Дауна или болезнь Эдвардса у малыша. Помимо этого, низкий альфа-фетопротеин говорит о:

• сахарном диабете у женщины;
• низком расположении плаценты;
• гипотиреозе.

Гипотиреоз - одна из причин понижения уровня АФП

Повышенный уровень АФП рассказывает о:

• о повреждении нервной системы плода;
• дефекте заращивания нервной трубки/брюшной полости;
• аномальной работе почек ребенка;
• полном либо частичном отсутствии мозга у плода;
• маловодии;
• резус-конфликте;
• внутриутробной гибели плода;
• высоком риске прерывания беременности.

В то же время высокий АФП считается нормой, когда речь идет о многоплодной беременности.

Оценка уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ)

Низкий уровень гормона ХГЧ может рассказать об угрозе выкидыша, внутриутробной гибели ребенка, неразвивающейся беременности, синдроме Эдвардса.

Если уровень хорионического гонадотропина превышает показатели нормы, можно говорить о сильном токсикозе, сахарном диабете, рождении близнецов.

Если второй скрининг при беременности показывает, что у будущей мамы высокий уровень ХГЧ, но низкие уровни АФП и ЕЗ, велика вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

При многоплодной беременности высокий АФП - норма

Определение уровня свободного эстриола

Гормон ЕЗ вырабатывается плацентой и печенью малыша. Если беременность протекает без осложнений, уровень эстриола постепенно увеличивается. За счет этого улучшается кровообращение в сосудах матки, молочные железы подготавливаются к процессу грудного вскармливания.

Если же скрининг показывает, что ЕЗ понижен, врач может предположить:

• высокий риск выкидыша;
• анемию плода;
• наличие внутриутробной инфекции;
• задержку в физическом развитии малыша;
• фетоплацентарную недостаточность;
• синдром Дауна;
• надпочечниковую недостаточность у ребенка.

Важно знать, что уровень ЕЗ может понижаться из-за приема антибиотиков будущей матерью, голодания.

Высокий уровень ЕЗ диагностируется при:

• многоплодной беременности;
• высоком риске преждевременных родов;
• заболевании печени.

Анализ крови на ингибин А

Анализ крови на ингибин А редко включают во второй скрининг при беременности. Необходимость в изучении его уровня может возникнуть, если тройной тест показал неоднозначные результаты.

Анализ на ингибин А во время второго скрининга при беременности

Уровень ингибина А возрастает сразу после зачатия и варьируется на протяжении всего периода вынашивания плода. Гормон вырабатывается яичниками, если женщина не беременна, и плацентой, телом эмбриона, если зачатие состоялось.

Низкий уровень ингибина А наблюдается при угрозе прерывания беременности, высокий - при:

• пузырном заносе;
• фетоплацентарной недостаточности;
• опухолевых новообразованиях;
• хромосомных аномалиях плода.

Подготовка к скринингу 2 триместра

Подготовиться ко второму скринингу при беременности в физическом плане совсем несложно. Нужно:

• прийти в кабинет ультразвуковой диагностики с полным мочевым пузырем;
• перед сдачей лабораторных анализов ничего не есть, пить разрешается только несладкую воду без газа;
• за сутки до обследования желательно отказаться от копченостей и сладостей, жирных и жареных блюд, морепродуктов, какао, шоколада, цитрусовых.

А вот в моральном плане подготовка к скринингу 2 триместра очень сложна. Женщине нужно постараться успокоиться и настроить себя на положительные результаты, не думать ни о чем плохом. Даже если данные, полученные в ходе исследования, будут неудовлетворительными, не нужно раньше времени бить тревогу. Только консультация генетика позволит все расставить на свои места.

Будущей маме важно сохранять спокойствие даже при плохих результатах тестов

Более того, ни одно диагностическое обследование не может дать 100 % гарантию рождения больного ребенка. Хоть и редко, но скрининг ошибается. Так, плохие результаты бывают следствием сахарного диабета, многоплодной беременности, ожирения, дефицита массы тела, зачатия малыша путем ЭКО, неправильно выставленного срока. Поэтому верить в чудо нужно, даже если врачи говорят, что оно невозможно!

