Одним из методов дородовой (пренатальной) диагностики плода является амниоцентез. Данная процедура заключается в заборе околоплодных вод c дальнейшим проведением их гормонального, биохимического, цитологического (исследование хромосомного состава клеток плода) и иммунологического анализа.
Показания к амниоцентезу
Так как амниоцентез относится к инвазивным процедурам, то его проведение назначается строго по показаниям:
- выявление врожденных и наследственных болезней (исследование кариотипа полученных клеток, определение количества хромосом и их строения);
- неблагоприятные результаты скрининг-исследования (отклонения на УЗИ, в биохимическом анализе крови - «тройной» или «двойной» тест);
- необходимость введения препаратов в плодный пузырь для досрочного прерывания беременности;
- возраст женщины (в 35 и более лет возрастает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями);
- амниоредукция (удаление излишка амниотической жидкости при многоводии);
- контроль состояния плода (определение степени зрелости легких, выработки сурфактанта (вещество, которое не дает спадаться легким на вздохе), степени тяжести гемолитической болезни плода);
- определение внутриутробных инфекций;
- фетотерапия (интраамниальное введение препаратов для лечения плода);
- фетохирургия (лечение плода оперативным способом);
- рождение ребенка с наследственной патологией в анамнезе;
- отягощенный семейный анамнез (у супругов имеются родственники с наследственными болезнями или хромосомными аномалиями).
Противопоказания
Проведение процедуры противопоказано в следующих ситуациях:
- угрожающая отслойка плаценты;
- возможность прерывания беременности (угроза);
- пороки развития матки;
- опухоли мышечного слоя матки;
- лихорадочное состояние женщины;
- воспалительные заболевания в острой форме или в период обострения.
Подготовка к амниоцентезу
Перед проведением процедуры женщине назначается рутинное лабораторное обследование (ОАК, ОАМ, мазок из влагалища). Кроме того, проводится обязательное УЗИ накануне процедуры для выявления локализации плаценты, количества плодов при многоплодии, уточнение срока гестации и количества амниотической жидкости, выявление различных анатомических особенностей, способных повлиять на проведение амниоцентеза. Также перед манипуляцией не следует в течение 5 дней принимать антиагреганты и антикоагулянты - препараты, разжижающие кровь и снижающие ее свертываемость (аспирин, курантил, гепарин).
Если забор околоплодных вод производится до 20 недель, то женщина должна прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. В сроке 20 и более недель амниоцентез проводится при опорожненном мочевом пузыре.
Перед манипуляцией женщину информируют о методике проведения, возможных рисках и предлагают ей подписать бланк о согласии на амниоцентез.
Техника проведения
Процедура начинается с проведения УЗИ, во время которого определяется карман околоплодных вод, свободных от пуповинных петель и краев плаценты. Вся манипуляция также ведется под контролем УЗИ. Амниоцентез чаще выполняется без обезболивания, но возможно и проведение местной анестезии 0,5% раствором новокаина. Выбранный участок кожи передней стенки живота обрабатывается спиртовым раствором антисептика, после чего врач прокалывает кожу, подкожно-жировой слой и стенку матки пункционной иглой, которую присоединяют к шприцу, а затем отсасывает амниотическую жидкость.
Первые 0,5 мл околоплодных вод для исследования непригодны, так как в них могут присутствовать клетки женщины, поэтому они выливаются. Следующий забор жидкости составляет 15-20мл, после чего игла извлекается, а место пункции повторно обрабатывается антисептиком. В течение часа женщине предлагают отдохнуть. Вся процедура занимает 2-3 минуты.
Результаты амниоцентеза и дальнейшая тактика
Точность исследования околоплодных вод и диагностики врожденных и наследственных заболеваний достигает 99%. После того, как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из нее выделяются плодовые клетки. Эти клетки высаживают на питательные среды для увеличения их числа. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.
- По количеству и качеству хромосом можно определить наличие таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна , Эдвардса, Патау.
- Выявить/подтвердить пороки развития нервной трубки: анэнцефалия и спинномозговая грыжа.
- Цитогенетический анализ амниотической жидкости позволяет выявить наследственные заболевания (муковисцидоз , серповидно-клеточная анемия), которых в норме нет.
- Также исследование жидкости выявляет внутриутробную инфекцию (герпес, краснуха).
- Позволяет определить группу и резус-фактор плода и пол, что важно для прогнозирования некоторых наследственных заболеваний, сцепленных с У-хромосомой с Х-хромосомой (например, гемофилия).
- Определить степень тяжести гемолитической болезни плода и решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.
Кроме того, в некоторых случаях (например, тяжелый гестоз, не поддающийся терапии) необходимо выявить степень созревания легких будущего ребенка и решить вопрос о преждевременном родоразрешении. Степень созревания легких оценивается на соотношении лецитина и сфингомиелина (биохимический анализ вод):
- Л/С составляет 2/1 - полная зрелость легких;
- Л/С составляет 1,5 - 1,9/1 - в половине случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;
- Л/С составляет 1,5/1 - в 73% не исключено развитие респираторного дистресс-синдрома.