Во втором триместре беременности будущим мамам могут предложить пройти очередной скрининг, который по набору процедур даже проще, чем предыдущий – в первом триместре.

Второй пренатальный скрининг является менее популярной процедурой и его проходят только по показаниям или по желанию роженицы.

С 2012 г Приказом Минздрава был несколько изменен режим проведения скрининга беременных женщин во втором триместре. Если результаты раннего обследования, проведенного в период с 11-ой по 14-ую неделю беременности, благополучны, то будущую роженицу ждет только направление на сроке 22 – 24 недели беременности.

Впрочем, при желании мамочка может пройти также платное биохимическое обследование.

Второй этап полного скринингового тестирования полагается пройти будущим роженицам, входящим в группу риска по вынашиванию плода с внутриутробными неизлечимыми пороками развития, по тем же причинам, что и в первом триместре:

• если отец ребенка – близкокровный родственник матери;
• если возраст мамы более 35 лет;
• если родители являются носителями наследственных заболеваний;
• в семье есть случаи вынашивания детей с врожденными пороками развития;
• если акушерский анамнез мамы отягощен длительной или осложнениями в предыдущих периодах вынашивания, гибелью плода;
• если на фоне текущей беременности на ранних сроках случилось острое инфекционное или бактериальное заболевание;
• если будущая роженица принимает препараты, противопоказанные при беременности.

А также, если:

• первый скрининг при беременности показал пороговый или высокий уровень вероятности наличия у плода пороков развития;
• если острое инфекционное или бактериальное заболевание у мамы случилось после 14-ой недели;
• если у мамы во втором триместре было выявлено новообразование.

Что входит в скрининг второго триместра беременности?

На втором скрининге также смотрят индивидуальные риски рождения плода с генетическими отклонениями.

Основная задача скрининга второго триместра – «отсеять» мамочек, для которых риск вынашивания малыша с отклонениями в развитии не ниже порогового и предложить им более тщательное и глубокое обследование, например, инвазивное, по итогам которого женщине будет рекомендовано принять решение о сохранении или прерывании беременности.

Этот тест называется «тройным» оттого, что исследованию подвергаются значения трех составляющих его показателей:

альфа-фетопротеин

АПФ – белок кровяной сыворотки эмбриона. Он начинает вырабатываться с третьей недели после зачатия в желточном мешочке, а со второго триместра (после редукции желточного мешочка) в печени и в ЖКТ будущего ребенка.

Этот специфический белок участвует в обеспечении плода питательными веществами, защищает от влияния эстрогенов и агрессии со стороны иммунной системы матери.

АФП, вырабатываемый плодом, в кровь матери проникает через плаценту.

Поэтому, с момента зачатия уровень альфа-фетопротеина в крови женщины заметно возрастает и со второго триместра беременности его значения, в комплексе с другими показателями, информативны как маркеры состояния развития плода и течения процесса вынашивания.

общий ХГЧ или свободная субъединица β-ХГЧ

В крови женщины уже через несколько дней после оплодотворения лабораторным путем определяется .

Этот гормон вырабатывается хорионом (предшественником плаценты), а со второго триместра его продуцирует сформировавшаяся плацента. ХГЧ называют гормоном беременности, т. к. он «отвечает» за сохранение беременности и ее благополучное протекание, регулируя выработку женских гормонов.

Для целей более показательно будет определение уровня β-субъединицы ХЧГ, т.к. содержание именно этой субъединицы ХГЧ в крови женщины после зачатия существенно возрастает и достигает максимального значения к 10-ой неделе беременности, после чего заметно снижается.

Тогда как для целей второго скрининга информативность определения ХГЧ и β-субъединицы ХГЧ будет равнозначной.

Свободный эстриол

Женский половой гормон, активность которого под действием ХГЧ резко возрастает в крови женщины после оплодотворения. Но основной «поставщик» эстриола в организм матери при беременности – плацента и печень плода.