При выявленных отклонениях врачи консилиумом решают вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.
В случае выявления грубых, не совместимых с жизнью пороков плода или хромосомных и наследственных заболеваний женщине предлагают прервать беременность . При отказе от прерывания ее заносят в группу высокого риска и подбирают специализированный роддом для родоразрешения рожениц с подобной патологией.
При гемолитической болезни плода или выявлении внутриутробной инфекции назначается соответствующая терапия, и определяются оптимальные сроки для родоразрешения.
В некоторых случаях, при выявлении аномалий развития плода, не угрожающих его жизни подбирается тактика лечения плода с возможным проведением фетотерапии или фетохирургии.
Амниоцентез это инвазивная процедура, во время которой делается прокол через брюшную полость и берется образец амниотической жидкости для анализа. Наиболее часто, эта процедура выполняется для диагностики возможных хромосомных аномалий. Для безопасности плода, операция происходит под контролем УЗИ. Также, процедура может быть использована для диагностики различных дефектов и расстройств в картине крови плода.
Возможные осложнения после операции — утечка амниотической жидкости, травмы плода, инфекции и спонтанные аборты. Из-за чего эта процедура назначается при особых показаниях.
Для чего нужен
Околоплодные воды лучше всего подходят для анализа состояния плода, потому что в них есть большое количество различных секреции плода и клеток — моча плода, различные выделения, клетки кожи, мочевых путей и кишечного тракта, а также расслоенные клетки амниона.
Показания к амниоцентезу
Любая женщина, которая старше 35 лет, имеет право просить о амниоцентезе. Сегодня наиболее распространенным показанием для амниоцентеза является возраст матери. Любая женщина, которая старше 35 лет, может пройти амниоцентез. Рекомендации при акушерских ассоциаций по всему миру сегодня указывают на возраст 35-36 лет. Причины этого заключается в возрасте яйцеклеток, которые так же стареют, как и женщина.
После 35 лет, из-за возраста ооцитов, гораздо больше риск ранней ошибки в распределении хромосом и появления хромосомных аномалий.
Другие показания для амниоцентеза — общие хромосомные аномалии в семье, появление хромосомных аномалий в текущем потомстве.
Аномальные результаты по скрининговым тестам на ранних сроках беременности (тест ранней диагностики, двойным испытанием, тройной тест), ультразвуковые признаки хромосомных аномалий на ранних сроках беременности, а также некоторые врожденные аномалии, выявленные с помощью ультразвука на ранних сроках беременности могут стать показаниям к проведению данной операции.
Реже, амниоцентез используется для диагностики анемии плода и инфекции, для определения групп крови плода, анализа тромбоцитов и диагностики дефекта закрытия нервной трубки, а также для проверки зрелости легких плода до конца беременности.
Сам амниоцентез в редких случаях может представлять метод лечения, например при удалении избыточного количества амниотической жидкости или многоводия.
Когда амниоцентез выполняется?
Оптимальное время для провидения амниоцентеза промежуток между 16 и 18 неделями беременности. Амниоцентез для генетического анализа можно сделать в любое время после 11 недель беременности.
Процедура произведенная до возраста 15 недель называется — ранний амниоцентез и не рекомендуется из-за повышенного риска не вынашивания беременности.
Вмешательства после 18 недель беременности также не рекомендуется из-за трудностей завершения беременности в случае положительного результата.
Результат амниоцентеза надо ждать от 3 до 5 недель. Так как есть необходимость для посева и выращивания клеток, полученных с помощью пункции, что требует определенного времени.
Перед процедурой необходимо решить, что делать в случае положительного вывода. Это на самом деле большая проблема, с которой сталкиваются пары. В принципе есть два варианта — либо продолжать беременность и родить ребенка с синдромом Дауна или прервать беременность в отведенное время.
Для прерывания беременности необходимо получить разрешение Комитета по этике учреждения, ответственного за ее реализацию. Прерывание беременности не производят после 22 недель беременности. Это также причина того, что амниоцентез должен быть выполнен до 18 недель, считая, что результаты готовятся более чем три недели с момента прокола.
В случае, если женщина или семейная пара, из-за личных убеждений, не планирует прерывать беременность при положительном анализе на хромосомные аномалии, то советуется амниоцентез из-за возможных осложнений не проводить вообще.
Как делают амниоцентез
Ультразвуковая фетальная биометрия является важным инструментом в оценке предпосылки для представления амниоцентеза.
Первый шаг (до процедуры) — обычное УЗИ плода и полости матки. Определяет количество воды, которое должно быть оптимальным для выполнения процедуры. Если количество воды слишком мало, хирургия откладывается на семь дней, в этот период, как правило, происходит достаточное увеличение вод.
Кроме того, выполняются определенные меры и оценки массы плода, его местонахождение и состояние. Если биометрия плода покажет, что срок беременности короче, чем вычисленный срок по последней менструации, операция так же откладывается.
Диагностируется положение плаценты. В идеале, нужно найти свободный карман амниотической жидкости, без частей плода, пуповины или плацентарной ткани на пути иглы. Чаще подходит плацента на передней стенке матки, здесь делают прокол через плаценту (предпочтительно в ее тонкой части).
Второй этап процедуры — дезинфекция передней брюшной стенки , с особым акцентом на месте планируемого прокола. Сам амниоцентез не делается под местной анестезией, так как процедура практически безболезненна, и беременные женщины это часто сравнивают с анализами крови.
Прокол выполняется стандартно. Используется длинная игла 20 см. Под контролем ультразвука игла проникает в свободный карман амниотической жидкости и берет на анализ 20 миллилитров вод. Сразу после операции делается УЗИ, чтобы проверить состояние плода.
Синдром Дауна в качестве основного показания
Женщины любого возраста могут родить ребенка с синдромом Дауна, но риск намного больше, у женщин за 35 лет. Амниоцентез, это главный способ найти в перинатальной диагностике синдрома Дауна.
Синдром Дауна появляется по причине беспорядка, вызванного избыточной 21 хромосомой.
Частота данного заболевания — один ребенок на 1 700. Рожденные с синдромом Дауна страдают от легкой до тяжелой умственной отсталостью, и степень автономии жизни сильно варьируется и зависит от тяжести клинической картины.
Люди с синдромом Дауна имеют характерный внешний вид лица. Очень часто рождаются с различными аномалиями, чаще всего с заболеваниями сердца и пищеварительной системы, которые обычно требуют хирургической коррекции.
Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет от 50 до 60 лет. Следует отметить, что женщины любого возраста могут иметь ребенка с синдромом Дауна, хотя риск намного больше, у пожилых женщин.
Есть и другие хромосомные отклонения, которые являются в основном генетическими нарушениями, в котором число хромосом не является правильным, их больше или меньше, чем 46. Существует синдром Тернера, в котором отсутствует одна половая хромосома (x0), синдром Эдвардса с избыточной хромосомой 18, синдром Патау с излишней хромосомой 13 и синдром Клайнфельтера с избыточной хромосом Y.
Риски и осложнения: противопоказания для амниоцентеза
Сегодня считается, что риск потери беременности после процедуры около 0,5%, или потеря одной беременности на 200.
Причина, почему амниоцентез не рекомендуется для каждой беременной женщины, хотя это единственный методом, который с абсолютной уверенностью можем исключить у плода хромосомные аномалии, является риск. Из-за этого, для амниоцентеза должно быть одно из веских показаний.
Есть определенные осложнения, которые могут привести после амниоцентеза:
Утечка амниотической жидкости — временно утечки амниотической жидкости после процедуры происходит примерно в 1,7% случаев и требует немедленной гинекологического контроля и, как правило, временный госпитализации.
При этом в 90% случаев, в течение недели, все приходит в норму и первоначальное количество амниотической жидкости восстанавливается примерно через три недели. Хотя, когда-то считались что это осложнение является показанием для прерывания беременности, современные подходы совершенно разные и большинство беременных женщин рожают детей в положенный срок без осложнений.
Повреждение плода — в настоящее время процедура выполняется под ультразвуковым контролем, такие травмы встречаются крайне редко.
Инфекции — если мать является носителем некоторых хронических инфекций (ВИЧ, гепатит В или С), есть небольшой риск вертикальной передачи инфекции во время операции матери к плоду. В этом случае необходимо проанализировать каждый из возможных показаний, и по согласованию с матерью, чтобы сделать диагностику или отказаться от нее.
Самопроизвольный аборт — исследования показали, что беременные женщины после амниоцентеза имеют немного повышенный риск выкидыша. К счастью, риск невелик и в настоящее время оценивается на уровне 1/200 и 1/500 процедуры (0,2-0,5%).
Другие процедуры для диагностики
Кроме амниоцентеза, для той же цели, могут быть сделаны пункции CVS (CVS — хорионические ворсинки выборки). Преимущество этой процедуры состоит в том, что ее можно проводить на ранних стадиях беременности, от 8 до 12 недель.
Полная новинка в генетическом анализе плода — анализ плода ДНК из периферической крови матери. Хотя он не предоставляется в государственных учреждениях, многие частные гинекологи уже имеют данный метод диагностики в своем арсенале.
Преимуществ у данного метода много.
Процедура совершенно неинвазивная и риск потери беременности минимален, анализ может быть сделан уже при 10 неделях беременности. Результаты доступных в течение нескольких дней. Большой и действительно единственным недостаток — цена.
24957 0
Амниоцентез - это процедура, в ходе которой врач берет образец амниотической жидкости из матки для проведения анализов.