Уровень эстриола влияет на состояние маточно-плацентарного кровотока, развитие матки, а также на формирование протоков в молочных железах будущей мамы.

При наличии технической и технологической возможности в лаборатории, мамочке могут провести «четверной» тест – проанализируют содержание в крови ингибина А.

Ингибин А

Специфический женский гормон, повышение уровня которого в крови женщины характерно для наступления беременности. Его содержание в составе крови будущей мамочки зависит от сроков и состояния беременности и плода. Он продуцируется яичниками женщины, а в состоянии ожидания малыша – плацентой и организмом эмбриона.

Ингибин А для расчетов рисков пороков развития плода учитывают во втором скрининговом исследовании редко – в основном тогда, когда предыдущие 3 параметра не дают однозначной картины.

Очевидно, что все показатели, участвующие в скрининговом тесте, как правило, уникальны для состояния беременности, а потому, по соответствию уровня их выработки общепринятым показателям на разных сроках беременности, можно судить о благополучии развития беременности и плода.

Когда же делают: сроки проведения

Важно не опоздать с проведением всех диагностических процедур до срока, когда допускается прерывание беременности по медицинским показаниям – до 22 – ой недели.

Экспертное УЗИ, которое позволяет оценить состояние внутренних органов подросшего крохи, и, возможно, выявить признаки хромосомных аномалий развития, если они есть, а также состояние фетоплацентарного комплекса считается информативным не ранее 22-ой – 24-ой недели.

Поэтому, при втором скрининге периода вынашивания ребенка используются данные протокола УЗИ, проводимого в рамках первого скрининга.

Если же по каким-то причинам результаты скринингового УЗИ за 11 – 14 неделю беременности отсутствуют, то следует его пройти хотя бы для уточнения информации о сроке беременности и том, соответствуют ли размеры плода своему возрасту.

Сроки проведения второго скрининга (тройной тест) весьма ограничены. Биохимический тест следует сдать строго с 16 недели по 6-ой день 18-ой недели беременности. ]

Нормы скрининга второго триместра при беременности

Значения, принимаемые за нормы, для показателей, исследуемых при лабораторном анализе крови пациентки, в рамках второго скрининга, могут различаться, в зависимости от этнического состава региона, в которой находится лаборатория и для которого сделаны настройки диагностической компьютерной программы.

С учетом всех влияющих факторов будет рассчитано МоМ – отношение полученного лабораторным путем значения исследуемого показателя крови к среднестатистическому значению при нормальной беременности, при прочих равных условиях. Значения МоМ, нормальные для целей скрининга, универсальны для всех лабораторий и находятся в рамках: 0,5 – 2,5 МоМ.

Нормы скрининга второго триместра (границы значений биохимических маркеров) таковы:

Что показывают отклонения от нормы?

Факторы, влияющие на отклонения значений показателей, определяемых при биохимическом скрининге второго триместра, от референтных, могут свидетельствовать не только о развитии хромосомных аномалий плода.

Так же это может свидетельствовать и о нарушениях или особенностях развития самой беременности, а также о состоянии материнского здоровья.

Надо отметить, что среди причин отклонений от норм гормональных значений, могут быть также неправильно установленный срок беременности, несоблюдения правил подготовки к скринингу со стороны беременной женщины, нарушения правил сбора материала на анализ и т. п.

Оценка результатов второго скрининга

Для оценки значений скрининговых маркеров мед. учреждения используют специально разработанные для диагностических целей компьютерные программы, которые рассчитывают риски возникновения тех или иных отклонений с учетом значений всех тестовых показателей в совокупности, включая данные протокола УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Причем, результат определяется с поправкой для каждого конкретного случая.

Во внимание принимается индивидуальный анамнез будущей мамы: многоплодная беременность, беременность вследствие ЭКО, вредные привычки, вес, возраст, хронические заболевания и т.п.

Кроме того, при скрининге второго триместра в базу данных для расчета скрининговых рисков вводят также первичные результаты обследования, проведенного в период 10 – 14 недель срока беременности. Лишь такой комплексный подход для целей неинвазивной пренатальной диагностики возможных патологий развития плода является максимально достоверным.