Амниотическая жидкость - это особая среда, которая окружает плод и защищает его во время беременности.
Эта жидкость содержит клетки плода и различные химические вещества, которые он вырабатывает в процессе жизнедеятельности.
Амниоцентез может проводиться по разным причинам:
При генетическом амниоцентезе образец жидкости берется для проверки ДНК плода на различные генетические и хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна.
. При т.н. амниоцентезе созревания амниотическую жидкость берут, чтобы подтвердить созревание легких плода и его готовность к рождению.
. Иногда амниоцентез используется, чтобы обнаружить инфекцию плода или другие заболевания, не связанные с генетикой.
. В редких случаях амниоцентез проводят, чтобы уменьшить объем амниотической жидкости.
Несмотря на очень ценную информацию, которую может дать амниоцентез о состоянии плода, решение об этой инвазивной процедуре должно приниматься очень серьезно. Очень важно осознавать риски амниоцентеза и быть к ним готовыми.
Для чего проводится амниоцентез?
Амниоцентез проводится по разным причинам .1. Генетический амниоцентез.
Генетический амниоцентез может дать информацию о ДНК плода. Как правило, генетический амниоцентез проводится в тех случаях, когда рутинный скрининг позволяет заподозрить генетические патологии у плода. В этом случае амниоцентез назначается на ранней стадии беременности, чтобы женщина могла принять решение о прерывании беременности или подготовилась к рождению ребенка с особенными потребностями.
Генетический амниоцентез может проводиться уже с 11 недели беременности. Показаниями для проведения генетического амниоцентеза могут быть:
Положительный или неопределенный результат пренатального скрининга. Если результаты скрининга первого триместра позволяют заподозрить генетические аномалии, то амниоцентез сможет точно подтвердить или опровергнуть диагноз.
. Хромосомные аномалии во время предыдущих беременностей. Если предыдущая беременность сопровождалась возникновением дефекта нервной трубки или синдрома Дауна, то риск в будущем повышается.
. Возраст матери старше 35 лет. После 35-летнего возраста у женщины постепенно ухудшается качество яйцеклетки, что означает повышение вероятности рождения детей с хромосомными аномалиями, включая синдром Дауна.
. Семейная история специфических генетических заболеваний, носительство определенных генетических патологий. Это относится к десяткам генетических заболеваний, таких как муковисцидоз (кистозный фиброз).
2. Амниоцентез созревания.
Эта разновидность амниоцентеза помогает определить, насколько легкие ребенка готовы к рождению. Такая процедура выполняется только при необходимости вызвать преждевременные роды, чтобы избежать тех или иных последствий для матери. Обычно этот тест делается после 32 недели беременности. Считается, что до 32 недели нормальное развитие легких ребенка маловероятно.
3. Другие причины амниоцентеза:
Выявление различных инфекций у плода.
. Искусственное уменьшение объема амниотической жидкости.
. Определение тяжести анемии у детей с Rh-конфликтом - редким состоянием, при котором иммунная система матери продуцирует антитела против эритроцитов плода.
Врач может предупредить о высокой опасности проведения амниоцентеза в следующих случаях:
Проблемы с плацентой, включая частичное или полное предлежание плаценты или отслойку плаценты.
. Истмико-цервикальная недостаточность - состояние, при котором слабые ткани шейки матки провоцируют преждевременные роды и потерю беременности.
. История преждевременных родов (до 34 недели) в прошлом.
Какие риски связаны с этой процедурой?
Амниоцентез, прежде всего, является инвазивной процедурой, которая сопряжена с рядом опасностей для плода:Выкидыш. При амниоцентезе во время второго триместра существует небольшой риск выкидыша - он колеблется от 1:300 до 1:500. Исследования показывают, что этот риск еще выше на раннем сроке.
. Повреждение плода иглой. Во время амниоцентеза плод может двигать рукой или ногой в направлении иглы, что приводит к травме. Тем не менее, серьезные травмы случаются очень редко.
. Подтекание амниотической жидкости. В редких случаях амниотическая жидкость после процедуры начинает подтекать. Если утечка прекращается, то, скорее всего, беременность будет протекать нормально. Тем не менее, может возникать постоянная утечка амниотической жидкости, что чревато инфекциями и травмированием плода.
. Резус-сенсибилизация. Редко амниоцентез может вызывать попадание клеток крови плода в кровоток матери. Если мать имеет отрицательный резус-фактор, то после амниоцентеза ей могут ввести Rh-иммуноглобулин, который предотвратит реакцию на кровь ребенка.
. Распространение инфекции. Если мать страдает некоторыми инфекциями, включая токсоплазмоз, гепатит С и ВИЧ, то при амниоцентезе есть вероятность попадания этой инфекции в кровь плода.
Как следует готовиться к амниоцентезу?
Если вам проводят амниоцентез раньше 20 недели беременности, то перед процедурой ваш мочевой пузырь должен быть полон. За некоторое время до процедуры нужно выпить большое количество воды. А вот с 20 недели беременности амниоцентез делается после опорожнения мочевого пузыря.Ваш врач попросит вас заполнить специальную форму согласия перед проведением процедуры. Подписывая эту форму, вы соглашаетесь со всеми рисками и подтверждаете, что ознакомлены с возможными последствиями. До этого момента вы должны выяснить все неясные вопросы.
Позаботьтесь о том, чтобы близкий человек сопровождал вас во время процедуры. Вам может понадобиться физическая и моральная поддержка. Кроме того, если вы едете в больницу своим автомобилем, то кто-то должен будет отвезти вас домой.
Проведение процедуры.
Вначале врач сделает ультразвук матки, чтобы увидеть точное расположение плода. Вам нужно будет лежать на спине, оголив живот. Врач нанесет специальный гель для УЗИ, после чего будет водить по животу небольшим устройством (ультразвуковым датчиком), а изображение матки появится на мониторе.Затем врач обработает поверхность живота антисептиком. Под контролем ультразвука он введет сквозь брюшную стенку тонкую и длинную иглу, которая должна будет пройти через стенку матки. При помощи шприца берется небольшое количество амниотической жидкости, после чего иглу удаляют. Точное количество амниотической жидкости, которую возьмет врач, зависит от целей процедуры и срока беременности.
Во время амниоцентеза вам нужно будет лежать неподвижно, потому что игла будет находиться в непосредственной близости от плода. Неосторожное движение может привести к травме. Вы почувствуете неприятный укол, когда игла проткнет кожу. Вся процедура обычно занимает от 20 до 30 минут.
Что будет после процедуры?
После амниоцентеза врач может измерить сердцебиение плода. Вы можете испытывать спазмы и незначительные вагинальные выделения сразу после проведения процедуры. В течение 1-3 дней после амниоцентеза следует избегать напряженной физической работы.Между тем, образец амниотической жидкости будет доставлен для исследования в лабораторию. Некоторые результаты анализа будут доступны уже через пару дней. Другие результаты врач сможет получить в течение 1-4 недель.
Вам нужно обязательно связаться с врачом, если у вас возникли:
Постоянное выделение жидкости из влагалища.
. Необычное вагинальное кровотечение.
. Боль и спазмы, которые продолжаются несколько часов.
. Повышение температуры тела.
. Покраснение и воспаление в месте введения иглы.
. Необычная активность плода или отсутствие движения.
Результаты процедуры.
Только ваш врач поможет вам понять значение тех или иных результатов амниоцентеза. При генетическом амниоцентезе результаты помогут надежно исключить различные генетические и хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Тем не менее, амниоцентез не может идентифицировать все врожденные пороки.Если амниоцентез показал хромосомную или генетическую патологию, которую невозможно вылечить, перед вами встанет болезненный вопрос о прерывании беременности. Нужно проконсультироваться с врачом по поводу заболевания, которое было обнаружено у плода, и собрать максимум информации перед таким ответственным решением.
При амниоцентезе созревания тест надежно покажет готовность легких ребенка к появлению на свет. Решение об инициировании родов нужно принимать в зависимости от обстоятельств, наличия угрозы для жизни ребенка и матери.
Ни для кого не секрет, что беременные женщины за весь период вынашивания ребенка проходят огромное количество всевозможных процедур, которые позволяют медикам держать под контролем здоровье матери и будущего ребенка. Амниоцентез не является исключением. Если вы пока не слышали об этой процедуре, то рекомендуем вам ознакомиться с ней в нашей сегодняшней публикации. Что такое амниоцентез, на каком сроке беременности его делают и насколько безопасной является данная процедура - расскажем далее.
Итак, начнем с того, что выясним, что собой представляет амниоцентез. Амниоцентез - исследование, в ходе которого из матки берут образец для лабораторного анализа, чтобы проверить наличие или отсутствие серьезных хромосомных отклонений.
Данный диагностический тест позволяет достоверно выявить патологию, а также определить пол будущего малыша. Итак, амниоцентез позволяет обнаружить такие отклонения у плода, как:
- и другие хромосомные аномалии;
- структурные отклонения в строении организма плода;
- наследственное нарушение обмена веществ;
- состояние легких плода и потребность в послеродовой терапии.
Как правило, амниоцентез беременным женщинам назначают в таких случаях:
- если возраст беременной превышает 35 лет;
- в семье присутствуют генетические аномалии;
- если уже рождались дети с хромосомными отклонениями;
- результаты остальных обследований неудовлетворительные.
На каком сроке делают амниоцентез беременных?
Амниоцентез беременных обычно проводят между 15 и 20 неделей беременности. Однако на 12 неделе беременности также может проводиться, если от результатов теста зависит жизнь внутриутробного плода. Отметим, что на этом сроке амниоцентез проводят в крайних случаях, поскольку только после третьего триместра вокруг ребенка скапливается достаточное количество околоплодной жидкости.