Рассматривать каждый показатель в отдельности в целях скринингового обследования не имеет смысла.

Во-первых, список возможных причин, влияющих на отличие каждого отдельно взятого компонента от среднестатистической нормы, достаточно велик.

Во-вторых, не всегда даже существенное непопадание в границы нормальных значений какого-то одного определяемого гормона свидетельствует непременно о скрининговых рисках.

К примеру, даже при многократном отклонении уровня АФП от нормы, если игнорировать значения других показателей, риск возникновения уродств плода возможен лишь в 5 % случаев. А при пренатальной диагностике такого заболевания, как синдром Патау, уровень АФП вообще не вызовет опасений.

Поэтому, лишь при совокупном анализе значений всех биохимических маркеров можно делать предположения о вероятности развития врожденных уродств плода.

Достоверность результатов

Прежде чем отправиться на скрининг по выявлению рисков развития неизлечимых пороков плода, будущая мама должна уяснить, что задачей скрининговых тестов является не постановка диагноза, а выявление вероятности наступления события.

Даже при высоком риске развития какой-либо патологии плода, выявленном по результатам скрининга второго триместра, а это 1:100 и ниже, это означает, что с подобными значениями скрининговых маркеров у одной из ста женщин рождался ребенок с отклонениями в развитии из-за хромосомных аномалий.

И даже в случае 1:2, уж куда «рисковее», вероятность наступления неблагоприятного события составляет 50 %. И именно эту вероятность прогнозируют с максимальной точностью – до 90 % – диагностические программы.

Однако при «плохом» первом скрининге пройти повторное обследование во втором триместре однозначно порекомендуют для объединенной оценки результатов и повышения достоверности прогнозов.

Если ж первый скрининг плохой, а второй хороший или, наоборот, а также если оба скрининга подтвердят высокий риск возникновения пороков развития будущего малыша, то женщине предстоит встреча с врачом-генетиком для обсуждения необходимости прохождения инвазивной диагностики (амнеоцентез).

В любом случае до инвазивной процедуры следует пройти раннее экспертное УЗИ на сроке 20 недель и уже по результатам УЗИ вновь обсудить дальнейшие действия с генетиком.

Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития не дают анатомических отклонений, видимых на экране УЗИ (около 20 % случаев).

При неблагоприятных прогнозах по первому скринингу и, напротив, благоприятных по второму, а также в обратном случае, не стоит спешить с заявлениями о том, что тесты дают ложные результаты.

Такое могло случиться из-за влияния на показатели скрининга каких-либо неучтенных факторов: прием гормональных препаратов женщиной, стрессовая беременность, пищевые излишества и т.п.

Также следует иметь в виду, что для оценки рисков развития трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) у плода результаты раннего скрининга считаются более достоверными. В то время как риски развития синдрома Эдвардса, например, или дефектов нервной трубки, надежнее оценивать после 16 – ой недели.

А это, значит, что выявление рисков развития некоторых пороков на первом скрининге малоинформативно.

Если результаты скрининга имеют для будущих родителей значение, не стоит пренебрегать беседой со специалистом-генетиком, который способен профессионально в индивидуальном порядке оценить по данным скрининга вероятность развития тех или иных событий.

Необходимость второго биохимического скрининга

В последние годы медики отказались от поголовного обследования женщин во втором триместре. И это вовсе не потому, что он не нужен и не важен.

На самом деле, следует понимать, какую цель преследует государство, оплачивая прохождение женщинами совсем недешевых процедур, входящих в скрининг.

Особое внимание при скрининге уделяют выявлению рисков развития синдрома Дауна. И этому есть объяснение.

• Синдром Дауна является наиболее часто диагностируемым заболеванием, относительно других патологий развития плода, вследствие хромосомной ошибки – около 1:700;
• Пороки развития плода вследствие трисомии по 21-ой хромосоме могут никак не проявить себя на УЗИ, сделанном позже показательного для этого заболевания срока (10-14 неделю беременности). Тогда как другие хромосомные аномалии у плода, в большинстве случаев, влекут за собой анатомические дефекты, определяемые по УЗИ;
• Синдром Дауна это заболевание вполне совместимое с жизнью, тогда как страдания детей, родившихся с иными неизлечимыми пороками развития, как правило, заканчиваются в течение первого года жизни.

И этот последний пункт является, видимо, основной причиной того, что на скрининг второго триместра беременности направляют женщин, для которых высок риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Ведь, зачастую, родители оказываются не готовы принять на себя бремя по уходу за особенным ребенком и его воспитанию и отказываются от малыша при рождении. Таким образом, все заботы, в том числе финансовые, по обеспечению рожденного человечка, не способного к самостоятельной жизни в дальнейшем, возлагаются на государство.

Результаты скрининга позволяют спрогнозировать риск развития врожденных неизлечимых отклонений у будущего ребенка и, при высоком уровне такого риска, дают возможность членам семьи решить, готовы ли они принять и полюбить малыша, которому потребуется максимальное внимание и особый уход.

В зависимости от решения семейного совета, будущей маме будет предложено определить кариотип плода, чтобы окончательно убедиться в развитии хромосомного отклонения у плода или исключить его.

Разумеется, если женщина готова выносить, родить и заботиться о малыше с отклонениями в развитии, то прохождение скринингов вообще не имеет смысла.

Второй скрининг представляет собой проведение ультразвукового исследования (УЗИ) и тройного теста на уровень гормона ХГЧ, белка АФП и свободного эстриола. Эти анализы должны подтвердить либо опровергнуть данные, полученные в ходе первого скринингового обследования.

Если при втором скрининге у женщины в крови определяют уровнь таких веществ, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол, то тест называется . Если второй скрининг при беременности предусматривает также анализ крови на ингибин А, в таком случае тест уже называется . Исследование концентрации в крови беременной этих специфических гормонов и белков позволяет с определенной долей вероятности говорить про риск формирования у плода таких пороков развития, как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), дефекты нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия) . Изменения результатов тщательно изучаются, сравниваются с нормативными показателями, делаются соответствующие выводы.На основании этих данных получают информацию о внутриутробном состоянии ребёнка. Если она положительная, остаётся только ждать его благополучного появления на свет. Если отрицательная, необходимо предпринимать соответствующие меры - либо назначают лечение либо искусственно вызывают преждевременные роды.

Кому назначают второй скрининг

Показания для проведения второго скрининга остаются такими же как и при первом скрининге, а именно:

• женщинам чей возраст на момент беременности 35 лет и старше
• женщинам у которых есть в наличии наследственные заболевания
• женщинам, перенесшим вирусные заболевания во время беременности на ранних сроках;
• если предыдущие беременности заканчивались замиранием плода, мертворождением
• если малыш от близкородственного брака
• если будущая мама употребляет наркотики или лекарственные препараты, запрещённые при беременности;
• если мама страдает алкоголизмом
• если первые дети с генетическими отклонениями;
• если у будущей мамы вредные условия работы;
• если были выкидыши, прерывания беременности в прошлом.

Дополнительными показаниями для проведения второго скрининга являются:

• первый скрининг при беременности показал пороговый или высокий уровень вероятности наличия у плода пороков развития;
• если острое инфекционное или бактериальное заболевание у мамы случилось после 14-ой недели;
• если у мамы во втором триместре было выявлено новообразование.

Если беременность протекает без осложнений, и будущая мама уверена в том, что малыш здоров, то второй скрининг не проводится. Однако, если женщина сама изъявит желание его пройти,чтобы избавиться от ненужных переживаний, врачи ей не откажут.

Когда делают второй скрининг при беременности

УЗИ исследование

• не ранее 16-ой недели;
• не позднее 20-ой;
• самый удачный срок - вся 17-ая неделя: это позволит пройти дополнительные обследования у генетика при выявлении отклонений.

Биохимический тест

Кровь на биохимический анализ следует сдавать строго с 16 недели по 6-ой день 18-ой недели беременности.