Также врач может предложить амниоцентез, если встает вопрос о проведении досрочных родов, чтобы убедиться в том, что легкие малыша готовы к самостоятельной жизни.
Нередко амниоцентез назначают для проверки на инфекцию в случае, если начинаются или происходит ранее отхождение вод.
Что касается результатов исследования, то их могут сделать буквально за час, если это преждевременные роды. Однако для всех остальных случаев результаты становятся известны через 1-2 недели после теста.
Важно отметить, что процедура амниоцентеза хоть и не особо приятна, но и не страшная. Врач вводит иглу в полость матки через брюшную стенку и задирает немного околоплодной жидкости. Клетки этой жидкости выращиваются в искусственных условиях, и по результата поведения этих клеток врачи делают заключение о состоянии плода.
Противопоказания
Что касается противопоказаний, то риск прерывания беременности после проведения амниоцентеза в первом триместре беременности составляет один процент из 100 возможных. На поздних сроках риск снижается еще больше. У некоторых женщин после этой процедуры наблюдается незначительные кровянистые выделения, поэтому до тех пор, пока они не прекратятся, лучше соблюдать постельный режим.
А вот в животе, попеременное ощущение жара и холода могут свидетельствовать о заражении инфекцией, поэтому здесь следует незамедлительно обратиться за помощью медиков.
Исходя из всего вышесказанного, можно сделать вывод, что амниоцентез - исследование, которое назначает врач. Поэтому если у вас есть какие-то сомнения по поводу ее необходимости - лучше обсудить эту проблему со своим лечащим врачом. Однако если специалист будет настаивать на амниоцентезе, то отказываться не стоит. Ведь во многих случаях, от результата теста зависит жизнь будущего малыша.
Берегите себя и будьте здоровыми!
Специально для Ира Романий
Обследования, направленные на выявления различных патологий у плода, проводятся в самые разные периоды вынашивания малыша. Одним из них является амниоцентез.
Что это такое?
Данное исследование появилось в медицинской практике совсем недавно. На протяжении многих столетий доктора не имели возможности выявлять различные патологии внутриутробного развития плода на самых ранних стадиях его развития. Современные методики позволяют врачам делать это довольно успешно и эффективно.
Амниоцентезом врачи называют инвазивную методику. Она заключается в проколе амниотической оболочки . Делается это специальным медицинским инструментом, который предварительно подвергается серьезной обработке и является стерильным.
Во время проведения обследования забирается небольшое количество околоплодной жидкости. Исследование этого биоматериала проводится уже в условиях лаборатории. Также в процессе данной процедуры врачи могут ввести в амниотический пузырь лекарственные средства.
Проводить исследование можно разными методами. Для этого доктора могут использовать специальный пункционный адаптер или пользуются методикой «свободных рук».
Оба этих метода позволяют выявлять хромосомные патологии у малышей достаточно эффективно.
Когда проводится?
Врачи отмечают, что проводить данную процедуру можно в самые разные сроки беременности. Оптимально, если такое исследование проводится на 17-20 неделе внутриутробного развития плода.
Если обследование выполняется во время первого триместра беременности, то оно называется ранним. Поздний амниоцентез врачи делают уже после пятнадцатой недели внутриутробного развития малыша.
Показания
Основная цель проведения данной процедуры – диагностическая. Амниоцентез показывает уже на ранних сроках внутриутробного развития малыша наличие у него различных генетических патологий. Такая интенатальная диагностика показана всем беременным, имеющим отягощенный семейный анамнез или предрасполагающие факторы риска.
Если после прохождения генетического скрининга у будущей мамочки были выявлены возможные признаки наличия хромосомных заболеваний, то врачи также порекомендуют ей пройти амниоцентез. Назначить данное исследование может также и врач-генетик после проведения консультации . Если во время скрининга у женщины по лабораторным анализам и по УЗИ были обнаружены признаки наличия генетических патологий у плода, то проведение амниоцентеза ей весьма показано.
Данную процедуру можно также провести и при наличии у матери и ее малыша резус-конфликта. В этой клинической ситуации риск формирования различных патологий заметно возрастает. С помощью исследования околоплодных вод данные болезни легко выявляются. Назначается такое исследование, как правило, при осложненном течении беременности.
Во время 2 и 3 триместров врачи могут прибегнуть к назначению данной процедуры, чтобы установить степень выраженности функциональных нарушений в работе жизненно важных органов плода.
С помощью амниоцентеза можно получить информацию о зрелости легких и наличии в них сурфактанта, провести оценку тяжести гемолитической болезни или диагностировать различные инфекционные заболевания.
Амниоцентез может выступать также не только диагностической, но и лечебной процедурой. Назначается она в этом случае женщинам, имеющим признаки многоводия. Во время проведения процедуры доктор с помощью специального инструмента может удалить избытки околоплодных вод. При правильно выполненной методике данной манипуляции риск развития нежелательных последствий для плода практически отсутствует.