Какие исследования проводятся

Скрининг второго триместра включает в себя:

• исследование УЗИ
• биохимическое исследование (анализ крови). Исследуются три гормона: свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ) , РАРР-А (белок А плазмы ассоциированный с беременностью),и свободный эстриол-женский половой гормон, активность которого под действием ХГЧ резко возрастает в крови женщины после оплодотворения.Уровень эстриола влияет на состояние маточно-плацентарного кровотока, развитие матки, а также на формирование протоков в молочных железах будущей мамы.

Иногда будущей маме могут дополнительно назначить еще один анализ . Ингибин А- специфический женский гормон, повышение уровня которого в крови женщины характерно для наступления беременности. Его содержание в составе крови будущей мамочки зависит от сроков и состояния беременности и плода. Он продуцируется яичниками женщины, а в состоянии ожидания малыша – плацентой и организмом эмбриона.

Ингибин А для расчетов рисков пороков развития плода учитывают во втором скрининговом исследовании редко – в основном тогда, когда предыдущие 3 параметра не дают однозначной картины.

Что определяют по результатам исследований

УЗИ исследование

• толщина, расположение, степень зрелости и структура плаценты;
• состояние матки, ее шейки и придатков;
• объем амниотической жидкости;
• параметры малыша (объем груди, живота и головы, длину парных костей с каждой стороны);
• развитие головного мозга и позвоночника;
• развитие лица (глаза, рот, нос);
• развитие сердца и крупных кровеносных сосудов;
• состояние жизненно важных органов: почки, мочевой пузырь, кишечник, желудок.

Биохимический анализ крови:

• уровень плазменного белка (обозначается как РАРР-А);
• содержание хорионического гонадотропина человека (в заключении должна быть графа «свободный β-ХГЧ»).
• свободный эстриол E3

Как подготовиться к анализу

• Мочевой пузырь не обязательно должен быть полным, как на первом скрининге. Большой объём околоплодных вод позволяет качественно провести процедуру УЗИ.
• И даже наполняемость кишечника тоже не играет особой роли. Во втором триместре данный орган теснится увеличенной маткой и не мешает проведению ультразвукового исследования.
• И всё-таки за сутки до УЗИ второго скрининга нужно отказаться от аллергенных продуктов: шоколада, цитрусовых, какао, морепродуктов, жареных и жирных блюд.
• В день сдачи анализа крови нельзя ничего есть - это может исказить результаты анализов.
• Нельзя допускать плохих мыслей: нужно взять себя в руки и настроить себя позитивно.

Подготовиться ко второму скринингу несложно, потому что есть уже опыт после первого. А значит - и организовать себя будет в информационном плане проще. И хотя исследования несколько отличаются от предыдущих, схема их проведения будет примерно одинаковой.

Второй скрининг при беременности нормы:

УЗИ исследование:

Нормы нескольких примеров плода, которые врач оценивает по УЗИ скринингу 2 триместра (16-20 недель):

Бипариетальный размер (БПР) (мм)

• 16 недель — 31 — 37 мм
• 17 недель — 34 — 42 мм
• 18 недель — 37 — 47 мм
• 19 недель — 41- 43 мм
• 20 недель — 43- 53 мм

Окружность головы (мм)

• 16 недель — 112 — 136 мм
• 17 недель — 121 -149 мм
• 18 недель — 131 — 161 мм
• 19 недель — 142 — 174 мм
• 20 недель — 154 — 186 мм

Окружность живота (мм)

• 16 недель — 88 — 116 мм
• 17 недель — 93 — 131 мм
• 18 недель — 104 — 144 мм
• 19 недель — 114 — 154 мм
• 20 недель — 124- 164 мм

Лобно-затылочный размер (мм)

• 16 недель — 41 — 49 мм
• 17 недель — 46 — 54 мм
• 18 недель — 49 — 59 мм
• 19 недель — 53 — 63 мм
• 20 недель — 56 — 68 мм

Длина кости бедра (мм)

• 16 недель — 17 — 23 мм
• 17 недель — 20 — 28 мм
• 18 недель — 23 — 31 мм
• 19 недель -26 — 34 мм
• 20 недель — 29 — 37 мм