У некоторых женщин во второй половине беременности развиваются патологии, которые могут потребовать введение в амниотический пузырь лекарственных препаратов. Такую методику врачи называют интраамниальной. Проводится данная процедура только опытными специалистами, имеющими довольно большой клинический опыт.
Фетохирургия – это один из новейших методов лечения плода. В этом случае врачи еще во время внутриутробного развития могут устранить определенные патологии и грубые пороки развития. Сразу же стоит отметить, что данный метод является достаточно новым и в настоящее время совершенствуется.
Предварительная подготовка
До проведения исследования будущей маме необходимо будет сдать несколько лабораторных тестов. Они необходимы для того, чтобы врачи смогли выявить возможные противопоказания для проведения данного обследования. К таким тестам относятся общий анализ крови и мочи, а также биохимическое исследование (по показаниям).
Также гинеколог обычно делает мазок из влагалища на предмет обнаружения в нем различных инфекций. Обострение инфекционных заболеваний может стать относительным противопоказанием для проведения амниоцентеза.
Перед проведением данной диагностической процедуры врач обычно назначает будущей маме пройти УЗИ. Оно необходимо для установления патологий, а также для оценки состояния плода перед проведением процедуры. Некоторые специалисты предварительное ультразвуковое исследование не проводят, а выполняют его уже перед непосредственным проведением амниоцентеза.
Для того, чтобы не спровоцировать кровотечение во время проведения данной процедуры, врачи рекомендуют женщинам не употреблять в течение недели до проведения обследования никаких антиагрегантов и антикоагулянтов.
Эти средства способствуют разжижению крови, что может привести к сильному кровотечению во время или после диагностического обследования.
В том случае, если исследование проводится после 21 недели беременности, то доктор порекомендует будущей маме прийти на исследование с наполненным мочевым пузырем. Если диагностическая процедура выполняется на более ранних сроках, то делать этого не нужно.
Перед выполнением данного инвазивного обследования врач обязательно должен предупредить будущую маму о всевозможных осложнениях и последствиях данного теста. После такой беседы с доктором она подписывает добровольное информированное согласие . Этот медицинский документ обязательно прикрепляется в медицинскую карточку.
Как делается?
Методика проведения данной процедуры довольно сложная. Для его проведения используется специальный ультразвуковой прибор. Используя датчик, доктор находит лучшее место для осуществления забора околоплодной жидкости. Лучшая локализация – место, не контактирующее с петлями пуповины.
Вводиться медицинский инструмент будет трансплацентарным способом. Для этого врачи стараются определить самый тонкий участок, где толщина плаценты минимальна. Во время процедуры используются специальные пункционные иглы. В процессе проведения исследования доктор обязательно следит за совершением своих действий. Результат он видит на специальном экране – мониторе.
Для проведения процедуры, как правило, не требуется дополнительного обезболивания. В некоторых случаях доктор для уменьшения болевого компонента может использовать местную анестезию. Для этого используется 0,5% раствор новокаина. Перед введением иглы в живот врач обязательно обработает живот будущей мамы спиртовым дезинфицирующим раствором. Такая дезинфекция поможет снизить потенциальный риск инфицирования.
После того, как игла попала в необходимое для пункции место, доктор присоединяет шприц и проводит забор необходимого количества околоплодных вод. Обычно первые 0,6 мл полученного биоматериала выливаются. По отзывам врачей, он непригоден для проведения исследования.
В первом объеме околоплодных вод может содержаться множество материнских клеток. Они могут привести к тому, что результаты исследования окажутся недостоверными. Для проведения лабораторной диагностики требуется 18-20 мл околоплодной жидкости.
После проведения всей процедуры игла вытаскивается. Место пункции обрабатывается с помощью специальных растворов дезинфицирующих средств.
После всей процедуры доктор обязательно оценивает состояние плода. Для этого он подсчитывает его сердцебиение. Если данное исследование проводится в завершающем периоде беременности, то врачи будут проводить мониторинг состояния малыша в течение еще некоторого времени. В некоторых случаях может быть показана последующая антибактериальная профилактика, проводимая по определенным медицинским показаниям.
В течение пары дней после проведения процедуры у женщины может появиться ощущение болезненности в нижней половине живота. Для уменьшения болевого симптома врачи назначают в такой ситуации обезболивающие и симптоматические средства. Довольно часто боль исчезает самостоятельно, без применения каких-либо медикаментов.
В первые сутки после проведения амниоцентеза гинекологи рекомендуют больше находиться в постели . Физические нагрузки исключаются. Кушать следует легкую пищу, которая легко усваивается и не вызывает газообразования.
Если через несколько дней интенсивность болевого синдрома в животе не снижается, а у женщины появляются мажущие кровянистые выделения из половых путей или поднимается температура тела, то в этом случае ей следует сразу же обратиться к врачу. Вполне возможно, что у нее появились осложнения после проведенного исследования.
Что можно диагностировать?
Данное исследование позволяет выявлять наследственные и генетические заболевания у плода. Назначается это обследование всем будущим мамам, имеющим отягощенный семейный анамнез по развитию таких патологий.
При помощи проведения цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов можно эффективно провести пренатальную диагностику многих врожденных заболеваний генетического аппарата.
С помощью проведения биопсии ворсин хориона можно получить более точные результаты исследования на обнаружение некоторых хромосомных патологий. Оно является довольно точным и крайне инвазивным.
Как выглядят результаты исследования?
Специалисты отмечают, что точность проведенного обследования составляет 98,5-99%. Более точные результаты регистрируются в случае, если методика обследования не была нарушена.
Для того, чтобы провести исследование, полученный биоматериал засеивается на питательные среды. Это помогает активному росту плодовых клеток. После этого проводится цитогенетическое обследование.
Плохие результаты исследования могут быть зарегистрированы при вентрикуломегалии у плода.
В норме в генетическом материале должно быть 23 пары хромосом. При плохих результатах это количество может изменяться. Так проявляются многие генетические дефекты. Изменение количества хромосом встречается при болезни Дауна, а также при синдромах Патау и Эдвардса.
Также плохой результат проведенного амниоцентеза может свидетельствовать о наличии у малыша тяжелых пороков его внутриутробного развития – анэнцефалии или спинномозговой грыжи. После проведенного исследования специалисты могут исключить такие опасные состояния, как муковисцидоз и серповидно-клеточную анемию. Обе этих патологии являются крайне опасными для дальнейшей жизни плода и могут привести к формированию у него различных аномалий развития внутренних органов.
Лабораторный анализ околоплодной жидкости позволяет определять наличие в водах различных опасных патологий, таких как герпесная и краснушная инфекция. Данные заболевания могут привести к формированию у плода различных врожденных аномалий развития.
В некоторых случаях результаты проведенного обследования могут определить наличие у развивающегося в материнском животике малыша различных наследственных заболеваний, сцепленных с половыми Х и Y хромосомами. Примером такой болезни является гемофилия. Это заболевание проявляется у мальчиков и существенно ухудшает их качество жизни.
Когда результаты биохимического исследования околоплодных вод готовы, то можно выявить и степень зрелости легких плода. Для этого специалисты оценивают два показателя – лецитин и сфингомиелин. Для составления прогноза используется их соотношение.
В случае, если полученное значение находится в пределах 2/1, то это свидетельствует о полной зрелости легочной ткани малыша. Смещение показателя от 1,5 до 1,9/1 – возможный признак развивающегося дистресс-синдрома.
Если данный критерий равен 1,5/1, то это уже, как правило, следствие дистресс-синдрома.
Последствия и осложнения
Все инъекционные процедуры являются довольно опасными. Риск развития неблагоприятных последствий после таких манипуляций все-таки существует. Врачи выделяют несколько клинических ситуаций, которые могут развиться после осложненного амниоцентеза. К ним относятся:
- несвоевременное отхождение околоплодной жидкости;
- выделение околоплодных вод (особенно в первые сутки после проведения процедуры);
- отслоение околоплодных оболочек;
- попадание в околоплодные воды различных патогенных микробов и развитие инфекции;
- травматическое повреждение питающих плод кровеносных сосудов;
- травмы маточных артерий с развитием массивного кровотечения;
- аллоиммунная цитопения у развивающегося в материнской утробе малыша.
Противопоказания к проведению
Амниоцентез можно проводить только по строгим медицинским показаниям. Любые вмешательства в целостность околоплодных оболочек могут привести к довольно печальным последствиям как для будущей мамы, так и для ее малыша.
Для проведения данной процедуры врачи выделяют ряд противопоказаний. Так, амниоцентез нельзя выполнять во время острого периода инфекционного заболевания. Высокая температура тела и катаральные симптомы – относительное противопоказание для проведения исследования.
После выздоровления будущей мамы от вирусной или бактериальной инфекции данное исследование все-таки можно выполнить. Перед его проведением беременной женщине следует обязательно посетить терапевта , чтобы он дал ей заключение о возможности проведения данной процедуры после перенесенной инфекции.
Наличие у будущей мамы в полости матки больших миоматозных узлов или других новообразований – также противопоказание для проведения данного исследования. Риск травматизации таких структур очень высок. В этом случае амниоцентез, как правило, не проводится. Альтернативой исследования в такой ситуации выступают лабораторные тесты и анализы, позволяющие выявить различные признаки генетических и хромосомных патологий.
Высокий риск самопроизвольного аборта или выкидыша также является противопоказанием для проведения данного обследования во время беременности. Если у женщины по каким-то причинам уже началось отслоение плаценты, то проводить данную процедуру также нельзя. В этом случае риск внутриутробной смерти плода возрастает в несколько раз.
Дополнительно об амниоцентезе смотрите в следующем видео.