Длина кости плеча (мм)

• 16 недель — 15 — 21 мм
• 17 недель — 17 — 25 мм
• 18 недель — 20 — 28 мм
• 19 недель -23 — 31 мм
• 20 недель — 26 — 34 мм

Индекс амниотической жидкости (мм)

• 16 недель — 73 — 201 мм
• 17 недель — 77 — 211 мм
• 18 недель — 80 — 220 мм
• 19 недель — 83 — 225 мм
• 20 недель — 86 — 230 мм

Биохимический анализ крови:

Значения, принимаемые за нормы, для показателей, исследуемых при лабораторном анализе крови пациентки, в рамках второго скрининга, могут различаться, в зависимости от этнического состава региона, в которой находится лаборатория и для которого сделаны настройки диагностической компьютерной программы.

Биохимия крови для второго скрининга показывает не только уровень ХГЧ, но выявляет и другие показатели, важные для II триместра беременности.

Эстриол (Е3)

Альфа-фетопротеин (АФП)

Без этих параметров крови расшифровка второго скрининга невозможна. Степень их риска рассчитывается исходя из коэффициента МоМ как и при первом скрининге

МоМ

Уровень отклонений с учётом таких факторов, как возраст, вес и перенесённые женщиной болезни, закладывается в определённый коэффициент. Для II триместра беременности нормы МоМ представлены в следующих цифрах:

• нижняя граница 0,5;
• верхняя - 2,5;
• оптимальный показатель - 1.

На основе МоМ производится расчёт риска развития отклонений у ещё не родившегося ребёнка. Если он составляет 1 к 380, это считается нормой. Но как только вторая цифра пошла на убыль, это говорит о том, что шанс родить здорового и полноценного ребёнка столь же низок.

Как же узнать из полученных справок после второго скрининга, насколько нормально развивается беременность? Всё зависит от степени отклонений.

Отклонения от нормы

Для оценки значений скрининговых маркеров мед. учреждения используют специально разработанные для диагностических целей компьютерные программы, которые рассчитывают риски возникновения тех или иных отклонений с учетом значений всех тестовых показателей в совокупности, включая данные протокола УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.Причем, результат определяется с поправкой для каждого конкретного случая.Во внимание принимается индивидуальный анамнез будущей мамы: многоплодная беременность, беременность вследствие ЭКО, вредные привычки, вес, возраст, хронические заболевания и т.п.Кроме того, при скрининге второго триместра в базу данных для расчета скрининговых рисков вводят также первичные результаты обследования, проведенного в период 10 – 14 недель срока беременности. Лишь такой комплексный подход для целей неинвазивной пренатальной диагностики возможных патологий развития плода является максимально достоверным.Рассматривать каждый показатель в отдельности в целях скринингового обследования не имеет смысла. Во-первых, список возможных причин, влияющих на отличие каждого отдельно взятого компонента от среднестатистической нормы, достаточно велик.Во-вторых, не всегда даже существенное непопадание в границы нормальных значений какого-то одного определяемого гормона свидетельствует непременно о скрининговых рисках.К примеру, даже при многократном отклонении уровня АФП от нормы, если игнорировать значения других показателей, риск возникновения уродств плода возможен лишь в 5 % случаев. А при пренатальной диагностике такого заболевания, как синдром Патау, уровень АФП вообще не вызовет опасений.Поэтому, лишь при совокупном анализе значений всех биохимических маркеров можно делать предположения о вероятности развития врожденных уродств плода.

Ложные результаты

Хоть и редко, но такое случается: скрининг второго триместра выдаёт ложные результаты. Такое возможно, если течение беременности характеризуется следующими особенностями:

• многоплодная беременность;
• неправильно выставленный срок;
• лишний вес завышает показатели, недостаточный - занижает их;
• сахарный диабет.

Перед проведением второго скрининга гинеколог обязательно должен выявить с помощью анкетирования и предварительного обследования эти факторы и учесть при выведении результатов. Именно от этого будут зависеть дальнейшие действия по сохранению или прерыванию беременности.